کیا آپ نے کبھی غور کیا ہے کہ نوزائیدہ بچے کبھی کبھی قدرے عجیب روتے ہیں؟ اس کے علاوہ، ایسے اوقات ہوتے ہیں جب کچھ بچوں کے چہروں کی ظاہری شکل اور نشوونما کچھ مختلف دکھائی دیتی ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب لیکن انتہائی اہم شرط کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔ اسے 'Cri du Chat Syndrome' کہتے ہیں۔
کری ڈو چیٹ سنڈروم کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، کرائی ڈو چیٹ سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے۔ یہ ہمارے جسم میں کروموسوم کے ایک چھوٹے سے ٹکڑے کے حذف ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے۔ آپ سوچ رہے ہوں گے کہ اسے 'کری ڈو چیٹ' کیوں کہا جاتا ہے۔ یہ ایک فرانسیسی لفظ ہے جس کا مطلب ہے 'بلی کا رونا'۔ یہ نام اس مخصوص آواز سے آتا ہے جو اس حالت کے حامل بچے جب روتے ہیں تو بناتے ہیں۔ یہ ایک دھیمی، اونچی آواز ہے، جیسے بلی کے بچے کے میان۔
اسے '5p- سنڈروم' (5p مائنس سنڈروم) بھی کہا جاتا ہے۔ کیا آپ جانتے ہیں کہ یہ کیا ہے؟ اس کا مطلب ہے کہ ہمارے پاس کروموسوم نمبر 5 ہے، اور وہ حصہ جسے 'p' کہا جاتا ہے (یعنی چھوٹا ہاتھ) وہ حصہ ہے جس کا میں نے ذکر کیا ہے جو غائب ہے۔ یہ '5p-' سنڈروم جس طرح سے ہر فرد کو متاثر کرتا ہے مختلف ہو سکتا ہے۔ یعنی گمشدہ کروموسوم کے ٹکڑے کی جسامت اور یہ کہاں غائب ہے اس پر منحصر ہے کہ کچھ لوگوں کو کم و بیش علامات کا سامنا ہو سکتا ہے۔ اگر یہ ٹکڑا کچھ بچوں میں بہت زیادہ غائب ہے، تو علامات تھوڑی زیادہ شدید ہو سکتی ہیں۔
یہ کری ڈو چیٹ کی صورتحال کتنی عام ہے؟
دراصل، کری ڈو چیٹ سنڈروم ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ تاہم، یہ کروموسومل اسامانیتاوں کی وجہ سے عام طور پر رپورٹ ہونے والی بیماریوں میں سے ایک ہے۔ ذرا تصور کریں کہ امریکہ جیسے ملک میں ہر 15000 سے 50000 نوزائیدہ بچوں میں تقریباً ایک بچہ اس حالت کے ساتھ پیدا ہوتا ہے۔ یعنی ہر سال تقریباً 50 سے 60 بچے۔ لہٰذا، سری لنکا میں بھی ایسے حالات کا پتہ لگانے کے امکانات ہیں۔
کری ڈو چیٹ سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟
اس حالت کی علامات بہت مختلف ہو سکتی ہیں، جیسا کہ میں نے پہلے ذکر کیا ہے۔ تاہم، اہم اور سب سے عام علامت یہ ہے کہ مخصوص، کم، اونچی آواز میں رونا۔ یہ بلی کے رونے کی طرح ہے۔ پیدائش کے بعد پہلے چند ہفتوں میں یہ آواز واضح طور پر پہچانی جاتی ہے۔ تاہم، جیسے جیسے بچہ بڑا ہوتا جاتا ہے، اس آواز کی مخصوصیت کم واضح ہوتی جا سکتی ہے۔
اس کے علاوہ، آپ کا بچہ ان مخصوص چہرے کی خصوصیات کو دیکھ سکتا ہے:
- عام سر کے سائز سے چھوٹا (مائکروسیفلی)۔
- غیر معمولی گول چہرہ۔
- چوڑی ناک۔
- آنکھوں کے درمیان فاصلہ معمول سے زیادہ ہے (ہائیپرٹیلیورزم)۔
- کراس آنکھیں (سٹرابسمس)۔
- پلکیں نیچے کی طرف جھکی ہوئی ہیں (palpebral fissures)۔
- آنکھ کے اندرونی کونے میں جلد کا ایک اضافی تہہ ہونا (مونولڈ آنکھیں)۔
- کان معمول سے نیچے رکھے گئے ہیں۔
- غیر معمولی طور پر چھوٹا جبڑا (مائکروگنتھیا)۔
- اوپری ہونٹ اور ناک کے درمیانغیر معمولی طور پر مختصر فلٹرم۔
جیسے جیسے بچہ بڑا ہوتا ہے، چہرے کی پرپورنتا کم ہو سکتی ہے، اور چہرہ غیر معمولی طور پر لمبا اور تنگ ہو سکتا ہے۔
دیگر علامات جو دیکھی جا سکتی ہیں ان میں شامل ہیں:
- پیدائش کا کم وزن۔
- نمو میں رکاوٹ۔
- کھانا کھلانے کی مشکلات۔ مثال کے طور پر، دودھ پلانے میں ناکامی، نگلنے میں دشواری (dysphagia)، اور reflux esophagitis (GERD)۔
- پٹھوں کی کمزوری (ہائپوٹونیا)۔
- Scoliosis.
- دل کی خرابیاں۔
- ترقیاتی سنگ میلوں میں تاخیر جیسے کہ سر پر قابو پانا، بیٹھنا اور چلنا۔
- تقریر اور زبان کی مہارت میں تاخیر۔
- اعتدال سے شدید فکری معذوری ۔
اہم بات یہ ہے کہ ہر بچے میں یہ تمام خصوصیات نہیں ہوں گی۔ کچھ بچوں کے پاس ان میں سے صرف چند ہی ہو سکتے ہیں۔
یہ کرائی ڈو چیٹ سنڈروم کیوں ہوتا ہے؟
میں نے کہا کہ کری ڈو چیٹ سنڈروم ایک کروموسومل عارضہ ہے۔ یہ کروموسوم نمبر 5 کے چھوٹے بازو (پی بازو) کے ایک ٹکڑے کے حذف ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے۔ زیادہ تر وقت، کروموسوم کے اس ٹکڑے کا یہ نقصان تصادفی طور پر ہوتا ہے۔ یعنی یہ اتفاقاً اس وقت ہوتا ہے جب ماں یا باپ کے تولیدی خلیے (یعنی انڈے یا سپرم) بنتے ہیں، یا جنین کی ابتدائی نشوونما کے دوران۔ بے ترتیب 'ڈیلیٹ' کی وجہ سے اس حالت میں مبتلا بچے کے والدین دونوں کی طرف سے نارمل کروموسوم ہو سکتے ہیں۔ یعنی یہ زیادہ تر معاملات میں والدین میں سے کسی ایک سے وراثت میں نہیں ملتا ۔
تو کیا یہ والدین سے وراثت میں نہیں ملتا؟
زیادہ تر معاملات میں (100 میں سے تقریباً 90)، کری ڈو چیٹ سنڈروم موروثی نہیں ہے۔ لہذا، اسے غالب یا متواتر کے طور پر درجہ بندی نہیں کیا جاسکتا۔ اس 5p- حالت والے بچوں کی عام طور پر اس بیماری کی خاندانی تاریخ نہیں ہوتی ہے۔
تاہم، بہت کم فیصد (تقریباً 10%) بچوں کو یہ کروموسومل اسامانیتا غیر متاثرہ والدین سے وراثت میں ملتی ہے۔ کیا آپ جانتے ہیں کہ یہ کیسے ہوتا ہے؟ اس والدین کے کروموسوم میں 'متوازن ٹرانسلوکیشن' نام کی کوئی چیز ہو سکتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ والدین کے جینیاتی مواد میں نہ تو کوئی نقصان ہوتا ہے اور نہ ہی کوئی اضافہ ہوتا ہے۔ لہذا، ان والدین کو عام طور پر صحت کی کوئی پریشانی نہیں ہوتی ہے۔ تاہم، جب یہ 'متوازن نقل مکانی' کسی بچے کو وراثت میں ملتی ہے، تو یہ 'غیر متوازن' ہو سکتی ہے۔ یہ تب ہوتا ہے جب بچے میں اس حالت کا امکان ہوتا ہے۔
کری ڈو چیٹ سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
عام طور پر، آپ کے بچے کا ڈاکٹر پیدائش کے فوراً بعد آپ سے ملاقات کرے گا۔اس حالت کی تشخیص کی جاسکتی ہے کیونکہ ڈاکٹر بلی کی طرح رونے جیسی چیزوں کا مشاہدہ کرسکتا ہے جس کا میں نے پہلے ذکر کیا تھا اور چہرے کی خصوصی خصوصیات۔ ڈاکٹر مکمل جسمانی معائنہ کرے گا اور بچے کی علامات کا جائزہ لے گا۔ زیادہ تر امکان ہے کہ، ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق کے لیے کروموسومل ٹیسٹنگ کی سفارش کرے گا۔
اس کے لیے کیا ٹیسٹ کیے جا رہے ہیں؟
تین اہم قسم کے جینیاتی ٹیسٹ ہیں جنہیں آپ کے بچے کا ڈاکٹر کری ڈو چیٹ سنڈروم کی تشخیص کے لیے استعمال کر سکتا ہے:
- کیریوٹائپ ٹیسٹ: یہ بچے کے کروموسوم کا نقشہ بنانے کے لیے استعمال ہوتا ہے۔ اس کا استعمال یہ دیکھنے کے لیے کیا جا سکتا ہے کہ آیا کروموسوم کا کوئی حصہ غائب ہے یا غائب ہے۔
- مچھلی کی جانچ: FISH کا مطلب ہے 'سیٹو ہائبرڈائزیشن میں فلوروسینس۔' یہ ٹیسٹ بچے کے خلیوں میں مخصوص جینیاتی تبدیلیوں یا جین کے ٹکڑوں کو تلاش کرتا ہے۔
- کروموسوم مائیکرو رے تجزیہ: مائیکرو رے تجزیہ ایک جینیاتی ٹیسٹ ہے جو بچے کے ڈی این اے کا کنٹرول گروپ کے ڈی این اے سے موازنہ کرتا ہے۔ یہ کروموسوم پر مخصوص جگہوں پر پورے کروموسوم، کروموسوم سیگمنٹس، اور ڈیلیٹیشن اور ڈپلیکیشنز کی شناخت کر سکتا ہے۔
کیا cre du chat ٹھیک ہو سکتا ہے؟
بدقسمتی سے، کری ڈو چیٹ سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، جلد پتہ لگانے اور ابتدائی مداخلت سے آپ کے بچے کو ان کی مکمل صلاحیتوں تک پہنچنے اور ایک بامعنی زندگی گزارنے میں مدد مل سکتی ہے۔ یہی سب سے زیادہ اہمیت رکھتا ہے۔
کری ڈو چیٹ سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟
کری ڈو چیٹ سنڈروم کا علاج بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہوتا ہے، کیونکہ ہر ایک میں ایک جیسی علامات نہیں ہوتیں۔ ممکنہ طور پر علاج کے لیے صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والوں کی ٹیم سے جاری دیکھ بھال کی ضرورت ہوگی۔ سب سے عام علاج بحالی ہے۔ اس میں جسمانی تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، اور اسپیچ تھراپی جیسی چیزیں شامل ہیں۔
جسمانی تھراپی
اگر آپ کے بچے کو دودھ پلانے کے مسائل ہیں (مثال کے طور پر، چوسنے یا نگلنے میں دشواری)، آپ کو جلد از جلد فزیکل تھراپی شروع کرنی چاہیے۔ جسمانی تھراپی آپ کے بچے کی جسمانی نشوونما میں بھی مدد کرتی ہے۔ یعنی، اس سے انہیں اٹھنے بیٹھنے، کھڑے ہونے اور موٹر کی عمدہ مہارتوں کو تیار کرنے میں مدد ملتی ہے۔
پیشہ ورانہ تھراپی
پیشہ ورانہ تھراپی آپ کے بچے کو روزمرہ کی زندگی میں اپنے ارد گرد کی دنیا کے ساتھ تعامل کے لیے درکار مہارتوں کو فروغ دینے میں مدد کرتی ہے۔ اس میں موٹر کی عمدہ مہارتیں، بصری مہارتیں، خود کی دیکھ بھال کی مہارتیں، اور حسی مہارتیں شامل ہو سکتی ہیں۔
اسپیچ تھراپی
اسپیچ تھراپی سے بچے کے مواصلاتی مسائل میں مدد ملتی ہے۔ سپیچ تھراپسٹ بچوں کو بات چیت کرنے کے مختلف طریقے سکھاتے ہیں۔ مثال کے طور پر اشاروں کی زبان ، ٹیکنالوجی کی مدد سے بات چیت وغیرہ۔ سپیچ تھراپسٹ بھی کم عمری سے ہی کھانے کے مسائل میں مدد کرتے ہیں۔
ان علاجوں کے علاوہ، آپ کے بچے کا ڈاکٹر مختلف حالات کے لیے سرجری کی سفارش کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، سرجری دل کے پیدائشی نقائص، سٹرابزم، اور سکولوسیس جیسے حالات کو درست کر سکتی ہے۔
کیا کری ڈو چیٹ کو روکا جا سکتا ہے؟
کیونکہ کرائی ڈو چیٹ سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے، ہم اسے روک نہیں سکتے۔ تاہم، اگر آپ بچے کی توقع کر رہے ہیں، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کریں۔ جینیاتی مشاورت آپ کے بچے کو جینیاتی خرابی کے خطرے کو سمجھنے میں مدد کر سکتی ہے۔
کری ڈو چیٹ والے بچے کی عمر کتنی ہوتی ہے؟
کری ڈو چیٹ سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر بچوں کا نقطہ نظر تھوڑا پیچیدہ ہے اور مختلف ہوسکتا ہے۔ کروموسوم 5 کے غائب ہونے والے ٹکڑے کا سائز اور مقام بچے کے مستقبل کا تعین کرنے کا ایک بڑا عنصر ہے۔ آپ کے بچے کی کچھ جسمانی اور ذہنی پابندیاں ہو سکتی ہیں۔ تاہم، کری ڈو چیٹ والے زیادہ تر بچوں کی زندگی کی توقع عام ہے۔
تاہم، کچھ بچے صحت کے مسائل کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں جو جان لیوا ہو سکتے ہیں۔ ایسے بچوں میں سے تقریباً 75% زندگی کے پہلے مہینے میں ہی مر جاتے ہیں۔ تقریباً 90 فیصد اموات پہلے سال کے اندر ہوتی ہیں۔ تاہم، زندگی کے پہلے چند سالوں کے بعد شرح اموات کم ہو جاتی ہے۔
بچے کی بیماری کے مستقبل کو دیکھتے وقت ، سب سے اہم عوامل میں سے ایک ابتدائی تشخیص ہے۔ یہ ضروری علاج اور علاج جلد از جلد شروع کرنے اور بچے کو کامیاب ہونے میں مدد دیتا ہے۔
یہ جان کر زبردست ہو سکتا ہے کہ آپ کے بچے کی ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے۔ تاہم، حالت کے بارے میں سیکھنے سے آپ کو کچھ کنٹرول مل سکتا ہے۔ کری ڈو چیٹ سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جس میں مختلف علامات ہوتی ہیں۔ جلد تشخیص اور مناسب علاج کے ساتھ، آپ اپنے بچے کو بہترین ممکنہ نتیجہ دے سکتے ہیں۔ حالت کے بارے میں جتنا ہو سکے جانیں اور مدد کرنے والے گروپس تلاش کریں۔ ابتدائی مداخلت اور جاری علاج کے ساتھ، آپ کا بچہ اپنی پوری صلاحیت تک پہنچ سکتا ہے۔
آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں
کرائی ڈو چیٹ سنڈروم تھوڑا سا عجیب لگ سکتا ہے، لیکن اس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔
- یہ ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو کروموسوم نمبر 5 کے غائب ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے۔
- اہم خصوصیت ایک مخصوص بلی کی طرح رونا ہے۔ایک ہی وقت میں، خاص چہرے کی خصوصیات اور ترقیاتی تاخیر کو دیکھا جا سکتا ہے.
- یہ اکثر ایک اتفاق ہوتا ہے، والدین سے وراثت میں ملنے والی کوئی چیز نہیں۔
- اگرچہ اس کا کوئی علاج نہیں ہے، جلد تشخیص اور علاج جیسے کہ جسمانی، پیشہ ورانہ اور اسپیچ تھراپی سے بچے کے معیار زندگی کو بہت بہتر بنایا جا سکتا ہے۔
- آپ اکیلے نہیں ہیں۔ ڈاکٹروں، معالجین، اور دوسرے والدین سے تعاون حاصل کریں جن کے ایسے تجربات ہوئے ہیں ۔
ہر بچہ قیمتی ہے، آئیے سب ان کی صلاحیتوں کو بڑھانے میں ان کی مدد کریں۔
کری ڈو چیٹ سنڈروم، جینیاتی امراض، کروموسوم، 5p مائنس، بلی کا رونا، ترقیاتی تاخیر، جسمانی تھراپی، اسپیچ تھراپی
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔