کیا آپ کے خاندان میں کسی کو یہ علامات ہیں؟ آئیے بنیان-ریلی-رووالکابا سنڈروم (BRRS) کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

آج ہم ایک نایاب لیکن انتہائی اہم شرط کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ اسے Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome، یا مختصر میں ''BRRS'' کہا جاتا ہے۔ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ یعنی یہ ہمارے جسم میں جینز میں تھوڑی سی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ حالت جسم کے مختلف حصوں میں غیر معمولی گانٹھوں (`ٹیومر') کی نشوونما کا خطرہ بڑھا دیتی ہے۔ پریشان نہ ہوں، آئیے اسے آسان سمجھیں۔

Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، `(BRRS)` ایک جینیاتی حالت ہے۔ اس کا تعلق بیماریوں کے ایک گروپ سے ہے جسے `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))` کہا جاتا ہے۔ آپ نے `(کاؤڈن سنڈروم)` کے بارے میں بھی سنا ہوگا، جو اس `(PHTS)` زمرے میں بھی آتا ہے۔

یہ `(BRRS)` حالت عام طور پر ہمارے جسم میں `(PTEN)` نامی جین میں تبدیلی، یا اتپریورتن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ `(PTEN)` جین ہمارے خلیات کی نشوونما کو کنٹرول کرتا ہے، خاص طور پر پروٹین کی پیداوار جو ٹیومر کی نشوونما کو کنٹرول کرتے ہیں۔ لہذا، کیونکہ یہ `(PTEN)` جین `(BRRS)` والے شخص میں ٹھیک سے کام نہیں کرتا، اس لئے ان کے خلیات بے قابو ہو سکتے ہیں۔ اس سے ہامارٹومس کے ساتھ ساتھ دیگر کینسر اور غیر کینسر والے ٹیومر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اس کے علاوہ کئی قسم کے کینسر ہونے کا خطرہ بھی بڑھ جاتا ہے۔

اس کے علاوہ، پیدائشی وزن میں اضافہ، سر کے اوسط سائز سے بڑا (میکروسیفلی)، مردانہ تناسل، اور مختلف ترقیاتی اور فکری تاخیر ہو سکتی ہے۔

`(BRRS)` کے لیے دوسرے کون سے نام استعمال ہوتے ہیں؟

اس حالت کو کئی دوسرے ناموں سے پکارا جاتا ہے۔ آپ نے ان میں سے ایک نام سنا ہوگا:

• ریلی اسمتھ سنڈروم
• Ruvalcaba-Myhre سنڈروم
• Ruvalcaba-Myhre-Smith سنڈروم
• بنیان-زونانا سنڈروم

یہ `(BRRS)` حالت کتنی عام ہے؟

یہ کہنا مشکل ہے کہ یہ حالت کتنی عام ہے، کیونکہ علامات انسان سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہوتی ہیں۔ کچھ علامات بہت باریک ہوتی ہیں۔ تاہم، زیادہ تر محققین کا خیال ہے کہ یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔

`(BRRS)` کی علامات کیا ہیں؟

Bannayan-Riley-Ruvalcaba سنڈروم کی علامات بہت مختلف ہیں۔ کچھ لوگوں میں ان میں سے بہت سی علامات ہو سکتی ہیں، جبکہ دوسروں میں صرف چند ہی ہو سکتی ہیں۔ آئیے ان اہم علامات پر ایک نظر ڈالتے ہیں جو دیکھی جا سکتی ہیں:

• پیدائشی وزن اور لمبائی زیادہ ہونا۔
• ایک سر جو معمول سے بڑا ہے (میکروسیفلی)۔
• لڑکوں کے جنسی اعضاء میں دھبے (پگمنٹڈ میکولز) دیکھنا۔
• پٹھوں کے سر کی کمی (ہائپوٹونیا)۔ تصور کریں، جب آپ بچے کو اٹھاتے ہیں، تو اعضاء کچھ ڈھیلے محسوس ہوتے ہیں۔
• تقریر اور/یا موٹر مہارتوں کی ترقیترقیاتی تاخیر۔
• یہ فکری معذوری (BRRS) والے تقریباً 50% لوگوں کو متاثر کر سکتا ہے۔
• آٹزم اسپیکٹرم ڈس آرڈر (`(آٹزم اسپیکٹرم ڈس آرڈر)`) - یہ پایا گیا ہے کہ آٹزم میں مبتلا تقریباً 20% بچوں میں `(PTEN)` جین میں تغیر پایا جاتا ہے۔
• پٹھوں کی کمزوری ۔
• ہمارٹومس غیر کینسر والے، آنتوں میں خلیات اور بافتوں کی غیر معمولی نشوونما ہیں۔
• انتہائی لچکدار جوڑ
• مرگی جیسے دورے (`(دورے)`)۔
• Pectus excavatum - یہ ایک ایسی حالت ہے جس میں سینے کی ہڈی کا درمیانی حصہ اندر کی طرف دھنس جاتا ہے۔
• سکلیوسس
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - جسم کے تہوں اور کہنیوں، گردن وغیرہ جیسے حصوں میں جلد کا سیاہ ہونا۔
• فیٹی ٹیومر (لیپومس) جو جلد کے نیچے بنتے ہیں۔
• غیر کینسر والی گانٹھیں جو چربی اور خون کی نالیوں سے بنی ہوتی ہیں (انجیولیپومس)۔
• پیدائش کے نشان نما دھبے (ہیمنگیوماس) جو جلد کے نیچے خون کی اضافی نالیوں کے جمع ہونے سے بنتے ہیں۔

یاد رکھیں، ہر کسی میں یہ تمام خصوصیات نہیں ہوتیں۔ کچھ لوگوں کے پاس ان میں سے کچھ ہی ہو سکتے ہیں۔

`(BRRS)` کی وجوہات کیا ہیں؟

اس `` (BRRS)`` حالت کے پیش آنے کی دو اہم وجوہات ہیں:

1. آپ کے `(PTEN)` جین میں تبدیلی ۔ (یہ سب سے عام وجہ ہے۔)

2. جینیاتی مواد کا ایک بڑا حذف جس میں آپ کے `(PTEN)` جین کا تمام یا حصہ شامل ہو۔ (یہ تقریباً 10% معاملات میں ہوتا ہے۔)

جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی ہے، آپ کا PTEN جین ایک پروٹین بناتا ہے جو ٹیومر کی نشوونما کو کنٹرول کرتا ہے۔ اگر یہ جین غائب ہے یا صحیح طریقے سے کام نہیں کر رہا ہے، تو آپ کے خلیے بے قابو ہو کر تقسیم ہونے لگتے ہیں۔ اس کے نتیجے میں ہامرٹوماس اور دیگر کینسر اور غیر کینسر والے ٹیومر ہوتے ہیں۔

تاہم، ماہرین ابھی تک یہ نہیں جانتے کہ PTEN جین میں ہونے والی تبدیلیاں BRRS کی دیگر علامات جیسے میکروسیفلی (بڑے سر)، پٹھوں اور ہڈیوں کی اسامانیتاوں، اور نشوونما اور فکری تاخیر کا سبب بنتی ہیں۔

کیا `(BRRS)` نسل در نسل منتقل ہوتا ہے؟

ہاں، والدین شرط `(BRRS)` اپنے بچوں کو دے سکتے ہیں۔ اسے ''(آٹوسومل ڈومیننٹ وراثت )'' کہا جاتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، اگر والدین میں سے کسی ایک کے پاس تبدیل شدہ `(PTEN)` جین کی ایک کاپی ہے، تو ان کے بچے کو وراثت میں اس حالت کے ملنے کا 50 فیصد امکان ہے۔

`(BRRS)` کی شناخت کیسے کی جائے؟

اگر کسی ڈاکٹر کو شبہ ہے کہ آپ کو BRRS ہو سکتا ہے، تو وہ ممکنہ طور پر PTEN جین کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کا حکم دے گا۔جینیاتی جانچ کی سفارش کی جاتی ہے۔ اس میں ایک عمل شامل ہوتا ہے جسے جین کی ترتیب کہتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ جین کے ہر حصے کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے کہ آیا اس میں کوئی تبدیلی یا میوٹیشن تو نہیں ہے۔

یہ `(PTEN)` ٹیسٹ بہت درست ہے۔ اگر آپ کے ڈاکٹر کو `(PTEN)` جین کی تبدیلی ملتی ہے، تو وہ 100% یقین کے ساتھ تصدیق کر سکتے ہیں کہ آپ کے پاس `(BRRS)` ہے۔ تاہم، `(BRRS)` علامات والے صرف 60% لوگوں میں قابل شناخت جین کی تبدیلی ہوتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ `(BRRS)` علامات والے تقریباً 40% لوگوں کے ٹیسٹ کے نتائج نارمل ہو سکتے ہیں۔ اگر آپ `(PTEN)` ٹیسٹ کروانے میں دلچسپی رکھتے ہیں تو اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔

`(BRRS)` کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

``(BRRS)'' کا کوئی خاص علاج نہیں ہے۔ اس کے بجائے، Bannayan-Riley-Ruvalcaba سنڈروم کے علاج میں آپ کی منفرد علامات اور علامات کا انتظام کرنا شامل ہے۔

BRRS والے لوگوں کو کینسر کی مختلف اقسام کے لیے باقاعدگی سے اسکریننگ کرنی چاہیے، چاہے ان میں علامات ہوں یا نہ ہوں۔ ڈاکٹروں کا مشورہ ہے کہ جن لوگوں میں PTEN جین کی تبدیلی کی تشخیص ہوئی ہے انہیں Cowden syndrome کے لیے اسکریننگ کے رہنما اصولوں پر عمل کرنا چاہیے۔ اس میں ان کینسروں کی اسکریننگ شامل ہے:

• چھاتی کا سرطان
• بچہ دانی کا کینسر
• تائرواڈ کینسر
• گردے کا کینسر

BRRS والے لوگوں کے لیے جینیاتی مشاورت بہت مددگار ہے۔ خاندان کے ممبران جو BRRS کی علامات نہیں دکھاتے ہیں ان کا بھی PTEN جین کا ٹیسٹ کرایا جانا چاہیے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا انہیں کینسر کی اسکریننگ کے رہنما خطوط پر بھی عمل کرنا چاہیے۔

`(BRRS)` کے لیے مشاہداتی رہنما خطوط

ہر قسم کے کینسر کے لیے مخصوص نگرانی کے رہنما خطوط ہیں، بشمول ٹیسٹ کب شروع کرنا ہے۔ تمام کینسر تشخیص کے وقت ایک ہی وقت میں جانچ شروع نہیں کرتے ہیں - یہ تشخیص کے وقت شخص کی عمر پر منحصر ہے۔

18 سال سے کم عمر کے لوگوں کے لیے ، ڈاکٹر درج ذیل تجویز کر سکتے ہیں:

• 7 سال کی عمر سے سالانہ تائیرائڈ الٹراساؤنڈ ۔
• جلد کی جانچ کے ساتھ سالانہ جسمانی معائنہ۔
• نیورو ڈیولپمنٹل تشخیص ۔
• آنتوں کے ہامارٹوماس کا جلد پتہ لگانے کے لیے سالانہ ہیموگلوبن ٹیسٹ کی ضرورت ہوتی ہے۔

کیا BRRS کو روکا جا سکتا ہے؟

نہیں، BRRS کو روکا نہیں جا سکتا۔ یہ ایک جینیاتی حالت ہے جو جین کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ BRRS والے لوگ جینیاتی مشاورت حاصل کر سکتے ہیں۔ اس سے انہیں صحت کی دیکھ بھال اور بچے پیدا کرنے کے بارے میں باخبر فیصلے کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔

اگر میرے پاس `(BRRS)` ہے تو میں کیا توقع کر سکتا ہوں؟

BRRS والے کسی فرد کے لیے تشخیص ایک شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہوتی ہے۔ کچھ لوگوں میں کچھ علامات اور نشانیاں ہو سکتی ہیں - دوسروں میں کچھ یا بالکل بھی علامات نہیں ہیں۔ BRRS والے لوگوں کے لیے انتظام کے بہت سے اختیارات دستیاب ہیں جو ان کے مجموعی معیار زندگی کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتے ہیں۔ مثالوں میں جسمانی تھراپی اور اسپیچ تھراپی شامل ہیں۔

جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، ''(BRRS)'' والے لوگوں کی مختلف قسم کے کینسر کے لیے باقاعدگی سے اسکریننگ کی جانی چاہیے۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ آپ کو اسکریننگ کب شروع کرنی چاہیے اور کتنی بار آپ کو ان کی جانچ کرنی چاہیے۔

بنیان-ریلی-رووالکابا سنڈروم اور زندگی کی توقع

محققین نے ابھی تک بی آر آر ایس والے لوگوں کی اوسط متوقع عمر کا تعین نہیں کیا ہے۔ درحقیقت، اس بات کا کوئی ثبوت نہیں ہے کہ BRRS والے لوگوں کی عمر کم ہوتی ہے۔ تاہم، بی آر آر ایس والے لوگوں کو کم عمری میں بعض قسم کے کینسر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اس وجہ سے، کینسر کی وجہ سے کچھ لوگوں کی عمر کم ہو سکتی ہے۔

مجھے اپنے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

اگر آپ کے قریبی خاندان کے افراد (مثال کے طور پر، بہن بھائی، والدین، یا بچے) کے پاس `(BRRS)` ہے، تو آپ کو اپنے ڈاکٹر سے `(PTEN)` جینیاتی جانچ کے بارے میں پوچھنا چاہئے۔ `(PTEN)` جانچ سے یہ پتہ چل سکتا ہے کہ آیا آپ کے پاس `(PTEN)` جین کی تبدیلی ہے اور آیا آپ کو بعض کینسروں کے لئے باقاعدگی سے اسکریننگ کرنی چاہئے۔

اگر آپ یا آپ کے بچے میں BRRS کی تشخیص ہوتی ہے، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کے علامات کو سنبھالنے اور آپ کے معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے آپ کے ساتھ کام کرے گا۔ وہ آپ کو یہ بھی بتائیں گے کہ آپ کو کتنی بار کینسر کی اسکریننگ کرنی چاہیے۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

اگر آپ یا کسی عزیز کو BRRS کی تشخیص ہوئی ہے، تو یہاں کچھ سوالات ہیں جو آپ اپنے ڈاکٹر سے پوچھ سکتے ہیں:

• کیا میرے یا میرے بچے میں قابل شناخت `(PTEN)` جین کی تبدیلی ہے؟
• کیا کوئی واضح علامات اور علامات ہیں؟
• کیا مجھے جینیاتی ٹیسٹ کروانا چاہیے؟
• کیا میرے قریبی خاندان کے افراد کو بھی جینیاتی جانچ کرانی چاہیے؟
• یہ خاندانی منصوبہ بندی کو کیسے متاثر کرتا ہے؟
• آپ کون سے علاج یا انتظام کے اختیارات تجویز کرتے ہیں؟
• مجھے کتنی بار کینسر اسکریننگ ٹیسٹ کرانا چاہیے؟

ٹیک ہوم پیغام

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو آپ کے PTEN جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ علامات بہت مختلف ہو سکتے ہیں، اور ہلکے سے شدید تک ہو سکتے ہیں۔ بی آر آر ایس کا کوئی خاص علاج نہیں ہے، لیکن بنیادی علاج علامات کا انتظام ہے۔ BRRS والے لوگوں کے لیے یہ ضروری ہے کہ وہ کینسر کی بعض اقسام کے لیے باقاعدگی سے اسکریننگ کرائیں، بشمول چھاتی، رحم، تائرواڈ، اور گردے کا کینسر۔

کسی مشیر یا سماجی کارکن سے بات کرنا ان جذبات سے نمٹنے میں بہت مددگار ثابت ہو سکتا ہے جو اس طرح کی تشخیص کے بعد آتے ہیں۔ آپ کسی مقامی یا آن لائن سپورٹ گروپ میں بھی شامل ہو سکتے ہیں تاکہ دوسرے لوگوں سے مل سکیں جو اسی طرح کے تجربات سے گزر چکے ہیں۔ پریشان نہ ہوں، آپ اکیلے نہیں ہیں۔ مناسب طبی مشورے اور مدد کے ساتھ، آپ اس حالت کو سنبھال سکتے ہیں اور اچھی زندگی گزار سکتے ہیں۔

بنیان -ریلی-رووالکابا سنڈروم، بی آر آر ایس، پی ٹی این جین، ہمارٹوما، جینیاتی خرابی، کینسر کا خطرہ، میکروسیفلی، ترقی میں تاخیر، جینیاتی بیماری، کینسر کا خطرہ، ترقی میں تاخیر