کیا ہم رحم میں بچے میں جینیاتی مسائل کا جلد پتہ لگا سکتے ہیں؟ آئیے (کوریونک ویلس سیمپلنگ - سی وی ایس) کے بارے میں بات کرتے ہیں!

اگر آپ ماں بننے والی ہیں، تو شاید آپ کو اپنے پیٹ میں موجود چھوٹے بچے کی بہت فکر ہوتی ہے، ٹھیک ہے؟ یہ سوچنا معمول ہے کہ آیا وہ صحت مند ہے اور اگر اسے کوئی پریشانی ہے۔ ایسے وقتوں میں، ایک خصوصی ٹیسٹ جسے ''Corionic Villus Sampling'' یا ''CVS'' ٹیسٹ کہا جاتا ہے دستیاب ہے جو بچے میں کچھ جینیاتی حالات یا پیدائشی عوارض کا پتہ لگانے میں مدد کرتا ہے۔ کیا ہم اس بارے میں مزید تفصیل سے بات کریں؟

سیدھے الفاظ میں، یہ `CVS` ٹیسٹ ایک ایسا ٹیسٹ ہے جو حمل کے شروع میں، 10 سے 13 ہفتوں کے درمیان کیا جا سکتا ہے۔ اس میں نال سے خلیات کا ایک بہت چھوٹا نمونہ لینا شامل ہے، جسے 'کوریونک ولی' کہا جاتا ہے، اور ان کا معائنہ کرنا۔ چونکہ یہ 'Chorionic villi' خلیے فرٹیلائزڈ انڈے سے تیار ہوتے ہیں، اس لیے ان کی جینیاتی معلومات عام طور پر بچے کی جینیاتی معلومات جیسی ہوتی ہیں۔ لہذا، ان خلیات کو لیبارٹری میں بھیجا جاتا ہے اور ان کا تجزیہ کیا جاتا ہے کہ آیا بچے کی کوئی جینیاتی حالت ہے یا نہیں۔ یہ بچے کی جنس کا بھی تعین کر سکتا ہے۔

یہ CVS ٹیسٹ کیوں کیا جاتا ہے؟ یہ کس کے لیے تجویز کیا جاتا ہے؟

اب آپ سوچ رہے ہوں گے، کیا ہر کسی کو یہ 'CVS' ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہے؟ واقعی نہیں۔ یہ آپ کی قبل از پیدائش کی دیکھ بھال کا لازمی حصہ نہیں ہے۔ ڈاکٹر اس ٹیسٹ کی سفارش صرف ان لوگوں کے لیے کرتے ہیں جن کے لیے خطرے والے عوامل ہیں، یا اگر دیگر غیر حملہ آور قبل از پیدائش کی اسکریننگ یا الٹراساؤنڈ اسکین میں کوئی غیر معمولی چیزیں دکھائی دیتی ہیں۔ تاہم، یہ ٹیسٹ کرانے یا نہ کرنے کا فیصلہ آپ پر منحصر ہے ۔ آپ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ اس کے فوائد اور نقصانات پر تبادلہ خیال کر سکتے ہیں اور اپنا فیصلہ کر سکتے ہیں۔

ڈاکٹر درج ذیل صورتوں میں CVS ٹیسٹ تجویز کر سکتے ہیں:

• اگر آپ کا پچھلا بچہ جینیاتی حالت میں ہے۔
• اگر آپ کے بچے کی پیدائش کے وقت آپ کی عمر 35 سال یا اس سے زیادہ ہے۔
• اگر پچھلے اسکین یا دوسرے ٹیسٹ سے پتہ چلتا ہے کہ بچے کو جینیاتی حالت ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔
• اگر آپ، آپ کے ساتھی، یا آپ کے خاندان میں کسی کو جینیاتی خرابی ہے (یا اس کی تاریخ ہے)۔

CVS ٹیسٹ کو چھوڑنا کب ٹھیک ہے؟

تاہم، بعض صورتوں میں، ڈاکٹر آپ کو یہ ٹیسٹ نہ کرانے کا مشورہ دے سکتے ہیں۔ دیکھتے ہیں وہ کب ہیں۔

• اگر آپ کو حمل کے دوران اندام نہانی سے خون بہہ رہا ہے۔
• اگر آپ کو انفیکشن ہے، مثال کے طور پر جنسی طور پر منتقل ہونے والا انفیکشن (STI)۔

CVS کے ذریعے کن حالات کا پتہ لگایا جا سکتا ہے؟

اس 'CVS' ٹیسٹ سے بالکل کیا پتہ لگایا جا سکتا ہے؟ یہ بنیادی طور پر کچھ جینیاتی بیماریوں کی نشاندہی کرنے میں مدد کرتا ہے، خاص طور پر کروموسوم کے مسائل۔ کیا آپ جانتے ہیں کہ کروموسوم وہ چیزیں ہیں جن میں بچے کا ڈی این اے اور جینیاتی میک اپ ہوتا ہے۔ لہذا، یہ ٹیسٹ یہ جانچ سکتا ہے کہ آیا ان میں بہت زیادہ کروموسوم ہیں، بہت کم ہیں، یا اگر کروموسوم کی ساخت میں بڑی تبدیلیاں ہوئی ہیں۔ اس طرح کی کروموسوم تبدیلیوں کی وجہ سے کچھ پیدائشی عوارض اور دیگر صحت کے مسائل پیدا ہوتے ہیں۔

چند مثالیں دینے کے لیے:

• ڈاؤن سنڈروم یا ٹرائیسومی 21
• انبانی کیفیت
• ہلال کی سی شکل کے خلیے کی بیماری
• ٹائی سیکس کی بیماری
• ٹرائیسومی 18 یا ایڈورڈ سنڈروم
• ٹریسومی 13 یا پٹاؤ سنڈروم

کیا ایسی چیزیں ہیں جن کا CVS ٹیسٹ پتہ نہیں لگا سکتا؟

ہاں ایک بات یاد رکھنا۔ یہ `CVS` ٹیسٹ تمام پیدائشی نقائص کا پتہ نہیں لگا سکتا۔ مثال کے طور پر، 'نیرل ٹیوب ڈیفیکٹس (NTDs)' جیسی چیزیں، جو کہ بچے کی ریڑھ کی ہڈی یا دماغ میں مسائل ہیں، اس ٹیسٹ سے پتہ نہیں چل سکتا۔ کیا آپ نے ''(Spina bifida)'' کے بارے میں سنا ہے؟ وہ چیزیں ہیں۔ ایسی حالتوں کا پتہ لگانے کے لیے اور بھی ٹیسٹ ہیں، مثال کے طور پر، ''(Alpha-fetoprotein (AFP) ٹیسٹ)'' اچھا ہے، اور ''(Amniocentesis)'' اچھا ہے۔

اس کے علاوہ، بچے کے جسم میں کچھ ساختی نقائص، جیسے دل کی حالت، شگاف ہونٹ، یا درار تالو، کا اس 'CVS' ٹیسٹ سے پتہ نہیں لگایا جا سکتا۔ ان کا پتہ عام طور پر 'الٹراساؤنڈ' اسکین سے لگایا جا سکتا ہے، جو عام طور پر حمل کے 18 سے 20 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔

CVS ٹیسٹ سے پہلے کیا ہوتا ہے؟

ٹھیک ہے، ہم کہتے ہیں کہ آپ نے CVS ٹیسٹ کرانے کا فیصلہ کیا ہے۔ اس سے پہلے کیا ہوتا ہے؟ آپ کو عام طور پر جینیاتی مشاورت کے لیے جینیاتی مشیر یا زچگی کے جنین کی دوائی کے ماہر سے بھیجا جائے گا۔ یہ کونسلر آپ کو ٹیسٹ کے خطرات اور فوائد کی وضاحت کرے گا۔ اس کے علاوہ، یہ دیکھنے کے لیے الٹراساؤنڈ اسکین کیا جائے گا کہ آپ کتنے ہفتوں کی حاملہ ہیں۔ اس سے CVS ٹیسٹ کرانے کے بہترین وقت کا تعین کرنے میں مدد ملے گی۔

CVS ٹیسٹ کیسے کیا جاتا ہے؟ کیا یہ تکلیف دیتا ہے؟

ایک سوال جو بہت سے لوگوں کو ہوتا ہے وہ یہ ہے کہ کیا CVS ٹیسٹ تکلیف دیتا ہے۔ یہ واقعی تکلیف دہ نہیں ہے، لیکن آپ کو تھوڑی تکلیف محسوس ہو سکتی ہے۔ ڈاکٹروں کے یہ ٹیسٹ دو طریقے ہیں:

1. اندام نہانی کے ذریعے (ٹرانس سروائیکل طریقہ)

اس میں کیا ہوتا ہے، آپ کی اندام نہانی میں `(Speculum)` نامی ڈیوائس داخل کی جاتی ہے۔ یہ ایک پتلا آلہ ہے جس کی شکل بطخ کی چونچ کی طرح ہوتی ہے، اگر آپ نے `(پیپ ٹیسٹ) کرایا ہو تو آپ نے اسے دیکھا ہوگا۔ اس کا استعمال اندام نہانی کی دیواروں کو تھوڑا سا چوڑا کرنے کے لیے کیا جاتا ہے، اور ڈاکٹر `(Cervix)` کے ذریعے پلاسٹک کی ایک پتلی ٹیوب ڈالتا ہے۔ پھر، ایک ''الٹراساؤنڈ'' اسکین کی رہنمائی میں، ٹیوب کو اس جگہ بھیجا جاتا ہے جہاں ''(پلاسینٹا)'' ہے، اور وہاں سے ''(کوریونک ولی)'' سیل کا نمونہ لیا جاتا ہے۔

2. پیٹ کے ذریعے (ٹرانس پیٹ کا طریقہ)

اس طریقہ کار میں، الٹراساؤنڈ اسکین سے رہنمائی کرتے ہوئے، ڈاکٹر آپ کے پیٹ کی جلد کے ذریعے نال میں ایک پتلی سوئی داخل کرتا ہے اور خلیوں کا نمونہ لیتا ہے۔ اس ٹرانسابڈومینل طریقہ کار میں، آپ کو تکلیف کو کم کرنے کے لیے مقامی اینستھیزیا دیا جا سکتا ہے۔

ان دونوں طریقوں کو ٹیسٹ مکمل کرنے میں 30 منٹ سے بھی کم وقت لگتا ہے۔

CVS ٹیسٹ کے بعد کیا ہوتا ہے؟

آپ CVS ٹیسٹ کے فوراً بعد گھر جا سکتے ہیں۔ گھر جانے کے بعد چند گھنٹے آرام کرنا بہتر ہے۔ زیادہ تر لوگ اگلے دن معمول کی سرگرمیاں دوبارہ شروع کر سکتے ہیں۔ تاہم، آپ کا ڈاکٹر آپ سے دو سے تین دن تک جنسی سرگرمی، ورزش، یا سخت سرگرمیوں سے بچنے کے لیے کہہ سکتا ہے۔

کیا مجھے دوسری بار CVS ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہے؟

بعض اوقات، دوسرے CVS ٹیسٹ کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ یہ بہت نایاب ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر پہلا ٹیسٹ کافی خلیات جمع نہیں کرتا ہے، تو آپ کو خلیات کی مطلوبہ تعداد حاصل کرنے کے لیے اسے دوسری بار کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

اس کے علاوہ، اگر آپ کے جڑواں بچے ہیں، اور ہر بچے میں الگ نال ہے، تو آپ کو ہر بچے کے لیے دو CVS ٹیسٹ کروانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

CVS ٹیسٹ کے خطرات اور ضمنی اثرات کیا ہیں؟

ٹیسٹ کے بعد، آپ اپنے پیٹ میں ہلکا سا درد محسوس کر سکتے ہیں۔ اندام نہانی کا دھبہ بھی معمول کی بات ہے۔ اگر ٹیسٹ پیٹ کے ذریعے کیا گیا تھا، تو آپ اپنے پیٹ میں ہلکا سا درد محسوس کر سکتے ہیں۔

CVS ٹیسٹ عام طور پر محفوظ ہے، لیکن یہ کچھ خطرات کے بغیر نہیں ہے ۔ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ ان خطرات پر بات کرنا اور انہیں سمجھنا ضروری ہے۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ وہ خطرات کیا ہیں:

• اسقاط حمل: سی وی ایس ٹیسٹ سے اسقاط حمل کا خطرہ 100 میں سے 1 سے کم یا 1 فیصد سے کم ہے۔ یہ بہت کم فیصد ہے۔
• انفیکشن: کسی بھی طبی طریقہ کار کی طرح، انفیکشن کا امکان بہت کم ہوتا ہے۔
• اعضاء کی خرابی: بہت شاذ و نادر ہی، خاص طور پر اگر حمل کے 10 ہفتوں سے پہلے CVS ٹیسٹ کرایا جائے تو اس بات کا امکان ہے کہ بچہ اعضاء کی خرابی کے ساتھ پیدا ہوگا۔ اس لیے یہ کام وقت پر کرنا ضروری ہے۔
• خون بہنا: اگرچہ کچھ خون بہنا معمول ہے، شاذ و نادر صورتوں میں، CVS کے بعد اندام نہانی سے بھاری خون بہہ سکتا ہے۔
• امینیٹک سیال کا اخراج:بعض اوقات، بہت زیادہ امینیٹک سیال (بچے کے گرد موجود سیال) باہر نکل سکتا ہے، جو حمل کے دوران پیچیدگیاں پیدا کر سکتا ہے۔
• Rh حساسیت: یہ تب ہوتا ہے جب آپ کے خون کی قسم Rh-negative ہے اور آپ کا پیدا ہونے والا بچہ Rh-پازیٹو ہے، اور خون کی دو اقسام آپس میں مل جاتی ہیں۔ تاہم اس کا علاج موجود ہے۔

CVS ٹیسٹنگ کے کیا فوائد ہیں؟

اس 'CVS' ٹیسٹ کا سب سے بڑا فائدہ یہ ہے کہ آپ حمل کے شروع میں جینیاتی ٹیسٹ کے نتائج جان سکتے ہیں۔ اس معلومات کو پہلے سے جاننا آپ کو صحت کے فیصلے تیزی سے کرنے کی اجازت دیتا ہے۔

مثال کے طور پر، آپ کسی بھی خاص دیکھ بھال کے لیے پیشگی تیاری کر سکتے ہیں جس کی آپ کے بچے کو پیدائش کے بعد ضرورت ہو سکتی ہے۔ یا، حمل جاری رکھنے یا نہ کرنے کا فیصلہ کرتے وقت یہ معلومات اہم ہو سکتی ہیں۔

ایک اور اہم فائدہ یہ ہے کہ یہ `CVS` ٹیسٹ تقریباً 99 فیصد درست ہے ۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ اس ٹیسٹ کے نتائج پر بھروسہ کر سکتے ہیں۔

CVS ٹیسٹ کے نتائج حاصل کرنے میں کتنا وقت لگتا ہے؟

ڈاکٹر ''(کوریونک ولی)'' کا نمونہ لیتا ہے اور اسے لیبارٹری بھیجتا ہے۔ وہاں کے ماہرین خلیات کو ایک خاص مائع میں اگاتے ہیں اور چند دنوں میں ان کی جانچ کرتے ہیں۔ آپ عام طور پر چند دنوں میں ابتدائی نتائج حاصل کر سکتے ہیں۔ تاہم، کچھ شرائط کو جانچنے میں تھوڑا زیادہ وقت لگتا ہے۔ ان نتائج کو واپس آنے میں 10 دن یا دو ہفتے لگ سکتے ہیں۔ آپ کا جینیاتی مشیر حتمی نتائج کے ساتھ آپ سے رابطہ کرے گا اور ان کے بارے میں آپ سے بات کرے گا۔ اگر ضروری ہو تو، وہ مزید ٹیسٹوں پر بھی بات کر سکتے ہیں جو آپ کو کرنے کی ضرورت ہے۔

CVS ٹیسٹ کتنا درست ہے؟

جیسا کہ میں نے پہلے ذکر کیا، CVS ٹیسٹ تقریباً 99% درست ہوتا ہے ۔ تاہم، یہ ٹیسٹ جینیاتی حالت کی شدت کا درست تعین نہیں کر سکتا۔

اس کے علاوہ، بعض اوقات ٹیسٹ کے نتائج نال سے متعلق مخصوص ہو سکتے ہیں۔ یعنی غیر معمولی پن صرف نال میں ہے اور رحم میں موجود بچے کو متاثر نہیں کرتا۔ یہ تمام معاملات میں سے صرف 1% سے 2% میں ہوتا ہے۔

اگر CVS ٹیسٹ کے نتائج مثبت ہوں تو کیا کریں؟

اگر CVS ٹیسٹ کے نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ آپ کے پیدا ہونے والے بچے کی جینیاتی حالت ہے، تو آپ اپنے مشیر، اپنے ساتھی اور اپنے ڈاکٹر سے یہ فیصلہ کرنے کے لیے بات کر سکتے ہیں کہ آگے کیا کرنا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر آپ کو یہ سمجھنے میں مدد کر سکتا ہے کہ CVS ٹیسٹ کے نتائج کا اصل مطلب کیا ہے۔ پھر آپ آگے بڑھنے کے بارے میں بہترین فیصلے کر سکتے ہیں۔

CVS ٹیسٹ کے بعد مجھے ڈاکٹر سے کب ملنا چاہیے؟

اگر آپ کو پیٹ میں درد، درد، یا خون بہنے کا سامنا ہے جو CVS کے بعد دور نہیں ہوتا یا بڑھتا ہے ، تو فوری طور پر اپنے ڈاکٹر سے ملیں۔ اگر آپ کو درج ذیل علامات میں سے کوئی بھی ہو تو آپ کو اپنے ڈاکٹر کو بھی بتانا چاہیے:

• اگر آپ کو لگتا ہے کہ امونٹک سیال خارج ہو رہا ہے (ایسا محسوس ہو سکتا ہے کہ آپ تھوڑا سا پیشاب کر رہے ہیں)۔
• اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کو زکام اور بخار ہو رہا ہے۔
• اگر آپ کے پیٹ میں درد کے ساتھ ساتھ سنکچن بھی ہو۔
• اگر آپ کو بخار ہے۔

CVS ٹیسٹ اور Amniocentesis ٹیسٹ میں کیا فرق ہے؟

ایک اور سوال جو بہت سے لوگ پوچھتے ہیں وہ یہ ہے کہ `CVS` ٹیسٹ اور `(Amniocentesis)` ٹیسٹ میں کیا فرق ہے۔ یہ دونوں ٹیسٹ ہیں جو رحم میں بچے کی جینیاتی حالت کو دیکھتے ہیں۔ تاہم، دونوں کے درمیان کئی اختلافات ہیں:

• کب: یہ دونوں ٹیسٹ حمل کے دوران مختلف اوقات میں کیے جاتے ہیں۔ سی وی ایس حمل کے اوائل میں کیا جاتا ہے (10 سے 12 ہفتوں کے درمیان)، اس لیے آپ جلد معلوم کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کے بچے کی جینیاتی حالت ہے۔ Amniocentesis حمل کے 16 ہفتوں کے آس پاس کیا جاتا ہے۔
• ایسی حالتیں جن کا پتہ لگایا جا سکتا ہے: Amniocentesis عصبی ٹیوب کے نقائص (NTDs) اور spina bifida جیسی حالتوں کا پتہ لگا سکتا ہے۔ CVS ان حالات کا پتہ نہیں لگا سکتا۔
• اسقاط حمل کا خطرہ: ``Amniocentesis'' ٹیسٹ کے دوران اسقاط حمل کا خطرہ ''CVS'' سے تھوڑا کم ہے۔
• Rh عدم مطابقت: Rh کی عدم مطابقت کی جانچ امنیوسینٹیسس کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔
• تصدیق: بہت شاذ و نادر ہی، CVS ٹیسٹ کے نتائج کی تصدیق کے لیے ایک amniocentesis ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے۔

آپ کا ڈاکٹر آپ کے خطرے کے عوامل پر تبادلہ خیال کر سکتا ہے اور تجویز کر سکتا ہے کہ آپ کے پاس ان میں سے ایک، دونوں، یا کوئی بھی ٹیسٹ ہو۔

CVS ٹیسٹ کے بارے میں مجھے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

اگر آپ حاملہ ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے اس طرح کے سوالات پوچھنا بہت ضروری ہے:

• "کیا مجھے حمل کے دوران قبل از پیدائش ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہے؟"
• "کیا میرے بچے کو کروموسومل مسئلہ یا دیگر جینیاتی مسئلہ ہونے کا خطرہ بڑھ گیا ہے؟"
• "کیا `CVS` ٹیسٹ یا `(Amniocentesis)` ٹیسٹ میرے لئے بہتر ہے؟"
• "اگر میں یہ ٹیسٹ کروں تو اسقاط حمل کا کیا خطرہ ہے؟"
• "CVS ٹیسٹ کے بعد مجھے کن مسائل سے آگاہ ہونا چاہیے؟"
• "میں `CVS` ٹیسٹ کے نتائج سے بالکل کیا سیکھ سکتا ہوں؟"

آپ کو یاد رکھنے کے لیے سب سے اہم چیزیں

Chorionic Villus Sampling (CVS) ایک ایسا ٹیسٹ ہے جو آپ کے بچے میں بعض جینیاتی مسائل کی جانچ کرتا ہے۔ یہ ایک لازمی امتحان نہیں ہے ۔ اگر آپ اسے لینے کا فیصلہ کرتے ہیں، تو یہ عام طور پر حمل کے 10 سے 13 ہفتوں کے درمیان ہوتا ہے۔ ٹیسٹ محفوظ ہے اور نتائج درست ہیں، لیکن کچھ خطرات بھی ہیں۔ CVS ٹیسٹ کے نتائج صحت کے اہم فیصلے کرنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔ اگر آپ کو جینیاتی حالت میں بچہ پیدا ہونے کا زیادہ خطرہ ہے تو اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ وہ آپ کو یہ فیصلہ کرنے میں مدد کریں گے کہ آیا CVS ٹیسٹ آپ کے لیے صحیح ہے۔

CVS ٹیسٹ، حمل کے ٹیسٹ، جینیاتی امراض، نال، پیدائشی نقائص، (کوریونک ویلس سیمپلنگ)، (قبل از پیدائش کی تشخیص)