کیا ہم ڈی این اے ٹیسٹنگ اور جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کریں؟

آپ نے شاید 'DNA ٹیسٹ' اور 'جینیاتی ٹیسٹ' جیسے الفاظ سنے ہوں گے، ٹھیک ہے؟ کبھی کسی فلم میں، یا خبروں پر۔ یہ واقعی کیا ہیں؟ وہ کیوں کر رہے ہیں؟ ہم ان سے کیا سیکھ سکتے ہیں؟ آئیے آج ان سب کے بارے میں تفصیل سے بات کرتے ہیں۔

جینیاتی جانچ کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ایک جینیاتی ٹیسٹ ایک ایسا ٹیسٹ ہے جو آپ کے جینز ، کروموسوم یا پروٹین میں ہونے والی تبدیلیوں کو تلاش کرتا ہے۔ اسے ڈی این اے ٹیسٹنگ بھی کہا جاتا ہے۔ اس ٹیسٹ میں آپ کے خون، جلد، بالوں، بافتوں، یا، اگر آپ بچے کی توقع کر رہے ہیں، آپ کے بچے کو گھیرے ہوئے امینیٹک سیال کا نمونہ لینا شامل ہے۔ یہ ٹیسٹ اس بات کی تصدیق یا مسترد کر سکتا ہے کہ آیا آپ کی جینیاتی حالت ہے۔ اس سے آپ کو یہ معلوم کرنے میں بھی مدد مل سکتی ہے کہ مستقبل میں آپ کے جینیاتی حالت پیدا ہونے کے کتنے امکانات ہیں، یا آپ کے بچے کو جینیاتی حالت منتقل کرنے کا کتنا امکان ہے۔

جینیاتی ٹیسٹ کیا تلاش کرتے ہیں؟

ٹھیک ہے، تو یہ جینیاتی ٹیسٹ بالکل کیا تلاش کرتے ہیں؟ وہ بنیادی طور پر آپ کے جینز، کروموسوم اور پروٹین میں تبدیلیاں تلاش کرتے ہیں۔ ذرا تصور کریں، ڈی این اے ٹیسٹ آپ کو آپ کے جسم، آپ کی ظاہری شکل اور آپ کی شخصیت بنانے والے جینز کے بارے میں بہت کچھ بتا سکتا ہے۔

• یہ اس بات کی تصدیق کر سکتا ہے کہ آیا آپ کو کوئی خاص بیماری ہے یا نہیں۔
• یہ آپ کو یہ بھی بتا سکتا ہے کہ کیا آپ کو بعض بیماریوں کا خطرہ زیادہ ہے۔
• یہی نہیں، یہ ٹیسٹ یہ بھی جانچ سکتے ہیں کہ آیا آپ کے پاس کوئی تبدیل شدہ جین ہے جو آپ اپنے بچے کو منتقل کر سکتے ہیں۔

ڈی این اے ٹیسٹ کس قسم کے ہوتے ہیں؟

آئیے چند اہم اقسام کو دیکھتے ہیں۔

1. جین کی جانچ

اس میں آپ کے ڈی این اے کا تجزیہ کرنا اور آپ کے جینز میں تبدیلیوں کو تلاش کرنا شامل ہے، جسے میوٹیشن کہتے ہیں۔ یہ تغیرات بعض جینیاتی عوارض پیدا کرنے کے خطرے کا سبب بن سکتے ہیں یا بڑھا سکتے ہیں۔ یہ جینیاتی ٹیسٹ صرف ایک جین، کئی جینز، یا آپ کے پورے ڈی این اے کو دیکھ سکتے ہیں۔ اپنے پورے ڈی این اے کو دیکھنا جینومک ٹیسٹنگ کہلاتا ہے۔

2. کروموسوم ٹیسٹنگ

کروموسوم ٹیسٹ وہ ٹیسٹ ہوتے ہیں جو آپ کے کروموسوم کو دیکھتے ہیں، جو ڈی این اے کے لمبے حصے ہوتے ہیں۔ وہ اس ترتیب میں تبدیلیاں تلاش کرتے ہیں جس میں جین واقع ہیں۔ یہ تبدیلیاں جینیاتی حالات کا سبب بن سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، وہ اس بات کا پتہ لگا سکتے ہیں کہ آیا آپ کے پاس کروموسوم کی ایک اضافی کاپی ہے ۔

3. ٹیسٹنگ پروٹین

پروٹین ٹیسٹ ان کیمیائی رد عمل کا تجزیہ کرتے ہیں جو ہمارے خلیات کے اندر ہوتے ہیں، جیسے انزائم کی سرگرمی ۔ اگر آپ کے پروٹین کے ساتھ مسائل ہیں، تو اس کا مطلب ہے کہ آپ کے ڈی این اے میں تبدیلیاں ہو سکتی ہیں۔ وہ تبدیلیاں جینیاتی حالات کا بھی سبب بن سکتی ہیں۔

جینیاتی ٹیسٹ مختلف اوقات میں کئے جاتے ہیں۔

اب دیکھتے ہیں کہ یہ جینیاتی ٹیسٹ کن حالات میں کارآمد ہیں۔

قبل از پیدائش ٹیسٹنگ

اگر آپ حاملہ ہیں، تو آپ یہ معلوم کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کے پیدا ہونے والے بچے میں حمل کے دوران ان کے جینز یا کروموسوم میں کوئی تغیر پایا جاتا ہے، قبل از پیدائش ڈی این اے ٹیسٹ کے ذریعے۔ لیکن یاد رکھیں، یہ ٹیسٹ ہر حالت کا پتہ نہیں لگاتے ہیں۔ تاہم، وہ آپ کو بتا سکتے ہیں کہ آپ کے بچے کی کچھ ایسی حالتوں کے ساتھ پیدا ہونے کا کتنا امکان ہے جن کا ہم پتہ لگا سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، اگر آپ کے خاندان میں کسی کی جینیاتی تاریخ ہے، یعنی آپ کے بچے کو جینیاتی حالت پیدا ہونے کا زیادہ خطرہ ہے، تو آپ کا ڈاکٹر قبل از پیدائش کے ان ٹیسٹوں کی سفارش کر سکتا ہے۔

تشخیصی ٹیسٹنگ

یہ تشخیصی ٹیسٹ اس بات کا تعین کرنے میں مدد کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کو مخصوص جینیاتی بیماریاں ہیں یا کروموسومل مسائل ۔ تاہم، وہ تمام جینیاتی حالات کے لیے ٹیسٹ نہیں کر سکتے۔ اگرچہ یہ تشخیصی ٹیسٹ اکثر حمل کے دوران استعمال کیے جاتے ہیں، لیکن اگر آپ کو کسی بیماری کی علامات ہیں تو یہ تشخیص کی تصدیق کے لیے کسی بھی وقت کیے جا سکتے ہیں۔

کیریئر ٹیسٹنگ

کچھ بیماریاں ایسی ہیں جو نسل در نسل ''آٹوسومل ریسیسیو' ' کے نام سے منتقل ہوتی ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ، کسی شخص میں اس حالت کا جین ہو سکتا ہے، لیکن علامات ظاہر نہیں کر سکتے۔ وہ صرف اس جین کا ایک کیریئر ہے۔ یعنی، آپ یہ معلوم کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کیریئر ٹیسٹنگ کے ذریعے کسی مخصوص ``Autosomal Recessive` بیماری کے لئے تبدیل شدہ جین کے کیریئر ہیں۔ یہ عام طور پر اس صورت میں کیا جاتا ہے جب والدین میں سے کسی کی خاندانی تاریخ ''آٹوسومل ریسیسیو'' بیماری کی ہو۔ کیونکہ، کسی بچے کو ایسی بیماری لاحق ہونے کے لیے، ماں اور باپ دونوں کے پاس اس جین کی کاپی ہونا ضروری ہے۔ لہذا، اگر ایک کو کیریئر ہونے کا علم ہو، اگر دوسرے کا بھی ٹیسٹ کیا جائے، تو یہ معلوم کیا جا سکتا ہے کہ بچوں کو اس بیماری میں مبتلا ہونے کے کتنے امکانات ہیں۔

پری پیپلانٹیشن ٹیسٹنگ

یہ ایک قدرے خاص ٹیسٹ ہے۔ یہ معاون تولیدی تکنیک (ART) کا استعمال کرتے ہوئے انجام دیا جاتا ہے، مثال کے طور پر ، ان وٹرو فرٹیلائزیشن (IVF)۔پری پیپلانٹیشن ٹیسٹنگ جنینوں میں پیدا ہونے والے جینیاتی تغیرات کا پتہ لگا سکتی ہے۔ اس میں جنین سے چند خلیات لینا اور مخصوص تغیرات کے لیے ان کی جانچ کرنا شامل ہے۔ اس کے بعد، صرف وہی جنین جو ان تغیرات سے پاک ہیں، حمل کو حاصل کرنے کی کوشش کے لیے بچہ دانی میں لگائے جاتے ہیں۔

نوزائیدہ اسکریننگ

آپ کے بچے کی پیدائش کے بعد کچھ دنوں تک اسکریننگ کی جائے گی۔ یہ نوزائیدہ اسکریننگ بعض جینیاتی، میٹابولک، یا ہارمون سے متعلق حالات کی جانچ کرتی ہے۔ نوزائیدہ بچوں کی جلد اسکریننگ کی جاتی ہے کیونکہ اگر کوئی مسئلہ ہو تو علاج جلد شروع ہوسکتا ہے۔ ہر ملک/ریاست عام طور پر یہ فیصلہ کرتی ہے کہ اس طریقے سے کن حالات کی جانچ کی جاتی ہے۔ مثال کے طور پر، ریاستہائے متحدہ کے ہسپتال 35 سے زیادہ حالات کے لیے نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ کر سکتے ہیں۔

پیشن گوئی اور پری سیمپٹومیٹک ٹیسٹنگ

جینی تغیرات جو آپ کے مستقبل میں جینیاتی حالت پیدا ہونے کے خطرے کو بڑھاتے ہیں بعض اوقات پیشین گوئی اور پری علامتی جانچ کے ذریعے تلاش کیے جا سکتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ یہ دیکھنے کے لیے کرتا ہے کہ آیا آپ کے جینز میں ہونے والی تبدیلیاں آپ کو بعض بیماریوں کے لاحق ہونے کا خطرہ بڑھاتی ہیں۔ مثال کے طور پر، کینسر کی کچھ اقسام ، جیسے چھاتی کا کینسر، اس زمرے میں آتے ہیں۔ علامات سے پہلے کی جانچ آپ کو بتا سکتی ہے کہ آیا آپ کو کوئی علامات ظاہر ہونے سے پہلے جینیاتی حالت پیدا ہو جائے گی۔ لیکن یہ 100% یقینی نہیں ہوسکتا۔ اس قسم کے ٹیسٹ کرتے وقت ہمیشہ غلطی کا ایک چھوٹا سا امکان ہوتا ہے۔ اس لیے، کوئی بھی ٹیسٹ کروانے سے پہلے اپنے ڈاکٹر سے اس بارے میں بات کریں۔

جینیاتی ٹیسٹ کے ذریعے کن بیماریوں کا پتہ لگایا جا سکتا ہے؟

یہ بہت ضروری ہے۔ یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ اگرچہ جینیاتی ٹیسٹ کچھ حالات کا پتہ لگا سکتے ہیں، لیکن وہ ہر چیز کا پتہ نہیں لگا سکتے ۔ اس کے علاوہ، مثبت ٹیسٹ کے نتیجے کا لازمی طور پر یہ مطلب نہیں ہے کہ آپ کی حالت بڑھ جائے گی۔ تاہم، یہ جینیاتی ٹیسٹ بہت سی مختلف بیماریوں اور حالات کی تصدیق یا مسترد کرنے میں کارآمد ثابت ہو سکتے ہیں۔ یہاں چند مثالیں ہیں:

• ''ڈاؤن سنڈروم'' (ڈاؤن سنڈروم)''
• ہنٹنگٹن کی بیماری
• انبانی کیفیت
• ''سیکل سیل ڈیزیز'' (سیکل سیل ڈیزیز)''
• ''فینیلکیٹونوریا'' (فینیلکیٹونوریا)''
• بڑی آنت کا کینسر
• چھاتی کا سرطان

اس طرح کی اور بھی بہت سی بیماریاں ہیں۔

یہ ڈی این اے ٹیسٹ کیسے کیے جاتے ہیں؟

یہ بہت آسان ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ سے نمونہ لے گا۔ یہ آپ کا خون، بال، جلد کا ایک چھوٹا سا ٹکڑا، ٹشو، یا، اگر آپ حاملہ ہیں تو، آپ کے بچے کو گھیرنے والا امینیٹک سیال ہو سکتا ہے۔یہ ہو سکتا ہے۔ یہ امینیٹک سیال وہ سیال ہے جو حمل کے دوران آپ کے جنین کو گھیر لیتا ہے۔ پھر ڈاکٹر اس نمونے کو لیبارٹری میں بھیجے گا۔ لیبارٹری میں، تکنیکی ماہرین آپ کے جین، کروموسوم، یا پروٹین میں کسی قسم کی تبدیلی کی جانچ کریں گے۔ آخر میں، تکنیکی ماہرین ٹیسٹ کے نتائج آپ کے ڈاکٹر کو بھیجیں گے۔

جینیاتی جانچ کے خطرات کیا ہیں؟

زیادہ تر جینیاتی ٹیسٹوں کے جسمانی خطرات بہت کم ہوتے ہیں۔ تاہم، قبل از پیدائش کی جانچ کے ساتھ، اسقاط حمل کا بہت کم خطرہ ہوتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ ٹیسٹ میں امونٹک سیال کا نمونہ لینا شامل ہے جو آپ کے رحم میں آپ کے بچے کو گھیرے ہوئے ہے۔

تاہم، جینیاتی جانچ میں جذباتی اور مالی دونوں لحاظ سے زیادہ خطرات ہوتے ہیں۔

تصور کریں، اگر آپ کو کوئی غیر متوقع نتیجہ ملتا ہے، تو آپ کو غصہ، خوف، مایوسی، فکر مند ، یا قصوروار محسوس ہو سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، جینیاتی جانچ پر بہت پیسہ خرچ ہو سکتا ہے، بعض اوقات لاکھوں روپے۔ انشورنس اس لاگت کو پورا کر سکتی ہے۔ لیکن یہ اکثر ٹیسٹ کی قسم اور ٹیسٹ کی وجہ پر منحصر ہوتا ہے۔

مزید برآں، جینیاتی ٹیسٹ تمام جینیاتی حالات کے بارے میں معلومات فراہم نہیں کرتے ہیں، اور تمام ٹیسٹ 100% درست نہیں ہوتے ہیں۔ وہ یہ بھی اندازہ نہیں لگا سکتے کہ علامات کتنی شدید ہوں گی یا جینیاتی حالت کب پیدا ہوگی۔

ڈی این اے ٹیسٹ کے نتائج کیا کہتے ہیں؟

ڈی این اے ٹیسٹ کے نتائج کو سمجھنا ہمیشہ آسان نہیں ہوتا۔ آپ کا ڈاکٹر نتائج کی تشریح کے لیے ٹیسٹ کی قسم، آپ کی طبی تاریخ، اور آپ کی خاندانی تاریخ کا استعمال کرے گا۔ پھر، وہ آپ کو مخصوص نتائج کی وضاحت کرے گا۔ نتائج کو درج ذیل درجہ بندی کیا جا سکتا ہے:

• مثبت: اگر آپ کے ڈی این اے ٹیسٹ کا نتیجہ مثبت ہے، تو اس کا مطلب ہے کہ لیبارٹری ایک جینیاتی تبدیلی کو تلاش کرنے میں کامیاب رہی ہے جو کہ بیماری کا سبب بنتی ہے۔ یہ تشخیص کی تصدیق کرسکتا ہے، آپ کو بیماری کے کیریئر کے طور پر شناخت کرسکتا ہے، یا اس بات کا تعین کرسکتا ہے کہ آپ کو بیماری کے بڑھنے کا خطرہ ہے۔
• منفی: اگر آپ کے ڈی این اے ٹیسٹ کا نتیجہ منفی ہے، تو اس کا مطلب ہے کہ لیب آپ کے ڈی این اے میں کوئی ایسا جینیاتی تغیر تلاش کرنے سے قاصر ہے جو بیماری کا سبب بن سکتا ہے۔ یہ تشخیص کو مسترد کر سکتا ہے، اس بات کی نشاندہی کر سکتا ہے کہ آپ بیماری کے کیریئر نہیں ہیں، یا اس بات کا تعین کر سکتے ہیں کہ آپ کو بیماری کے بڑھنے کا زیادہ خطرہ نہیں ہے۔
• غیر یقینی:اگر آپ کے ڈی این اے ٹیسٹ کا نتیجہ غیر نتیجہ خیز ہے، تو اس کا مطلب ہے کہ لیبارٹری کو جینیاتی تبدیلی کا پتہ چلا ہے۔ لیکن ان کے پاس اس بات کا تعین کرنے کے لیے کافی معلومات نہیں ہیں کہ آیا یہ عام ہے یا بیماری پیدا کرنے والی تبدیلی۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ ہر ایک کے ڈی این اے میں نارمل، قدرتی تغیرات ہوتے ہیں جو ان کی صحت کو متاثر نہیں کرتے۔

ڈی این اے ٹیسٹ کتنے درست ہیں؟

جینیاتی ٹیسٹوں کی درستگی کی پیمائش کرنے کے دو طریقے ہیں۔ ایک تجزیاتی اعتبار ہے۔ یہ دیکھتا ہے کہ آیا ڈی این اے ٹیسٹ درست طریقے سے پتہ لگا سکتا ہے کہ آیا کسی مخصوص جین میں تبدیلی موجود ہے یا نہیں۔ دوسرا طبی اعتبار ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آیا، اگر کوئی تبدیلی موجود ہے، تو اس کا تعلق کسی مخصوص بیماری یا حالت سے ہے۔ ڈی این اے ٹیسٹ کرنے والی تمام لیبارٹریز کو حکومت کے تسلیم شدہ معیارات کے مطابق ریگولیٹ کیا جاتا ہے۔ یہ معیارات جینیاتی ٹیسٹوں کی درستگی کو یقینی بنانے کے لیے بنائے گئے ہیں۔

ڈی این اے ٹیسٹ کے نتائج حاصل کرنے میں کتنا وقت لگتا ہے؟

کچھ ٹیسٹ کے نتائج چند دنوں میں حاصل کیے جا سکتے ہیں۔ قبل از پیدائش ٹیسٹ، خاص طور پر، عام طور پر بہت جلد واپس آتے ہیں۔ تاہم، دوسرے ٹیسٹ کے نتائج حاصل کرنے میں کئی ہفتے لگ سکتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو اس بارے میں مخصوص معلومات دے گا کہ آپ جو ٹیسٹ کر رہے ہیں اس کے نتائج کب موصول ہوں گے۔

بہترین ڈی این اے ٹیسٹ کٹ کیا ہے؟

درحقیقت، اگر آپ ڈی این اے ٹیسٹ کروانا چاہتے ہیں تو سب سے بہتر یہ ہے کہ آپ اپنے قریبی ڈاکٹر یا جینیاتی کونسلر سے ملیں اور ٹیسٹ کروائیں۔ اس کے بعد وہ آپ کے لیے صحیح ٹیسٹوں کا انتخاب کرنے میں آپ کی مدد کریں گے اور جب آپ انہیں نتائج حاصل کریں گے تو ان کے معنی کے بارے میں آپ سے بات کریں گے۔ تاہم، اگر آپ ڈاکٹر سے نہیں جا سکتے، تو آپ ڈی این اے ٹیسٹنگ کمپنی سے براہ راست ڈی این اے ٹیسٹ کٹ بھی حاصل کر سکتے ہیں۔ اسے ''Direct-to-Consumer'' (DTC) جینیاتی جانچ کہا جاتا ہے۔ بہترین ڈی این اے ٹیسٹ کٹس اپنے ٹیسٹوں کی سائنسی بنیادوں کے بارے میں سمجھنے میں آسان معلومات فراہم کرتی ہیں۔ تاہم، ان کے استعمال میں خطرہ ہے، کیونکہ ہو سکتا ہے کہ آپ کے پاس ذاتی طور پر نتائج کے بارے میں بات کرنے کے لیے کوئی نہ ہو۔

اگر آپ کسی جینیاتی حالت کے لیے مثبت ٹیسٹ کرتے ہیں، یا اگر آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کو بیماری کے بڑھنے کا خطرہ ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا یقینی بنائیں۔ وہ آپ کو جینیاتی مشیر کے پاس بھیج سکتا ہے۔ وہ مشیر آپ اور آپ کو موصول ہونے والی معلومات کا جائزہ لے سکتا ہے اور یہ فیصلہ کرنے میں آپ کی مدد کر سکتا ہے کہ آگے کیا کرنا ہے۔

ڈی این اے ٹیسٹ کب شروع ہوا؟

یہ بھی ایک دلچسپ کہانی ہے۔ سائنسدانوں نے 1980 کی دہائی میں ایک تکنیک ایجاد کی جس کا نام `(ریسٹرکشن فریگمنٹ لینگتھ پولیمورفزم - آر ایف ایل پی)` تجزیہ تھا۔ یہ تجزیہ پہلا جینیاتی ٹیسٹ تھا جس میں ڈی این اے کا استعمال کیا گیا۔ لیکن 1990 کی دہائی میں، `(Polymerase Chain Reaction - PCR)`ڈی این اے ٹیسٹنگ متعارف کروائی گئی۔ پی سی آر ڈی این اے ٹیسٹنگ کے اس طریقے نے پچھلے RFLP ٹیسٹنگ کے طریقے کو بدل دیا۔ ڈی این اے ٹیسٹنگ سائنس ایک مسلسل بدلتی اور بدلتی ہوئی فیلڈ ہے۔

ڈی این اے پیٹرنٹی ٹیسٹ کیا ہے؟

آپ نے شاید اس کے بارے میں سنا ہوگا۔ ڈی این اے پیٹرنٹی ٹیسٹ اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ بچے کا حیاتیاتی باپ کون ہے۔ ڈی این اے گال جھاڑو یا خون کا ٹیسٹ اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ آیا کوئی آپ کے بچے یا بچے کا حیاتیاتی باپ ہے۔ اس کا پتہ حمل کے دوران قبل از پیدائشی پیٹرنٹی ٹیسٹ کر کے بھی لگایا جا سکتا ہے۔

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں

ٹھیک ہے، تو ہم نے ڈی این اے ٹیسٹنگ، یا جینیاتی جانچ کے بارے میں بہت بات کی ہے۔ ان ٹیسٹوں سے یہ معلوم کرنے میں مدد ملتی ہے کہ آیا آپ کی جینیاتی حالت ہے یا آپ کو مستقبل میں کسی خاص بیماری کا امکان زیادہ ہے۔ اگرچہ جینیاتی جانچ آپ کو ذہنی سکون دے سکتی ہے، لیکن یہ بہت سے خطرات اور حدود کے ساتھ بھی آتا ہے۔

اگر آپ جینیاتی جانچ میں دلچسپی رکھتے ہیں تو اپنے ڈاکٹر سے ضرور بات کریں۔ وہ آپ کو جینیاتی مشیر کے پاس بھیج سکتا ہے اور آپ کو پورے عمل کے بارے میں مزید معلومات دے سکتا ہے۔

ہمیں امید ہے کہ آپ کو یہ معلومات کارآمد لگی۔ اگر آپ اس طرح کی کسی چیز کے بارے میں مزید جاننا چاہتے ہیں تو ہمیں بتائیں!

جینیاتی جانچ، ڈی این اے ٹیسٹنگ، جینیاتی تغیرات، جینیاتی امراض، قبل از پیدائش کی جانچ، جینیاتی مشاورت، پیٹرنٹی ٹیسٹنگ