ہنٹر سنڈروم: ماں اور باپ، آئیے اس نایاب حالت سے آگاہ رہیں

کیا آپ کبھی کبھی محسوس کرتے ہیں کہ آپ کا چھوٹا بچہ ترقی میں تھوڑا پیچھے ہے؟ یا اس کے چہرے کے خدوخال اور جسم کی شکل اس کی عمر کے دوسرے بچوں سے کچھ مختلف معلوم ہوتی ہے؟ بعض اوقات ان چیزوں کے پیچھے کوئی ایسی نایاب کیفیت بھی ہو سکتی ہے جس کے بارے میں ہم نے سنا بھی نہیں ہو گا۔ آج ہم ایک ایسی بیماری کے بارے میں بات کر رہے ہیں جس کے بارے میں بہت سے لوگ نہیں جانتے لیکن والدین کی حیثیت سے ہمارے لیے اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔ یہ ہنٹر سنڈروم ہے۔

آسان الفاظ میں، ہنٹر سنڈروم کیا ہے؟

ہنٹر سنڈروم ایک بہت ہی نایاب، جینیاتی حالت ہے۔ ایسا اس وقت ہوتا ہے جب آپ کے بچے کا جسم کچھ پیچیدہ شوگر مالیکیولز کو ٹھیک سے توڑ نہیں سکتا اور ہضم نہیں کر پاتا۔ اسے ہمارے جسم کے اندر چھوٹے کام کے گھوڑوں کی طرح سمجھیں، جنہیں ہم انزائمز کہتے ہیں۔ ان کا کام ان چیزوں کو توڑنا اور صاف کرنا ہے جو ہمارے جسم میں آتی ہیں، وہ چیزیں جن کی ہمیں ضرورت نہیں ہے۔

ہنٹر سنڈروم کے ساتھ ایک بچہ بہت کم مقدار میں انزائم کے ساتھ پیدا ہوتا ہے جو ایک خاص قسم کے شوگر کے مالیکیول کو توڑنے کے لیے درکار ہوتا ہے۔ تو پھر کیا ہوتا ہے؟ شوگر کے وہ مالیکیول جنہیں توڑا نہیں جا سکتا آہستہ آہستہ بچے کے اعضاء اور بافتوں میں جمع ہونا شروع ہو جاتے ہیں۔ جس طرح کچرے کو ہٹایا نہیں جاتا وہ جمع ہو جاتا ہے۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ جمع بچے کی جسمانی اور ذہنی نشوونما کو نقصان پہنچا سکتا ہے۔

ڈاکٹر اس بیماری کو دو اہم حصوں میں تقسیم کرتے ہیں:

1. شدید قسم کی علامات: یہ سب سے عام قسم ہے (تقریباً 60%)۔ ان بچوں میں علامات تیزی سے نشوونما پاتی ہیں اور ان کی ذہنی صلاحیتیں بھی متاثر ہوتی ہیں۔ عام طور پر، 6-8 سال کی عمر میں، بچے کو بنیادی سرگرمیوں کے ساتھ مسائل کا سامنا کرنا شروع ہوتا ہے.

2. ہلکی قسم: علامات آہستہ آہستہ ظاہر ہوتی ہیں۔ بچے کی ذہانت عام طور پر نمایاں طور پر متاثر نہیں ہوتی ہے۔

یہ بیماری بیماریوں کے ایک گروپ سے تعلق رکھتی ہے جسے میوکوپولیساکریڈوز کہتے ہیں۔ اسی لیے ہنٹر سنڈروم کو میوکوپولیساکریڈوسس ٹائپ II (MPS II) بھی کہا جاتا ہے۔

یہ بیماری کتنی عام ہے؟ اسے حاصل کرنے کا سب سے زیادہ امکان کون ہے؟

یہ ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ اس کے علاوہ، یہ زیادہ تر لڑکوں کو متاثر کرتا ہے . اعداد و شمار کے مطابق پیدا ہونے والے ہر 100,000 سے 170,000 لڑکوں میں سے تقریباً ایک میں اس بیماری کی تشخیص ہوتی ہے۔

تاہم، لڑکیاں اس عیب دار جین کی کیریئر ہو سکتی ہیں جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، ایک لڑکی کے پاس دو X کروموسوم ہوتے ہیں، جبکہ لڑکے کے پاس صرف ایک ہوتا ہے۔ لہذا یہاں تک کہ اگر ایک لڑکی کو خراب X کروموسوم وراثت میں ملتا ہے، اس کا دوسرا صحت مند X کروموسوم اس کی ضرورت کا انزائم بنا سکتا ہے۔ لیکن اگر ایک لڑکا عیب دار X کروموسوم وراثت میں ملتا ہے، تو اس کے پاس کوئی اور چارہ نہیں ہوتا اور وہ علامات پیدا کرتا ہے۔

اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟

علامات عام طور پر 2 سے 4 سال کی عمر کے بچے میں ظاہر ہونا شروع ہوتی ہیں۔ یہ علامات بچے سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ کچھ بچوں میں کم علامات ہوتی ہیں، جبکہ دوسروں میں زیادہ ہوتی ہیں۔

یہ بیماری اصل میں کیوں ہوتی ہے؟

یہ IDS جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ IDS جین iduronate 2-sulfatase (I2S) نامی ایک انزائم کی پیداوار کو کنٹرول کرنے کے لیے ذمہ دار ہے، جس کی ہمارے جسم کو ضرورت ہے۔

یہ I2S انزائم شوگر کے پیچیدہ مالیکیولز کو توڑ دیتا ہے جسے گلائکوسامینوگلیکانز (GAGs) کہتے ہیں۔ ہنٹر سنڈروم (MPS II) والے بچے یا تو یہ I2S انزائم بالکل پیدا نہیں کرتے، یا اسے بہت کم مقدار میں پیدا کرتے ہیں۔

اس کی وجہ سے GAGs نامی شوگر کے مالیکیولز لائزوزوم میں جمع ہوتے ہیں، جو کہ خلیات کے ری سائیکلنگ مراکز ہیں۔ لائسوسومز خلیات کے ری سائیکلنگ مراکز کی طرح ہیں۔ وہ بیماریاں جو lysosomes کے اندر چیزوں کے جمع ہونے کی وجہ سے ہوتی ہیں انہیں lysosomal سٹوریج کی خرابی بھی کہا جاتا ہے۔ وقت کے ساتھ ساتھ یہ جمع جسم کے اعضاء کو نقصان پہنچاتے ہیں۔

اس بیماری کی وجہ سے اور کیا پیچیدگیاں ہو سکتی ہیں؟

بیماری کی شدت پر منحصر ہے، بچے کو مختلف پیچیدگیاں پیدا ہوسکتی ہیں. ان پیچیدگیوں کو سنبھالنے کے لیے ڈاکٹر ادویات اور بعض اوقات سرجری کا بھی استعمال کرتے ہیں۔

بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟

آپ کے بچے کا ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص کے لیے کئی ٹیسٹ کرے گا۔

• پیشاب کا ٹیسٹ: یہ شوگر کے مالیکیولز (GAGs) کی غیر معمولی اعلی سطحوں کی جانچ کرتا ہے جن کے بارے میں ہم نے پہلے پیشاب میں بات کی تھی۔
• خون کے ٹیسٹ: یہ اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ خون میں متعلقہ انزائم کی سرگرمی کم ہے یا غائب ہے۔
• جینیاتی جانچ: یہ ٹیسٹ اس بات کی تصدیق کے لیے کیا جاتا ہے کہ آیا بیماری کا سبب بننے والی جینیاتی تبدیلی موجود ہے یا نہیں۔

اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

ہنٹر سنڈروم کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے ۔ تاہم، بیماری کے دورانیے کو کنٹرول کرنے، جلد از جلد پیچیدگیوں کا پتہ لگانے، اور بچے کے معیار زندگی کو بہتر بنانے کے علاج موجود ہیں۔

اس کا بہترین علاج Enzyme Replacement Therapy (ERT) ہے۔ اس میں مصنوعی طور پر جسم میں موجود انزائم کو تیار کرنا اور بچے کو دینا شامل ہے۔ اس دوا کو idursulfase (Elaprase®) کہا جاتا ہے۔ یہ علاج عام طور پر ہفتے میں ایک بار نس کے ذریعے دیا جاتا ہے۔

اس کے علاوہ دنیا بھر میں جین تھراپی پر بھی تحقیق ہو رہی ہے اور امید ہے کہ اس سے مستقبل میں بہتر علاج سامنے آئیں گے۔

آپ بچے کے مستقبل کے بارے میں کیا کہہ سکتے ہیں؟

میں جانتا ہوں کہ یہ پوچھنا بہت مشکل سوال ہے۔ بیماری کی سنگین صورتوں میں، بچے کی متوقع عمر کم ہو سکتی ہے۔ عام طور پر 10 اور 20 سال کے درمیان۔ تاہم، ہلکی علامات والے بچے جوانی میں رہ سکتے ہیں۔

اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے سوالات

اگر آپ کو اپنے بچے میں اس بیماری کی تشخیص ہوتی ہے تو آپ کے ذہن میں بہت سے سوالات کا ہونا معمول کی بات ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے ان چیزوں کے بارے میں واضح طور پر پوچھیں۔

• کیا یہ بیماری کی شدید یا ہلکی شکل ہے؟
• میرے بچے کی قلیل مدتی اور طویل مدتی صورتحال کیا ہوگی؟
• یہ بیماری میرے بچے کی زندگی کو کیسے متاثر کرے گی؟
• علاج کے اختیارات کیا ہیں؟

جب کسی خاندان کو اس طرح کی طبی حالت کے بارے میں معلوم ہوتا ہے تو ان کے لیے صدمہ اور رنجیدہ ہونا معمول کی بات ہے۔ یاد رکھیں کہ آپ اس وقت اکیلے نہیں ہیں۔ اس بارے میں اپنے ڈاکٹر، خاندان، اور قریبی دوستوں سے بات کریں۔ آپ کے بچے کی بہترین ممکنہ دیکھ بھال کرنے کے لیے ہم سب کو مل کر کام کرنے کی ضرورت ہے۔