Іноді, коли лікар називає нам стан вашої дитини, ми відчуваємо великий страх, шок і розгубленість . «Синдром делеції 22q11.2» – одна з таких назв. Не бійтеся, навіть якщо назва звучить трохи складно. Розуміння цього стану простими словами дуже допоможе вам і вашій дитині. Давайте поговоримо про це дуже просто, з самого початку.
Спочатку давайте розглянемо, що це за гени та хромосоми.
Простіше кажучи, наші тіла схожі на велику інструкцію. Розділи в цій книзі – це те, що ми називаємо «хромосомами». Зазвичай людська клітина має 46 таких хромосом. Кожна з цих хромосом містить тисячі «генів» – інформацію, яка визначає всі характеристики нашого тіла. Все, від нашого зросту до кольору шкіри та текстури волосся, визначається цими генами.
«Синдром делеції 22q11.2» – це генетичне захворювання. У цьому випадку втрачається дуже мала частина 22-ї хромосоми з 46 згаданих нами хромосом. Англійське слово «deletion» означає «видалення» або «скорочення». Коли частина хромосоми втрачається таким чином, втрачаються також гени, які знаходилися на цій ділянці. Саме тому може бути порушено функціонування різних частин тіла, таких як серце, імунна система та мозок.
Це те саме, що й «синдром Ді Джорджа»?
Так, ви, можливо, чули назву «синдром Ді Джорджі». Насправді це один із проявів стану делеції 22q11.2. У минулому, до розробки генетичного тестування, лікарі використовували різні назви для цієї групи симптомів, такі як «синдром Ді Джорджі». Але пізніше генетичне тестування виявило, що першопричиною багатьох із цих станів є втрата частини 22-ї хромосоми. Тож тепер усі вони об’єднані під одним поняттям – «синдром делеції 22q11.2».
Не всі діти з цим захворюванням матимуть однакові симптоми. У деяких дітей може бути кілька симптомів, тоді як в інших їх може бути багато. Це залежить від кількості та типу відсутніх генів.
Нижче наведено деякі з найпоширеніших проблем, пов'язаних з цим станом.
| Уражена система/орган | Можливі проблеми |
|---|---|
| Серце | Вроджені вади серця. Деякі з них можуть бути небезпечними для життя, якщо їх швидко не виправити хірургічним шляхом. |
| Розвиток і поведінка | Затримки у навчанні таким речам, як ходьба та мовлення. Такі стани, як труднощі у навчанні, аутизм або СДУГ (синдром дефіциту уваги та гіперактивності). |
| Гормональний | Проблеми з контролем рівня кальцію через знижений розвиток паращитовидних залоз. Це може спричинити тремор або судоми. |
| Рот і годування | Розщеплення піднебіння або губи. Утруднене ковтання та виділення з носа. |
| Вуха та слух | Часті вушні інфекції та втрата слуху також можуть призвести до затримки у навчанні мовленню. |
| Імунітет | Імунна система організму послаблюється через знижений розвиток вилочкової залози. Це може призвести до частих інфекцій. |
Важливо те, що для деяких людей ці симптоми дуже легкі та малопомітні. Тому деякі люди можуть навіть не знати, що мають це захворювання, доки не стануть дорослими.
Що це спричинило? Це моя вина?
Коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини це захворювання, одне з перших питань, яке спадає вам на думку: «Як це сталося? Чи я винен у цьому?»
Тут вам потрібно дуже чітко зрозуміти дещо.
Це повністю генетичне захворювання. Воно не спричинене нічим, що ви робили, їли чи пили до або під час вагітності. Будь ласка, не хвилюйтеся з цього приводу та не звинувачуйте себе.
У більшості випадків (близько 90% випадків) цей стан спричинений випадковою генетичною зміною. Це означає, що він не передається у спадок. Але в меншості випадків (близько 10%), дитина може успадкувати стан від одного з батьків. Іноді ці батьки можуть взагалі не мати симптомів або мати дуже легкі симптоми і можуть навіть не знати про них. Тому, за необхідності, ваш лікар може направити вас обох на генетичне тестування.
Як це лікується?
Наразі не існує універсального засобу лікування цього типу хромосомного розладу. Оскільки ця зміна присутня в кожній клітині організму, її неможливо повністю виправити. Але, найголовніше, існують методи лікування та лікування майже всіх проблем, спричинених цим.
Потреби в лікуванні цих дітей різні для кожної дитини. Тому ваш лікар і команда спеціалістів працюватимуть разом, щоб створити план лікування, адаптований до вашої дитини. Цей план може включати:
- Лікування серцевих захворювань: за необхідності хірургічне втручання для виправлення вади серця.
- Фізіотерапія: для зміцнення та тренування м’язів для таких видів діяльності, як ходьба та біг.
- Ерготерапія: Розвиток дрібних навичок, таких як зав'язування шнурків та письмо.
- Логопедія: для подолання труднощів з мовленням. (Її потрібно буде розпочати після операції з виправлення розщеплення піднебіння, якщо воно є).
- Регулярні огляди: регулярно перевіряйте ріст, вагу, зріст та слух дитини.
- Лікування імунної системи: якщо імунна система слабка, специфічні методи лікування (наприклад, трансплантація кісткового мозку) або поради щодо запобігання інфекціям.
- Лікування гормональних проблем: якщо рівень кальцію низький, призначення таблеток кальцію та вітаміну D.
- Підтримка психічного здоров'я: консультування щодо психічного стресу, який може впливати як на дитину, так і на вас.
Чи може цей стан виникнути в іншої дитини в сім'ї?
Це також велика проблема для батьків.
- Якщо обоє батьків не мають цієї генної варіації , ризик того, що інша дитина матиме це захворювання в майбутньому, дуже низький (близько 1%).
- Однак, якщо один з батьків має цю генну варіацію , кожна народжена дитина має 50% ризик успадкування.
Якщо у когось у вашій родині є це захворювання або у вас є якісь сумніви з цього приводу, найкраще звернутися до лікаря.Обговоріть це зі своїм лікарем. Потім, за необхідності, сам плід може бути обстежений на цей стан під час наступної вагітності. Для цього використовуються такі тести, як «(біопсія ворсин хоріона)» або «(амніоцентез)». Але пам’ятайте, що хоча ці тести можуть визначити, чи є у дитини генетичні зміни чи ні, вони не можуть точно сказати, наскільки серйозними будуть симптоми.
Повідомлення на винос
- Синдром делеції 22q11.2 – це генетичне захворювання. Він зовсім не спричинений виною батьків.
- Симптоми цього захворювання у кожної дитини різні. Деякі можуть бути дуже легкими, а інші – досить важкими.
- Хоча ліків від цього генетичного захворювання немає, існують високотехнологічні методи лікування та врегулювання всіх проблем, що виникають з нього.
- Дитині може знадобитися підтримка медичної команди, такої як кардіолог, логопед та фізіотерапевт.
- Якщо це захворювання є спадковим, важливо поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування перед наступною вагітністю.
- Ви не самотні. Розмова з іншими батьками таких дітей та обмін їхнім досвідом можуть бути чудовим джерелом сили.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар