Чи має голова вашої дитини аномальну форму? Давайте поговоримо про синдром Пфайффера

Словами неможливо описати радість, яку відчувають мати чи батько, коли бачать новонароджену дитину. Але іноді цілком нормально відчувати сильний страх і тривогу, якщо ви бачите, що форма голови дитини трохи дивна. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний стан, який викликає такий страх, але з яким можна впоратися, якщо правильно його розуміти. Це називається синдром Пфайффера. Не лякайтеся, коли почуєте цю назву. Давайте поговоримо про це просто, крок за кроком.

Що таке синдром Пфайффера?

Простіше кажучи, синдром Пфайффера – це рідкісне захворювання, яке виникає при народженні та впливає на розвиток черепа та кісток обличчя дитини.

Щоб зрозуміти це, давайте спочатку розглянемо, як утворений наш череп. Коли народжується дитина, верхівка її голови складається не з однієї кістки. Це сукупність кількох кісткових фрагментів або пластинок. Між цими кістковими пластинками є спеціальні з'єднання (шви). Вони існують для того, щоб череп міг рости або розширюватися, у міру зростання мозку. Зазвичай ці кісткові пластинки зростаються разом і стають твердими, коли голова повністю розвивається.

Однак у дитини із синдромом Пфайффера кісткові пластинки в черепі зростаються дуже швидко, ще до того, як мозок повністю розвинувся. Уявіть собі це як рослину в маленькому горщику, і в міру зростання її коріння застрягає всередині горщика. Оскільки мозок має обмежений простір для росту, форма черепа та обличчя аномально змінюється.

Які бувають типи синдрому Пфайффера?

Синдром Пфайффера поділяється на три основні типи. Хоча всі ці типи впливають на зовнішній вигляд дитини, типи 2 та 3 є найважчими. Вони можуть спричинити затримки інтелектуального розвитку, труднощі у навчанні та інші серйозні проблеми, пов'язані з мозком, рухом та нервовою системою.

Що викликає синдром Пфайффера?

Цей стан викликаний мутацією в гені, який контролює ріст і загибель клітин у нашому організмі.

Іноді це може передаватися у спадок від батьків до дитини. Але в більшості випадків у батьків немає цього синдрому. Це означає, що цей стан спричинений новою зміною, яка випадково (несподівано) виникає під час розвитку генів дитини. Тож, як батьки, не відчувайте себе винними з цього приводу.

Ця генетична мутація спричиняє зміну способу вироблення та функціонування певних білків під час вагітності. В результаті ці білки посилають неправильний сигнал кісткам черепа дитини «занадто швидко зростатися». Це створює тиск на мозок і призводить до зміни форми черепа. Іноді кістки пальців рук і ніг також можуть зростатися занадто швидко.

Які основні симптоми?

Симптоми варіюються від дитини до дитини та залежно від типу синдрому. Ці симптоми в основному спостерігаються на голові та обличчі, пальцях рук, суглобах та інших частинах тіла.

Голова та обличчя

• Широкий, плоский ніс із загнутим донизу кінчиком
• Очі, розташовані далеко один від одного та виступаючі
• Коротка голова спереду назад
• Дуже високий лоб
• Запалий вигляд посередині обличчя
• Дуже маленька верхня щелепа і тому скупчені зуби

Пальці рук і ніг

• Короткі пальці
• Великі пальці ніг (кистей і ніг) ширші за норму та відігнуті від інших пальців ніг.
• Можливо, перетинчасті пальці рук/ног

Інші проблеми

• Втрата слуху: понад 50% дітей мають втрату слуху.
• Проблеми зі зубами: проблеми з вирівнюванням зубів та щелепою.
• Труднощі з харчуванням: особливо в дитинстві.
• Проблеми з диханням: такі стани, як апное сну, яке призводить до тимчасової зупинки дихання під час сну.
• Проблеми із зором: Виступи очей можуть спричинити сухість і неможливість повністю закрити повіки.
• Затримки розвитку та навчання (особливо у 2 та 3 типах).

Як діагностувати цей стан?

Ваш лікар може діагностувати цей стан під час вагітності за допомогою ультразвукового дослідження або МРТ . Після народження дитини лікар зазвичай може визначити наявність цього стану, оглянувши шкіру голови та великі пальці ніг дитини під час медичного огляду.

Щоб підтвердити, чи це синдром Пфайффера, чи інше захворювання, ваш лікар може рекомендувати кілька інших тестів.

• Рентген або комп'ютерна томографія: точно видно, як вирівняні кістки черепа.
• Генетичні тести: візьміть зразок крові або слини, щоб підтвердити наявність генної мутації, яка викликає це.

Які методи лікування?

Лікування, яке отримує дитина, залежить від типу синдрому та наявних симптомів. Це вимагає підтримки великої команди спеціалістів, включаючи лікарів, хірургів, логопедів та фізіотерапевтів . Хірургічне втручання відіграє важливу роль у лікуванні.

Хірургія черепа

Багатьом дітям роблять операцію з корекції форми черепа до досягнення 18 місяців . Це має дві основні мети:

1. Зменшення тиску на мозок.

2. Надання мозку простору, необхідного для вільного розвитку.

Після цієї операції на пацієнта одягнуть спеціальний шолом , який допоможе черепу загоїтися та набути правильної форми.Його носять. Вам може знадобитися зробити від двох до чотирьох таких операцій протягом життя.

Хірургія середньої частини обличчя

Деяким дітям потрібна операція для виправлення проблем із щелепою та зміщення кісток середньої частини обличчя вперед. Зазвичай це робиться після того, як дитині виповниться щонайменше 6 років.

Лікування респіраторних проблем

Деяким дітям важко дихати через обструкцію дихальних шляхів. Для цього

• Вас попросять носити спеціальну маску під назвою CPAP (постійний позитивний тиск у дихальних шляхах) під час сну.
• Мигдалики або аденоїди видаляються хірургічним шляхом.
• У найважчих випадках проводиться хірургічна процедура, яка називається трахеостомією , під час якої в шиї роблять невеликий отвір і вставляють трубку безпосередньо в трахею, щоб забезпечити дихання.

Інші методи лікування

Крім того, залежно від потреб дитини,

• Стоматологічне лікування стоматологічних проблем
• Хірургічне втручання при проблемах з пальцями
• Слухові апарати або хірургічне втручання при проблемах зі слухом
• Лікування проблем із зором
• Логопедія для розвитку говоріння та мовних навичок
• Для покращення рухливості необхідні такі речі, як фізіотерапія.

Яка тривалість життя?

Це дуже делікатна тема.

• Дітей із синдромом Пфайффера 1 типу дуже добре лікують. Вони мають нормальне життя. Вони можуть добре навчатися, добре гратися та жити як самостійні дорослі.
• Типи 2 та 3 є складнішими. Ці діти стикаються з більшими труднощами з рухом, диханням та інтелектуальним функціонуванням. Респіраторні та неврологічні ускладнення можуть скоротити їхнє життя. Однак, за умови постійного лікування та підтримки, якість їхнього життя може бути покращена.