آئیے جانتے ہیں دل میں جمع ہونے والے عجیب و غریب پروٹینز کے بارے میں؟ (کارڈیک امائلائیڈوسس)

کیا آپ کو کبھی کبھی تھکاوٹ محسوس ہوتی ہے یا سانس لینے میں تھوڑی تکلیف ہوتی ہے؟ ہو سکتا ہے آپ ان باتوں پر زیادہ توجہ نہ دیں۔ لیکن بعض اوقات یہ دل کی پریشانی کی علامت ہوسکتی ہیں۔ آج ہم دل کو متاثر کرنے والی ایک ایسی کیفیت کے بارے میں بتانے جارہے ہیں، جس کے بارے میں آپ نے شاید نہیں سنا ہوگا، لیکن اس کے بارے میں جاننا بہت ضروری ہے۔ پریشان نہ ہوں، ہم اس کے بارے میں سادہ اور اس انداز میں بات کریں گے کہ آپ سمجھ سکیں۔

یہ کیا ہے (Cardiac Amyloidosis)؟

سیدھے الفاظ میں، ''(Cardiac Amyloidosis)'' ایک بیماری ہے جو ہمارے جسم میں ناقص پروٹینز کی وجہ سے ہوتی ہے، جو دل کے اندر اور اس کے گرد جمع ہوتے ہیں۔ اسے پانی کے پائپ میں رکاوٹ کی طرح سمجھیں۔ پروٹین کا یہ مجموعہ آپ کے دل کی خون پمپ کرنے کی صلاحیت کو کم کرتا ہے۔ دل کو پھر زیادہ محنت کرنی پڑتی ہے۔ بالآخر، یہ اضافی کوشش دل کو کمزور اور نقصان پہنچا سکتی ہے، جس کے نتیجے میں ''(دل کی ناکامی)'' ہو سکتی ہے۔

اس کی بہت سی وجوہات ہو سکتی ہیں۔ کچھ لوگوں کو یہ اپنے والدین سے وراثت میں ملتا ہے، جس کا مطلب ہے کہ یہ جینیاتی ہے۔ دوسرے بغیر کسی جینیاتی ربط کے یہ حالت پیدا کر سکتے ہیں۔ یہ دیگر بیماریوں جیسے کینسر کی وجہ سے بھی ہو سکتا ہے۔ اگرچہ یہ حالت، جسے ``Amyloidosis` کہا جاتا ہے، مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہو سکتا، لیکن کچھ اقسام کے لیے اچھے علاج موجود ہیں۔

کارڈیک امیلائڈوسس کی اقسام کیا ہیں؟

ہمارے جسم میں پروٹین مالیکیولز کی لمبی زنجیریں ہیں۔ یہ پروٹین بہت سے کام کرنے میں ہماری مدد کرتے ہیں، بشمول توانائی فراہم کرنا، ہمارے جسم میں کیمیائی رد عمل کرنا، اور مختلف نظاموں کے درمیان پیغامات پہنچانا۔ لیکن ایک مسئلہ ہے۔ ہمارے خلیے ان پروٹین چینز کو صرف اس صورت میں استعمال کر سکتے ہیں جب وہ صحیح شکل میں ہوں۔ پروٹین کی غلط فولڈنگ کی خرابی، جیسے امائلائیڈوسس، ان پروٹینوں کو مڑ، غلط فولڈنگ، اور صحیح طریقے سے کام کرنے سے قاصر ہونے کا سبب بنتی ہے۔

جب پروٹین بہت زیادہ غیر منظم ہو جاتے ہیں، تو وہ آپس میں الجھ جاتے ہیں اور جسم انہیں استعمال نہیں کر سکتا۔ جب ان کے پاس جانے کے لیے کوئی جگہ نہیں ہوتی ہے، تو یہ الجھے ہوئے پروٹین ایک ساتھ جمع ہو جاتے ہیں، ایک ساتھ چپک جاتے ہیں اور جسم کے مختلف حصوں میں پھنس جاتے ہیں۔

Amyloidosis جسم کے بہت سے نظاموں، خاص طور پر دل کو متاثر کر سکتا ہے۔ amyloidosis کی تین اہم اقسام ہیں جو دل کو متاثر کرتی ہیں (دوسری اقسام بھی دل کو متاثر کر سکتی ہیں، لیکن وہ بہت کم ہیں)۔

AL (ہلکی زنجیر) Amyloidosis

ہمارا جسم اپنے مدافعتی نظام کے حصے کے طور پر ''لائٹ چینز'' نامی چیزوں کا استعمال کرتا ہے۔ یہ ہمیں وائرس اور بیکٹیریا جیسے جراثیم سے بچاتے ہیں۔ ``AL Amyloidosis`` اس وقت ہوتا ہے جب ہمارے بون میرو میں خلیات خراب ہو جاتے ہیں اور ان میں سے بہت زیادہ `ہلکی زنجیریں پیدا کرتے ہیں۔` یہ خود سے ہو سکتا ہے، یا یہ بعض قسم کے خون کے کینسر یا مدافعتی نظام کے کینسر کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ اس قسم کی تشخیص عام طور پر 50 سال کی عمر کے بعد ہوتی ہے۔

ATTR amyloidosis

Transthyretin (TTR) ایک پروٹین ہے جو ہمارے جسم میں کچھ کیمیکلز کو منتقل کرنے میں مدد کرتا ہے۔ اس کا نام اس لیے پڑا ہے کیونکہ یہ تھائیرائیڈ ہارمون اور وٹامن اے (ریٹینول) کو منتقل کرتا ہے۔ اسے پہلے Thyroxine-binding prealbumin (TBPA) کہا جاتا تھا، لیکن اب یہ نام استعمال نہیں ہوتا ہے۔

'ATTR Amyloidosis' کی علامات بہت متغیر ہوتی ہیں۔ یہ 20 سال کی عمر میں یا 70 سال کی عمر میں دیر سے ظاہر ہوسکتا ہے۔ دو اہم ذیلی قسمیں ہیں:

• موروثی ATTR: یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ اسے اپنی ماں، باپ، یا دونوں سے وراثت میں حاصل کرتے ہیں۔
• وائلڈ ٹائپ اے ٹی ٹی آر: یہ تب ہوتا ہے جب ٹی ٹی آر پروٹین بغیر کسی جینیاتی تغیر کے، خرابی شروع کر دیتی ہے۔ یہ عام طور پر 60 سال کی عمر کے بعد ہوتا ہے۔ اسے پہلے Senile Systemic Amyloidosis یا Senile Cardiac Amyloidosis کہا جاتا تھا، لیکن اب یہ نام عام طور پر استعمال نہیں ہوتے ہیں۔

ڈائلیسس سے متعلق امائلائیڈوسس

وہ لوگ جو گردے کی بیماری کی وجہ سے سالوں سے ڈائیلاسز پر ہیں ان میں امائلائیڈوسس ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ beta-2 microglobulin (beta-2 microglobulin) نامی ایک پروٹین عام طور پر ڈائلیسس کے عمل کے دوران فلٹر نہیں ہوتا ہے۔ یہ پروٹین، جسے beta-2Ms کہا جاتا ہے، دل اور جسم کے دیگر حصوں میں جمع ہوتا ہے۔

نایاب (کارڈیک امائلائیڈوسس) اقسام

اس کے علاوہ، ''کارڈیک امائلائیڈوسس'' کی کئی دوسری ذیلی قسمیں ہیں، لیکن وہ بہت کم ہیں۔

اس کی ترقی کا زیادہ امکان کون ہے؟

کئی اہم عوامل ہیں جو اس بیماری کو پیدا کرنے والے کو متاثر کرتے ہیں:

• عمر: اگرچہ کچھ لوگ 20 کی دہائی میں امائلائیڈوسس پیدا کر سکتے ہیں، لیکن یہ عام طور پر 40 سال سے کم عمر کے لوگوں میں بہت کم ہوتا ہے۔ اس بیماری کی تشخیص اکثر 50 سال کی عمر کے بعد ہوتی ہے، خاص طور پر جنگلی قسم کے ATTR amyloidosis کی شکل میں۔
• جنس: خواتین کے مقابلے مردوں میں کارڈیک امائلائیڈوسس ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ خاص طور پر جنگلی قسم کے ATTR amyloidosis کے ساتھ، ہر عورت کے لیے 25 سے 50 مزید مرد متاثر ہوتے ہیں۔
• پیدائش کا ملک: ایک جینیاتی تغیر جو خاندانی ATTR amyloidosis کا سبب بنتا ہے کچھ ممالک میں بہت عام ہے۔ مثال کے طور پر، پرتگال، جاپان، سویڈن، فن لینڈ، اور کئی دیگر یورپی ممالک جیسے ممالک۔
• نسل/نسل: ایک اور جینیاتی تغیر جو خاندانی ATTR amyloidosis کا سبب بنتا ہے مغربی افریقی نسل کے تقریباً 4% سیاہ فام لوگوں میں پایا جاتا ہے۔ اس میں افریقی امریکیوں کے ساتھ ساتھ لاطینی امریکہ اور کیریبین کے سیاہ فام لوگ بھی شامل ہیں۔
• سالوں تک لگاتار ڈائیلاسز: آپ جتنی دیر تک ڈائیلاسز پر رہیں گے، آپ میں ان علامات کے پیدا ہونے کا امکان اتنا ہی زیادہ ہوگا۔

یہ بیماری کتنی عام ہے؟

عام طور پر، `(امائلائیڈوسس)` ایک نایاب بیماری ہے۔ تاہم، `(امائلائیڈوسس)` کی کچھ اقسام دوسروں کے مقابلے زیادہ عام ہیں۔

• AL Amyloidosis: صرف ریاستہائے متحدہ میں، AL Amyloidosis کے تقریباً 4,000 نئے کیسز ہر سال رپورٹ ہوتے ہیں۔ یہ تقریباً 64,500 بالغوں میں سے ایک ہے۔
• موروثی `ATTR Amyloidosis`: یہ حالت مغربی افریقی نسل کے 4% سیاہ فام لوگوں میں دیکھی جا سکتی ہے۔ یورپی نسل کے لوگوں میں، یہ ایک لاکھ میں سے ایک میں دیکھا جاتا ہے. تاہم مذکورہ ممالک میں یہ تعداد بہت زیادہ ہے۔ مثال کے طور پر، پرتگال میں، تقریباً 538 میں سے ایک شخص کو یہ حالت ہے۔
• جنگلی قسم کا ATTR Amyloidosis: ماہرین کا خیال ہے کہ یہ ایک کم تشخیص شدہ حالت ہے، اندازوں کے مطابق یہ 80 سال سے زیادہ عمر کے 20% مردوں کو متاثر کر سکتا ہے۔
• ڈائیلاسز سے متعلق امائلائیڈوسس: یہ تقریباً 20% لوگوں میں دو سے چار سال تک ڈائیلاسز پر ہوتا ہے۔ یہ 13 سال یا اس سے زیادہ عرصے تک ڈائیلاسز پر تقریباً ہر کسی میں پایا جاتا ہے۔

یہ بیماری جسم کو کیسے متاثر کرتی ہے؟

کارڈیک امائلائیڈوسس ایک بیماری ہے جو آپ کے دل کی ساخت کو تبدیل کرتی ہے اور اس کے پمپ کرنے کی صلاحیت میں مداخلت کرتی ہے۔ یہ مندرجہ ذیل طریقوں سے ہوتا ہے:

• دل کی دیواروں کا گاڑھا ہونا: جب دل کے پٹھوں میں ''ایمیلائیڈ'' پروٹین جمع ہو جاتے ہیں تو دل کی دیواریں موٹی ہو جاتی ہیں اور دل بڑا ہو جاتا ہے۔ جب ایسا ہوتا ہے، دل کو پورے جسم میں خون پمپ کرنے کے لیے زیادہ محنت کرنا پڑتی ہے۔ یہ اضافی کوشش بالآخر `(دل کی ناکامی) کی طرف لے جاتی ہے۔
• کارڈیک امائلائیڈوسس دل کی بے قاعدہ تال (اریتھمیا)، یا دل میں برقی سگنل کمزور ہونے کا سبب بن سکتا ہے۔ ایٹریل فبریلیشن ایک عام قسم کی اریتھمیا ہے جو امائلائیڈوسس سے وابستہ ہے۔
• Amyloid کے ذخائر: Amyloid پروٹین مومی، چپچپا پروٹین ہوتے ہیں جو آسانی سے اکٹھے ہو جاتے ہیں اور بڑے کلپس بناتے ہیں۔ اگر یہ گچھے دل کے والو میں پھنس جاتے ہیں، تو والو جزوی طور پر بند ہو سکتا ہے، خون کے بہاؤ کو محدود کر دیتا ہے۔

علامات کیا ہیں؟

ہر وہ شخص جس کے پاس جینیاتی تغیر ہے جو امائلائیڈوسس کا سبب بن سکتا ہے یہ بیماری نہیں پھیلے گی۔ کچھ لوگ اسے کبھی تیار نہیں کرتے ہیں۔ دوسرے کرتے ہیں، لیکن یہ اتنا شدید نہیں ہے۔

کارڈیک امائلائیڈوسس کی علامات میں عام طور پر دل شامل ہوتا ہے، لیکن اس میں دیگر اہم اعضاء جیسے جگر اور گردے بھی شامل ہو سکتے ہیں۔ کارڈیک امائلائیڈوسس کے آخری مراحل میں، شدید دل کی ناکامی کی علامات (ذیل میں درج) ہو سکتی ہیں۔

ممکنہ علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

• سانس کی قلت: یہ اس وقت ہوسکتا ہے جب آپ متحرک ہوں یا جب آپ لیٹ رہے ہوں۔
• سیال جمع ہونے کی وجہ سے سوجن: یہ عام طور پر ٹانگوں، ٹخنوں، کمر اور پیٹ میں دیکھا جاتا ہے۔
• تھکاوٹ:کئی دن یا اس سے زیادہ دن تک بہت زیادہ تھکاوٹ محسوس کرنا۔
• دل کی دھڑکن: ایک ناخوشگوار احساس جو آپ کو محسوس ہوتا ہے جیسے آپ کا دل بغیر کسی کوشش کے دھڑک رہا ہے۔
• گردن میں ویریکوز وینس: ایسا اس وقت ہوتا ہے جب دل فیل ہو رہا ہو، کیونکہ اسے صحیح طریقے سے پمپ کرنے میں دشواری ہوتی ہے۔ یہ بڑھتا ہوا دباؤ گردن کی رگوں پر بھی دباؤ ڈالتا ہے جس کی وجہ سے وہ بڑھ جاتی ہیں۔
• Hepatomegaly: یہ بھی ہارٹ فیل ہونے کی ایک عام پیچیدگی ہے، اور یہی وجہ ہے کہ گردن کی رگیں پھیل جاتی ہیں۔ دل کی طرف سے بڑھتا ہوا دباؤ جگر میں خون کی نالیوں پر بھی دباؤ ڈالتا ہے جس کی وجہ سے یہ عضو پھول جاتا ہے۔
• گردے کے مسائل: گردے کی سوزش یا گردے کے کام میں تبدیلی جیسی چیزیں۔

دوسری چیزیں جو ''کارڈیک امائلائیڈوسس'' کی علامات ہوسکتی ہیں جن کا تعلق دل، جگر یا گردوں سے نہیں ہے:

• غیر معمولی زخم
• سوجی ہوئی زبان۔
• کارپل ٹنل سنڈروم (پلمونری نرو کمپریشن - یہ ایک ابتدائی انتباہی علامت ہوسکتی ہے، اکثر بیماری کے ظاہر ہونے سے کئی سال پہلے)۔
• لمبر اسپائنل سٹیناسس (پیٹھ کے نچلے حصے میں ریڑھ کی ہڈی کے گرد جگہ کا تنگ ہونا)۔
• بصارت کے مسائل۔
• سماعت کے مسائل اور بہرا پن۔
• ہاتھوں یا پیروں میں بے حسی یا جھنجھناہٹ۔

کارڈیک امائلائیڈوسس کی وجوہات کیا ہیں؟

امائلائیڈوسس کی مختلف اقسام کی بہت سی مختلف وجوہات ہیں، لیکن ان میں سے زیادہ تر کا تعلق ہمارے ڈی این اے سے ہے۔

اسے فیملی کک بک کی طرح سوچیں۔ یہ ہدایات پر مشتمل ہے کہ ہمارے خلیات کو کیسے کام کرنا چاہئے، مخصوص پروٹین کیسے بنانا ہے. والدین سے بچوں کو ڈی این اے منتقل کرنا ایسا ہی ہے جیسے آپ کے والدین آپ کے لیے اس نسخہ کی کتاب کو ہاتھ سے لکھ رہے ہیں۔

جینیاتی تغیرات آپ کی ڈی این اے ترکیب کتاب میں ٹائپوز کی طرح ہیں۔ بڑا خط ایک نسخہ کو خراب کر سکتا ہے۔ امائلائیڈوسس جیسی بیماریوں کے ساتھ بالکل ایسا ہی ہے۔ آپ کے خلیے جتنی محنت کر سکتے ہیں کام کر رہے ہیں، لیکن وہ صرف اس نسخے پر عمل کرنا جانتے ہیں۔ یہ ٹائپ کی غلطیاں آپ کے ساتھ دو طرح سے ہو سکتی ہیں۔

وراثت میں ملی

کارڈیک امیلائڈوسس اکثر خاندانی حالت ہوتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ اس کے وارث ہیں۔ ایسا اس وقت ہوتا ہے جب آپ کے والدین میں سے کسی ایک یا دونوں کے ڈی این اے میں تبدیلی ہوتی ہے، اور اس "نصیحت کی کتاب" میں موجود غلطی آپ کی کاپی ہو جاتی ہے۔

حاصل کیا

حاصل شدہ بیماریاں ایسی بیماریاں ہیں جو آپ کو وراثت میں نہیں ملتی ہیں، لیکن آپ کی زندگی کے کسی موڑ پر نشوونما پاتی ہیں۔ جنگلی قسم کے ATTR amyloidosis اور dialysis سے متعلق amyloidosis دونوں ان حاصل شدہ بیماریوں کی مثالیں ہیں۔ لیکن ان میں سے کوئی بھی آپ کے ڈی این اے میں تغیرات سے متعلق نہیں ہے۔

• جنگلی قسم کا ATTR amyloidosis اس لیے ہوتا ہے کہ آپ کا جسم صحیح طریقے سے پروٹین بناتا ہے، لیکن وقت گزرنے کے ساتھ وہ پروٹین غیر مستحکم ہو جاتے ہیں (جس کی وجہ سے یہ بیماری اتنی عمر سے متعلق ہے)۔ آخر کار، پروٹین صرف غلط طریقے سے فولڈ ہو جاتا ہے۔
• ڈائیلاسز سے متعلق امائلائیڈوسس اس وقت ہوتا ہے جب ایک عام پروٹین جو ڈائلیسس کے ذریعے فلٹر نہیں کیا جا سکتا، جیسے آپ کے گردے، آپ کے جسم میں بنتا ہے۔ وقت گزرنے کے ساتھ، وہ پروٹین ایک ایسے مقام پر بنتا ہے جہاں اس سے مسائل پیدا ہوتے ہیں۔

کیا یہ متعدی ہے؟

نہیں، `(امائلائیڈوسس)` کسی بھی طرح سے متعدی بیماری نہیں ہے ۔

ڈاکٹر اس کی تشخیص کیسے کرتا ہے؟ (تشخیص)

آپ کی علامات، جسمانی معائنہ (ڈاکٹر بیماری کی علامات کے لیے آپ کے جسم کو دیکھتا، محسوس کرتا اور سنتا ہے) اور آپ کی خاندانی طبی تاریخ کی بنیاد پر سب سے پہلے ایک ڈاکٹر کو ''(کارڈیک امائلائیڈوسس)'' پر شک کرے گا۔ اس کے بعد وہ تشخیصی ٹیسٹ، امیجنگ ٹیسٹ، اور لیبارٹری ٹیسٹ کریں گے تاکہ اس بات کی تصدیق کی جا سکے کہ آیا آپ کو ''(کارڈیک امائلائیڈوسس) ہے یا نہیں۔

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو امائلائیڈوسس کی خاندانی شکل ہے، تو ہو سکتا ہے آپ کو کچھ ٹیسٹوں کی ضرورت نہ ہو یا آپ کو دوسرے ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہو۔ یہ دیکھنے کے لیے جینیاتی جانچ بھی کی جا سکتی ہے کہ آیا آپ کے پاس جینیاتی تغیرات ہیں جو کارڈیک امائلائیڈوسس کا سبب بن سکتے ہیں۔

اس بیماری کی تشخیص کے لیے کون سے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں؟

اگر آپ کے ڈاکٹر کو شبہ ہے کہ آپ کو ''کارڈیک امائلائیڈوسس'' ہے، تو وہ ذیل میں سے ایک یا زیادہ ٹیسٹ کروا سکتے ہیں۔

لیب ٹیسٹنگ

یہ ٹیسٹ ٹشو، خون، یا جسم کے دیگر سیالوں کے نمونے لیتے ہیں۔ ان میں سے بہت سے ٹیسٹوں میں کانگو ریڈ نامی ایک خاص رنگ استعمال کیا جاتا ہے۔ یہ رنگ ان علاقوں کا سبب بنتا ہے جہاں روشنی کے کچھ حالات میں امائلائڈ کو سبز رنگ میں چمکایا جاتا ہے۔

• ٹشو بایپسی: اس میں ڈاکٹر دل کے پٹھوں جیسے علاقے سے ٹشو کا ایک چھوٹا سا نمونہ لیتے ہیں اور اسے لیبارٹری میں ٹیسٹ کرتے ہیں۔ ٹشو کے نمونے دوسرے علاقوں سے بھی لیے جا سکتے ہیں، لیکن اگر غیر دل والے علاقے سے کوئی نمونہ مثبت نتیجہ دیتا ہے، تو اس کی تصدیق امیجنگ ٹیسٹ سے کرنی ہوگی۔
• خون کی جانچ: کارڈیک امائلائیڈوسس کی کچھ اقسام میں، امائلائیڈ پروٹین خون میں گردش کرتے ہیں۔ لیب ٹیسٹ ان پروٹینوں کا پتہ لگا سکتے ہیں۔
• پیشاب کی جانچ: کچھ معاملات میں، امائلائڈ پروٹین پیشاب میں موجود ہو سکتے ہیں۔ پیشاب میں ان پروٹینز کی موجودگی کی جانچ بھی تشخیص میں مدد کر سکتی ہے۔

امیجنگ ٹیسٹ

چونکہ کارڈیک امائلائیڈوسس آپ کے دل کو بڑا کرنے اور شکل بدلنے کا سبب بن سکتا ہے، اس لیے امیجنگ ٹیسٹ اس حالت کی تشخیص میں مدد کر سکتے ہیں۔ ٹیسٹ جو کئے جا سکتے ہیں ان میں شامل ہیں:

• ایکو کارڈیوگرام:یہ ٹیسٹ ایک چمگادڑ کی طرح ہے جو اپنا راستہ تلاش کرنے کے لیے آواز کا استعمال کرتا ہے۔ یہ اعلی تعدد صوتی لہروں کا استعمال کرتا ہے۔ آواز کا اخراج کرنے والا آلہ سینے کی جلد پر رکھا جاتا ہے اور ڈاکٹر یہ دیکھ کر دل کو "دیکھ" سکتے ہیں کہ کس طرح آواز کی لہریں جسم کے اندر مختلف ڈھانچوں کو اچھالتی ہیں۔ یہ دیکھنے کے لیے بہت مفید ہے کہ آیا دل کے حصے غیر معمولی طور پر موٹے ہیں۔
• Scintigraphy: اس ٹیسٹ کے لیے، ڈاکٹر آپ کے خون میں ایک ٹریسر، ایک قدرے تابکار (لیکن بے ضرر) مادہ ڈالتے ہیں۔ ٹریسر ان علاقوں میں جمع کرتا ہے جہاں امیلائڈ پروٹین جمع ہو گیا ہے۔ اس کے بعد ان علاقوں کو امیجنگ ٹیسٹ کے ذریعے آسانی سے دیکھا جا سکتا ہے جسے SPECT سکین (سنگل فوٹون ایمیشن کمپیوٹیڈ ٹوموگرافی) کہا جاتا ہے۔
• Magnetic Resonance Imaging (MRI): یہ ٹیسٹ دل کی تصویر بنانے کے لیے ایک بہت ہی طاقتور مقناطیس اور کمپیوٹر ٹیکنالوجی کا استعمال کرتا ہے۔ ایم آر آئی بہت تفصیلی ہے، لہذا ڈاکٹر دل میں گاڑھا ہونا یا دیگر تبدیلیاں دیکھ سکتے ہیں۔

الیکٹرو کارڈیوگرام (ECG یا EKG)

ایک ECG میں، کئی سینسر (عام طور پر 12) آپ کے سینے کی جلد سے منسلک ہوتے ہیں۔ سینسر آپ کے دل میں بہنے والے برقی رو کا پتہ لگاتے ہیں اور اس برقی سگنل کی طاقت کو کاغذ یا سکرین پر لہر کے طور پر ظاہر کرتے ہیں۔ تربیت یافتہ ماہرین، جیسے ڈاکٹر، یہ دیکھنے کے لیے لہر کا تجزیہ کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کے دل کے بعض حصوں میں بجلی چلانے کے طریقے میں کوئی غیر معمولی تبدیلیاں آ رہی ہیں۔

جینیاتی ٹیسٹ

دوسرے ٹیسٹوں کے نتائج پر منحصر ہے، آپ کا ڈاکٹر جینیاتی جانچ کی سفارش کر سکتا ہے۔ یہ ٹیسٹ آپ کے ڈی این اے میں تغیرات کی نشاندہی کر سکتے ہیں جو آپ کے امائلائیڈوسس کا سبب بن سکتے ہیں۔

کیا Amyloidosis کا کوئی علاج ہے؟

کئی قسم کے ''کارڈیک امائلائیڈوسس'' کا علاج کیا جا سکتا ہے، لیکن بیماری ہمیشہ مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہو سکتی ۔ علاج بھی `(Amyloidosis) کی قسم کے لحاظ سے مختلف ہوتا ہے۔ عام طور پر، جلد تشخیص بہت اہم ہے . اگر `(امائلائیڈوسس)` جلد پکڑا جائے تو دل کو ہونے والے طویل مدتی نقصان کو محدود کیا جا سکتا ہے۔ اگر اس کا بروقت پتہ نہ لگایا جائے اور اس کا علاج نہ کیا جائے تو مستقل نقصان ہو سکتا ہے۔ دل کے مستقل نقصان کو ٹھیک کرنے کا واحد طریقہ ''(ہارٹ ٹرانسپلانٹ)'' ہے۔

AL amyloidosis

AL Amyloidosis کا علاج زیادہ تر کینسر کے علاج کے عام طریقوں سے ملتا جلتا ہے۔ وہ ہیں:

• کیموتھراپی: کینسر کی طرح، کیموتھراپی پلازما کے خلیات کو خراب کر سکتی ہے۔
• اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ: یہ علاج عام طور پر کیموتھراپی کے ساتھ مل کر کیا جاتا ہے، اور خرابی والے پلازما خلیوں کو نئے خلیات سے بدل دیتا ہے۔ یہ سٹیم سیل عام طور پر آپ سے لیے جاتے ہیں (آٹولوگس)۔ کیونکہ وہ آپ کے اپنے ہیں، آپ کا جسم انہیں پہچانتا ہے اور ان کو رد یا رد عمل ظاہر نہیں کرتا ہے۔
• امیونو تھراپی:آپ کا مدافعتی نظام عام طور پر ایسے خلیات کی شناخت اور تباہ کر سکتا ہے جو کام کر رہے ہیں۔ کینسر یا AL Amyloidosis جیسی بیماریوں میں، آپ کا مدافعتی نظام ان خلیوں کو ناقص ہونے کے طور پر تسلیم نہیں کرتا ہے۔ امیونو تھراپی آپ کے مدافعتی نظام کو ناقص خلیات کو پہچاننا اور تباہ کرنا سکھاتی ہے۔

ATTR amyloidosis

اس قسم کی ``(امائلائیڈوسس)`` اس وقت ہوتی ہے جب آپ کا جگر پروٹین بناتا ہے جو آسانی سے ٹوٹ جاتا ہے۔ یہ مسئلہ تمام علاج کو روکنے کی ضرورت ہے. نیچے دی گئی فہرست میں حکومت سے منظور شدہ علاج اور وہ علاج شامل ہیں جو ابھی تحقیق کے مرحلے میں ہیں۔

• لیور ٹرانسپلانٹ: ماضی میں، جگر کی پیوند کاری ہی آپ کے جگر کو غلط پروٹین بنانے سے روکنے کا واحد طریقہ تھا۔ اگرچہ اب یہ واحد آپشن نہیں رہا لیکن پھر بھی یہ ایک مفید اور کارآمد طریقہ ہے۔
• جینیاتی سائلنسر: ATTR Amyloidosis آپ کے DNA میں جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے، جیسا کہ کسی نسخہ کی کتاب میں ٹائپ کی غلطی۔ جینیاتی سائلنسر ایسی دوائیں ہیں جو ایک عارضی نسخہ کارڈ کی طرح کام کرتی ہیں۔ Instead of your cells following the wrong recipe, they give them new instructions so they can make the protein correctly.
• سٹیبلائزرز: یہ دوائیں TTR مالیکیولز کو غلط فولڈنگ یا ٹوٹنے سے روکتی ہیں۔
• Fibril inhibitors: جب amyloid پروٹین اکٹھے ہونے لگتے ہیں، تو وہ فائبر کی طرح کی ساخت بناتے ہیں جسے fibrils کہتے ہیں۔ یہ ادویات فائبرلز کی تشکیل کو روکتی ہیں۔

ڈائلیسس سے متعلق امائلائیڈوسس

اس قسم کی `(امائلائیڈوسس)` ان لوگوں میں نشوونما پاتی ہے جنہیں `(ڈائیلیسس)` کی ضرورت ہوتی ہے کیونکہ `(بیٹا-2 ایم)` پروٹین جمع ہوتا ہے۔ عام طور پر، آپ کے گردے اس پروٹین کو فلٹر اور نکال دیتے ہیں، لیکن باقاعدہ ''ڈائلائسز'' ایسا نہیں کر سکتا۔ یہی وجہ ہے کہ '(ڈائیلیسز)' پر لوگوں کو اس بیماری کی نشوونما میں برسوں لگتے ہیں۔ فی الحال، اس کا علاج کرنے کے دو طریقے ہیں:

• گردے کی پیوند کاری: ایک صحت مند گردے کا مطلب ہے کہ آپ کو مزید ڈائیلاسز کی ضرورت نہیں ہے، اور ٹرانسپلانٹ شدہ گردہ اضافی بیٹا-2M پروٹین کو فلٹر کر سکتا ہے۔ گردے کا ٹرانسپلانٹ ڈائیلاسز سے متعلق امائلائیڈوسس کو خراب ہونے سے روک سکتا ہے، لیکن محققین اس بات کا یقین نہیں کر پاتے ہیں کہ آیا اس سے جسم میں جمع ہونے والے امائلائیڈ پروٹین کو بھی ختم کر دیا جائے گا۔
• خصوصی فلٹرز: اگرچہ باقاعدگی سے ڈائلیسس فلٹرز بیٹا-2M پروٹین کو نہیں ہٹا سکتے ہیں، خاص فلٹرز ہیں جو کم از کم جزوی طور پر انہیں ہٹا سکتے ہیں۔ بدقسمتی سے، یہ فلٹر تمام پروٹین کو فلٹر نہیں کرتے ہیں، اور وہ تمام پروٹین کو فلٹر نہیں کرتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ڈائیلاسز کے برسوں بعد بھی، ڈائلیسس سے متعلق امائلائیڈوسس آخرکار ترقی کر سکتا ہے۔

غیر مخصوص علاج

بہت سے دوسرے علاج اور دوائیں ہیں جو کارڈیک امائلائیڈوسس والے لوگوں کی مدد کر سکتی ہیں۔ یہ عام طور پر بیماری کی علامات کا علاج کرتے ہیں اور ان میں شامل ہو سکتے ہیں:

• ہارٹ ٹرانسپلانٹ: کارڈیک امائلائیڈوسس کی وجہ سے دل کو شدید نقصان پہنچنے والے لوگوں کو بعض اوقات ہارٹ ٹرانسپلانٹ کی ضرورت ہوتی ہے۔ یہ سرجری اکثر امائلائیڈوسس کی وجہ کے حل یا علاج کے بعد کی جاتی ہے۔
• اینٹی اریتھمیا ادویات: یہ دوائیں دل کی بے قاعدہ دھڑکنوں کو روکنے میں مدد کرتی ہیں، جن میں سے کچھ خطرناک ہو سکتی ہیں۔
• لگانے کے قابل آلات: ان آلات میں پیس میکر اور امپلانٹیبل کارڈیوورٹر ڈیفبریلیٹر (ICDs) شامل ہیں۔ وہ آپ کے دل کی دھڑکن کو بجلی کے جھٹکے دے کر اور خطرناک اریتھمیا کو روک کر منظم کرتے ہیں۔
• ڈائیوریٹک دوائیں: یہ دوائیں خاص طور پر آپ کے گردے کے کام کو بہتر بنا کر سیال کو برقرار رکھنے (دل کی ناکامی کی ایک عام علامت) میں مدد کرتی ہیں۔ تاہم، اگر آپ کو گردے کی شدید بیماری جیسی کوئی حالت ہو تو آپ کو یہ دوائیں نہیں لینا چاہیے۔
• Doxycycline : AL amyloidosis میں روشنی کی زنجیریں بھی آپ کے دل کے خلیات کے لیے زہریلی ہیں۔ ان وجوہات کی بنا پر جنہیں ماہرین ابھی تک پوری طرح سے نہیں سمجھتے، اینٹی بائیوٹک ڈوکسی سائکلائن ان زہریلے اثرات کا مقابلہ کر سکتی ہے۔

کیا علاج کے کوئی ضمنی اثرات ہیں؟

اس بیماری کے علاج کی پیچیدگیاں اور ضمنی اثرات وسیع پیمانے پر مختلف ہوتے ہیں۔ ذیل میں کچھ عام امکانات ہیں۔ تاہم، آپ کا ڈاکٹر آپ کے لیے پیچیدگیوں، ضمنی اثرات، اور دیگر خطرات کی بہتر وضاحت کر سکتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ وہ آپ کی حالت کو خود جانتے ہیں، اس لیے وہ اپنی معلومات اور وضاحتوں کو آپ کی مخصوص صورت حال کے مطابق بنا سکتے ہیں۔

میں علاج کے بعد کتنی جلدی بہتر محسوس کروں گا؟

کارڈیک امائلائیڈوسس کا علاج عام طور پر آپ کے علامات کو سنبھالنے تک محدود ہوتا ہے۔ کچھ علاج کچھ راحت فراہم کر سکتے ہیں، لیکن اثرات عارضی ہوتے ہیں۔ کچھ معاملات میں، علاج ضمنی اثرات کا سبب بن سکتا ہے جو آپ کو تھوڑی دیر کے لیے بدتر محسوس کر سکتا ہے، لیکن آپ کا ڈاکٹر آپ کو دوائیں اور رہنمائی دے سکتا ہے تاکہ ان ضمنی اثرات کی شدت کو کم کیا جا سکے۔

کیا یہ روکا جا سکتا ہے؟ یا خطرے کو کم کیا جا سکتا ہے؟

بدقسمتی سے، amyloidosis کو روکا نہیں جا سکتا (ایک استثناء کے ساتھ، نیچے دیکھیں)۔ چونکہ غیر موروثی امائلائیڈوسس کی وجہ معلوم نہیں ہے، اس لیے اسے روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ موروثی امائلائیڈوسس کو بھی روکا نہیں جا سکتا، کیونکہ یہ ڈی این اے میں ہے جو آپ کو اپنے والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔

واحد استثنا کارڈیک امائلائیڈوسس ہے، جو ڈائیلاسز سے وابستہ ہے۔ اس حالت کو روکا جا سکتا ہے اگر آپ کو طویل عرصے تک ڈائیلاسز نہ ہو، یا اگر آپ beta-2M پروٹین کی تعمیر کو روکنے کے لیے خصوصی فلٹرز استعمال کرتے ہیں۔ تاہم، یہ فلٹر عام طور پر تعمیر کو مکمل طور پر نہیں روکتے ہیں، یعنی یہ اکثر بیماری کے آغاز میں تاخیر کا ایک طریقہ ہوتے ہیں۔

اس بیماری کا نقطہ نظر کیا ہے؟

کارڈیک امائلائیڈوسس ایک ترقی پسند بیماری ہے، جس میں دل کی ناکامی کی علامات آہستہ آہستہ بدتر ہوتی جاتی ہیں۔ آخرکار، بیماری آپ کے دل کو اس حد تک کمزور کر سکتی ہے جہاں یہ مزید کام نہیں کر سکتا۔ اگر علاج نہ کیا جائے تو نقطہ نظر خاص طور پر خراب ہوتا ہے۔

علاج کے بغیر، AL Amyloidosis والے لوگوں کے زندہ رہنے کا اوسط وقت آٹھ ماہ سے کم ہوتا ہے۔ سب سے زیادہ سنگین معاملات والے افراد کے لیے یہ تین سے چھ ماہ کا ہو سکتا ہے۔ ATTR Amyloidosis والے لوگوں کے لیے، زندہ رہنے کا اوسط وقت دو سے پانچ سال ہے۔ ATTR Amyloidosis کے ساتھ علاج نہ کرنے والے خاندانوں کے لیے، صورت حال اور بھی بدتر ہے، اوسطاً دو سے تین سال تک زندہ رہنے کا وقت۔

میں اپنا خیال کیسے رکھ سکتا ہوں اور اپنی علامات کا انتظام کیسے کرسکتا ہوں؟

بدقسمتی سے، ایسی بہت سی چیزیں نہیں ہیں جو آپ امائلائیڈوسس پیدا ہونے کے فوراً بعد اپنی مدد کے لیے کر سکتے ہیں۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ بیماری ہے تو آپ کو اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کرنی چاہیے۔ اگرچہ کارڈیک امائلائیڈوسس سے جڑے اتپریورتن کے ساتھ ہر ایک کو یہ بیماری نہیں ہوگی، لیکن یہ جاننا ضروری ہے کہ کیا آپ اسے پیدا کرسکتے ہیں۔ اس طرح، آپ علامات سے آگاہ ہو سکتے ہیں اور جلد علاج شروع کر سکتے ہیں۔

اگر آپ کو `(کارڈیک امائلائیڈوسس)` ہے، تو ادویات اور علاج کے حوالے سے اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کرنا بہت ضروری ہے۔ ان میں سے بہت سی دوائیں بہت مخصوص طریقوں سے کام کرتی ہیں، اور ان کے صحیح طریقے سے کام کرنے کے لیے، یہ ضروری ہے کہ انہیں بالکل ویسا ہی لیا جائے جیسا آپ کا ڈاکٹر آپ کو بتاتا ہے۔

مجھے کب ڈاکٹر سے ملنا چاہیے یا فوری دیکھ بھال کرنی چاہیے؟

کارڈیک امائلائیڈوسس کی تشخیص کے بعد، آپ کا ڈاکٹر باقاعدگی سے فالو اپ وزٹ شیڈول کرے گا۔ آپ کی حالت کی شدت پر منحصر ہے، آپ کو اپنے ڈاکٹر کو زیادہ کثرت سے دیکھنے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔

آپ کا ڈاکٹر آپ کو یہ بھی بتائے گا کہ کن علامات کو طبی توجہ دلانا چاہیے۔ تاہم، عام طور پر، اپنے ڈاکٹر کو کال کریں اگر آپ کو درج ذیل علامات میں سے کوئی ہے:

• بیٹھنے یا کھڑے ہونے پر چکر آنا یا بیہوش ہونا: اسے ''آرتھوسٹیٹک ہائپوٹینشن'' کہا جاتا ہے۔ ایسا اس لیے ہوتا ہے کیونکہ کم بلڈ پریشر آپ کے کھڑے ہونے پر دماغ میں جانے والے خون کی مقدار کو کم کرتا ہے۔
• اعضاء یا پیٹ کی سوجن: یہ عام طور پر سیال برقرار رکھنے کی وجہ سے ہوتا ہے۔
• اچانک، اہم وزن میں کمی: یہ ایک اہم علامت ہے، خاص طور پر جب آپ وزن کم کرنے کی کوشش نہیں کر رہے ہوں۔

مجھے ER (ایمرجنسی روم) میں کب جانا چاہیے؟

چونکہ کارڈیک امیلائیڈوسس آپ کے دل کے کام کو بری طرح سے روک سکتا ہے، اس لیے کچھ علامات ظاہر کرتی ہیں کہ آپ کو فوری طبی امداد کی ضرورت ہے۔یہ ضروری ہے۔ ان میں سے کچھ یہ ہیں:

• دل کی دھڑکن کا احساس۔
• غیر معمولی طور پر تیز، سست، یا بے قاعدہ دل کی دھڑکن۔
• کسی بھی وجہ سے سانس لینے میں دشواری۔

آخر میں، چند اہم نکات (ٹیک ہوم میسج)

کارڈیک امائلائیڈوسس دراصل ایک قدرے پیچیدہ حالت ہے لیکن اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔

یاد رکھیں، اگرچہ یہ بیماری آہستہ آہستہ ترقی کر سکتی ہے، لیکن جلد پتہ لگانے اور مناسب علاج آپ کی عمر کو بڑھانے اور آپ کے معیار زندگی کو بہتر بنانے میں بہت آگے جا سکتا ہے۔

بعض اوقات اعضاء کی پیوند کاری حالت کو ٹھیک کر سکتی ہے۔ نئی ادویات اور علاج کی بدولت، اس بیماری میں مبتلا بہت سے لوگ اپنی علامات پر قابو پا سکتے ہیں اور بیماری کے بڑھنے کے بعد برسوں تک زندہ رہ سکتے ہیں۔

اگر آپ کو اس بارے میں کوئی شک یا سوال ہے تو اپنے ڈاکٹر سے ضرور بات کریں ۔ وہ آپ کو صحیح مشورہ دے سکتے ہیں۔ گھبرائیں نہیں، معلومات حاصل کریں، سوال پوچھیں۔ آپ اکیلے نہیں ہیں۔

کارڈیک امائلائیڈوسس، کارڈیک امائلائیڈوسس، پروٹین ڈپازیشن، دل کی بیماری، دل کی بیماری کی علامات، امائلائیڈوسس کا علاج، اے ایل امائلائیڈوسس، اے ٹی ٹی آر امائلائیڈوسس، دل کی بیماری