کیا آپ کو کبھی کبھی تھوڑے فاصلے پر چلتے ہوئے بھی چکر آتے ہیں؟ جب آپ بستر پر جاتے ہیں تو کیا آپ کو سانس کی قلت محسوس ہوتی ہے؟ کیا آپ کی ٹانگیں اور ٹخنے پھول گئے ہیں؟ کیا آپ کا دل عجیب طور پر دھڑکتا ہے یا تیز؟ اگرچہ ہم اکثر یہ سوچتے ہیں کہ یہ چیزیں معمول کی چیزیں ہیں جو ہماری عمر کے ساتھ ہوتی ہیں، لیکن بعض اوقات ان علامات کے پیچھے ایسی حالت ہوسکتی ہے جس کے بارے میں ہم نے زیادہ نہیں سنا ہوگا اور اگر صحیح طریقے سے تشخیص نہ کی جائے تو یہ سنگین ہوسکتی ہے۔ ایسی ہی ایک بیماری Transthyretin Amyloidosis، یا مختصراً ATTR-CM ہے۔
سادہ لفظوں میں، Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) کیا ہے؟
یہ تھوڑا سا پیچیدہ نام ہے، تو آئیے اسے لفظ بہ لفظ توڑ دیں۔ پھر آپ اسے بہت آسانی سے سمجھ جائیں گے۔
- Transthyretin (TTR): یہ ہمارے جسم میں پروٹین کی ایک قسم ہے۔ یہ ہمارے جگر سے بنتا ہے۔ اس کا بنیادی کام وٹامن اے اور تھائیرائیڈ ہارمون تھائروکسین کو ہمارے خون کے ذریعے جسم میں ضروری جگہوں تک پہنچانا ہے۔ یہ پارسل لے جانے والے ڈیلیوری پرسن کی طرح ہے۔
- Amyloidosis: یہ اس وقت ہوتا ہے جب پروٹین کی ایک قسم، جیسا کہ اوپر ذکر کیا گیا ہے ، غلط طریقے سے تہہ کر دیتا ہے، ایک دوسرے کے ساتھ گٹھے ہو جاتا ہے، اور فائبرلز بناتا ہے، جو دھاگے کی چھوٹی گیندوں کی طرح نظر آتا ہے، اور ہمارے اعضاء میں جمع ہو جاتا ہے۔ اس طرح جمع ہونے سے ان اعضاء کے معمول کے کام میں خلل پڑتا ہے۔
- کارڈیومیوپیتھی (CM): اس سے مراد دل کے پٹھوں کی بیماری ہے ۔
اب، ان سب کو ایک ساتھ رکھنے کے لیے، Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) ایک ایسی بیماری ہے جس میں پروٹین TTR، جو ہمارے جگر کے ذریعے بنتا ہے، غلط فولڈ اور کلپس ایک ساتھ، خاص طور پر ہمارے دل کے پٹھوں میں، جس سے دل کے پٹھوں کو گاڑھا اور سخت ہو جاتا ہے، جس سے یہ خون کو صحیح طریقے سے پمپ نہیں کر پاتا۔
تصور کریں کہ آپ کے دل کا اہم خون پمپ کرنے والا حصہ (بائیں ویںٹرکل) ایک لچکدار ربڑ کی گیند کی طرح ہے۔ یہ پورے جسم میں خون پمپ کرنے کے لیے آسانی سے سکڑتا اور پھیلتا ہے۔ اب جب وہ پروٹین کلپس دل کے اس پٹھے میں جمع ہو جاتے ہیں تو وہ ربڑ جیسا حصہ آہستہ آہستہ کھردرا اور گھنا ہو جاتا ہے۔ یہ ربڑ کی گیند کے بجائے ناریل کے گولے کی طرح بن جاتا ہے۔ پھر یہ آسانی سے معاہدہ اور توسیع نہیں کر سکتا، ٹھیک ہے؟ اس بیماری میں دل کا ایسا ہی ہوتا ہے۔ یہی وجہ ہے کہ دل کی خرابی جیسی کیفیت پیدا ہوتی ہے۔
اس بیماری کی دو اہم اقسام ہیں۔
ATTR-CM بیماری کو دو اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔
1. خاندانی یا موروثی ATTR-CM:
یہ ہمارے جینز میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ہم نے اس بیماری کا جین اپنی ماں، باپ، یا اپنے خاندان کے کسی فرد سے وراثت میں حاصل کیا ہے۔ اس قسم میں پروٹین کے گچھے نہ صرف دل میں بلکہ اعصابی نظام اور گردوں جیسی جگہوں پر بھی جمع ہو سکتے ہیں۔
2.جنگلی قسم کا ATTR-CM:
اس قسم کی صحیح وجہ ابھی تک نہیں مل سکی ہے۔ یہ موروثی نہیں ہے۔ یہ قسم اکثر 65 سال سے زیادہ عمر کے مردوں میں پائی جاتی ہے۔ یہ بنیادی طور پر دل اور اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے۔
علامات کیا ہیں؟ ہم اسے کیسے پہچانتے ہیں؟
اس بیماری کی علامات انسان سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ بعض اوقات، 'وائلڈ ٹائپ' قسم کے لوگ ابتدائی مراحل میں بالکل بھی علامات ظاہر نہیں کر سکتے ہیں۔ یہاں تک کہ اگر علامات ظاہر ہوتی ہیں، وہ دل کی ناکامی کی عام حالت سے بہت ملتے جلتے ہیں، لہذا بعض اوقات اس بیماری کی تشخیص کرنا مشکل ہوسکتا ہے۔
یہ عام طور پر نظر آنے والی علامات ہیں۔
| علامت | ایک سادہ سی وضاحت |
|---|---|
| سانس میں کمی | سانس لینے میں دشواری، خاص طور پر جب ہلکا کام کرنا، چلنا، یا بستر پر لیٹنا۔ |
| ٹانگوں، ٹخنوں، پیروں کی سوجن (ورم) | جسم میں سیال کی زیادتی کی وجہ سے ٹانگوں کا سوجن۔ جب آپ جوتا پہنتے ہیں تو یہ ایک سخت فٹ کی طرح محسوس ہوتا ہے۔ |
| دل کی دھڑکن کی بے قاعدگی (Arrhythmia) | دل کی تیز دھڑکن، سینے میں درد (دھڑکن)، یا دل کی بے قاعدہ دھڑکن، خاص طور پر ایسی حالت جو ایٹریل فیبریلیشن (Afib) کہلاتی ہے، عام ہیں۔ |
| تھکاوٹ | بغیر کسی وجہ کے مسلسل انتہائی تھکاوٹ محسوس کرنا۔ |
| چکر آنا یا باہر نکلنا | اچانک کھڑے ہونے یا اٹھتے وقت چکر آنا یا بے ہوش ہونا۔ |
| پھولا ہوا پیٹ | پیٹ میں سیال جمع ہونے کی وجہ سے پھولا ہوا محسوس ہونا۔ |
دیگر پیچیدگیاں جو اس بیماری کی وجہ سے ہو سکتی ہیں۔
یہ پروٹین نہ صرف دل میں جمع ہوتا ہے۔ یہ اعصابی نظام اور دیگر بافتوں میں جمع ہو کر دیگر مسائل بھی پیدا کر سکتا ہے۔
- کارپل ٹنل سنڈروم: یہ ایک ایسی حالت ہے جہاں کلائی سے گزرنے والا اعصاب سکڑ جاتا ہے۔ اس حالت میں مبتلا افراد دونوں ہاتھوں میں اس حالت کا تجربہ کر سکتے ہیں۔ علامات میں انگلیوں میں بے حسی اور درد شامل ہیں۔
- پیریفرل نیوروپتی: یہ تب ہوتا ہے جب اعضاء کے اعصاب کو نقصان پہنچتا ہے۔ یہ اعضاء میں بے حسی، ٹنگلنگ اور درد کا سبب بن سکتا ہے۔
- اسپائنل سٹیناسس: ریڑھ کی نالی کا تنگ ہونا۔ اس سے کمر درد اور ٹانگوں میں درد ہو سکتا ہے۔
- کنڈرا ٹوٹنا: بازو یا ٹانگ میں کنڈرا کا اچانک پھٹ جانا۔
اہم بات یہ ہے کہ اگر آپ کا ہائی بلڈ پریشر کا علاج ہو رہا ہے اور آپ کے دونوں ہاتھوں میں کارپل ٹنل سنڈروم ہے تو آپ کے ڈاکٹر کو ATTR-CM پر شبہ ہو سکتا ہے۔ لہذا، اپنے ڈاکٹر کو اپنی مکمل علامات کے بارے میں بتانا ضروری ہے۔
ڈاکٹر اس بیماری کی صحیح تشخیص کیسے کرتا ہے؟
چونکہ اس بیماری کی علامات عام دل کی بیماریوں سے ملتی جلتی ہیں، اس لیے اس کی درست تشخیص کے لیے کئی خصوصی ٹیسٹوں کی ضرورت ہوتی ہے۔
- الیکٹروکارڈیوگرام (ECG): دل کی برقی سرگرمی کا ٹیسٹ۔
- ایکو کارڈیوگرام: یہ دل کا اسکین ہے۔ یہ دل کے پٹھوں کی موٹائی اور کام جیسی چیزوں کو قریب سے مانیٹر کر سکتا ہے۔
- کارڈیک ایم آر آئی: یہ دل کا ایک اور گہرائی والا اسکین ہے۔
- Bone Scintigraphy (Bone Scan): یہ ایک بہت ہی خاص ٹیسٹ ہے۔ یہ اسکین، جو عام طور پر ہڈیوں کی جانچ کے لیے کیا جاتا ہے، اس بات کا پتہ لگا سکتا ہے کہ آیا دل میں امائلائیڈ پروٹین جمع ہے یا نہیں۔
- خون کے ٹیسٹ: یہ دیکھنے کے لیے ایک جینیاتی ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے کہ آیا TTR جین میں کوئی تبدیلیاں ہوئی ہیں۔
- دل کی بایپسی: بعض اوقات، بیماری کی تصدیق کے لیے دل کے پٹھوں کا ایک بہت چھوٹا ٹکڑا لینے اور جانچنے کی ضرورت ہوتی ہے۔
کیا کوئی علاج ہے؟ کیا یہ مکمل طور پر ٹھیک ہو سکتا ہے؟
فی الحال، ATTR-CM کا کوئی علاج نہیں ہے ، اور دل میں پہلے سے بن چکے پروٹین کلپس کو دور کرنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔
لیکن فکر نہ کرو۔ اب بہت موثر ادویات موجود ہیں جو اس بیماری پر قابو پا سکتی ہیں، یعنی نئے پروٹین کلپس کی تشکیل اور جمع ہونے کو روکتی ہیں یا سست کر دیتی ہیں۔ یہ ادویات بیماری کو مزید بڑھنے سے روک سکتی ہیں۔
- TTR سٹیبلائزرز: Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) جیسی دوائیں TTR پروٹین سے منسلک ہوتی ہیں اور اسے غلط طریقے سے فولڈ ہونے سے روکتی ہیں۔
- TTR سائلنسر: Patisiran (Onpattro®) اور Inotersen (Tegsedi®) جیسی دوائیں جگر کے ذریعے اس ناقص پروٹین کی پیداوار کو کم کرتی ہیں۔
ان ادویات کے علاوہ، آپ کو اپنے علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے علاج بھی دیا جا سکتا ہے۔ مثال کے طور پر:
- دل کی بیماری کو کنٹرول کرنے کے لیے ادویات۔
- دل کی تال کی خرابیوں کے لئے ادویات.
- سیال برقرار رکھنے کے لیے ادویات۔
بہت ہی شاذ و نادر ہی، بیماری کے بہت سنگین معاملات میں، جگر کی پیوند کاری، گردے کی پیوند کاری، یا دل کی پیوند کاری جیسی کسی چیز کا سہارا لینا ضروری ہو سکتا ہے۔
اس بیماری کے ساتھ رہتے ہوئے سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ اپنے ماہر امراض قلب کے ساتھ مستقل تعلق قائم رکھیں اور اپنی تجویز کردہ دوائیں وقت پر لیں۔ نئی ادویات اور علاج کے بارے میں جاری تحقیق کے ساتھ، مستقبل کی امید ہے۔
ٹیک ہوم پیغام
- ATTR-CM ایک ایسی بیماری ہے جس میں دل میں پروٹین کی ایک قسم جمع ہو جاتی ہے، جس کی وجہ سے دل کے پٹھوں کو گاڑھا، سخت اور کمزور ہو جاتا ہے۔
- سانس کی قلت، ٹانگوں میں سوجن، دل کی بے ترتیب دھڑکن اور انتہائی تھکاوٹ اس کی اہم علامات ہیں۔ عمر بڑھنے کی عام علامات کے طور پر ان کو نظر انداز نہ کریں۔
- یہ بیماری وراثتی (خاندانی) ہوسکتی ہے، یا یہ بغیر کسی وجہ (جنگلی قسم) کے ہوسکتی ہے۔
- اگر آپ کے ہاتھوں اور دل دونوں میں کارپل ٹنل سنڈروم ہے تو خاص طور پر محتاط رہیں۔
- اگرچہ اس بیماری کا مکمل علاج نہیں کیا جا سکتا لیکن اب بہت موثر ادویات موجود ہیں جو بیماری کو مزید بڑھنے سے روک سکتی ہیں۔
- اگر آپ میں یہ علامات ہیں، تو یہ بہت ضروری ہے کہ جلد از جلد اپنے ڈاکٹر سے ملیں اور ضروری ٹیسٹ کروائیں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔