Як мати чи батько, ви звертаєте пильну увагу на кожну найменшу зміну в тілі вашої дитини, чи не так? Іноді найменша річ, яку ми помічаємо, може бути ознакою чогось більшого. Сьогодні ми говоримо про одне таке надзвичайно рідкісне захворювання, але важливо, щоб кожен знав про нього. Це захворювання називається прогресуюча осифікуюча фібродисплазія, або скорочено ФОП.
Що ж таке ФОП?
Простіше кажучи, це захворювання виникає, коли м’які тканини нашого тіла, такі як м’язи, зв’язки та сухожилля, поступово перетворюються на кістки. Подумайте лише: м’язи нашого тіла потрібні для того, щоб бути гнучкими та рухатися. Наші кістки потрібні для того, щоб забезпечувати міцну структуру та каркас. Функції цих двох систем абсолютно різні.
Але при цьому рідкісному стані, який називається ФОП, ця впорядкована система порушується. Організм починає самостійно перетворювати м’які тканини на кістки. Це ніби новий скелет росте всередині нас, поза нашим звичайним скелетом.
У міру формування нових кісток таким чином рух різних частин тіла поступово стає ускладненим, а іноді й повністю неможливим. Це ускладнює навіть виконання повсякденних завдань, таких як розмова та прийом їжі.
Цей стан зазвичай починається в ранньому дитинстві. Спочатку він проявляється в шиї та плечах і поступово поширюється на нижню частину тіла. З віком кількість кісток, що заміщують м’які тканини, збільшується. Однак швидкість прогресування може відрізнятися від людини до людини.
Чому це відбувається? У чому причина?
Основною причиною є невеликий дефект у гені, який вказує нашому організму, як рости кістки та м’язи. Фактично, навіть під час здорового розвитку деякі м’які тканини перетворюються на кістки. Але через цей генетичний дефект організм створює більше кісток, ніж йому потрібно, коли вони йому не потрібні.
Здебільшого це не передається від батьків до дітей у спадок. Однак це трапляється дуже рідко. Найчастіше це випадкова зміна генів (нові мутації), яка відбувається протягом життя.
Які основні симптоми цього захворювання?
Існує два основні симптоми, які допомагають розпізнати це захворювання. Дуже важливо знати про них.
Перша і найочевидніша ознака видно вже при народженні. Великі пальці на обох ногах коротші за норму та повернуті всередину, тобто до інших пальців ніг. Приблизно у 50% дітей така ж різниця спостерігається на великих пальцях ніг на руках. Це дуже важлива початкова ознака для підозри на це захворювання.
Другим основним симптомом є згадане раніше перетворення м’яких тканин на кістку. Зазвичай це починається з появи болючих пухлиноподібних наростів на спині, шиї та плечах. Ці утворення також називають «загостреннями». З часом вони перетворюються на кістку. Ці загострення можуть виникати неодноразово протягом життя.
| Тип знаку | Опис |
|---|---|
| Родимка | Великі пальці на обох стопах коротші за норму та повернуті всередину до інших пальців. |
| Загострення | На тілі (часто на шиї, плечах, спині) з'являються болючі ущільнення. Ці ущільнення можуть триматися близько 6-8 тижнів, а потім перетворюватися на кістки. |
Причини загострень
Важливо зазначити: незначна травма, падіння, хірургічне втручання або ін’єкція (навіть ін’єкція анестетика для видалення зуба) можуть бути основною причиною цих болючих утворень (запалень). Тому людині з цим станом слід бути дуже обережною, перш ніж проходити будь-яке медичне лікування. Навіть вірусна інфекція може погіршити цей стан.
Під час загострення навколо прищів можуть виникати такі симптоми, як біль, набряк, скутість суглобів, нездужання та субфебрильна температура.
Які ускладнення можуть виникнути через цей стан?
Оскільки м’які тканини тіла перетворюються на кістки, рухливість обмежується, що може призвести до різних ускладнень.
- Утруднене дихання: якщо м’язи грудної клітки перетворюються на кістки, легені не можуть повністю розправитися.
- Труднощі з їжею: якщо рухи щелепного суглоба обмежені, стає важко відкрити рот і їсти. Це може призвести до дефіциту поживних речовин.
- Втрата рівноваги тіла: труднощі з підтримкою рівноваги під час ходьби або сидіння.
- Труднощі з мовленням
- Сколіоз
- Часті інфекції: через брак руху існує підвищений ризик інфекцій, пов’язаних з носом, горлом та легенями.
- Ризик серцевого нападу: у деяких випадках це також може вплинути на функцію серця.
Як діагностувати захворювання?
Зазвичай лікар підозрює це захворювання, коли під час медичного огляду бачить ці два основні симптоми: різницю у великому пальці ноги та пухлини на спині та плечах.
Щоб підтвердити, що це ФОП, може бути проведений спеціальний аналіз крові (генетичний тест) для виявлення генетичного дефекту, який спричиняє захворювання.
Дуже важливо: ФОП часто можна помилково прийняти за рак або інші рідкісні захворювання. Тому, якщо щось на зразок біопсії проводиться з підозрою, це може бути дуже шкідливим. Оскільки травма може бути основною причиною погіршення захворювання та утворення нової кістки. Тому, якщо у вашої дитини є ці симптоми, важливо повідомити лікаря про вашу підозру на ФОП та звернутися до лікаря, який має досвід у цій галузі.
Чи є лікування для цього?
На жаль, ліків від цієї хвороби поки що немає, а можливості лікування обмежені.
Ваш лікар може призначити певні ліки, такі як кортикостероїди, для контролю болю та набряку, що виникають під час загострень.
Крім того, щоб полегшити щоденні завдання, ви можете отримати допоміжні засоби, такі як спеціальне взуття та брекети, за допомогою ерготерапевта.
Повідомлення на винос
- ФОП – це дуже рідкісне генетичне захворювання, при якому м’які тканини, включаючи м’язи, в організмі перетворюються на кістки.
- Однією з головних ранніх ознак цього захворювання є те, що великий палець ноги короткий і повернутий всередину, коли народжується дитина.
- Іншим основним симптомом, який з'являється пізніше, є болісні спалахи на поверхні тіла.
- Дуже важливо: Незначні травми, падіння, ін'єкції та особливо біопсія можуть серйозно погіршити захворювання.
- Якщо ви підозрюєте, що у вашої дитини є ці симптоми, негайно зверніться до лікаря та висловіть свої підозри щодо ФОП.
- Хоча ліків від цієї хвороби поки що немає, існують методи лікування, які можуть допомогти впоратися з симптомами та полегшити життя.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар