Dyskeratosis Congenita کیا ہے؟ کیا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں؟ چلو بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے اپنے بچے کی جلد، ناخن، یا اس کے منہ کے اندر کوئی غیر معمولی تبدیلی دیکھی ہے؟ بعض اوقات یہ عام معلوم ہوتے ہیں، لیکن ان کے پیچھے کوئی نایاب جینیاتی حالت ہو سکتی ہے۔ ایسی ہی ایک حالت Dyskeratosis Congenita ہے، جسے بعض اوقات مختصراً (DC) یا (DKC) کہا جاتا ہے۔ یہ تھوڑا سا پیچیدہ لگ سکتا ہے، لیکن آئیے اسے آسان اور سمجھنے میں آسان رکھیں۔

Dyskeratosis Congenita بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، dyskeratosis congenita ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے۔ یہ آپ کے بچے کے جسم کے کئی حصوں کو متاثر کر سکتا ہے۔ اکثر، پہلی علامات جلد، ناخن اور منہ کے اندر بچے کے 10 سال کی عمر سے پہلے ظاہر ہوتی ہیں۔ کچھ بچوں میں، حالت کی پہلی علامت بون میرو کی ناکامی جیسی ہو سکتی ہے۔ یہ بعض اوقات سنگین پیچیدگیوں کا باعث بن سکتا ہے، جیسے کینسر، بچپن، جوانی، یا جوانی میں۔

یہ حالت، جسے dyskeratosis congenita کہا جاتا ہے، کا تعلق ٹیلومیر بائیولوجی عوارض کے ایک بڑے گروپ سے ہے۔ اس کے بارے میں ہمارے جوتوں کے لیس کے آخر میں پلاسٹک کی چھوٹی ٹوپیوں کی طرح سوچیں۔ یہ ہمارے کروموسوم کے سرے پر واقع ہوتے ہیں - وہ ڈھانچے جن میں ہمارے جین (DNA) ہوتے ہیں۔ یہ ٹیلومیرز ہمارے جینز کی حفاظت کرتے ہیں۔ یہ وہی ہیں جو ہمارے جسم میں ہمارے اعضاء اور بافتوں کو بڑھتے اور صحیح طریقے سے کام کرتے رہتے ہیں۔ لیکن dyskeratosis congenita والے بچے میں، یہ ٹیلومیر اس سے چھوٹے ہوتے ہیں جتنا کہ ہونا چاہیے۔ اس لیے طرح طرح کے مسائل جنم لیتے ہیں۔

ٹیلومیر کے کئی دیگر عوارض ہیں جیسے:

• Hoyeraal Hreidarsson Syndrome (HH)
• Revesz سنڈروم (RS)
• کوٹس پلس سنڈروم

dyskeratosis congenita کی علامات کیا ہیں؟

محققین نے سب سے پہلے "کلاسک ڈیسکریٹوسس کنجینا" (کلاسک ڈی سی) والے بچوں میں تین اہم خصوصیات کی نشاندہی کی:

1. جلد کی رنگت کی خرابیاں: بچے کی گردن، سینے کے اوپری حصے اور بازوؤں کی جلد جالی یا فیتے کی شکل میں ظاہر ہو سکتی ہے۔ متاثرہ جلد بچے کی جلد کے عام رنگ سے ہلکی یا گہری ہو سکتی ہے۔

2. ناخنوں کی خرابی یا نقصان: آپ اپنے ناخنوں اور/یا پیروں کے ناخنوں میں دھاگوں یا دراڑیں دیکھ سکتے ہیں۔ وہ چھلک سکتے ہیں، آہستہ آہستہ بڑھ سکتے ہیں، یا معمول سے چھوٹے ہو سکتے ہیں۔ بعض اوقات، آپ کے ناخن معمول سے چھوٹے ہو سکتے ہیں، یا وہ مکمل طور پر غائب ہو سکتے ہیں۔ یہ تبدیلیاں صرف کچھ ناخنوں کو متاثر کر سکتی ہیں، جبکہ دیگر معمول کے مطابق رہ سکتی ہیں۔

3. لیوکوپلاکیا: بچے کی زبان پر یا گالوں کے اندر موٹے، سفید دھبے نمودار ہو سکتے ہیں۔

ڈاکٹر ان تین علامات کو "میوکوکیوٹینیئس ٹرائیڈ" کہتے ہیں۔"Muco" سے مراد منہ کی پرت ہے، اور "cutaneous" سے مراد جلد ہے۔ تاہم، dyskeratosis congenita ایک بہت پیچیدہ حالت ہے جو ہر بچے کو تھوڑا مختلف طریقے سے متاثر کرتی ہے۔

مثال کے طور پر، کچھ بچوں میں یہ تین علامات ظاہر ہونے سے پہلے بون میرو کی ناکامی ہو سکتی ہے۔ جب ڈاکٹر بون میرو کی ناکامی کی وجہ تلاش کرنے کے لیے ٹیسٹ کر رہے ہوتے ہیں تو وہ ڈیسکریٹوسس کنجینا کی تشخیص کر سکتے ہیں۔

دوسرے بچوں میں بہت سی مختلف علامات ہو سکتی ہیں جن کا کوئی تعلق نہیں ہے، لیکن یہ جانچ کے بعد ہی ڈاکٹروں کو معلوم ہوتا ہے کہ ڈیسکریٹوسس کنجیناٹا اس کی وجہ ہے۔

دیگر ممکنہ علامات:

• ہڈیوں سے متعلق مسائل: آسٹیوپوروسس (ہڈیوں کا پتلا ہونا)، فریکچر، اور کولہوں اور کندھوں میں ہڈیوں کا avascular necrosis۔
• کینسر: لیوکیمیا، جلد کا کینسر ، سر/گردن کے اسکواومس سیل کا کینسر۔
• توازن اور ہم آہنگی کے مسائل: چلنے پھرنے میں دشواری۔
• جنسی ہارمونز کی پیداوار میں کمی (hypogonadism)۔
• مدافعتی نظام کا کمزور ہونا (امیونو کی کمی)۔
• دانتوں کے مسائل: بہت زیادہ دانتوں کا سڑنا، ڈھیلے دانت۔
• ترقیاتی تاخیر یا معذوری۔
• غذائی نالی کا تنگ ہونا: اس سے نگلنے میں دشواری، الٹی اور وزن بڑھ سکتا ہے۔
• ضرورت سے زیادہ پسینہ آنا۔
• بالوں کا گرنا یا وقت سے پہلے سفید ہونا۔
• جگر کی بیماری۔
• پھیپھڑوں کی بیماریاں۔
• چھوٹا قد ۔
• چھوٹا سر `(مائکرو سیفلی)` .
• پیشاب کی نالی کا تنگ ہونا
• پانی بھری آنکھیں اور پلکوں کا انفیکشن۔

dyskeratosis congenita کی کیا وجہ ہے؟

Dyskeratosis congenita جینیاتی تغیرات/میوٹیشن کی وجہ سے ہوتا ہے۔ خاص طور پر، جیسا کہ میں نے پہلے ذکر کیا، یہ ان جینز کو متاثر کرتا ہے جو آپ کے بچے کے ٹیلومیرس کے کام کو کنٹرول کرتے ہیں۔

جب ٹیلومیرز ٹھیک سے کام نہیں کرتے ہیں، تو بچے کے جسم کے کچھ خلیے ٹھیک سے کام نہیں کر سکتے۔ یہ خون کے خلیوں کی کمی، اعضاء کی خرابی اور دیگر پیچیدگیوں کا باعث بن سکتا ہے۔

کیا یہ ایسی چیز ہے جو نسلوں سے آتی ہے؟

ہاں، ڈیسکریٹوسس کنجینا نسل در نسل منتقل ہو سکتا ہے۔ ایک بچہ اسے ایک یا دونوں والدین سے وراثت میں مل سکتا ہے۔ تاہم، یہ بھی ممکن ہے کہ بچہ پہلی بار اس کی نشوونما کرے، چاہے اس سے پہلے خاندان میں کسی کو یہ حالت نہ ہو۔

dyskeratosis congenita میں کون سے جین شامل ہیں؟

یہاں کچھ ایسے جین ہیں جن کو محققین عام طور پر ڈیسکریٹوسس کنجینیٹا اور ٹیلومیر بائیولوجی عوارض سے جوڑتے ہیں:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1۔`

dyskeratosis congenita کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

یہ حالت مختلف پیچیدگیوں کا باعث بن سکتی ہے، جن میں سے کچھ یہ ہیں:

• بون میرو کی ناکامی: یہ سب سے عام پیچیدگی ہے۔ یہ عام طور پر 30 سال کی عمر سے پہلے ہوتا ہے۔
• پلمونری فائبروسس
• Myelodysplastic سنڈروم (MDS) (بون میرو میں خون کے خلیات کی پیداوار کے ساتھ ایک مسئلہ)
• ایکیوٹ مائیلائڈ لیوکیمیا (AML) (خون کے کینسر کی ایک قسم)
• سر اور گردن کا کینسر
• جلد کا کینسر
• جگر فبروسس

dyskeratosis congenita کی تشخیص کس عمر میں ہوتی ہے؟

زیادہ تر اکثر، اس بیماری کی تشخیص بچپن یا جوانی میں ہوتی ہے، کیونکہ اس وقت پہلی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔ تاہم، کچھ لوگ بالغ ہونے تک علامات ظاہر نہیں کر سکتے ہیں، اور ممکن ہے کہ ان میں بیماری کی تشخیص نہ ہو۔

ڈاکٹر اس حالت کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

dyskeratosis congenita کی تشخیص کے لیے ڈاکٹر درج ذیل کام کرتے ہیں:

• آپ سے آپ کے بچے کی علامات کے بارے میں پوچھا جائے گا۔
• بچے اور خاندان کی طبی تاریخ کا جائزہ لیا جاتا ہے۔
• جسمانی معائنہ کرنا۔
• خصوصی ٹیسٹ کا حکم دیا گیا ہے۔

ڈاکٹر اس بیماری کی معلوم علامات (جیسے جلد کی تبدیلی، ناخن کی تبدیلی، منہ میں سفید دھبے) تلاش کرتے ہیں اور پھر ٹیسٹ کے نتائج کا استعمال کرتے ہوئے اس بات کی تصدیق کرتے ہیں کہ آیا ان علامات کی وجہ dyskeratosis congenita ہے یا نہیں۔

Dyskeratosis Congenita (DKC) کے ٹیسٹ

آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کے لیے کئی ٹیسٹ کروا سکتا ہے۔ کچھ تشخیص میں براہ راست مدد کریں گے، جبکہ دیگر اضافی علامات ظاہر کر سکتے ہیں جو آپ کے بچے کی صحت اور علاج کے منصوبے کو متاثر کر سکتے ہیں۔

dyskeratosis congenita کی تشخیص کے لیے دو اہم ٹیسٹ یہ ہیں:

• فلو سائٹومیٹری: یہ پیمائش کرتا ہے کہ آپ کے بچے کے ٹیلومیرس کتنے لمبے ہیں۔ ٹیسٹ کے نتائج ٹیلومیر کی لمبائی اور پرسنٹائل فراہم کرتے ہیں۔ یہ صد فیصد ظاہر کرتا ہے کہ آپ کے بچے کی ٹیلومیر کی لمبائی ان کی عمر کے دوسرے بچوں کی ٹیلومیر کی لمبائی سے کیسے موازنہ کرتی ہے۔
• جینیاتی جانچ: یہ dyskeratosis congenita سے وابستہ جینیاتی تغیرات کی جانچ کرتا ہے۔

اکثر، ان ٹیسٹوں کے لیے خون کا نمونہ لیا جاتا ہے۔ خاص معاملات میں، ٹشو کے دوسرے نمونے، جیسے جلد کا ایک چھوٹا ٹکڑا (جلد کی بایپسی) بھی لیے جا سکتے ہیں۔

اضافی ٹیسٹ

کچھ دوسرے ٹیسٹ جن کی آپ کے بچے کو ضرورت ہو سکتی ہے:

• دانتوں کا چیک اپ
• اینڈوسکوپی (کیمرہ کے ساتھ ٹیوب کا استعمال کرتے ہوئے اندرونی اعضاء کا معائنہ)
• آنکھوں کا معائنہ
• جلد کا ٹیسٹ
• بون میرو کا معائنہ
• جسم کے مختلف حصوں (جیسے دماغ، دل، پھیپھڑوں، جگر، ہڈیوں) کا معائنہ کرنے کے لیے امیجنگ ٹیسٹ
• پلمونری فنکشن ٹیسٹ
• مدافعتی نظام کے فنکشن ٹیسٹ
• نیورو سائیکولوجیکل ٹیسٹنگ

dyskeratosis congenita کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

ڈاکٹر آپ کے بچے کی ضروریات کی بنیاد پر علاج کی منصوبہ بندی کرتے ہیں۔ ہر بچے کے لیے ایک ہی سائز کے مطابق تمام علاج کا کوئی منصوبہ نہیں ہے، کیونکہ یہ حالت ہر بچے کو مختلف طریقے سے متاثر کرتی ہے۔

دستیاب علاج میں سے کچھ میں شامل ہیں:

• خون کی منتقلی: صحت مند سرخ خون کے خلیات اور پلیٹ لیٹس فراہم کرنے کے لیے۔
• اینڈروجن تھراپی: صحت مند خون کے خلیوں کی تعداد کو برقرار رکھنے میں مدد مل سکتی ہے اور عارضی طور پر ٹیلومیرس کو لمبا کر سکتی ہے۔
• اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ: بون میرو کی ناکامی، ایم ڈی ایس، یا لیوکیمیا کا علاج کیا جا سکتا ہے۔ تاہم، یہ صرف بعض صورتوں میں کیا جاتا ہے، جب فوائد خطرات سے زیادہ ہوں۔

آپ کے بچے کی طبی ٹیم آپ کے لیے دستیاب علاج کے اختیارات کے بارے میں آپ سے بات کرے گی۔ موجودہ علاج dyskeratosis congenita کو مکمل طور پر ٹھیک نہیں کر سکتے یا telomere کی لمبائی کو مستقل طور پر تبدیل نہیں کر سکتے۔ اس کے بجائے، علاج کا مقصد بیماری کی مخصوص علامات یا پیچیدگیوں کو کنٹرول کرنا ہے۔ محققین نئے علاج تلاش کرنے کے لئے سخت محنت کر رہے ہیں جو اس حالت میں بچوں اور بڑوں کی مدد کر سکتے ہیں۔

میرے بچے کا علاج کس قسم کے ڈاکٹر کریں گے؟

علاج کی منصوبہ بندی ڈاکٹروں کی کثیر الشعبہ ٹیم کرتی ہے۔ آپ کے بچے کے پاس "میڈیکل ہوم" یا پرائمری کیئر فزیشن ہو سکتا ہے جو آپ کے ساتھ مل کر کام کرتا ہے اور دوسرے ڈاکٹروں کے ساتھ ہم آہنگی کرتا ہے۔

آپ کے بچے کی نگہداشت کی ٹیم میں عام اطفال کے ماہرین کے ساتھ ساتھ اطفال کے ماہرین شامل ہو سکتے ہیں جیسے:

• دندان ساز
• جلد کے ماہرین
• اینڈو کرائنولوجسٹ
• معدے کے ماہرین
• ہیماٹولوجسٹ/آنکولوجسٹ
• امیونولوجسٹ
• نیورولوجسٹ
• آنکھوں کے ماہرین ''(ماہر امراض چشم)''
• کان، ناک اور گلے کے ماہرین (آٹولرینگولوجسٹ)
• پلمونولوجسٹ
• جینیاتی ماہرین

اگر میرے بچے کو dyskeratosis congenita ہے تو مجھے کیا توقع کرنی چاہیے؟

یہ کہنا مشکل ہے کہ آپ کے بچے کا مستقبل کیا ہوگا، یا مستقبل میں کیا ہوگا۔ Dyskeratosis congenita بچے کی عمر کو محدود کر سکتا ہے۔ لیکن یہ کہنا مشکل ہے کہ کتنا۔

dyskeratosis congenita کے ساتھ بہت سی غیر یقینی صورتحال ہیں۔ آپ کے بچے کی میڈیکل ٹیم آپ کو زیادہ سے زیادہ معلومات فراہم کرے گی، اور یہ بتائے گی کہ آپ کے بچے کو کتنی بار ٹیسٹ اور ڈاکٹر سے ملاقات کی ضرورت ہوگی۔

dyskeratosis congenita میں موت کی سب سے عام وجہ کیا ہے؟

dyskeratosis congenita کے ساتھ لوگوں میں موت کی سب سے عام وجہ بون میرو کی ناکامی ہے ، جو صحت مند خون کے خلیات کی کمی کی وجہ سے شدید انفیکشن اور خون بہنے کا سبب بنتی ہے۔

موت کی دیگر عام وجوہات میں پھیپھڑوں کی بیماری اور کینسر شامل ہیں۔

کیا dyskeratosis congenita کو روکا جا سکتا ہے؟

فی الحال اس جینیاتی حالت کو روکنے کا کوئی طریقہ معلوم نہیں ہے۔ اگر آپ یا آپ کے خاندان میں کسی کو ڈیسکریٹوسس کنجینا ہے، تو جینیاتی مشیر سے بات کرنا اچھا خیال ہے۔ وہ آپ کو ان امکانات کو سمجھنے میں مدد کر سکتے ہیں کہ آپ کے بچوں کو یہ حالت وراثت میں ملے گی۔

میں اپنے بچے کی دیکھ بھال کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟

یہ معلوم کرنا کہ آپ کے بچے کو dyskeratosis congenita ہے بہت زیادہ ہو سکتا ہے۔ تاہم، بہت سی چیزیں ہیں جو آپ اپنے بچے کی صحت کو سہارا دینے اور پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کرنے کے لیے کر سکتے ہیں۔

dyskeratosis congenita والے لوگوں کو بعض کینسر اور پھیپھڑوں کی بیماریوں کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ ماحولیاتی عوامل جیسے سورج کی نمائش اور تمباکو نوشی اس خطرے کو بڑھاتے ہیں۔ آپ اپنے بچے کی حوصلہ افزائی کر کے ان کی مدد کر سکتے ہیں:

• باہر جاتے وقت سن اسکرین اور حفاظتی پوشاک (جیسے ٹوپیاں اور لمبی بازو والے کپڑے) استعمال کریں۔
• براہ راست سورج کی روشنی میں اپنا وقت محدود کریں۔
• تمباکو کی تمام مصنوعات سے مکمل پرہیز کریں۔
• شراب پینا مکمل طور پر محدود یا بند کر دیں۔

آپ کے بچے کی طبی ٹیم آپ کے بچے کی ضروریات کی بنیاد پر مشورہ فراہم کرے گی۔ وہ مشاورت یا معاون گروپوں کی بھی سفارش کر سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، بہت سی تنظیمیں ہیں جو نایاب بیماریوں میں مبتلا لوگوں کی مدد کرتی ہیں۔ ٹیم ٹیلومیر ان لوگوں کے لیے ایک گروپ ہے جو ڈیسکریٹوسس کنجینا اور دیگر ٹیلومیر بائیولوجی عوارض میں مبتلا ہیں۔

مجھے اپنے بچے کے لیے طبی مدد کب طلب کرنی چاہیے؟

آپ کے بچے کو ڈاکٹر کی بہت سی ملاقاتیں ہوں گی۔ ان کی میڈیکل ٹیم آپ کو بتائے گی کہ کن ڈاکٹروں کو اور کتنی بار دیکھنا ہے۔

یہ ڈاکٹر کے دورے بہت اہم ہیں۔ وہ ڈاکٹروں کو آپ کے بچے کی حالت کی نگرانی کرنے اور ضرورت کے مطابق علاج کو ایڈجسٹ کرنے کی اجازت دیتے ہیں۔ dyskeratosis congenita کی کچھ پیچیدگیاں گھر میں ہمیشہ نظر نہیں آتیں۔ ہڈیوں کی کثافت میں کمی اور کینسر کی ابتدائی علامات جیسی چیزوں کا پتہ صرف ٹیسٹ کے ذریعے ہی لگایا جا سکتا ہے۔

ڈاکٹر آپ کو یہ بھی سکھا سکتے ہیں کہ جلد کے کینسر اور منہ کے کینسر جیسی چیزوں کے لیے گھر پر خود معائنہ کیسے کریں۔ یہ ڈاکٹر کو دیکھنے کا متبادل نہیں ہیں۔ تاہم، یہ کچھ علامات کو جلد پہچاننے اور اپنے بچے کا جلد علاج کروانے کا ایک اہم طریقہ ہیں۔

مجھے اپنے بچے کی میڈیکل ٹیم سے کیا سوالات پوچھنے چاہئیں؟

dyskeratosis congenita کی تشخیص کے بعد، یہ سوالات آپ کو مزید جاننے میں مدد کر سکتے ہیں:

• میرے بچے کی علامات کیا ہیں؟
• ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟
• آپ کون سے علاج تجویز کرتے ہیں؟
• ان علاج کے فوائد اور خطرات کیا ہیں؟
• کیا آپ سپورٹ گروپ یا دیگر وسائل کی سفارش کرسکتے ہیں؟
• میں اپنے بچے کو اس صورت حال کی وضاحت کیسے کروں؟
• کیا میرے یا خاندان کے دیگر افراد کے لیے جینیاتی جانچ کی سفارش کی جاتی ہے؟

یہ سوالات بڑے بچوں اور چھوٹے بچوں سے پوچھنا مفید ہو سکتا ہے:

• میں اپنے بچے کی عمر کے لحاظ سے اپنی صحت کی دیکھ بھال کی ذمہ داری لینے میں کس طرح مدد کرسکتا ہوں؟
• ہمیں اپنے بچے کو ماہرین اطفال سے بالغ ڈاکٹروں کے پاس منتقل کرنے کی تیاری کیسے اور کب کرنی چاہیے؟

آئیے تھوڑا مزید جانیں کہ ٹیلومیرس کیا ہیں۔

ٹھیک ہے، ہم نے پہلے ٹیلومیرس کے بارے میں تھوڑی سی بات کی تھی۔ یہ آپ کے بچے کے ہر کروموسوم کے آخر میں ڈی این اے کے دہرائے جانے والے سلسلے ہیں۔ آپ کے بچے کا ہر جین ان دو ٹیلومیرس کے درمیان واقع ہے۔ ڈاکٹر ان کو جوتوں کے سروں پر پلاسٹک کی ٹوپیاں سے تشبیہ دیتے ہیں۔ جس طرح یہ ٹوپیاں جوتوں کے تسمے کو بھڑکنے سے بچاتی ہیں، اسی طرح ٹیلومیرز آپ کے بچے کے جینز کی حفاظت کرتے ہیں۔

کروموسوم بچے کے جسم کے تقریباً ہر خلیے میں پائے جاتے ہیں۔ وہ خلیے خود کو مسلسل نقل کر رہے ہیں۔ یہی چیز بچے کے اعضاء اور بافتوں کو صحیح طریقے سے کام کرتی رہتی ہے۔

جب بھی کوئی خلیہ تقسیم ہوتا ہے، وہ اپنے کروموسوم کی کاپیاں بناتا ہے۔ ہر بار جب ایسا ہوتا ہے، کروموسوم پر ٹیلومیرس تھوڑا چھوٹا ہو جاتا ہے۔ یہ عام بات ہے۔ ٹیلومیرز نامی ایک انزائم آتا ہے اور ان ٹیلومیرز کی صحت مند لمبائی میں مرمت کرتا ہے تاکہ خلیہ تقسیم ہونا جاری رکھ سکے۔ اگر ٹیلومیرز بہت مختصر ہو جائیں تو خلیہ تقسیم ہونا بند کر دیتا ہے۔

dyskeratosis congenita میں، جینیاتی تغیرات ٹیلومیرس کو غیر معمولی طور پر مختصر کرنے کا سبب بنتے ہیں۔ یہ مختلف طریقوں سے ہو سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، ایک جینیاتی تبدیلی ٹیلومیریز کی پیداوار میں مداخلت کر سکتی ہے۔ یا ٹیلومیرز ٹیلومیرس تک پہنچنے سے قاصر ہو سکتا ہے۔ لہذا، آپ کے بچے کے ٹیلومیرز چھوٹے ہو جاتے ہیں اور کبھی واپس نہیں بڑھتے ہیں۔

جب کسی خلیے میں ٹیلومیرز بہت مختصر ہو جاتے ہیں، تو وہ خلیہ اپنی کاپیاں بنانا بند کر دیتا ہے۔ جیسے جیسے زیادہ سے زیادہ خلیے تقسیم ہونا بند ہو جاتے ہیں، بچے کے جسم کے مختلف اعضاء اور ٹشوز وہ چیز کھو دیتے ہیں جو انہیں صحیح طریقے سے کام کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس طرح مختصر ٹیلومیرس ڈیسکریٹوسس کنجینا کی علامات اور پیچیدگیوں کا سبب بنتے ہیں۔

کیا یہ Zinsser-Cole-Engman syndrome جیسا ہی ہے؟

ہاں، Zinser-Cole-Engman syndrome اور dyskeratosis congenita ایک ہی حالت کے دو نام ہیں۔ محققین جنہوں نے 1906 میں اس حالت کو دریافت کیا تھا انہوں نے اسے Zinser-Cole-Engman syndrome کا نام دیا۔ لیکن آج، زیادہ تر لوگ اسے dyskeratosis congenita کہتے ہیں۔

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

علم طاقت ہے۔ لیکن کبھی کبھی، یہاں تک کہ دنیا کے تمام علم کے باوجود، آپ اب بھی بے بس محسوس کر سکتے ہیں۔ جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو ڈیسکریٹوسس کنجینا ہے، تو آپ کے پاس بہت سارے سوالات ہیں۔ یہ ایک جیسا ہو سکتا ہے یہاں تک کہ اگر آپ کو خود بھی یہ حالت ہو - کیونکہ جینیاتی حالات جو خاندانوں سے گزرتے ہیں ہر ایک کو یکساں طور پر متاثر نہیں کرتے ہیں۔

آپ کے بچے کے ڈاکٹر آپ کے بچے کی حالت اور ضروریات کو سمجھنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔ یہ اس بارے میں معلومات کا بہترین ذریعہ ہیں کہ یہ حالت آپ کے بچے کے جسم کو کیسے متاثر کرتی ہے۔ یہ بھی یاد رکھیں کہ نایاب بیماریوں میں مبتلا لوگوں کی ایک پوری جماعت ہے جو آپ کی مدد کے لیے تیار ہے۔ وہ اپنے تجربات سے آپ کو مشورہ دے سکتے ہیں۔ وہ آپ کے کہنے کی بھی قدر کرتے ہیں۔ یہ جاننا کہ آپ اکیلے نہیں ہیں آپ کو آگے بڑھنے میں مدد مل سکتی ہے۔

Dyskeratosis congenita، جینیاتی امراض، telomeres، بون میرو، جلد کی علامات، ناخن میں تبدیلی، کینسر کا خطرہ