Чи є проблема з системою детоксикації вашого організму? Давайте дізнаємося про порушення циклу сечовини!

Ми всі знаємо, що наш організм отримує необхідні поживні речовини з їжі, яку ми їмо. Також під час цього процесу наш організм виробляє небажані, іноді токсичні речовини. Отже, наш організм має дивовижну систему фільтрації цих небажаних токсинів і перенесення корисних речовин по всьому тілу. Але що станеться, якщо в цій «фільтруючій» системі є слабкість? Це одне з важливих питань, про які ми сьогодні поговоримо.

Що таке цикл сечовини? Давайте розберемося в цьому дуже просто!

Уявіть собі цикл сечовини як систему фільтрів, яка видаляє токсини з нашого організму. Вона допомагає виводити шкідливі речовини з організму та транспортувати корисні речовини по всьому тілу.

Цей процес починається після того, як ми їмо. Білки в їжі, яку ми їмо, розщеплюються в нашому організмі на амінокислоти . Ці амінокислоти є основними одиницями білків. Так само, як цегла потрібна для будівництва будівлі, ці амінокислоти необхідні для нарощування м'язів, транспортування поживних речовин і підтримки належного функціонування органів.

Тепер, коли цей білок перетравлюється, як продукт життєдіяльності утворюється газ під назвою аміак . Цей аміак дуже токсичний для нашого організму. Тому, щоб позбутися цього токсичного аміаку, ферменти в нашому організмі – тобто спеціальні білки, які здійснюють хімічні реакції – перетворюють цей аміак на нешкідливу речовину, яка називається сечовиною, у печінці. Ця сечовина містить кілька інших амінокислот поряд з аміаком:

• Аргінін
• Орнітин
• Цитрулін

Потім ці ферменти переносять сечовину через кров до нирок. Заключним кроком циклу сечовини є виведення цієї сечовини з сечею. Ось так працює цикл сечовини, якщо говорити простою мовою.

Отже, що таке порушення циклу сечовини?

Порушення циклу сечовини (ПЦС) – це група станів, при яких процес транспортування сечовини по організму, як ми обговорювали раніше, порушується належним чином. Зазвичай це спричинено дефіцитом або недостатністю білка чи ферменту, необхідного для цього процесу.

Це генетичне захворювання , тобто воно присутнє від народження. Лікарі називають це вродженою помилкою метаболізму . Це призводить до накопичення токсичного аміаку в крові. Це називається гіперамоніємією . Цей стан має дуже негативний вплив на наш організм, особливо на мозок та інші органи .

Чи існують типи порушень циклу сечовини?

Так, існує вісім відомих порушень циклу сечовини. Кожне з них спричинене дефіцитом певного ферменту або білка, необхідного для циклу сечовини:

• Дефіцит N-ацетилглутаматсинтази (NAGS)
• Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази I (CPS1)
• Дефіцит орнітинтранскарбамілази (OTC)
• Дефіцит аргініносукцинатсинтази 1 (ASS1) або цитрулінемія I типу
• Дефіцит цитрину або цитрулінемія II типу
• Дефіцит аргініносукцинової ліази (ASL)
• Дефіцит аргінази (ARG)
• Дефіцит орнітинтранслокази

Хоча це може звучати дещо науково, кожен із цих термінів означає, що на певному етапі циклу сечовини існує проблема.

У кого може розвинутися цей стан?

Це генетичне захворювання, яке може вразити будь-кого. У новонароджених його можна діагностувати за допомогою універсального скринінгового аналізу крові для новонароджених, який проводиться протягом кількох днів після народження. Однак іноді симптоми з'являються пізніше в житті. У такому випадку це захворювання також може бути діагностовано у дорослих.

Чи це щось, що передається з покоління в покоління?

Так, дефіцит циклу сечовини є спадковим захворюванням. У більшості випадків для розвитку цього захворювання вам потрібно успадкувати генетичну мутацію від матері та батька. Це називається аутосомно-рецесивною передачею. Деякі типи передаються вашим дітям після зачаття, зчеплені зі статевою хромосомою. Це називається Х-зчепленою передачею.

Наскільки поширена така ситуація?

За оцінками, у Сполучених Штатах цей стан вражає приблизно одну людину з 35 000. Хоча точна статистика на Шрі-Ланці недоступна, це вважається рідкісним явищем.

Які симптоми дефіциту циклу сечовини?

Перші ознаки цього стану зазвичай помітні при народженні. Однак ці симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці. Перевірте, чи не знайомі вам ці симптоми:

• Сонливість, надмірна втома (летаргія)
• Частий плач і неспокій у немовлят (Вередливість у немовлят)
• Нудота або блювота
• Не може їсти чи годуватися
• Занадто швидке або занадто повільне дихання
• Сплутаність свідомості, втрата свідомості

Ці симптоми спричинені збільшенням кількості аміаку в крові (гіперамоніємія). Ці симптоми можуть варіюватися від легких до важких . Ви також можете спостерігати такі речі, як:

• Проблеми з когнітивним розвитком та інтелектуальні труднощі
• Зміни в поведінці
• Затримки розвитку – це означає, що розвиток дитини не відповідає її віку.
• Скупчення рідини навколо мозку (набряк головного мозку)
• М'язова скутість, посмикування (спастичність)
• Епілептичні стани, судоми
• Стан непритомності, кома

Важливо: Симптоми, що впливають на мозок, можуть бути небезпечними для життя, тому важливо негайно звернутися за медичною допомогою, якщо у вас виникнуть ці симптоми.

У чому причина цього?

Як згадувалося раніше, дефіцит циклу сечовини спричинений генетичною мутацією . Кожен з типів, які ми обговорювали раніше, спричинений різною генетичною мутацією:

• Дефіцит N-ацетилглутаматсинтази: мутація в гені NAGS .
• Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази I: мутація в гені CPS1 .
• Дефіцит орнітинтранскарбамілази: мутація в гені OTC .
• Дефіцит аргініносукцинатсинтази 1: мутація в гені ASS1 .
• Дефіцит цитрину: мутація в гені SLC25A13 .
• Дефіцит аргініносукцинової ліази: мутація в гені ASL .
• Дефіцит аргінази: мутація в гені ARG .
• Дефіцит орнітинтранслокази: мутація в гені SLC25A15 .

Ці гени відповідають за вироблення білків і ферментів, необхідних для транспортування сечовини по всьому організму. Коли відбувається генетична мутація, організм не виробляє достатньо цих білків або ферментів. Тоді організм не в змозі виводити токсичний аміак, який накопичується в крові та викликає симптоми.

Як діагностується цей стан?

Спочатку ваш лікар запитає про ваші симптоми, проведе фізичний огляд і збере повний анамнез. Потім він може призначити аналізи крові або сечі для підтвердження стану.

Які тести проводяться для цього?

• Амінокислотний профіль або аналіз: Зразок вашої крові або сечі вимірює рівень амінокислот у вашому організмі.
• Біопсія печінки: береться дуже маленький шматочок печінки та досліджується під мікроскопом, щоб з'ясувати, чи є ферменти, пов'язані з цим станом, та як вони функціонують.
• Генетичний тест: береться зразок крові для перевірки на наявність генетичних змін, які можуть спричиняти ваші симптоми.

Як це лікується?

Головною метою лікування порушень циклу сечовини є зменшення кількості аміаку в крові. Цього можна досягти шляхом:

• Вживання дієти з низьким вмістом білка.
• Діаліз: процедура, що використовується для видалення токсинів з крові. Це також називається гемодіалізом .
• Застосування ліків: такі ліки, як фенілацетат натрію та бензоат натрію (наприклад, Амонул® ), допомагають виводити аміак з крові.
• Прийом амінокислотних добавок: такі добавки, як аргінін або цитрулін, допомагають організму завершити цикл сечовини.

У дуже важких випадках гіперамоніємії може знадобитися трансплантація печінки .

Перш ніж розпочинати лікування, поговоріть зі своїм лікарем про побічні ефекти нових ліків та процедур. Також повідомте свого лікаря про будь-які інші ліки чи добавки, які ви зараз приймаєте. Це може допомогти вам уникнути небажаних побічних ефектів.

Якщо у вас порушення циклу сечовини, яких продуктів слід уникати?

Дієта з низьким вмістом білка – найкращий спосіб боротьби з цим станом. Це пояснюється тим, що коли білок у їжі, яку ми їмо, розщеплюється, утворюються амінокислоти, які потім виробляють аміак. Людина з порушенням циклу сечовини не може природним чином виводити цей аміак. Тому вживання їжі з низьким вмістом білка може зменшити ризик накопичення аміаку в крові.

Ось деякі з основних продуктів, багатих на білок, які слід обмежити у своєму раціоні:

• Риба
• Курка
• Яйця
• Яловичина
• Види квасолі
• Тофу або продукти, що містять сою

Однак, оскільки білок необхідний для нашого організму, повна його відмова може мати побічні ефекти, такі як затримка росту. Тому ваш лікар може направити вас до дієтолога або нутриціолога . Вони можуть допомогти вам контролювати кількість споживаного білка. Іноді ваш лікар також може рекомендувати приймати вітамінні, мінеральні або амінокислотні добавки, щоб допомогти компенсувати дефіцит поживних речовин, спричинений обмеженням білка.

Чи можна годувати новонароджену дитину грудьми, якщо у неї є цей стан?

Ваша дитина отримує білок з грудного молока. Хоча ви можете годувати грудьми, ваш лікар часто буде стежити за тим, як це впливає на вашу дитину. Якщо вам потрібно зменшити споживання білка вашою дитиною, ваш лікар може порекомендувати вам давати дитині спеціалізовану дитячу суміш замість грудного молока.

Чи можна запобігти цій ситуації?

Це генетичне захворювання, якому неможливо запобігти. Якщо ви плануєте вагітність і хочете знати про ризик народження дитини з генетичним захворюванням, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне консультування .

Яку надію може мати людина з порушенням циклу сечовини?

Щойно ваш лікар діагностує цей стан, він чи вона розпочне лікування для зниження кількості аміаку в крові. Для новонароджених лікування розпочнеться одразу після народження, щоб запобігти ускладненням. Після початку лікування лікар контролюватиме рівень аміаку в крові, доки він не повернеться до безпечного рівня.

Цей стан вимагає довічного спостереження та спеціальної дієти з низьким вмістом білка . Вживання занадто великої кількості білка може призвести до повернення симптомів.

Якщо гіперамоніємія стає тяжкою, це може призвести до незворотного пошкодження мозку, коми або навіть смерті. Тому поговоріть зі своїм лікарем про те, як лікувати свій стан або стан вашої дитини, щоб уникнути цих небезпечних для життя ускладнень.

Який прогноз на одужання в цьому стані?

Ваш прогноз залежить від тяжкості ваших симптомів. Якщо діагностувати захворювання на ранній стадії, лікувати його та контролювати протягом усього життя, тривалість вашого життя може бути нормальною. Однак, якщо його не лікувати або не діагностувати, воно може бути смертельним.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас є симптоми цього стану, особливо якщо ви відчуваєте сильну втому або не можете їсти , зверніться до лікаря.

У міру зростання вашої дитини важливо перевіряти, чи вона досягає своїх етапів розвитку . Тобто, чи робить вона те, що відповідає її віку. В іншому випадку зверніться до лікаря.

Якщо у вас або вашої дитини стався напад або у вас утруднене дихання, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги лікарні.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

• Як мені впоратися зі станом моєї дитини?
• Чи варто мені звернутися до дієтолога?
• Які побічні ефекти лікування?
• Які продукти мені слід виключити?

Це нормально відчувати тривогу, коли ви дізнаєтеся, що у вас або вашої дитини є це рідкісне генетичне захворювання. Ваш лікар може допомогти вам контролювати це захворювання. Дотримуючись дієти з низьким вмістом білка, ви можете зменшити вплив захворювання на ваш організм. Це може допомогти зменшити симптоми та покращити ваше самопочуття. Якщо ви постійно відчуваєте втому, маєте проблеми з їжею або спостерігаєте незвичайні зміни у своїй поведінці, обов’язково зверніться до лікаря.

Важливі речі, які слід пам'ятати (Повідомлення на винос)

Добре, отже, ми багато говорили про порушення циклу сечовини. Підсумовуючи, ось кілька речей, які слід пам’ятати:

• Це генетичне захворювання: це означає, що ви народжуєтеся з ним. У цьому випадку наш організм не може належним чином виводити токсичну речовину під назвою аміак.
• Дуже важливо розпізнати це вчасно:Особливо це стосується новонароджених дітей. Якщо ви помітили симптоми, негайно зверніться за медичною допомогою.
• Існують методи лікування: головне — контролювати рівень аміаку в крові. Цього можна досягти за допомогою низькобілкової дієти, ліків та інших методів лікування.
• Потрібне довічне лікування: за умови правильного лікування більшість людей можуть жити нормальним життям.
• Дотримуйтесь медичних порад: для вашого здоров'я дуже важливо точно дотримуватися порад, наданих вашим лікарем та дієтологом.

Не панікуйте. Найголовніше — знати про цей стан і звернутися за належною медичною допомогою. Якщо у вас виникнуть додаткові запитання, не бійтеся звернутися до лікаря.

Цикл сечовини, аміак, генетичні захворювання, білковий обмін, гіперамоніємія, дитячі захворювання, порушення обміну речовин