کیا آپ کا چھوٹا بچہ ہمیشہ مسکراتا اور خوش رہتا ہے؟ کیا وہ کبھی کبھی اپنی خوشی ظاہر کرنے کے لیے تالیاں بجاتا ہے؟ جب آپ اسے دیکھتے ہیں تو آپ کو شاید بہت اچھا لگتا ہے۔ لیکن، کیا آپ جانتے ہیں کہ کبھی کبھی ایسے خوش گوار چہرے کے پیچھے کوئی نایاب جینیاتی کیفیت ہو سکتی ہے جو اس کی نشوونما، بولنے اور چلنے پھرنے پر اثر انداز ہوتی ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک بیماری کے بارے میں بات کریں گے، اینجل مین سنڈروم۔
اینجل مین سنڈروم کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، انجیل مین سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے۔ یہ آپ کے بچے کی نشوونما، بولنے اور چلنے پھرنے کو متاثر کر سکتا ہے۔ کچھ بچوں کو دورے پڑ سکتے ہیں۔
لیکن اس میں خاص بات یہ ہے کہ اس حالت میں مبتلا بچے اکثر بہت خوش اور مسکراتے نظر آتے ہیں ۔ وہ بہت مسکراتے ہیں، زور سے ہنستے ہیں، اور کبھی کبھی پرجوش ہونے پر ''ہاتھ پھڑپھڑانے والی حرکت'' کرتے ہیں۔ جب آپ یہ دیکھتے ہیں، تو آپ کو بھی خوشی ہوتی ہے، اور آپ یہ بھی سوچ سکتے ہیں، 'اوہ، کیا میرے بچے میں یہ خوشی بیماری کی علامت ہو سکتی ہے؟'' یہ ایک عجیب سا احساس ہے، ہے نا؟
یہ حالت جان لیوا نہیں ہے، یعنی اس کا آپ کے بچے کی عمر پر کوئی خاص اثر نہیں پڑتا ہے۔ تاہم، نئے والدین کے لیے یہ قدرے پریشان کن ہو سکتا ہے۔ جیسے جیسے آپ کا بچہ بڑا ہوتا ہے، اسے چلنے پھرنے، بات کرنے اور نشوونما کے ساتھ چیلنجوں کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔ تاہم، ایسے اچھے علاج ہیں جو آپ کو ان علامات پر قابو پانے اور معمول کی زندگی گزارنے میں مدد کر سکتے ہیں۔
اینجل مین سنڈروم کتنا نایاب ہے؟
یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ موٹے طور پر، یہ 12,000 سے 20,000 بچوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔
ہم کیسے جان سکتے ہیں کہ ہمارے بچے کو یہ حالت ہے؟ (علامات)
انجیل مین سنڈروم والے بچوں کی علامات انسان سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ یہ علامات بھی عمر کے ساتھ بدل سکتی ہیں۔ آئیے ان اہم علامات کو دیکھتے ہیں جو دیکھی جا سکتی ہیں۔
علامات جو بچپن میں دیکھی جا سکتی ہیں۔
جب آپ کا بچہ جوان تھا تو آپ نے کچھ چیزیں نوٹ کی ہوں گی۔ مثال کے طور پر:
- نشوونما میں تاخیر: ہو سکتا ہے کہ دوسرے بچوں کی طرح کام کرنے کے قابل نہ ہوں۔ مثال کے طور پر، جب وہ تقریباً ایک سال کے ہوتے ہیں تو اپنے پہلے الفاظ نہ بولنا۔
- دودھ پلانے میں دشواری: بچے کو چھاتی سے جڑنے میں دشواری ہو سکتی ہے۔
- ہمیشہ خوش اور مسکراتے ہوئے: یہ پہلی چیز ہے جسے زیادہ تر لوگ دیکھتے ہیں۔ ہمیشہ مسکراتے رہنا، پرجوش ہونے پر تالیاں بجانا۔
- نیند کی خرابی: نیند کے پیٹرن کے ساتھ مسائل ہوسکتے ہیں.
وہ علامات جو آپ کے تھوڑے بڑے ہونے پر دیکھی جا سکتی ہیں۔
جیسے جیسے بچہ تھوڑا بڑا ہوتا ہے، تقریباً دو یا تین سال کا ہوتا ہے، دیگر علامات ظاہر ہو سکتی ہیں:
- دانشورانہ معذوری: سیکھنے کی صلاحیتوں میں کچھ تاخیر دیکھی جا سکتی ہے۔
- تقریر کی مشکلات: کچھ بچے صرف چند الفاظ بول سکتے ہیں، جبکہ کچھآپ ایک لفظ (غیر زبانی) بولنے کے قابل نہیں ہوسکتے ہیں۔
- چال کے مسائل: آپ مناسب توازن کے بغیر، ایک عجیب، چوڑی دار چال کے ساتھ چل سکتے ہیں۔ اسے بعض اوقات ایٹیکسیا (توازن یا ہم آہنگی کے ساتھ مسائل) کہا جاتا ہے۔
- دورے: دورے دو سے تین سال کی عمر کے درمیان شروع ہو سکتے ہیں۔
- پٹھوں میں تبدیلی: بازوؤں اور ٹانگوں میں پٹھوں کی ٹون میں اضافہ ہو سکتا ہے، یا تنے میں پٹھوں کا سر کم ہو سکتا ہے۔
- Scoliosis: ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ دیکھا جا سکتا ہے۔
- نظام انہضام کے مسائل: قبض یا گیسٹرو ایسوفیجل ریفلکس ڈس آرڈر (GERD) ہو سکتا ہے۔
- آنکھوں کے مسائل: nystagmus ، strabismus ، اور photophobia جیسی چیزیں۔
- جلد کی رنگت میں تبدیلی (ہائپو پیگمنٹیشن): کچھ علاقوں میں جلد کی رنگت کم ہو سکتی ہے۔
چہرے کی ظاہری شکل کی خاص خصوصیات
ان بچوں کے چہرے کے خدوخال میں بھی کچھ خاص خصوصیات ہوتی ہیں لیکن یہ سب کے لیے یکساں نہیں ہوتیں۔
- چھوٹی اور چوڑی کھوپڑی (brachycephaly)
- ایک زبان جو عام سے بڑی ہے (میکروگلوسیا)
- عام سر سے چھوٹا (مائکروسیفلی)
- نچلے جبڑے کا پھیلاؤ (مینڈیبلر پروگنتھیا)
- چوڑا منہ
- وسیع فاصلہ والے دانت
یہ علامات آپ کی عمر بڑھنے کے ساتھ زیادہ واضح ہوجاتی ہیں۔
ایسا کیوں ہو رہا ہے؟ وجوہات کیا ہیں؟
ٹھیک ہے، اب دیکھتے ہیں کہ انجیل مین سنڈروم کی کیا وجہ ہے۔ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ یہ ہمارے جسم میں UBE3A نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔
سیدھے الفاظ میں، یہ 'UBE3A' جین ہمیں یوبیوکیٹین پروٹین لیگیس E3A نامی ایک انزائم تیار کرنے کی ہدایت کرتا ہے، جو ہمارے اعصابی نظام کے کام کرنے میں مدد کرتا ہے۔ اگر یہ جین خراب ہو جائے یا غائب ہو جائے تو اینجل مین سنڈروم کی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔
عام طور پر، ہمیں ہر جین کی دو کاپیاں ملتی ہیں - ایک ہماری ماں سے، ایک ہمارے والد کی طرف سے۔ ہمارے جسم کے زیادہ تر بافتوں میں، اس 'UBE3A' جین کی دونوں کاپیاں فعال ہیں۔ تاہم، دماغ کے کچھ مخصوص علاقوں میں، ہماری ماں کی طرف سے صرف نقل فعال ہے.لہٰذا، اگر کسی طرح سے اس 'UBE3A' جین کی کاپی جو آپ کو اپنی ماں سے ملتی ہے خراب ہو جاتی ہے، یا اگر یہ ضائع ہو جاتی ہے، تو دماغ کے وہ حصے اس جین کی فعال نقل کھو دیتے ہیں۔ اسی وقت اعصابی نظام کا کام متاثر ہوتا ہے اور یہ علامات ظاہر ہوتی ہیں۔
زیادہ تر وقت، یہ ایسی چیز نہیں ہے جو خاندانوں میں چلتی ہے ۔ یہ ایک بے ترتیب جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ بعض صورتوں میں، یہ 'UBE3A' جین کے علاوہ ایک اور ابھی تک نامعلوم جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔
ڈاکٹر اس کی درست تشخیص کیسے کرتے ہیں؟
عام طور پر، انجیل مین سنڈروم کی علامات پیدائش کے وقت واضح نہیں ہوتی ہیں۔ ڈاکٹر عام طور پر ایک سے چار سال کی عمر کے درمیان حالت کی تشخیص کرتے ہیں۔ تاہم، ایسے اوقات ہوتے ہیں جب حمل کے دوران حالت کی تشخیص کی جا سکتی ہے۔
حمل کے دوران اس کا پتہ بعض اوقات ایک ٹیسٹ کے ساتھ شروع کیا جا سکتا ہے جسے noninvasive prenatal screening (NIPS) کہا جاتا ہے۔ NIPS ٹیسٹ ماں کے خون میں بچے کے DNA کے ٹکڑوں کو تلاش کرتا ہے اور بچے کی جینیاتی حالت پیدا ہونے کے خطرے کا اندازہ لگاتا ہے۔
ایک ڈاکٹر کو اکثر اس حالت پر شبہ ہوتا ہے جب کوئی بچہ ترقی کے ان سنگ میلوں کو پورا کرنے میں ناکام رہتا ہے جو اس کی عمر کے لیے موزوں ہیں ۔ مثال کے طور پر، اپنے پہلے الفاظ وقت پر نہ بولنا یا چلنا شروع نہ کرنا۔ اس کے علاوہ، ڈاکٹر بچے کی دیگر علامات پر بھی توجہ دے گا۔
تشخیص کی تصدیق کے لیے ، جینیاتی جانچ کی ضرورت ہے۔ یہ ٹیسٹ UBE3A جین میں تبدیلیوں کی نشاندہی کر سکتے ہیں۔ بعض اوقات، دوسری حالتوں کو مسترد کرنے کے لیے اضافی ٹیسٹ کی ضرورت پڑ سکتی ہے جو اسی طرح کی علامات کا سبب بنتی ہیں۔
کیا یہ غلط تشخیص ہو سکتا ہے؟
ہاں، یہ بعض اوقات غلط تشخیص بھی ہو سکتا ہے، کیونکہ Angelman syndrome کی علامات دیگر حالات کی علامات سے بہت ملتی جلتی ہیں۔ مثال کے طور پر:
- آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر
- دماغی فالج
- کرسچنسن سنڈروم
- موات ولسن سنڈروم (موات ولسن سنڈروم)
- Phelan-McDermid syndrome `(Phelan-McDermid syndrome)`
- پٹ ہاپکنز سنڈروم
- پراڈر ولی سنڈروم
لہذا، درست تشخیص کے لیے جینیاتی جانچ اور دیگر ٹیسٹ بہت اہم ہیں ۔
اس کے علاج کیا ہیں؟
انجیل مین سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ تاہم، بہت سے علاج ہیں جو آپ کے بچے کی علامات کو کنٹرول کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ یہ علاج بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہو سکتے ہیں، کیونکہ ہر ایک کی علامات ایک جیسی نہیں ہوتیں۔
یہاں کچھ علاج کے اختیارات ہیں:
- اینٹی سیزر ادویات: دوروں والے بچوں کو ان ادویات کی ضرورت ہوتی ہے۔
- اسپیچ اینڈ کمیونیکیشن تھراپی: باتیں کرنے میں مدد کرنا، اشاروں کی زبان سیکھنے میں مدد کرنا، اور مواصلات کے خصوصی آلات استعمال کرنے کی عادت ڈالنا۔
- ابتدائی مداخلت اور تعلیمی وسائل: ایسے پروگرام جو بچوں کو ترقیاتی سنگ میل تک پہنچنے اور تعلیمی اہداف حاصل کرنے میں مدد کرتے ہیں۔
- جسمانی تھراپی: توازن، ہم آہنگی، اور چلنے کی دشواریوں پر قابو پانے میں مدد کرتا ہے۔
- پیشہ ورانہ تھراپی: بچے کو آزادانہ طور پر کام کرنے اور روزمرہ کے کام انجام دینے میں مدد کرتا ہے۔
- معاون آلات: آپ کو اپنی کمر، ٹخنوں اور پیروں کے لیے منحنی خطوط وحدانی استعمال کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
- دودھ پلانے کے خصوصی طریقے: ان بچوں کے لیے خصوصی سوپ جیسی چیزیں جنہیں دودھ پلانے میں دشواری ہوتی ہے۔
- اچھی نیند کی عادات قائم کرنا: ایک مقررہ وقت پر سونے کی عادت ڈالنا۔
- ادویات جو نظام انہضام کی مدد کرتی ہیں: وہ ادویات جو خوراک کو جسم میں صحیح طریقے سے منتقل کرنے میں مدد کرتی ہیں۔
آپ کے بچے کا ڈاکٹر فیصلہ کرے گا کہ آپ کے بچے کے لیے کون سے علاج کے طریقے زیادہ موزوں ہیں۔
انجیل مین سنڈروم والے بچے کی دیکھ بھال کیسے کریں؟
انجیل مین سنڈروم والے بچے کی دیکھ بھال کرتے وقت، ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کرنا بہت ضروری ہے۔
- تجویز کردہ دوا دینا۔
- تجویز کردہ ترقیاتی جائزوں کا انعقاد۔
- جسمانی تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، اور اسپیچ تھراپی میں حصہ لینا۔
- مقررہ دنوں پر ڈاکٹر کے پاس جانا۔
ان بچوں کو زندگی بھر روزمرہ کی سرگرمیوں میں مدد کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ آپ کے بچے کی میڈیکل ٹیم ہر چیز میں آپ کی مدد کرے گی، آپ کے سوالات کے جوابات دے گی، اور آپ کو سپورٹ گروپس کے بارے میں بتائے گی جو مددگار ہو سکتے ہیں۔
آپ کو کس وقت ڈاکٹر سے ملنے کی ضرورت ہے؟
اگر آپ کے بچے کو انجیل مین سنڈروم ہے، تو آپ کو اپنی طبی ٹیم کو باقاعدگی سے دیکھنا چاہیے تاکہ یہ یقینی بنایا جا سکے کہ علاج اور علاج صحیح طریقے سے کام کر رہے ہیں۔
- اگر آپ کو کوئی نئی علامات نظر آتی ہیں یا اگر آپ کو لگتا ہے کہ کوئی موجودہ علامت بدتر ہو رہی ہے تو فوراً اپنے ڈاکٹر کو بتائیں۔
- اگر آپ کے بچے کو پہلی بار دورہ پڑتا ہے ، تو آپ اسے فوری طور پر ایمرجنسی روم میں لے جائیں۔
ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے کون سے اہم سوالات ہیں؟
ایک بار جب آپ کو پتہ چل جائے کہ آپ کے بچے کو انجیل مین سنڈروم ہے، تو یہاں کچھ سوالات ہیں جو آپ ڈاکٹر سے پوچھ سکتے ہیں:
- میرے بچے کی علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے بہترین علاج کیا ہیں؟
- میں اپنے بچے کو بہتر بات چیت کرنے میں کس طرح مدد کر سکتا ہوں؟
- اگر میں دوسرا بچہ پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہا ہوں، تو میں جینیاتی جانچ یا جینیاتی مشاورت پر غور کروں گا۔کیا آپ یہ کرنا چاہتے ہیں؟
- میں اپنے بچے کو مستقبل میں درکار تعاون کے لیے بہترین منصوبہ کیسے بنا سکتا ہوں؟
- کیا آپ سپورٹ گروپ کی سفارش کر سکتے ہیں؟
کیا یہ روکا جا سکتا ہے؟
انجیل مین سنڈروم کو روکا نہیں جا سکتا کیونکہ یہ جنین کے مرحلے کے دوران ہونے والی بے ترتیب جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ اکثر کسی معلوم وجہ کے بغیر ہوتا ہے۔
بہت کم، کچھ لوگوں کو یہ حالت وراثت میں مل سکتی ہے۔ اگر آپ بچہ پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کریں تاکہ کسی ایسی حالت کے حامل بچے کے ہونے کے خطرے کو سمجھ سکیں جو کسی جینیاتی حالت یا کسی جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہو سکتی ہے جو وراثت میں مل سکتی ہے۔
ان بچوں کی عمر کے بارے میں آپ کا کیا کہنا ہے؟
اینجل مین سنڈروم والے زیادہ تر لوگوں کی عمر معمول کے مطابق ہوتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اس حالت میں مبتلا شخص اس کے بغیر کسی سے پہلے نہیں مرتا۔ تاہم، علامات کی شدت ہر شخص سے مختلف ہوتی ہے۔ شدید دوروں کی پیچیدگیاں یا گرنے سے شدید چوٹیں بعض اوقات جان لیوا بھی ہو سکتی ہیں۔ آپ کے بچے کی طبی ٹیم ان واقعات کو روکنے اور آپ کے بچے کو محفوظ رکھنے کے لیے علاج فراہم کرے گی۔
تو، مستقبل کیسا ہو گا؟
آپ کے بچے کے مستقبل کے بارے میں بات کرتے وقت ڈاکٹر بہت سے عوامل کو مدنظر رکھتے ہیں۔ آپ اپنے بچے کے بڑھنے کے ساتھ ساتھ چلنے، بات کرنے اور نشوونما میں کچھ تاخیر کی توقع کر سکتے ہیں۔ تاہم، آپ کا بچہ اپنی عمر کے دوسرے بچوں کے ساتھ سرگرمیوں میں حصہ لینے، کھیلنے اور سیکھنے کے قابل ہو گا۔
اس حالت میں مبتلا کچھ بالغ اپنے طور پر زندہ رہ سکتے ہیں، جب کہ دوسروں کی عمر بڑھنے کے ساتھ ساتھ معاون دیکھ بھال کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اس لیے، آپ کے بچے کا ڈاکٹر یہ جاننے کے لیے بہترین شخص ہے کہ آنے والے سالوں میں کیا امید رکھی جائے۔
یہ جان کر زبردست اور زبردست ہو سکتا ہے کہ آپ کے بچے کی مسلسل مسکراہٹ اور خوش چہرہ دراصل ایک بنیادی جینیاتی حالت کی نشانیاں ہیں۔ تاہم، آپ کا بچہ انجیل مین سنڈروم کی تشخیص کے بعد بھی مسکراتا اور خوش ہو سکتا ہے ۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ اپنے بچے کو باقاعدگی سے ڈاکٹر کے پاس لے جائیں تاکہ یہ یقینی بنایا جا سکے کہ وہ اس رفتار سے ترقی کر رہا ہے جو ان کی ضروریات کے مطابق ہے۔ آپ کے بچے کی میڈیکل ٹیم ہر قدم پر آپ کے ساتھ ہوگی۔ حالت کے بارے میں مزید جاننے اور مستقبل کے بارے میں جاننے کے لیے سوالات پوچھنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔
آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں
اینجل مین سنڈروم ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے، لیکن یہ جان لیوا نہیں ہے۔ اگر آپ کا بچہ ہر وقت خوش اور مسکراتا نظر آتا ہے، لیکن اس کی نشوونما میں تاخیر، بولنے میں دشواری، یا چلنے پھرنے میں دشواری ہے، تو اس کے بارے میں ڈاکٹر سے بات کرنا ضروری ہے۔
- ابتدائی پتہ لگانے اور ضروری علاج کا آغاز بچے کے معیار زندگی کو بہتر بنانے میں بہت اہم کردار ادا کرتا ہے۔
- بچے کوسپیچ تھراپی، فزیکل تھراپی، اور پیشہ ورانہ تھراپی جیسی چیزیں بہت مدد کر سکتی ہیں۔
- آپ اکیلے نہیں ہیں۔ اس سفر میں سپورٹ گروپس اور ڈاکٹروں کے مشورے آپ کے لیے ایک بڑی طاقت ثابت ہوں گے۔
- آپ کے بچے کی خوشی اور ہنسی آپ کا سب سے بڑا سکون ہے۔ اس خوشی کی حفاظت کریں اور اپنے بچے کو بہترین دینے کی کوشش کریں۔ مثبت رویہ رکھنا بہت ضروری ہے۔
انجیل مین سنڈروم، جینیاتی امراض، بچوں کی نشوونما، ترقیاتی تاخیر، اسپیچ تھراپی، دورے، UBE3A جین، خوش چہرہ
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔