کیا یہ ہارمون کا مسئلہ ہے؟ آئیے آسان الفاظ میں پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا (CAH) کے بارے میں جانیں۔

کیا آپ نے اپنی نوزائیدہ بیٹی کے جنسی اعضاء کی ظاہری شکل کے بارے میں کوئی تبدیلی یا تشویش محسوس کی ہے؟ یا کیا آپ کا چھوٹا لڑکا اپنی مقررہ تاریخ سے پہلے بلوغت کے آثار دکھانا شروع کر رہا ہے؟ ہو سکتا ہے کہ آپ کا بچہ قے کر رہا ہو، پھولا ہوا ہو، یا محض سستی ہو؟ آج ہم ایک ایسی جینیاتی کیفیت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو ان چیزوں کا سبب بن سکتی ہے۔ ہم اسے پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا، یا مختصراً CAH کہتے ہیں۔ پریشان نہ ہوں، نام تھوڑا پیچیدہ لگ سکتا ہے، لیکن آئیے اسے سادہ رکھیں۔

CAH کا سیدھا مطلب کیا ہے؟

ٹھیک ہے، آئیے پہلے دیکھتے ہیں کہ CAH کیا ہے۔ ہم سب کے گردے کے اوپر دو غدود ہوتے ہیں، جیسے چھوٹی ٹوپی۔ یہ وہ ہیں جنہیں ہم ایڈرینل غدود کہتے ہیں۔ یہ دو چھوٹے غدود کئی بہت اہم ہارمونز پیدا کرتے ہیں جو ہمارے جسم کے کام کے لیے ضروری ہیں۔

• کورٹیسول: یہ ہمارے جسم کا بنیادی تناؤ کا ہارمون ہے۔ یہ جسم کو بیماری، خطرے اور تناؤ سے نمٹنے کے لیے تیار کرتا ہے۔ یہ بلڈ پریشر، توانائی کی سطح، اور خون میں شکر کی سطح کو کنٹرول کرنے میں بھی مدد کرتا ہے۔
• ایلڈوسٹیرون: یہ ہارمون ہمارے جسم میں نمک (سوڈیم) اور پانی کا صحیح توازن برقرار رکھنے میں مدد کرتا ہے، اس طرح بلڈ پریشر اور خون کی مقدار کو کنٹرول کرتا ہے۔
• اینڈروجن: یہ مردانہ جنسی ہارمونز ہیں۔ ٹیسٹوسٹیرون ایسا ہی ایک ہارمون ہے۔ یہ ہارمون بلوغت کے آغاز، معمول کی نشوونما اور نشوونما کے لیے بہت اہم ہیں۔

اب، CAH کے ساتھ کسی کے ساتھ کیا ہوتا ہے کہ ایک مخصوص انزائم جو ان ہارمونز کو پیدا کرنے کے لیے درکار ہوتا ہے جسم میں غائب یا کم ہو جاتا ہے۔ جس طرح اگر کسی ڈش سے مصالحہ غائب ہو جائے تو ڈش کا ذائقہ بدل جاتا ہے، جب یہ انزائم غائب ہو تو ایڈرینل گلینڈز ان ہارمونز کو صحیح طریقے سے پیدا نہیں کر پاتے۔

تو کیا ہوتا ہے؟

• شاید ہارمون کورٹیسول اتنا پیدا نہیں ہو رہا جتنا ضروری ہے۔
• شاید ہارمون ایلڈوسٹیرون اتنا پیدا نہیں ہو رہا جتنا ضروری ہے۔
• اس کے بجائے، اینڈروجن نامی مردانہ ہارمونز ضرورت سے زیادہ پیدا ہونے لگتے ہیں۔

یہ ہارمونل عدم توازن سی اے ایچ میں پیدا ہونے والے تمام مسائل کی جڑ ہے۔

کیا CAH کی اہم اقسام ہیں؟

ہاں، CAH کی دو اہم اقسام ہیں۔ 95% تشخیص شدہ مریض ان دو اقسام میں آتے ہیں۔

1. کلاسک CAH: یہ CAH کی سب سے شدید اور سنگین شکل ہے۔ یہ عام طور پر پیدائش کے وقت تشخیص کیا جاتا ہے. اگر صحیح طریقے سے علاج نہ کیا جائے تو یہ صدمہ، کوما اور یہاں تک کہ موت کا باعث بن سکتا ہے۔ لہذا، اس حالت کی جلد تشخیص اور علاج کرنا انتہائی ضروری ہے ۔اس قسم کی دو ذیلی قسمیں ہیں۔

• نمک ضائع کرنے والا CAH: یہ CAH کی سب سے شدید قسم ہے۔ اس صورت میں، ہارمون الڈوسٹیرون بہت کم مقدار میں پیدا ہوتا ہے. اس کی وجہ سے جسم اپنے نمک (سوڈیم) کی سطح کو کنٹرول کرنے میں ناکام رہتا ہے۔ اس کے نتیجے میں، اضافی نمک پیشاب میں خارج ہوتا ہے. ایک ہی وقت میں، ہارمون کورٹیسول بھی کم ہوجاتا ہے، اور ہارمون اینڈروجن ضرورت سے زیادہ پیدا ہوتا ہے۔
• سادہ وائریلائزنگ CAH (غیر نمک خارج کرنے والی، عام قسم): یہ قدرے کم سنگین حالت ہے۔ یہاں، ایلڈوسٹیرون ہارمون کی کمی اتنی شدید نہیں ہے۔ لہذا، جان لیوا علامات نہیں ہوتے ہیں۔ تاہم، کورٹیسول ہارمون اب بھی کم ہے اور اینڈروجن ہارمون زیادہ ہے۔ یہ جنسی ترقی سے متعلق مسائل کا سبب بنتا ہے.

2. نان کلاسک CAH: یہ CAH کی سب سے ہلکی شکل ہے۔ اس کی تشخیص عام طور پر بچپن، جوانی یا جوانی میں ہوتی ہے۔ ہو سکتا ہے کہ کچھ لوگوں میں کوئی علامات نہ ہوں۔ یہاں بھی، جنسی نشوونما سے متعلق کچھ علامات اینڈروجن ہارمونز کی زیادہ پیداوار کی وجہ سے ہو سکتی ہیں۔

CAH کی ممکنہ علامات کیا ہیں؟

CAH کی علامات قسم اور جنس کے لحاظ سے مختلف ہو سکتی ہیں۔ اس کو واضح طور پر سمجھنے کے لیے آئیے نیچے دیے گئے جدول کو دیکھتے ہیں۔

CAH کیوں ترقی کرتا ہے؟ وجہ کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں CAH ایک جینیاتی بیماری ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ وہ چیز ہے جو ہمیں اپنے والدین سے وراثت میں ملتی ہے۔ یہ کوئی متعدی بیماری نہیں ہے۔

ہمارے جسم میں ہر خصلت کے لیے دو جین ہوتے ہیں، ایک ہماری ماں کی طرف سے اور ایک ہمارے باپ کی طرف سے۔ CAH ہونے کے لیے، بچے کو ناقص جین اپنی ماں اور باپ دونوں سے وراثت میں ملنا چاہیے۔ اس حالت کو آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر کہا جاتا ہے۔

CAH اکثر انزائم 21-hydroxylase کی کمی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جو اس انزائم کے لیے کوڈ کرتا ہے۔

آپ کو کیسے پتہ چلے گا کہ آپ کے پاس CAH ہے؟

کلاسک CAH (شدید قسم)

یہ سب سے اچھی خبر ہے۔ سری لنکا کے بہت سے اسپتالوں میں اب پیدائش کے وقت کیے جانے والے ٹیسٹوں میں کلاسک CAH اسکریننگ ٹیسٹ شامل ہے۔ یہ بچے کی پیدائش کے چند دنوں بعد، بچے کی ایڑی سے خون کے ایک چھوٹے سے قطرے کو استعمال کرتے ہوئے کیا جاتا ہے۔ یہ ٹیسٹ (نوزائیدہ اسکریننگ) جلدی سے پتہ لگا سکتا ہے کہ آیا بچے کو کلاسک CAH ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ علامات ظاہر ہونے سے پہلے ہی علاج شروع کیا جا سکتا ہے، جس سے بچے کی جان بچ جاتی ہے۔

اگر ایک خاندان جس کا بچہ پہلے سے ہی CAH ہے وہ دوسرے بچے کی توقع کر رہا ہے، تو حمل کے دوران بچے کی حالت کے لیے ٹیسٹ کرنا ممکن ہے۔ اس کے لیے خصوصی ٹیسٹ ہوتے ہیں، جیسے امنیوسینٹیسس۔ اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔

غیر کلاسک CAH (ہلکی قسم)

اس ہلکی شکل کو پہچاننے میں تھوڑی دیر لگ سکتی ہے کیونکہ علامات بعد میں ظاہر ہوتی ہیں۔ جب آپ یا آپ کا بچہ اوپر بیان کردہ علامات کا تجربہ کرنا شروع کردے، تو آپ کو ڈاکٹر سے ملنا چاہیے۔ ڈاکٹر کرے گا:

• جسمانی معائنہ کیا جاتا ہے۔
• خون کے ٹیسٹ اور پیشاب کے ٹیسٹ ہارمون کی سطح کی جانچ کرتے ہیں۔
• بعض اوقات جینیاتی جانچ بیماری کی تصدیق کر سکتی ہے۔

اس کے علاج کیا ہیں؟

CAH مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہو سکتا۔ تاہم، مناسب علاج کے ساتھ، اس پر اچھی طرح سے قابو پایا جا سکتا ہے اور آپ مکمل طور پر نارمل، صحت مند زندگی گزار سکتے ہیں ۔ علاج بیماری کی قسم اور علامات کی شدت پر منحصر ہے۔

کلاسیکی CAH کا علاج

ان لوگوں کو زندگی بھر روزانہ دوائیں لینا پڑتی ہیں۔ علاج کا بنیادی مقصد جسم میں ہارمونز کی کمی کا انتظام کرکے ہارمون کی سطح کو متوازن کرنا ہے۔ یہ عام ترقی اور جنسی ترقی کو یقینی بنانے میں مدد کرتا ہے۔

• Glucocorticoids: یہ دوائیں کورٹیسول ہارمون کی جگہ لے لیتی ہیں جو جسم پیدا نہیں کرتا۔ جب بچے کو بخار، انفیکشن، یا سرجری جیسے دباؤ والے حالات کے دوران کوئی بیماری ہو تو ان ادویات کی خوراک میں اضافہ کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
• Mineralocorticoids: یہ ہارمون ایلڈوسٹیرون کو تبدیل کرنے کے لیے دی جاتی ہیں جو جسم میں پیدا نہیں ہوتا ہے۔
• سالٹ سپلیمنٹس: نمک ضائع کرنے والے سنڈروم والے نوزائیدہ بچوں کو جسم سے ضائع ہونے والے نمک کو بدلنے کے لیے سوڈیم کلورائیڈ دیا جاتا ہے۔

ایک اور علاج کا اختیار لڑکیوں میں مبہم جننانگ کو درست کرنے کے لیے سرجری ہے۔ یہ عام طور پر بچے کی پیدائش کے 2 سے 6 ماہ کے درمیان کیا جا سکتا ہے۔

غیر کلاسک CAH کا علاج

اس ہلکی شکل والے لوگوں کو کسی بھی علاج کی ضرورت نہیں ہے اگر وہ غیر علامتی ہوں۔ اگر ان میں ہلکی علامات ہیں، تو انہیں گلوکوکورٹیکائیڈز کی کم خوراک دی جا سکتی ہے۔ ان لوگوں کو اکثر زندگی بھر علاج کی ضرورت نہیں ہوتی۔

ان میں سے کسی بھی صورت حال میں، ذہنی صحت سے متعلق مشورے کا حصول ان تناؤ اور مسائل کے بارے میں بات کرنا جن کا بچہ اور والدین کو سامنا ہو سکتا ہے علاج کا ایک بہت اہم حصہ ہے۔

اگر علاج نہ کیا جائے تو کیا پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں؟

اگر علاج نہ کیا جائے، خاص طور پر نمک کو ضائع کرنے والی کلاسیکی سی اے ایچ کی قسم، یہ بہت خطرناک ہو سکتی ہے۔ جسم سے زیادہ نمک اور پانی کی کمی پیچیدگیوں کا باعث بن سکتی ہے جو جان لیوا بھی ہو سکتی ہے۔ اگر بچہ بہت زیادہ قے کر رہا ہے، لنگڑا ہے، یا چوس نہیں رہا ہے ، تو اسے فوری طور پر ہسپتال کے ایمرجنسی ٹریٹمنٹ یونٹ (ETU) میں لے جانا چاہیے۔

اگر علاج نہ کیا جائے تو کیا ہو سکتا ہے:

• بے ترتیب دل کی دھڑکن (Arrhythmia)
• کارڈیک اریسٹ
• یہاں تک کہ موت واقع ہوسکتی ہے۔

غیر کلاسک CAH مسائل پیدا کر سکتا ہے یہاں تک کہ اگر علاج نہ کیا جائے۔ مثال کے طور پر، بانجھ پن، بے قاعدہ ماہواری، اور خواتین میں مستقل مردانہ خصوصیات۔