کیا آپ اپنے بچے کی صحت کے بارے میں فکر مند ہیں؟ پھر آپ کو NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) کے بارے میں جاننے کی ضرورت ہے!

چونکہ آپ اب ماں بننے کی توقع کر رہی ہیں، آپ اپنی اور اپنے پیٹ میں موجود اپنے چھوٹے بچے کی صحت کے بارے میں بہت سوچ رہی ہوں گی، ٹھیک ہے؟ تو آج ہم ایک خاص ٹیسٹ کے بارے میں بتانے جا رہے ہیں جو حمل کے دوران کیا جا سکتا ہے۔ اسے NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) کہا جاتا ہے۔ یہ آپ کو اپنے بچے کی صحت کے بارے میں کچھ اہم معلومات سیکھنے کی اجازت دیتا ہے بغیر کسی نقصان کے آپ کو یا بچے کو۔

NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، NIPT ایک ایسا ٹیسٹ ہے جو آپ کے حمل کے دوران کیا جاتا ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا آپ کے پیدا ہونے والے بچے کو کچھ کروموسومل عوارض ہیں۔ مثال کے طور پر، یہ ڈاؤن سنڈروم ( ٹرائیسومی 21) ، ٹریسومی 18 ( ایڈورڈز سنڈروم) ، اور ٹریسومی 13 (پٹاؤ سنڈروم) جیسے حالات کے خطرے کی جانچ کرتا ہے۔ یہ آپ کو آپ کے بچے کی جنس بھی بتا سکتا ہے۔

یہ آپ سے لیے گئے خون کے نمونے کے ساتھ کیا جاتا ہے۔ حیران نہ ہوں، آپ کے خون میں آپ کے بچے کے DNA (Deoxyribonucleic Acid) کی بہت کم مقدار ہوتی ہے۔ ڈی این اے وہ ہے جس سے ہمارے جین اور کروموسوم بنے ہیں۔ یہ ہمارے جسم کے بلیو پرنٹ کی طرح ہے۔ لہٰذا ان ڈی این اے کے ٹکڑوں کی جانچ کر کے ڈاکٹروں کو بچے کی جینیاتی معلومات کا کچھ اندازہ ہو سکتا ہے۔ خون کا یہ نمونہ جانچ کے لیے لیبارٹری میں بھیجا جاتا ہے۔ لیکن یاد رکھیں، NIPT ہر کروموسوم یا جینیاتی حالت کی شناخت نہیں کر سکتا۔

اس NIPT ٹیسٹ کو دوسرے ناموں سے پکارا جاتا ہے۔ کچھ اسے سیل فری DNA اسکریننگ یا cfDNA اسکریننگ کہتے ہیں۔ دوسرے اسے غیر حملہ آور قبل از پیدائش اسکریننگ یا NIPS کہتے ہیں۔ اگر آپ یہ نام سنتے ہیں تو گھبرائیں نہیں، یہ سب ایک ہی امتحان ہیں۔

یہ نوٹ کرنا بہت ضروری ہے کہ یہ اسکریننگ ٹیسٹ ہے، تشخیصی ٹیسٹ نہیں ۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ صرف آپ کو بتاتا ہے کہ آپ کے بچے کی حالت ہونے کا کتنا امکان یا امکان نہیں ہے۔ یہ یقینی طور پر نہیں کہہ سکتا، 'ہاں، آپ کے بچے کو یہ حالت ہے' یا 'نہیں، آپ کے بچے کو یہ حالت نہیں ہے۔'

آپ NIPT ٹیسٹ کروانے کا انتخاب کرتے ہیں یا نہیں یہ مکمل طور پر آپ کا فیصلہ ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو اس بارے میں معلومات فراہم کرے گا اور آپ کے لیے بہترین فیصلہ کرنے میں آپ کی مدد کرے گا۔

NIPT ٹیسٹ بالکل کیا تلاش کرتا ہے؟

جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، NIPT تمام کروموسومل حالات یا پیدائشی امراض کا پتہ نہیں لگا سکتا۔ زیادہ تر معاملات میں، NIPT ٹیسٹ تلاش کرتے ہیں:

• ڈاؤن سنڈروم (Trisomy 21)
• ٹرائیسومی 18
• ٹرائیسومی 13
• جنسی کروموسوم (X اور Y) سے متعلق غیر معمولیات

ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 18، اور ٹرائیسومی 13 ایک اضافی کروموسوم کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ سیکس کروموسوم ٹیسٹنگ بچے کی جنس کا تعین کر سکتی ہے اور جنسی کروموسوم کی نارمل تعداد میں کسی تبدیلی کی بھی جانچ کر سکتی ہے۔ عام جنسی کروموسوم کی حالتوں میں ٹرنر سنڈروم ، کلائن فیلٹر سنڈروم ، ٹرپل ایکس سنڈروم، اور XYY سنڈروم شامل ہیں۔ تاہم، ذہن میں رکھیں کہ تمام NIPT ٹیسٹ ان تمام حالات کا پتہ نہیں لگاتے ہیں۔ اس لیے یہ ضروری ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے بات کریں کہ آپ کا NIPT ٹیسٹ کیا تلاش کرے گا۔

یہ NIPT ٹیسٹ کیوں کیا جاتا ہے؟ یہ کس کے لیے بہترین ہے؟

NIPT کروموسومل اسامانیتا کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے کے خطرے کا تعین کرنے میں مدد کرتا ہے۔ ڈاکٹر درج ذیل حالات میں اس ٹیسٹ کی سفارش کر سکتے ہیں۔

• اگر آپ کے پاس پہلے سے ہی ایک بچہ ہے جس میں کروموسومل اسامانیتا ہے۔
• اگر الٹراساؤنڈ اسکین سے آپ نے یہ ظاہر کیا تھا کہ بچے میں کچھ غیر معمولی بات ہو سکتی ہے۔
• اگر آپ کا پچھلا اسکریننگ ٹیسٹ ہو چکا ہے جس نے اشارہ کیا ہے کہ کوئی مسئلہ ہو سکتا ہے۔

امریکن کالج آف اوبسٹیٹریشینز اینڈ گائناکالوجسٹ (ACOG) NIPT کی سفارش صرف اس صورت میں کرتا تھا جب آپ کو زیادہ خطرہ والا حمل ہو۔ اس کا مطلب ہے، ہو سکتا ہے، اگر آپ کی عمر 35 سال سے زیادہ ہے، یا اگر آپ کے خاندان میں کسی کو ان میں سے کوئی ایک شرط تھی۔ لیکن اب وہ کہہ رہے ہیں کہ تمام حاملہ خواتین کو، خطرے سے قطع نظر، NIPT کے بارے میں آگاہ کیا جانا چاہیے اور اسے حاصل کرنے کا موقع دیا جانا چاہیے۔

NIPT ٹیسٹ کے نتائج پر منحصر ہے، آپ کا ماہر امراضِ ماہر تشخیصی ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے۔ جیسا کہ ہم نے پہلے کہا، اسکریننگ ٹیسٹ صرف آپ کو امکان بتاتا ہے۔ ایک تشخیصی ٹیسٹ وہ ہوتا ہے جو آپ کے بچے کی کوئی حالت ہے یا نہیں اس کا قطعی 'ہاں' یا 'نہیں' جواب دے سکتا ہے۔

حمل کے دوران NIPT ٹیسٹ کب کرایا جانا چاہئے؟

NIPT ٹیسٹ عام طور پر حمل کے 10 ہفتوں کے بعد کیا جاتا ہے، لیکن بچے کی پیدائش تک کسی بھی وقت کیا جا سکتا ہے ۔ اکثر، یہ 10 ہفتوں سے پہلے نہیں کیا جاتا ہے. اس کی وجہ یہ ہے کہ ٹیسٹ کو درست طریقے سے انجام دینے کے لیے اس وقت سے پہلے ماں کے خون میں جنین کا DNA کافی نہیں ہو سکتا۔

NIPT ٹیسٹ کتنے درست ہیں؟

یہ ایک سوال ہے جو بہت سے لوگ پوچھتے ہیں۔ ٹیسٹ کی درستگییہ اس بات پر منحصر ہے کہ کس حالت کا تجربہ کیا جا رہا ہے۔ اس کے علاوہ، چیزیں جیسے کہ اگر آپ جڑواں بچوں کی توقع کر رہے ہیں، اگر آپ کسی اور کے لیے بچہ لے رہے ہیں (سروگیٹ حمل)، یا اگر آپ موٹے ہیں تو NIPT کے نتائج کو متاثر کر سکتے ہیں۔

NIPT عام طور پر ڈاؤن سنڈروم کا پتہ لگانے میں تقریباً 99 فیصد درست ہے۔ ٹرائیسومی 18 اور 13 کا پتہ لگانے میں یہ قدرے کم درست ہو سکتا ہے۔ مجموعی طور پر، NIPT میں دیگر قبل از پیدائش اسکریننگ ٹیسٹ، جیسے کواڈ اسکرین کے مقابلے میں کم جھوٹے مثبت پائے جاتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ جب بچہ متاثر نہیں ہوتا ہے تو ٹیسٹ میں غلط مثبت آنے کا امکان کم ہوتا ہے۔

کیا NIPT ٹیسٹ بچے کی جنس کا تعین کر سکتا ہے؟

ہاں، NIPT ٹیسٹ جنین کی جنس کا اندازہ لگا سکتا ہے۔ بہت سے والدین یہ جاننے کے لیے بے تاب ہیں، ٹھیک ہے؟

کیا حمل کے دوران NIPT ٹیسٹ کروانا ضروری ہے؟

نہیں، یہ لازمی نہیں ہے۔ یہ مکمل طور پر ذاتی فیصلہ ہے۔ اس بارے میں سوالات اٹھنا معمول ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو پیدائش سے پہلے کی اسکریننگ کے دیگر اختیارات کے بارے میں بتائے گا، بشمول NIPT۔ بہت سے عوامل NIPT رکھنے کے فیصلے کو متاثر کر سکتے ہیں۔ اگر آپ کو کوئی فیصلہ کرنے میں دشواری ہو رہی ہے، یا اگر آپ اس اسکریننگ پر مزید تفصیل سے بات کرنا چاہتے ہیں، تو ایک جینیاتی مشیر آپ کو قبل از پیدائش کی جانچ کے ان اختیارات کی وضاحت کر سکتا ہے اور آپ کے لیے بہترین انتخاب کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔

ڈاکٹر یہ NIPT ٹیسٹ کیسے کرتے ہیں؟

یہ بہت آسان ہے۔ آپ کا ڈاکٹر صرف یہ کرتا ہے کہ آپ کے بازو کی رگ سے خون کا نمونہ لیں۔ یہ خون کا نمونہ لیبارٹری میں بھیجا جاتا ہے تاکہ بچے کے ڈی این اے میں کسی بھی غیر معمولی بات کی جانچ کی جا سکے۔

ہم سب اپنے خلیوں کے اندر ڈی این اے رکھتے ہیں۔ یہ خلیے مسلسل تقسیم ہو رہے ہیں اور نئے خلیے بنا رہے ہیں۔ جب خلیے ٹوٹ جاتے ہیں تو ڈی این اے کے چھوٹے چھوٹے ٹکڑے ہمارے خون میں ختم ہو جاتے ہیں۔ جب آپ حاملہ ہوتی ہیں، تو آپ کے بچے کے ڈی این اے کی بہت کم مقدار آپ کے خون میں گردش کرتی ہے۔ اسے سیل فری DNA، یا cfDNA کہا جاتا ہے۔ NIPT ٹیسٹ آپ کے خون میں آپ کے بچے کے DNA کے ٹکڑوں کو تلاش کرتا ہے۔

یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ بچے کے ڈی این اے کو آپ کے خون میں جمع ہونے میں تقریباً 10 ہفتے لگتے ہیں۔ اس لیے یہ ٹیسٹ حمل کے 10 ہفتوں تک نہیں کیا جاتا ہے۔

کیا NIPT ٹیسٹ سے کوئی خطرہ ہے؟

NIPT ٹیسٹ بہت محفوظ ہیں۔ بچے کو کوئی خطرہ نہیں ہے۔ کیونکہ اس کے لیے صرف حاملہ ماں سے خون کی تھوڑی مقدار لینے کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس لیے پریشان ہونے کی کوئی بات نہیں ہے۔

مجھے اپنے ٹیسٹ کے نتائج کب موصول ہوں گے؟

NIPT ٹیسٹ کے نتائج حاصل کرنے میں بعض اوقات دو ہفتے لگ سکتے ہیں۔آپ جا سکتے ہیں۔ لیکن ایسے اوقات ہوتے ہیں جب آپ کو نتائج پہلے مل جاتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر پہلے نتائج حاصل کرتا ہے۔ پھر وہ آپ کو ان نتائج سے آگاہ کرے گا۔

NIPT ٹیسٹ کے نتائج کیا کہتے ہیں؟

چونکہ NIPT ایک اسکریننگ ٹیسٹ ہے، یہ 'ہاں' یا 'نہیں' میں جواب نہیں دیتا ہے کہ آیا آپ کے بچے کو کوئی حالت ہے۔ نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ آیا آپ کے بچے کو اس حالت کی نشوونما کا خطرہ بڑھتا ہے یا کم ہوتا ہے ۔ آپ کے ٹیسٹ کے نتائج کو سمجھنا بعض اوقات تھوڑا مشکل ہو سکتا ہے۔ لہذا اگر آپ کو یقین نہیں ہے تو اپنے ڈاکٹر سے وضاحت طلب کریں۔

بہت سی لیبز ہر اس حالت کے لیے مختلف نتائج دیتی ہیں جن کے لیے وہ ٹیسٹ کرتے ہیں۔ مثال کے طور پر، آپ کو Trisomy 13 کا مثبت (زیادہ خطرہ) نتیجہ مل سکتا ہے، لیکن ڈاؤن سنڈروم کا منفی (کم خطرہ) نتیجہ۔

اس کے علاوہ، کبھی کبھی کوئی نتیجہ نہیں نکل سکتا کیونکہ آپ کے خون میں بچے کا ڈی این اے کافی نہیں ہے، یا بچے کے ڈی این اے کی صحیح شناخت نہیں ہو سکتی۔ اس صورت میں، آپ NIPT ٹیسٹ دوبارہ کروا سکتے ہیں۔ ایسے معاملات میں، آپ کا ڈاکٹر آپ کو بہترین رہنمائی دے سکتا ہے۔

اگر نتائج مثبت/زیادہ خطرہ ہوں تو کیا ہوگا؟

اگر NIPT ٹیسٹ سے پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو کروموسومل غیر معمولی ہونے کا خطرہ ہے، تو آپ کا ڈاکٹر تشخیصی جانچ کی سفارش کر سکتا ہے۔ یہ ٹیسٹ یقینی طور پر 'ہاں' یا 'نہیں' کہہ سکتے ہیں چاہے کوئی شرط موجود ہو۔ ان ٹیسٹوں میں شامل ہیں:

• Amniocentesis: اس میں آپ کے رحم سے تھوڑی مقدار میں امینیٹک سیال نکالنا شامل ہے۔ یہ ٹیسٹ حمل کے 15 ہفتوں کے بعد کیا جا سکتا ہے۔
• کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS): یہ ٹیسٹ نال سے خلیوں کا نمونہ لیتا ہے۔ اس سیل کے نمونے کو جانچ کے لیے لیبارٹری میں بھیجا جاتا ہے۔ یہ حمل کے 10 سے 13 ہفتوں کے درمیان کیا جا سکتا ہے۔

اپنے NIPT کے نتائج کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے اچھی طرح بات کرنا اور وہ تمام معلومات حاصل کرنا بہت ضروری ہے جو آپ کو آگے کیا کرنا ہے۔

کیا ڈاؤن سنڈروم کے لیے NIPT ٹیسٹ غلط ہو سکتا ہے؟

چونکہ NIPT ایک اسکریننگ ٹیسٹ ہے، یہ 100% درست نہیں ہے۔ اس لیے ہم کہتے ہیں کہ یہ صرف خطرے کی نشاندہی کرتا ہے۔ لہذا اپنے نتائج اور اپنے اگلے اختیارات کے بارے میں مزید جاننے کے لیے اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا ضروری ہے۔

کیا NIPT ٹیسٹ کروانا قابل ہے؟

یہ فیصلہ کرنا آپ پر منحصر ہے کہ آیا قبل از پیدائش اسکریننگ ٹیسٹ جیسا کہ NIPT کرانا ہے یا کوئی اور جینیاتی ٹیسٹ۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے کسی بھی سوال کا جواب دے سکتا ہے۔ لیکن بالآخر، یہ آپ پر منحصر ہے کہ آپ کی مخصوص صورت حال کی بنیاد پر یہ فیصلہ کرنا ہے کہ جینیاتی یا کروموسومل اسامانیتا آپ اور آپ کے خاندان کو کیسے متاثر کرے گی۔

یہ سوالات فیصلہ کرنے میں آپ کی مدد کریں گے:

• اگر اسکریننگ کا نتیجہ مثبت ہے تو میں کیسا محسوس کروں گا؟
• کیا میں امنیوسینٹیسس یا CVS جیسے تشخیصی ٹیسٹ کروانے کے لیے تیار ہوں گا؟
• اگر مجھے پتہ چلا کہ میرے بچے کی جینیاتی حالت ہے، یا وہ جینیاتی حالت کے لیے زیادہ خطرے میں ہے، تو کیا میں کوئی تبدیلی کروں گا؟
• کیا یہ معلومات جاننا مجھے غمگین یا پریشان کر دے گا، یا یہ مجھے بچے کی دیکھ بھال کے لیے تیار کرنے میں مدد کرے گا؟
• کیا یہ معلومات جاننے سے میرے ڈاکٹروں کو میرے بچے کی بہتر دیکھ بھال کرنے میں مدد ملے گی؟

NIPT ٹیسٹ کی قیمت کتنی ہے؟

NIPT ٹیسٹنگ کی لاگت مختلف ہو سکتی ہے۔ زیادہ تر ہیلتھ انشورنس کمپنیاں اس لاگت کا زیادہ تر (یا یہاں تک کہ تمام) کور کرتی ہیں۔ کچھ کم از کم کچھ کا احاطہ کرتے ہیں۔ اس لیے ٹیسٹ کروانے سے پہلے اپنی انشورنس کمپنی سے چیک کر لینا اچھا خیال ہے۔ اگر آپ کے پاس انشورنس نہیں ہے، یا آپ کا بیمہ NIPT ٹیسٹنگ کا احاطہ نہیں کرتا ہے، تو آپ خود اس کی ادائیگی کر سکتے ہیں۔

کیا NIPT 14 ہفتوں میں کیا جا سکتا ہے؟

ہاں، حمل کے 10 ہفتوں کے بعد کسی بھی وقت NIPT کیا جا سکتا ہے۔ یعنی 14 ہفتوں میں بھی کوئی مسئلہ نہیں ہے۔

میں اپنے ڈاکٹر سے NIPT ٹیسٹ کے بارے میں کیا پوچھوں؟

NIPT جیسا ٹیسٹ کروانا ذاتی فیصلہ ہے۔ آپ کے پاس اس بارے میں سوالات ہوسکتے ہیں کہ آپ کے نتائج کا کیا مطلب ہے، یا آپ کو NIPT ٹیسٹ کرانا چاہیے۔ سوال پوچھنے سے نہ گھبرائیں۔ یاد رکھیں، صرف آپ فیصلہ کر سکتے ہیں کہ آپ اور آپ کے خاندان کے لیے کیا بہتر ہے۔

یہاں کچھ عام سوالات ہیں جو آپ اپنے ڈاکٹر سے پوچھ سکتے ہیں:

• اگر آپ میں ہوتے تو کیا آپ NIPT ٹیسٹ دیتے؟
• اگر میرا اسکریننگ ٹیسٹ مثبت ہے، تو اگلے اقدامات کیا ہیں؟
• کیا میرے اختیارات کے بارے میں بات کرنے کے لیے کوئی جینیاتی مشیر دستیاب ہے؟
• غلط مثبت کا امکان کیا ہے؟

گھر کا پیغام لے جائیں۔

ٹھیک ہے، لہذا NIPT ٹیسٹ ایک انتہائی قابل اعتماد قبل از پیدائش اسکریننگ کا طریقہ ہے جو غیر پیدائشی بچے میں کروموسومل عوارض کے خطرے کا اندازہ لگاتا ہے۔ یہ ٹیسٹ بچے کی جنس کے بارے میں بھی معلومات فراہم کر سکتا ہے۔ NIPT ٹیسٹ کسی بیماری کی تشخیص نہیں کرتا ہے - یہ صرف اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ بچے کو کسی خاص حالت کا زیادہ امکان ہے ۔ NIPT کے نتائج موصول ہونے کے بعد، تشخیصی جانچ کی سفارش کی جا سکتی ہے۔ قبل از پیدائش کے ٹیسٹ جیسے NIPT لازمی نہیں ہیں، اور انہیں کروانا ہے یا نہیں یہ مکمل طور پر آپ پر منحصر ہے۔اپنے خدشات کے بارے میں اپنے ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر سے بات کریں۔ یہ سمجھنا ضروری ہے کہ ٹیسٹ کیا تلاش کر رہا ہے اور نتائج کا کیا مطلب ہے، اور باخبر فیصلہ کریں۔ میں آپ کو اور آپ کے بچے کی نیک خواہشات رکھتا ہوں!

` NIPT، غیر حملہ آور قبل از پیدائش ٹیسٹنگ، قبل از پیدائش ٹیسٹنگ، ڈاؤن سنڈروم، کروموسومل اسامانیتاوں، حمل، cfDNA، بچے کی صحت