Як батьки, ви, ймовірно, турбуєтеся про здоров'я своєї малечі. Іноді нормально відчувати легкий страх, коли дізнаєшся про рідкісні захворювання, про які ми навіть не чули. Що ж, сьогодні ми поговоримо про рідкісне захворювання, про яке багато людей не чули, але про яке важливо знати. Його назва — гомоцистинурія.
Простіше кажучи, що таке гомоцистинурія (ГЦН)?
Подумайте, ми знаємо, що їжа, яку ми їмо, особливо м'ясо, риба, молоко та яйця, містить білок . Цей великий білок складається з дрібних частинок, які називаються амінокислотами . Як будівельні блоки. В організмі здорової людини ці амінокислоти розщеплюються та перетравлюються, стаючи енергією, необхідною нашому організму.
Однак, у людини з гомоцистинурією (ГЦУ) організм не може належним чином розщеплювати та перетравлювати амінокислоту, яка називається метіонін . Це називається порушенням обміну речовин. Коли це трапляється, цей метіонін та інша хімічна речовина, яка називається гомоцистеїном, що утворюється з нього, починають накопичуватися в організмі, особливо в крові. Це накопичення небезпечне. Якщо це не лікувати, це може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям.
Чому це відбувається? У чому причина цього?
Спеціальний фермент у нашому організмі допомагає в процесі розщеплення цієї амінокислоти, яка називається метіонін. Уявіть собі цей фермент як пару ножиць. Ці ножиці розрізають велику речовину, яку називають метіоніном, на дрібні шматочки.
У людини з гомоцистинурією цей фермент (ножиці) не виробляється в організмі, або якщо виробляється, то він не працює належним чином.
Важливо те, що це спадкове захворювання . Це означає, що воно передається з покоління в покоління. Існує два гени, які відповідають за вироблення цього ферменту. Один має бути успадкований від матері, а інший — від батька. Для розвитку гомоцистинурії має бути дефект в обох генах, успадкованих від матері та батька.
Які симптоми ми можемо спостерігати?
Дивно, але коли дивишся на дитину, народжену з гомоцистинурією, то не видно жодної різниці. Це абсолютно нормальні діти. Симптоми починають проявлятися протягом перших кількох років життя. Не всі діти відчувають ці симптоми однаково. У деяких дітей може бути кілька з цих симптомів, а в інших може не бути жодного.
Зверніть увагу на характеристики в таблиці нижче.
| Категорія характеристик | Часто зустрічаються симптоми |
|---|---|
| Зовнішній вигляд тіла | Має дуже бліду шкіру та волосся, незвичайну форму грудної клітки, вищу та худішу фігуру, ніж у інших дітей, та довгі, тонкі пальці. |
| Зростання | Повільний набір ваги та ріст. |
| Зір | Сильна втрата зору (короткозорість), вивих кришталика та навіть сліпота. |
| Інші серйозні симптоми | Ослаблення кісток (крихкість), утворення тромбів (які збільшують ризик інсульту та серцевих захворювань) та судоми. |
| Розвиток і поведінка | Затримки у повзанні, ходьбі та мовленні. Труднощі у навчанні та інтелектуальні проблеми. Проблеми з поведінковим та емоційним контролем. |
Як лікарі це виявляють?
У багатьох країнах для раннього виявлення таких станів, як гомоцистинурія, використовується скринінг новонароджених. Цей аналіз крові дає уявлення про те, чи є у дитини ризик розвитку цього захворювання.
Якщо результати виявляться відхиленнями, лікар порекомендує подальші спеціалізовані аналізи крові та сечі для підтвердження захворювання. У Шрі-Ланці ці аналізи часто призначаються після появи симптомів і лише після виникнення підозр.
Як це лікується? Чи варто цього боятися?
Ні, не хвилюйтеся. Найголовніше — розпочати лікування, як тільки хворобу діагностують.Лікар-метаболіст допоможе вам у цьому. План лікування може відрізнятися від дитини до дитини.
Існує два основних методи лікування:
1. Лікування вітаміном B6
Існує менш тяжка форма гомоцистинурії. Її можна контролювати, приймаючи високі дози вітаміну B6. Ваш лікар обстежить вашу дитину, щоб визначити, чи підходить їй це лікування. Цей вітамін може допомогти запобігти поведінковим та інтелектуальним проблемам у деяких дітей, а також може допомогти зменшити ризик виникнення проблем з очима, кістками та утворенням тромбів.
2. Спеціальна дієта (дієта з низьким вмістом метіоніну)
Якщо дитина не реагує на лікування вітаміном B6, наступним кроком є початок дієти з низьким вмістом метіоніну . Ця дієта часто є довічною. Вкрай важливо звернутися за допомогою до дієтолога, який спеціалізується на порушеннях амінокислотної функції.
| Що слід враховувати під час дотримання дієти з низьким вмістом метіоніну | |
|---|---|
| Продукти з високим вмістом білка, яких слід повністю уникати |
|
| Інші продукти, які слід обмежити або припинити вживати в їжу. |
|
| Речі, які можна їсти з обережністю | Фрукти та овочі містять дуже мало метіоніну, тому їх можна вживати в контрольованих кількостях , згідно з рекомендаціями лікаря та дієтолога. |
Крім того, лікар рекомендує давати дитині спеціальну суміш замість молока. Ця суміш містить усі інші поживні речовини, необхідні для росту дитини, але без метіоніну.
Також лікар може призначити кілька інших добавок.
- Бетаїн та фолієва кислота: вони знижують рівень шкідливого гомоцистеїну, який накопичується в крові.
- Вітамін B12 та L-цистеїн: їх дефіцит може виникати через хворобу. B12 призначають у вигляді ін'єкцій, а L-цистеїн – як добавку.
Щоб переконатися, що лікування працює, необхідно регулярно перевіряти аналізи крові та сечі вашої дитини. У міру дорослішання вашої дитини вам може знадобитися внести невеликі зміни до плану лікування.
Отже, що нам слід думати про майбутнє?
Гарна новина полягає в тому, що якщо лікування розпочати рано та продовжувати належним чином, дитина може нормально рости та розвиватися . Правильне лікування також може значно знизити ризик інсульту, серцевих захворювань та утворення тромбів.
Іноді проблеми із зором можуть виникати, незважаючи на лікування. Але їх можна вирішити за допомогою хірургічного втручання або інших методів. Найголовніше — підтримувати регулярний контакт з лікарем і точно дотримуватися його вказівок.
Повідомлення на винос
- Гомоцистинурія – це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може перетравлювати метіонін, амінокислоту, що міститься в продуктах, які ми їмо.
- Це стан, спричинений дефектними генами, успадкованими як від матері, так і від батька.
- Симптоми (низький зріст, проблеми із зором, затримка росту) з'являються невдовзі після народження дитини.
- Цей стан можна успішно лікувати за допомогою спеціальної дієти з низьким вмістом вітаміну B6 або метіоніну.
- Рання діагностика та довічне лікування можуть допомогти вашій дитині жити здоровим, нормальним життям. Якщо у вас є якісь занепокоєння з цього приводу, відкрито поговоріть зі своїм лікарем.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар