Чи постійно хворіє ваша дитина? Чи бувають у неї іноді проблеми зі шкірою, такі як екзема, чи сильно кровоточить вона навіть від невеликого синця, чи в неї завжди синці всюди? Хоча це може здаватися нормальним явищем, іноді за цим може стояти рідкісне генетичне захворювання, про яке ми мало чули. Одним із таких захворювань є синдром Віскотта-Олдріча. Давайте поговоримо про це сьогодні трохи детальніше .
Що таке синдром Віскотта-Олдріча?
Простіше кажучи, це дуже рідкісне генетичне захворювання . Воно в основному впливає на імунну систему вашої дитини та функцію певних клітин крові. Це може спричинити кілька симптомів одночасно. До них належать:
- Екзема: захворювання шкіри, яке викликає сухі, сверблячі ділянки шкіри.
- Імунодефіцит: лейкоцити, які борються з хворобами в організмі, не працюють належним чином.
- Кровотеча та синці: Навіть найменший дотик може спричинити кровотечу, а синці можуть виникати в деяких місцях через труднощі зі згортанням крові.
Цей стан іноді може призвести до небезпечних для життя ускладнень. Він також може скоротити тривалість життя. Однак, за допомогою сучасних методів лікування, ці ризики можна значно зменшити .
Наскільки поширений цей стан?
Насправді це дуже рідко трапляється . Статистично, за оцінками, лише троє з мільйона хлопчиків страждають на синдром Віскотта-Олдріча. Навіть у такій країні, як Америка, менше 5000 людей страждають на це захворювання. Здебільшого це вражає хлопчиків , а у дівчаток воно розвивається дуже й дуже рідко.
Що таке розлад, пов'язаний з WAS?
Ваш лікар також може називати синдром Віскотта-Олдріча розладом, пов'язаним з WAS. Це стосується станів, які впливають на імунну систему через мутацію в гені WAS. Наприклад, Х-пов'язана тромбоцитопенія також є розладом, пов'язаним з WAS.
Однак стан, який називається «вроджена нейтропенія», спричинений іншою генетичною мутацією, не пов’язаною з геном «WAS». Лікарі розпізнають цей стан лише після того, як у дитини розвивається важка бактеріальна інфекція.
Які симптоми синдрому Віскотта-Олдріча?
Ми вже згадували, що існує три основні симптоми цього стану. Давайте розглянемо їх трохи детальніше .
- Екзема: Це призводить до сильної сухості та свербіння шкіри., іноді вона може червоніти та лущитися. Це схоже на екзему, яка буває у деяких малюків, але може бути трохи серйознішою.
- Імунодефіцит: цей стан виникає, коли лейкоцити, які допомагають підтримувати здоров'я нашого організму, не функціонують належним чином. Це знижує здатність організму боротися з хворобами . Іноді імунна система може навіть почати атакувати власний організм. Це може призвести до частих інфекцій та таких станів, як ревматоїдний артрит, васкуліт (запалення кровоносних судин), анемія (низький рівень цукру в крові), лейкемія (тип раку крові) або лімфома (тип раку лімфатичних вузлів).
- Проблеми з кровотечею (мікротромбоцитопенія): це стан, коли кількість тромбоцитів, які допомагають крові згортатися, зменшується або стає дуже малою . Фактично, це клітини, які допомагають зупинити кровотечу. Тому, коли їх низький рівень, навіть невеликий поріз може спричинити кровотечу, яка не зупиняється. Це може спричинити синці , носові кровотечі, іноді криваву діарею, кровотечу під шкірою (пурпуру) та маленькі червоні цятки (петехії) на шкірі.
Не бійтеся цієї хвороби лише тому, що у вас є один або два з цих симптомів. Але якщо ці проблеми не зникають, краще звернутися до лікаря.
Немовлята з найважчою формою синдрому Віскотта-Олдріча (втрата функції) також можуть проявлятися такими симптомами, як:
- Екзема
- Імунодефіцит
- Сильна молочниця
- Пневмонія
Іноді, у випадках вродженої нейтропенії, спричиненої геном WAS з посиленням функції, можуть виникати тяжкі бактеріальні інфекції або мієлодиспластичний синдром (захворювання кісткового мозку).
У чому причина цього?
Основною причиною синдрому Віскотта-Олдріча є генетична зміна, або мутація, в гені WAS . Цей ген WAS розташований на короткому плечі нашої Х-хромосоми. Цей ген виробляє білок синдрому Віскотта-Олдріча. Цей білок присутній у всіх наших клітинах крові.
Цей білок синдрому Віскотта-Олдріча допомагає нашим клітинам прилипати до інших клітин і тканин (адгезія). Ця адгезія дуже важлива, оскільки вона допомагає нашій імунній системі перемагати ворогів, таких як бактерії та віруси, які потрапляють в організм.
Отже, якщо у вас є генетична мутація в гені «WAS», ваші клітини крові не зможуть належним чином прилипати до інших клітин і тканин. Це завадить імунній системі належним чином виконувати свою роботу. Саме це викликає симптоми синдрому Віскотта-Олдріча.
При вродженій нейтропенії генетична мутація зупиняє рух двох типів клітин – нейтрофілів та моноцитів, запобігаючи вивільненню цих клітин імунною системою для боротьби з інфекціями.
Чи це щось, що передається з покоління в покоління?
Так, це стан, який може передаватися у спадок. Він успадковується за «Х-зчепленим рецесивним типом». Це означає, що дитина повинна отримати генетичну зміну від обох батьків.
Ми успадковуємо статеві хромосоми від батьків. Чоловіки мають одну хромосому «X» та одну хромосому «Y». Жінки мають дві хромосоми «X». Це захворювання більше вражає хлопчиків, оскільки ця генетична мутація впливає на функцію їхньої єдиної хромосоми «X».
Хоча захворювання має сімейний характер, понад 30% усіх пацієнтів розвивають його «de novo» , тобто воно спричинене новою генетичною мутацією, яка виникає під час зачаття.
Як ви це розпізнаєте?
Лікар зазвичай діагностує синдром Віскотта-Олдріча в немовлячому або дитячому віці . Дитину оглядають та проводять необхідні аналізи. Першими ознаками цього стану можуть бути кров у калі, незвичайна кровотеча або синці. Лікар може провести такі аналізи для підтвердження стану:
- Загальний аналіз крові (ЗАК)
- Генетичний аналіз крові
- Мазок периферичної крові
Якщо це не розпізнати в немовлячому віці, симптоми стають більш очевидними в дитинстві.
Якщо у вашої дитини спостерігаються ознаки ослабленої імунної системи, такі як часті інфекції, можуть знадобитися додаткові обстеження в дитинстві. Це пояснюється тим, що організм дитини може бути не в змозі належним чином боротися з бактеріями та вірусами, і може погано реагувати на деякі вакцини.
Лікар може провести аналіз крові, щоб перевірити, чи виробляє організм вашої дитини антитіла після вакцинації. Ці антитіла створюють імунну відповідь для захисту від серйозних захворювань. Крім того, буде проведено ще один аналіз крові для перевірки рівня лейкоцитів вашої дитини, особливо Т-клітин та імуноглобулінів (які також допомагають виробляти антитіла).
Які методи лікування цього існують?
Синдром Віскотта-Олдріча можна лікувати такими способами:
- Лікування інфекційАнтибіотики або противірусні препарати.
- Для відновлення виснажених антитіл призначають інфузії антитіл (імуноглобулінів) .
- Переливання тромбоцитів крові при кровотечах.
- Екзему можна лікувати місцевими препаратами та безрецептурними зволожуючими засобами .
Якщо у вашої дитини виникне захворювання або інфекція, це може бути серйозно і навіть загрожувати життю . Щоб захистити життя вашої дитини, ви також можете спробувати такі методи лікування:
- Трансплантація стовбурових клітин : це може бути найкращим рішенням, доступним на даний момент.
- Генна терапія (це все ще на стадії дослідження).
Лікар вашої дитини обговорить з вами ці варіанти лікування та спланує лікування для досягнення найкращих результатів для вашої дитини та покращення якості її життя.
Якщо у моєї дитини цей стан, чого мені очікувати?
Якщо у вашої дитини синдром Віскотта-Олдріча, лікар розробить план лікування, щоб запобігти небезпечним для життя ускладненням, які можуть виникнути через неправильне функціонування імунної системи. Після встановлення діагнозу вас можуть направити на генетичну консультацію . Це може допомогти вам та вашій родині дізнатися більше про цей стан та доступні варіанти лікування.
Навіть звичайні дитячі хвороби, такі як вітрянка, можуть спричинити серйозні ускладнення зі здоров’ям вашої дитини. Оскільки його імунна система не така сильна, як у інших дітей його віку, йому може знадобитися негайно звернутися до лікаря. Раннє лікування хвороб та інфекцій може допомогти вам досягти кращих результатів.
Ваш лікар може порадити вам не давати дитині живі вірусні вакцини (наприклад, щеплення від грипу), оскільки живий штам вірусу може захворіти вашу дитину. Навіть якщо ваша дитина отримає деякі вакцини, вони можуть бути не такими ефективними. Якщо ваша дитина захворіє на вірус, раннє лікування противірусними препаратами зазвичай є ефективним. Але навіть звичайні захворювання можуть спричинити ускладнення.
Вашій дитині може знадобитися регулярне обстеження на рак протягом усього життя, оскільки вона має підвищений ризик розвитку певних видів раку, особливо лейкемії або лімфоми .
Чи існує повноцінне лікування від цього?
Так, трансплантація стовбурових клітин (також звана трансплантацією кісткового мозку) може вилікувати синдром Віскотта-Олдріча.Ці типи трансплантацій видаляють кровотворні стовбурові клітини організму та замінюють їх здоровими стовбуровими клітинами. Оскільки синдром Віскотта-Олдріча спричиняє утворення аномальних клітин крові, трансплантація стовбурових клітин може замінити ці клітини здоровими, функціонуючими клітинами.
Чи є синдром Віскотта-Олдріча смертельним?
Синдром Віскотта-Олдріча може бути смертельним . Раніше повідомлялося, що діти без трансплантації стовбурових клітин мають тривалість життя близько 15 років. Симптоми, спричинені інфекціями, крововиливом у мозку дитини, важкими інфекціями або раком, можуть бути небезпечними для життя, а смерть може настати швидко.
Однак, завдяки розвитку медичної науки, сучасні методи лікування дозволили покращити загальну тривалість життя дитини.
Чи можна цьому запобігти?
Це генетичне захворювання, якому неможливо запобігти . Якщо ви плануєте мати дітей і хочете знати про свій ризик народження дитини з генетичним захворюванням, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне тестування .
О котрій годині мені слід звернутися до лікаря моєї дитини?
Якщо ваша дитина хвора і їй поставили діагноз синдром Віскотта-Олдріча, негайно зверніться до лікаря . Оскільки їхня імунна система не працює належним чином, вони можуть частіше хворіти на інфекції. Ваш лікар може лікувати хворобу чи інфекцію або запобігати ускладненням, що загрожують життю.
Зверніться до лікаря, якщо у вашої дитини є щось із переліченого:
- Кров у калі (кривава діарея)
- Часті носові кровотечі
- Великі ділянки синців
- Зміни на їхній шкірі
- Рецидивуючі інфекції (наприклад, важка вітрянка або молочниця, бактеріальні інфекції)
Які питання мені слід поставити лікарю?
Ви можете поставити лікарю такі запитання:
- Яка тривалість життя моєї дитини?
- Які продукти можна використовувати для лікування екземи у дитини?
- Чи є якісь побічні ефекти від рекомендованих вами методів лікування?
- Чи підходить моя дитина для трансплантації стовбурових клітин?
Яка різниця між синдромом Віскотта-Олдріча та атаксією-телеангіектазією?
Синдром Віскотта-Олдріча та атаксія-телангіектазія – це генетичні захворювання, які впливають на функціонування імунної системи.Однак атаксія-телеангіектазія спричинена мутацією в гені ATM. Вона впливає на ваші рухи та координацію. Також призводить до того, що кровоносні судини на шкірі виглядають зигзагоподібно.
Найважливіші речі, які вам потрібно пам'ятати
Дізнатися, що у вашої дитини рідкісне генетичне захворювання, яке впливатиме на все її життя, може бути приголомшливим. Це може бути шок. Але не хвилюйтеся. Лікар вашої дитини розповість вам більше про це захворювання та про те, як ви можете допомогти своїй дитині вдома. Імунна система вашої дитини може працювати неправильно, тому вона може хворіти частіше.
Важливо піклуватися про себе, доглядаючи за своєю дитиною. Багато батьків та сімей знаходять велику втіху та підтримку, спілкуючись із консультантом з питань психічного здоров’я .
Завдяки досягненням у сучасних методах лікування, діти з цим захворюванням тепер можуть жити повноцінним, щасливим життям. Тож залишайтеся сильними.
Синдром Віскотта -Олдріча, генетичні захворювання, імунна система, екзема, кровотеча, трансплантація стовбурових клітин, здоров'я дитини
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар