Ваша дитина постійно хворіє? Це може бути XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія). Давайте поговоримо!

Хоча ми іноді вважаємо нормальним, що наші малюки часто хворіють, для деяких дітей це може бути досить серйозною проблемою. Особливо, якщо хлопчик постійно страждає від бактеріальних інфекцій, це може бути пов'язано з рідкісним генетичним захворюванням. Сьогодні ми поговоримо саме про таке захворювання.

Що таке XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія)?

Добре, що ж таке XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія)? Простіше кажучи, це генетичне захворювання . Наш організм має дуже важливу армію солдатів для боротьби з хворобами, і це наша імунна система . Особливий тип клітин у цій системі називається B-клітинами . Ці B-клітини виробляють білки, які називаються антитілами , для боротьби з хворобами, коли наш організм хворіє. Ці антитіла діють як солдати, що захищають нашу країну.

Людина з X-зв'язаною агаммаглобулінемією (XLA) не виробляє ці B-клітини належним чином. Або ж виробляє їх дуже мало. Отже, що відбувається, коли ви не можете виробляти антитіла? Ви дуже легко і часто хворієте. Крім того, тканини в нашому організмі, пов'язані з імунною системою, такі як лімфатичні вузли , мигдалики та аденоїди, не розвиваються належним чином, а іноді взагалі не формуються. Цей стан найчастіше спостерігається у хлопчиків . Про причину цього ми поговоримо пізніше.

Цей стан, який називається XLA (X-зв'язана агаммаглобулінемія), також відомий під іншими назвами:

• Агаммаглобулінемія Брутона
• Вроджена агаммаглобулінемія
• Гіпогаммаглобулінемія

Однак, назва гіпогаммаглобулінемія також використовується для позначення іншого подібного стану. Це ЗВІД (загальний варіабельний імунодефіцит) . ЗВІД (загальний варіабельний імунодефіцит) зазвичай не такий важкий, як Х-зв'язана агаммаглобулінемія (XLA) і здебільшого діагностується у дорослому віці. Однак у дітей ХLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія) діагностується до одного року або у дуже ранньому віці.

Яка різниця між X-зв'язаною агаммаглобулінемією (XLA) та тяжким комбінованим імунодефіцитом (SCID)?

Зараз вам може бути цікаво, чи це XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія), чи важкий комбінований імунодефіцитний стан, про який ви, можливо, чули, називається SCID (важкий комбінований імунодефіцит) . Ні, між ними є невелика різниця. При XLA (Х-зв'язаній агаммаглобулінемії) в основному уражаються B-клітини, про які ми говорили раніше. При SCID (важкому комбінованому імунодефіциті) уражаються T-клітини.Ще один важливий тип імунних клітин називаються Т-клітинами (іноді можуть бути уражені також В-клітини). Обидва є генетичними станами, які послаблюють імунну систему та часто викликають захворювання. Але головна відмінність між ними полягає в типі уражених клітин.

Наскільки поширена XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія)?

Цей стан, який називається XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія) , насправді дуже рідкісний . Це означає, що це захворювання не є хворобою, якою хворіють багато людей. Однак, як ми вже згадували раніше, воно частіше зустрічається у хлопчиків . Статистично, приблизно один з двохсот тисяч (200 000) хлопчиків народжується з XLA (Х-зв'язаною агаммаглобулінемією).

Які симптоми XLA (Х-зв'язаної агаммаглобулінемії)?

Оскільки діти з Х-зв'язаною агаммаглобулінемією (XLA) мають недорозвинену імунну систему, їхні лімфатичні вузли, мигдалики та аденоїди часто малі або відсутні . Це робить їх схильними до частих бактеріальних інфекцій з раннього віку. Наприклад:

• Бронхіт : це інфекція бронхів, трубок , що ведуть до легень.
• Вушні інфекції (середній отит) : інфекції середнього вуха.
• Синусит : інфекція пазух навколо носа.
• Пневмонія : важка інфекція, яка вражає легені.
• Шлунково-кишкові інфекції : такі речі, як розлад шлунка та діарея.

Але важливо пам’ятати, що діти з X-зв’язаною агаммаглобулінемією (XLA) зазвичай не схильні до вірусних інфекцій (наприклад, цитомегаловірусу (CMV) , RSV (респіраторно-синцитіального вірусу) або грибкових інфекцій ). Їх переважно турбують бактеріальні інфекції.

Що викликає XLA (Х-зв'язану агаммаглобулінемію)?

Як ми вже згадували раніше, XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія) – це генетичне захворювання . Це означає, що дитина успадковує його від матері, батька або від обох. У нашому організмі є ген, який називається BTK . Цей ген дає команду нашому організму виробляти B-клітини. Ми знаємо, що B-клітини виробляють антитіла та борються з хворобами.

Отже, якщо в цьому гені BTK відбувається зміна або мутація , B-клітини не можуть вироблятися належним чином. Тоді трапляється так, що людина, яка не має цієї генної мутації, не може боротися з хворобами так, як це робить вона. Ось чому вона постійно хворіє, а іноді навіть розвиває серйозні захворювання, які можуть бути небезпечними для життя.

Що таке «Х-зчеплений»?

Тепер давайте розглянемо, що означає «Х-зчеплений» ген. Ми всі отримуємо гени від обох батьків. Ці гени розташовані на елементах, які називаються хромосомами . Ці гени повідомляють нашому організму, як виробляти білки, необхідні для функціонування. У більшості випадків, навіть якщо відбувається зміна в одному гені, інша копія (від іншого з батьків) залишається неушкодженою, тому організм може функціонувати належним чином.

Однак, чоловічі статеві хромосоми не однакові. У них є одна Х-хромосома та одна Y-хромосома . Отже, якщо в гені на цій Х-хромосомі є мутація, немає іншої копії, яка б її компенсувала. Ген BTK, про який ми говорили, розташований на цій Х-хромосомі. Ось чому його називають «Х-зчепленим». Тож, якщо у хлопчика є мутація в гені BTK на Х-хромосомі, у нього розвинеться XLA (Х-зчеплена агаммаглобулінемія).

У дівчаток дві Х-хромосоми. Навіть якщо в них є мутація, яка викликає XLA (Х-зв'язану агаммаглобулінемію) на одній з Х-хромосом, ген BTK на іншій Х-хромосомі все ще працює належним чином, тому вони можуть виробляти необхідну кількість B-клітин. Тож вони не хворіють на це захворювання, але можуть бути його носіями . Це означає, що вони можуть бути носіями гена, не проявляючи симптомів.

Які фактори ризику розвитку XLA (Х-зв'язаної агаммаглобулінемії)?

Наразі єдиним відомим фактором ризику розвитку XLA (Х-зв'язаної агаммаглобулінемії) є сімейний анамнез цього захворювання . Це означає, що воно передається у спадок.

Чи може у дівчат розвинутися XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія)?

Так, дуже рідко у дівчинки також може розвинутися XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія). Але для цього обоє батьків повинні мати Х-хромосому з мутованим геном BTK. Тобто, мати є носієм, а батько також має XLA (Х-зв'язану агаммаглобулінемію). Зазвичай, дівчатка можуть бути носіями цієї генетичної мутації. Тоді, навіть якщо у них немає захворювання, вони можуть передати цей ген своїм дітям. Якщо ці діти хлопчики, у них, ймовірно, розвинуться XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія).

Які можливі ускладнення XLA (Х-зв'язаної агаммаглобулінемії)?

Деякі ускладнення, які можуть виникнути при XLA (Х-зв'язаній агаммаглобулінемії):

• Хронічне захворювання легень : часті легеневі інфекції можуть з часом пошкодити легені.
• Поширення інфекції на інші частини тіла : наприклад, інфекції можуть поширюватися в кров (сепсис) або мозок (менінгіт).
• Також існує підозра, що може бути підвищений ризик деяких видів раку , але з цього приводу проводяться подальші дослідження.

Як діагностується XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія)?

Лікар може провести кілька аналізів крові , щоб з'ясувати, чи є у вас або вашої дитини XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія). Якщо ці аналізи крові покажуть, що ваші B-клітини або антитіла низький, ваш лікар проведе генетичне тестування . Це пошук змін у гені BTK у вашій ДНК .

Як лікується XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія)?

На жаль, ліків від XLA (Х-зв'язаної агаммаглобулінемії) немає . Однак існують методи лікування, які можуть допомогти запобігти серйозним ускладненням. Основні з них:

• Замісна імуноглобулінова терапія (ЗІГТ) : це передбачає внутрішньовенне (ВВ) введення антитіл від здорових донорів. Таке лікування проводиться принаймні раз на місяць . Це допомагає певною мірою контролювати низький рівень антитіл в організмі.
• Раннє лікування інфекцій : Щойно у вас або вашої дитини виникне підозра на інфекцію, лікар почне лікувати бактеріальні інфекції антибіотиками . Важливо розпочати лікування якомога раніше.
• Уникнення живих вакцинацій : людям з XLA (Х-зв'язаною агаммаглобулінемією) не слід отримувати живі вакцини . Ці вакцини можуть спричинити серйозні захворювання та бути небезпечними для життя. Прикладами є вакцина MMR (кір, паротит, краснуха) , вакцина проти вітряної віспи та пероральна вакцина проти поліомієліту . Тому важливо поговорити з лікарем про це та бути повністю поінформованим.

Чого слід очікувати людині з XLA (Х-зв'язаною агаммаглобулінемією)?

Людям з X-зв'язаною агаммаглобулінемією (XLA) необхідно приймати ліки до кінця життя . Це робиться для зниження ризику розвитку захворювань. Їм необхідно підтримувати тісний зв'язок зі своїм лікарем і звертатися за лікуванням, щойно виникає будь-яке захворювання. Ви або ваша дитина з XLA (X-зв'язаною агаммаглобулінемією) можете пропускати більше шкільних та робочих днів через хворобу, ніж загальна популяція.

Скільки живуть люди з X-зв'язаною агаммаглобулінемією (XLA)?

Це справді добре, що завдяки розвитку методів лікування люди з XLA (Х-зв'язаною агаммаглобулінемією) у розвинених країнах, таких як Америка , доживають до дорослого віку . Однак у країнах, що розвиваються, все ще дуже важко діагностувати та отримати лікування. Тому загалом тривалість життя дітей з XLA (Х-зв'язаною агаммаглобулінемією) у таких країнах може бути скорочена. Але в Шрі-Ланці зараз існують хороші методи лікування таких станів.

Чи можна запобігти XLA (Х-зв'язаній агаммаглобулінемії)?

Якщо вас турбує XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія), тобто хтось у вашій родині має це захворювання, ви можете звернутися до лікаря та пройти генетичне обстеження . Це може допомогти вам дізнатися про генетичні захворювання, які ви можете передати своїй дитині. Якщо ви є носієм генної мутації, що викликає XLA (Х-зв'язану агаммаглобулінемію), коли у вас народиться дитина, існує 50% ймовірність того, що ця дитина успадкує мутацію. Якщо ця дитина хлопчик, у нього може розвинутися XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія). Якщо у вас XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія), ваші дівчатка будуть носіями. Генетик-консультант або лікар, який призначив тест, надасть вам більше інформації з цього приводу.

Як мені піклуватися про себе?

Найкращий спосіб піклуватися про себе з XLA (Х-зв'язаною агаммаглобулінемією) – це приділяти пріоритет своєму здоров'ю . Відвідуйте лікаря. Навчіться розпізнавати ознаки інфекції. Запитайте свого лікаря, що робити, якщо у вас з'являться симптоми інфекції.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Найкраще звернутися до лікаря в таких випадках:

• Якщо ваша дитина захворіла після отримання живої вакцини (наприклад, вакцини КПК, вакцини проти вітряної віспи).
• Якщо ваша дитина часто хворіє на бактеріальні інфекції .
• Якщо у вас також часті бактеріальні інфекції (оскільки це може бути стан, подібний до ЗВІЛ, який також вражає дорослих).

Лікар зможе сказати вам, чи потрібно це обстежувати додатково.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Можливо, вам буде корисно поставити такі запитання під час візиту до лікаря:

• На які симптоми інфекції мені слід звернути увагу?
• Що робити, якщо я підозрюю, що в мене або моєї дитини є інфекція?
• Які є варіанти лікування?
• Як часто мені або моїй дитині потрібне лікування?

Для маленьких дітей нормально часто хворіти. Але якщо у вашої дитини часто виникають бактеріальні інфекції, це може бути пов’язано з чимось іншим. Поговоріть зі своїм лікарем про будь-які ваші занепокоєння. Найкращий спосіб досягти найкращих результатів – це рання діагностика та початок лікування.

Якщо у вас XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія) – генетичне захворювання, при якому ваш організм не виробляє B-клітини належним чином – точно дотримуйтесь вказівок лікаря. Дуже важливо вміти розпізнавати ознаки інфекції, щоб якомога швидше отримати лікування.

Найважливіше, що слід пам'ятати в цій статті

Добре, ось кілька речей, які вам потрібно запам'ятати з того, що ми говорили про XLA (Х-зв'язану агаммаглобулінемію):

• Що таке XLA (Х-зв'язана агаммаглобулінемія)?Рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно хлопчиків .
• Це відбувається, коли B-клітини організму не розвиваються належним чином , що призводить до зниження рівня антитіл та частих бактеріальних інфекцій .
• Такі речі, як мигдалики та аденоїди, можуть зменшуватися або зникати.
• Хоча специфічного лікування цього захворювання не існує, його можна добре контролювати за допомогою довічного лікування (RIgG) та швидкого лікування антибіотиками.
• Недоцільно давати цим людям живі вакцини.
• Якщо ваш хлопчик часто серйозно хворіє, дуже важливо негайно звернутися за медичною допомогою. Рання діагностика та лікування значною мірою допоможуть вашій дитині жити нормальним життям.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас виникнуть будь-які запитання, не соромтеся звернутися до свого сімейного лікаря!

Х -зв'язана агаммаглобулінемія, XLA, B-клітини, імунна система, генетичні захворювання, часті захворювання, хлопчики, антитіла, ген BTK, терапія RIgG