بچہ پیدا کرنے سے پہلے آپ کو کیا جاننے کی ضرورت ہے: سادہ الفاظ میں کیریئر اسکریننگ

کیا آپ اور آپ کا ساتھی بچہ پیدا کرنے کے بارے میں سوچ رہے ہیں؟ یا آپ پہلے ہی حاملہ ہیں؟ پھر آج ہم جس کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں وہ آپ کے لیے بہت اہم ہوگی۔ بعض اوقات، اگر ہم مکمل طور پر صحت مند ہیں، تب بھی ہمارے جسم میں، یعنی ہمارے جینز میں، بعض بیماریوں سے متعلق چھپی ہوئی تبدیلیاں ہو سکتی ہیں۔ یہ تب ہوتا ہے جب ہمیں کسی خاص بیماری کا 'کیرئیر' کہا جاتا ہے۔ آج ہم 'کیرئیر اسکریننگ' کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں، جو یہ جاننے کے لیے کی جاتی ہے کہ آیا ہم کیریئر ہیں یا نہیں۔

سیدھے الفاظ میں، 'کیرئیر' ہونے کا کیا مطلب ہے؟

اس کے بارے میں سوچیں، ہمارے جسم کی ہر خصوصیت (مثلاً بالوں کا رنگ، آنکھوں کا رنگ) کے لیے ہمارے پاس جین کی دو کاپیاں ہیں۔ ایک ہمیں اپنی ماں سے ملتا ہے، دوسرا اپنے باپ سے۔ ایک 'کیرئیر' وہ شخص ہوتا ہے جس کے جین کی دو کاپیوں میں سے ایک میں ایک چھوٹی سی خرابی یا تبدیلی (پیتھوجینک ویرینٹ) ہو جو کسی خاص بیماری سے وابستہ ہو۔

لیکن، چونکہ جین کی دوسری نقل صحت مند ہے، اس لیے یہ عیب والے کے کام کو 'مطابق' کر دیتی ہے۔ لہذا آپ کو کوئی علامت نہیں دکھائی دیتی ہے۔ آپ صحت مند ہیں۔ لیکن آپ کے پاس اس خراب جین کو اپنے بچوں تک منتقل کرنے کی صلاحیت ہے۔ یہ وہی ہے جسے آپ 'کیرئیر' کہتے ہیں۔

زیادہ تر وقت، یہ کیریئر ٹیسٹ ان بیماریوں کی تلاش کرتے ہیں جو 'آٹوسومل ریسیسیو' طریقے سے وراثت میں ملتی ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ کسی بچے کو یہ بیماری لاحق ہونے کے لیے، والدین دونوں کو اس بیماری کا کیریئر ہونا چاہیے۔ زیادہ تر معاملات میں، کوئی نہیں جانتا کہ وہ کیریئر ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ خاندان میں کسی کو بھی یہ بیماری نہیں ہو سکتی۔

اس کے علاوہ، جینیاتی بیماریوں کا ایک زمرہ ہے جسے 'X-linked' حالات کہتے ہیں۔ یہ جنسی کروموسوم کے ذریعے وراثت میں پائے جاتے ہیں۔ یہ کچھ کیریئر ٹیسٹوں کے ذریعہ بھی جانچے جاتے ہیں۔

یہ کیریئر اسکریننگ کب کی جاتی ہے؟ یہ کیوں ضروری ہے؟

یہ ٹیسٹ کروانے کا بہترین اور مناسب وقت آپ کے حاملہ ہونے کا ارادہ کرنے سے پہلے کا ہے۔ اس طرح، آپ کے پاس نتائج کی بنیاد پر اپنے مستقبل کے بارے میں فیصلے کرنے کے لیے کافی وقت ہے، بغیر کسی پریشانی کے اور ذہنی سکون کے ساتھ۔

تصور کریں، اگر آپ کو پتہ چلا کہ آپ دونوں ایک ہی بیماری کے کیریئر ہیں، تو آپ مختلف اختیارات کے بارے میں سوچ سکتے ہیں۔

• کسی اور کے انڈوں یا سپرم کا استعمال کرتے ہوئے بچہ پیدا کرنا (آئی وی ایف ڈونر کے انڈے یا سپرم کا استعمال کرتے ہوئے)۔
• پری امپلانٹیشن جینیاتی جانچ میں جنین کے جینوں کی جانچ کرنا اور صرف ایک صحت مند جنین کو بچہ دانی میں لگانا شامل ہے۔
• بچے کو گود لینا۔

اگر آپ حاملہ ہونے سے پہلے یہ ٹیسٹ کروانے سے قاصر تھے تو پھر بھی آپ اسے اپنی حمل کے پہلے سہ ماہی کے دوران کروا سکتے ہیں۔ اس کے بعد بھی، آپ کو نتائج کی بنیاد پر اپنے مستقبل کے حمل کی منصوبہ بندی کرنے کا موقع ملے گا اور، اگر ضروری ہو تو، بچے کی حالت کی تصدیق کے لیے مزید ٹیسٹ، جیسے امنیوسینٹیسس، کرائیں۔

یہ ٹیسٹ کس قسم کی بیماریوں کا پتہ لگاتا ہے؟

کیریئر کی جانچ کئی عام جینیاتی بیماریوں کی تلاش کرتی ہے۔ ان میں سے کچھ یہ ہیں:

• انبانی کیفیت
• ہلال کی سی شکل کے خلیے کی بیماری
• تھیلیسیمیا - سری لنکا میں یہ نسبتاً عام حالت ہے۔
• ٹائی سیکس کی بیماری
• فریجائل ایکس سنڈروم

ان کے علاوہ، اب 'Expanded carrier testing' نامی ٹیسٹ موجود ہیں جو ایک ہی وقت میں درجنوں دیگر بیماریوں کی جانچ کر سکتے ہیں۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو کوئی مخصوص جینیاتی بیماری ہے، تو آپ اس بیماری کے لیے ایک ٹیسٹ بھی کروا سکتے ہیں (ٹارگیٹڈ کیریئر اسکریننگ)۔ آپ ان سب پر اپنے ڈاکٹر سے بات کر سکتے ہیں اور فیصلہ کر سکتے ہیں۔

ٹیسٹ کیسے کیا جاتا ہے؟ کیا یہ کوئی بڑی بات ہے؟

یہ ٹیسٹ عام طور پر درج ذیل طریقوں میں سے کسی ایک کا استعمال کرتے ہوئے کیا جاتا ہے۔

• خون کا ٹیسٹ: آپ کے بازو سے خون کی تھوڑی مقدار لی جاتی ہے۔
• تھوک کا ٹیسٹ: آپ کے تھوک کی تھوڑی سی مقدار ایک ٹیوب میں جمع کی جاتی ہے۔
• ٹشو ٹیسٹ: آپ کے گال کے اندر سے جھاڑو لگانے کے لیے ایک چھوٹا سا جھاڑو استعمال کیا جاتا ہے ۔

اگر تھوک یا گال کے جھاڑو سے نمونہ لیا جا رہا ہے، تو آپ کو مشورہ دیا جا سکتا ہے کہ ٹیسٹ سے پہلے تھوڑی دیر کے لیے کھانے پینے سے پرہیز کریں۔ اس کے علاوہ کسی خاص تیاری کی ضرورت نہیں ہے۔

نتائج کیا کہتے ہیں؟ ہم اسے کیسے سمجھتے ہیں؟

آپ کا نمونہ جانچ کے لیے خصوصی جینیٹکس لیبارٹری کو بھیجا جاتا ہے۔ نتائج واپس آنے میں چند دن یا ہفتے لگ سکتے ہیں۔

اگر نتیجہ 'منفی' ہے...

اس کا مطلب یہ ہے کہ جن بیماریوں کے لیے آپ کے ٹیسٹ کیے گئے ان سے متعلق جینیاتی نقائص آپ میں نہیں پائے گئے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کے بچوں کو ان بیماریوں میں مبتلا ہونے کا خطرہ بہت کم ہے۔ لیکن یہ نہیں کہا جا سکتا کہ یہ 100% صفر ہے، کیونکہ یہ ٹیسٹ تمام جینیاتی نقائص کو پکڑنے کے قابل نہیں ہو سکتے۔ لیکن یہ جان کر کہ خطرہ بہت کم ہے آپ کو راحت کا زبردست احساس مل سکتا ہے۔

اگر نتیجہ 'مثبت' ہے...

اس کا مطلب ہے کہ آپ ایک یا زیادہ جینیاتی بیماریوں کے کیریئر ہیں۔ یہ سن کر گھبرائیں نہیں۔ اس کا مطلب یہ نہیں کہ آپ کو کوئی بیماری ہے۔ آپ ابھی تک صحت مند ہیں۔

لیکن اس وقت سب سے اہم کام یہ ہے کہ اپنے ساتھی کا بھی اس مرض کا ٹیسٹ کروائیں۔

اگر آپ دونوں ایک ہی بیماری کے کیریئر ہیں تو کیا ہوگا؟

یہ وہ جگہ ہے جہاں ہمیں توجہ مرکوز کرنے کی ضرورت ہے۔ اگر آپ اور آپ کا ساتھی دونوں ایک ہی آٹوسومل ریسیسیو بیماری کے کیریئر ہیں، تو یہاں اس بات کے امکانات ہیں کہ آپ کا ہر بچہ متاثر ہوگا:

یہ نتائج موصول ہونے کے بعد، آپ کا ڈاکٹر آپ کو جینیاتی مشیر کے پاس بھیجے گا، جو کہ جینیاتی امراض میں خصوصی تربیت اور علم رکھتا ہے۔ وہ آپ کو صورتحال کی مزید وضاحت کرے گا، آپ کے سوالات کا جواب دے گا، اور اگلے ممکنہ اقدامات پر بات کرے گا۔

کیا اس ٹیسٹ میں کوئی خطرہ ہے؟

جسمانی طور پر، خون نکالنے پر ہلکا سا درد محسوس کرنے کے علاوہ کوئی بڑا خطرہ نہیں ہے۔

لیکن آپ کو نفسیاتی پہلو کے بارے میں بھی سوچنے کی ضرورت ہے۔ کچھ لوگ ٹیسٹ کروانے اور نتائج حاصل کرنے کے بارے میں تھوڑا دباؤ اور فکر مند محسوس کر سکتے ہیں۔ اور بہت کم، آپ کو پتہ چل سکتا ہے کہ آپ نہ صرف ایک کیریئر ہیں، بلکہ آپ کو بیماری کی ایک بہت ہی ہلکی شکل بھی ہے۔ اس لیے ٹیسٹ سے پہلے اپنے ڈاکٹر سے ان سب کے بارے میں کھل کر بات کریں۔ اگر آپ جذباتی طور پر بے چین محسوس کر رہے ہیں، تو اپنے ڈاکٹر کو اس کے بارے میں بتانے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔