ڈائمنڈ-بلیک فین انیمیا - آئیے اس نایاب خون کی بیماری کے بارے میں آسان الفاظ میں جانتے ہیں۔

کیا آپ نے کبھی دیکھا ہے کہ آپ کا بچہ ہمیشہ تھکا ہوا اور بہت پیلا ہوتا ہے؟ کبھی کبھی ہم سوچتے ہیں کہ چھوٹے بچوں کے ساتھ ایسا ہی ہوتا ہے، لیکن اس کے پیچھے کوئی ایسی وجہ ہوسکتی ہے جو ہم نہیں جانتے۔ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب مگر خون کی کیفیت جاننے کے لیے بہت ضروری بات کرنے جارہے ہیں۔ اسے Diamond-Blackfan Anemia (DBA) کہا جاتا ہے۔

سیدھے الفاظ میں، ڈائمنڈ-بلیک فین انیمیا (DBA) کیا ہے؟

یہ خون کی ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ سیدھے الفاظ میں، کیا ہوتا ہے کہ ہمارا بون میرو خون کے سرخ خلیات پیدا کرنے سے قاصر ہے۔ آپ جانتے ہیں، یہ سرخ خون کے خلیے ہمارے جسم میں آکسیجن لے جاتے ہیں۔ لہذا جب وہ کافی نہیں ہوتے ہیں، تو یہ جسم کے کام پر بڑا اثر پڑتا ہے.

ڈی بی اے ایک جینیاتی عارضہ ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ حالت جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ جینیاتی تبدیلیاں اس بات کا تعین کرتی ہیں کہ علامات کتنی شدید ہیں۔ یہ دنیا بھر میں 500,000 بچوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ اگرچہ یہ زندگی بھر کی حالت ہے لیکن صحیح علاج سے علامات کو کنٹرول کیا جا سکتا ہے اور اچھی زندگی گزاری جا سکتی ہے ۔

اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟

ڈی بی اے والے تقریباً ہر ایک کو خون کی کمی ہوتی ہے۔ یعنی خون کی کمی۔ علامات کچھ کے لیے بہت ہلکی ہو سکتی ہیں، اور دوسروں کے لیے کافی شدید ہو سکتی ہیں۔ آئیے ان اہم علامات پر ایک نظر ڈالتے ہیں جو دیکھی جا سکتی ہیں۔

ایسا کیوں ہو رہا ہے؟

تصور کریں کہ ایک کتاب ہے جو ہمارے جسم کی ہر چیز کے لیے ہدایات دیتی ہے، جسے ہمارے جین کہتے ہیں۔ ایک قسم کا جین ہے جو خون کے سرخ خلیات بنانے کے لیے ہدایات دیتا ہے جسے ''رائیبوسومل پروٹین جینز'' کہا جاتا ہے۔ DBA اس وقت ہوتا ہے جب ان جینوں میں تغیر ہو۔ پھر خون کے سرخ خلیات بنانے کا عمل ٹھیک سے نہیں ہوتا۔

DBA والے 10% اور 25% کے درمیان لوگوں کو یہ اپنے والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔ تاہم، زیادہ تر معاملات میں، یہ ایک نئی شروع ہونے والی حالت ہے جو اس سے پہلے خاندان میں کسی کو نہیں ہوئی تھی ۔

کیا یہ دوسری پیچیدگیاں پیدا کر سکتا ہے؟

جی ہاں، ڈی بی اے کئی دیگر صحت کے مسائل کا خطرہ رکھتا ہے۔

ڈاکٹر اسے کیسے تلاش کرتے ہیں؟

اگر آپ کے ڈاکٹر کو اس بیماری کا شبہ ہے، تو وہ اس کی تصدیق کے لیے کئی ٹیسٹ کریں گے۔

• مکمل خون کا شمار (سی بی سی): یہ خون میں سرخ خون کے خلیات، سفید خون کے خلیات، پلیٹلیٹس، اور ہیموگلوبن (ہیموگلوبن) کی تعداد کو چیک کرتا ہے۔ ڈی بی اے میں خون کے سرخ خلیات اور ہیموگلوبن کی سطح بہت کم ہوتی ہے۔
• Reticulocyte شمار: Reticulocytes نئے بنتے ہیں، ناپختہ سرخ خون کے خلیات۔ ان میں سے کم تعداد کا مطلب ہے کہ خون کے سرخ خلیات بنانے میں بون میرو میں مسئلہ ہے۔
• بون میرو کی خواہش اور بایپسی: اس میں بون میرو کا ایک چھوٹا سا نمونہ لینا اور اسے خوردبین کے نیچے جانچنا شامل ہے۔ اس سے یہ معلوم کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ آیا خون کے سرخ خلیوں کی پیداوار میں کمی واقع ہوئی ہے۔

علاج کیا ہیں؟

DBA کے علاج کے کئی اختیارات ہیں۔ ڈاکٹر مریض کی حالت کی بنیاد پر مناسب ترین علاج کا تعین کرے گا۔

1. Corticosteroids: یہ سٹیرایڈ قسم کی دوائیں ہیں۔ یہ ادویات بون میرو کو متحرک کرتی ہیں اور خون کے سرخ خلیوں کی پیداوار میں اضافہ کرتی ہیں۔ نتائج عام طور پر دو سے چار ہفتوں میں نظر آتے ہیں۔

2. خون کی منتقلی: سادہ الفاظ میں، خون کی منتقلی. مریض کو عطیہ دہندگان کی طرف سے خون کے سرخ خلیات دینے سے جسم کے سرخ خون کے خلیات کی تعداد کو تیزی سے بحال کیا جا سکتا ہے۔ یہ ایک ایسا علاج ہے جو عام طور پر تشخیص ہوتے ہی شروع کر دیا جاتا ہے۔

3. سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ: اس بیماری کو مکمل طور پر ٹھیک کرنے کا یہ واحد طریقہ ہے۔ تاہم، یہ ایک قدرے پیچیدہ، خطرناک اور ممکنہ طور پر جان لیوا علاج ہے۔ لہذا، ڈاکٹر ہر مریض کو انفرادی طور پر غور کرتے ہیں اور صرف اس علاج کا سہارا لیتے ہیں اگر بالکل ضروری ہو.

مستقبل میں کیا ہوگا؟ زندگی کی توقع کے بارے میں کیا خیال ہے؟

مناسب علاج اور باقاعدہ طبی نگرانی کے ساتھ، DBA کے مریض اچھی زندگی گزار سکتے ہیں۔ تاہم، یہ ایک ایسی حالت ہے جس کے لیے زندگی بھر کی دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے۔ 25 سال کی عمر کے بعد سنگین پیچیدگیوں کا خطرہ قدرے بڑھ سکتا ہے۔

جہاں تک متوقع عمر کا تعلق ہے، یہ شخص سے دوسرے شخص میں مختلف ہوتا ہے۔ یہ علامات کی شدت اور علاج کے ردعمل پر منحصر ہے۔ مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ علاج کے ساتھ، تقریبا 75٪ مریض 50 سال کی عمر تک زندہ رہتے ہیں ۔ تاہم، چونکہ یہ ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے، اس لیے ڈیٹا محدود ہے۔ صرف آپ کا ڈاکٹر ہی آپ کو آپ کی حالت کے بارے میں درست ترین معلومات دے سکتا ہے۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ یا آپ کے بچے کو DBA ہے، تو یہ ضروری ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ مستقل رابطے میں رہیں۔ اپنی طے شدہ کلینک اپائنٹمنٹس سے کبھی محروم نہ ہوں۔

اس کے علاوہ، اگر آپ محسوس کرتے ہیں کہ آپ کے علامات بدتر ہو رہے ہیں، مثال کے طور پر، اگر آپ کو اچانک زیادہ تھکاوٹ محسوس ہوتی ہے یا اگر آپ کو بار بار انفیکشن ہو جاتا ہے ، تو فوراً اپنے ڈاکٹر کو بتائیں۔

ایمرجنسی میں کیا کرنا ہے؟

اگر درج ذیل علامات میں سے کوئی بھی ہو تو فوری طور پر قریبی ہسپتال کے ایمرجنسی ڈیپارٹمنٹ (ETU) میں جائیں۔

• سینے کا درد
• پیٹ میں شدید درد
• اچانک شدید سر درد یا ہوش میں کمی (فالج کی علامات ہو سکتی ہیں)
• بے قابو خون بہنا

ڈی بی اے جیسی زندگی بھر کی حالت کے ساتھ رہنا، جس کے بارے میں بہت سے لوگوں نے کبھی نہیں سنا ہوگا، آسان نہیں ہے۔ یہ خاص طور پر زبردست ہو سکتا ہے جب یہ آپ کے بچے کو متاثر کرتا ہے۔ آپ اکیلے محسوس کر سکتے ہیں. لیکن یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. آپ کا ڈاکٹر اور طبی ٹیم آپ کو مدد، مشورہ اور علاج کا منصوبہ فراہم کرے گی جس کی آپ کو ضرورت ہے۔