فیبری ڈیزیز: آئیے اس نادر موروثی بیماری کے بارے میں جانتے ہیں۔

کیا آپ کو ایسا لگتا ہے کہ آپ کے اعضاء صرف جل رہے ہیں یا جھلس رہے ہیں؟ کیا آپ کبھی کبھی چھوٹے چھوٹے کام کرنے کے بعد بھی بہت تھکاوٹ محسوس کرتے ہیں؟ اگرچہ یہ عام چیزوں کی طرح لگ سکتے ہیں، بعض اوقات اس کے پیچھے ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہوسکتی ہے، جیسے کہ فیبری بیماری۔ آپ نے یہ نام بھی نہیں سنا ہوگا۔ لیکن اس کے بارے میں جاننا بہت ضروری ہے۔ آئیے آج اس پر بات کرتے ہیں۔

آسان الفاظ میں، فیبری بیماری کیا ہے؟

فیبری بیماری ایک جینیاتی حالت ہے جو ہمارے خاندانوں میں چلتی ہے۔ یہ بہت نایاب ہے۔ سیدھے الفاظ میں، اس بیماری میں مبتلا شخص الفا-گیلیکٹوسیڈیس اے (مختصر طور پر الفا-جی اے ایل) نامی انزائم صحیح طریقے سے پیدا نہیں کرتا ہے۔

اب آپ سوچ رہے ہوں گے کہ یہ انزائم کیا ہے؟ ایک انزائم ایک قسم کا پروٹین ہے جو ہمارے جسم میں مختلف کیمیائی عملوں میں مدد کرتا ہے۔ اس الفا-جی ایل اینزائم کا بنیادی کام ہمارے جسم میں موجود اسفنگولیپڈز نامی چربی کی ایک قسم کو توڑنا ہے، یعنی اسے ہضم کرنا اور اسے جسم سے خارج کرنا ہے۔

ذرا سوچئے، اگر کچرا اٹھانے والا ہمارے گھر دن تک نہ آئے تو کیا ہوگا؟ کچرا گھر بھر میں جمع ہے، ٹھیک ہے؟ ایسا ہی ہوتا ہے۔ جب الفا-جی اے ایل انزائم غائب ہوتا ہے تو، ایک قسم کی چربی جسے اسفنگولپڈز کہتے ہیں ہماری خون کی نالیوں اور ٹشوز میں جمع ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ یہ جمع ہمارے دل، گردے، دماغ، اعصابی نظام اور جلد کو نقصان پہنچا سکتا ہے۔ یہ بیماریوں کے ایک گروپ سے تعلق رکھتا ہے جسے لیسوسومل اسٹوریج ڈس آرڈر کہتے ہیں۔

اس بیماری کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

فیبری بیماری کو دو اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے، یہ اس بات پر منحصر ہے کہ جس عمر میں علامات ظاہر ہونا شروع ہوتی ہیں۔

فیبری بیماری کیسے تیار ہوتی ہے؟ کیا یہ موروثی ہے؟

جی ہاں، یہ مکمل طور پر موروثی بیماری ہے۔ ہمارے جین ان چیزوں پر واقع ہوتے ہیں جنہیں کروموسوم کہتے ہیں۔ اس بیماری کا سبب بننے والا عیب دار جین X کروموسوم پر واقع ہے۔

آئیے آسان سمجھیں:

• اگر والد کو فیبری کی بیماری ہے:
• اس کی تمام بیٹیاں اس خراب X کروموسوم کی وارث ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اس کی تمام بیٹیوں میں یہ بیماری پیدا ہونے کی صلاحیت ہے۔
• لیکن چونکہ بیٹوں کو اپنے باپوں سے Y کروموسوم وراثت میں ملتا ہے، اس لیے بیٹوں کو یہ بیماری اپنے باپ سے وراثت میں نہیں ملتی۔
• اگر ماں کو فیبری بیماری ہے:
• چونکہ ماں کے پاس دو X کروموسوم ہوتے ہیں، اس لیے اس کے ہر بچے (یا تو بیٹی ہو یا بیٹا) میں عیب دار X کروموسوم وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ کچھ بچوں کو یہ بیماری ہو سکتی ہے، اور کچھ کو نہیں۔

فیبری بیماری کی علامات کیا ہیں؟

علامات انسان سے دوسرے شخص میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ مرد عام طور پر خواتین کے مقابلے میں زیادہ شدید علامات کا تجربہ کرتے ہیں۔ کچھ خواتین میں بہت ہلکی یا کوئی علامات نہیں ہوسکتی ہیں۔

یہ عام علامات ہیں:

• بے حسی، جھنجھلاہٹ، یا ہاتھوں اور پیروں میں شدید درد ۔
• ورزش یا جسمانی سرگرمی کے دوران ضرورت سے زیادہ درد۔
• سردی یا گرمی میں عدم برداشت۔
• پسینے میں کمی (ہائپوہائیڈروسس) یا بالکل بھی پسینہ نہیں آنا (این ہائیڈروسیس)۔
• پیٹ کے مسائل جیسے پیٹ میں درد، اسہال اور قبض۔
• چکر آنا۔
• فلو جیسی علامات، جیسے بخار، جسم میں درد، اور تھکاوٹ۔
• سننے میں کمی یا کانوں میں گھنٹی بجنا (ٹنائٹس)۔
• چھوٹے سرخ جامنی رنگ کے دھبے (انجیوکیراٹومس) جو سینے، کمر اور جننانگ کے حصے کی جلد پر ظاہر ہوتے ہیں۔
• ٹانگوں، ٹخنوں اور پیروں میں سوجن (ورم)۔
• پیشاب میں پروٹین کی سطح میں اضافہ (پروٹینیوریا)۔
• آنکھ کے اندر ایک خاص نمونہ (cornea verticillata) تیار ہوتا ہے۔ اس سے بینائی متاثر نہیں ہوتی۔ اسے صرف آنکھوں کے خصوصی امتحان (سلٹ لیمپ امتحان) سے دیکھا جا سکتا ہے۔

خطرناک پیچیدگیاں جو اس بیماری کی وجہ سے ہو سکتی ہیں۔

مذکورہ بالا قسم کی چربی (sphingolipids) جسم میں کئی سالوں تک جمع ہو سکتی ہے اور ہمارے بڑے اعضاء کو نقصان پہنچا سکتی ہے۔ اس سے پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں جو جان لیوا بھی ہو سکتی ہیں۔

• دل کی بیماری: دل کی بے قاعدہ دھڑکن (اریتھمیا)، ہارٹ اٹیک، بڑا دل، اور دل کی ناکامی۔
• گردے کی خرابی: وقت گزرنے کے ساتھ، ڈائیلاسز یا گردے کی پیوند کاری بھی ضروری ہو سکتی ہے۔
• فالج: فالج یا عارضی اسکیمک حملہ (TIA) دماغ میں خون کی نالیوں میں رکاوٹ کی وجہ سے ہوسکتا ہے۔
• اعصابی نقصان (پردیی نیوروپتی)۔

بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟

اگر آپ کو اس طرح کی علامات ہیں، تو آپ کے ڈاکٹر کو اس بیماری کا شبہ ہو سکتا ہے اور وہ آپ کو کئی ٹیسٹ کے لیے بھیج سکتا ہے۔

علاج کیا ہیں؟

فیبری بیماری کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے۔ لیکن امید مت چھوڑیں۔ اب بہت موثر علاج موجود ہیں جو علامات کو کنٹرول کر سکتے ہیں، جسم میں چربی کے جمع ہونے کو سست کر سکتے ہیں اور سنگین پیچیدگیوں کو روک سکتے ہیں۔

علاج کے دو اہم طریقے ہیں:

1. انزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT)

اس میں آپ کو الفا-جی اے ایل اینزائم کا لیب سے تیار کردہ ورژن دینا شامل ہے، جو آپ کا جسم نہیں بناتا ہے۔ یہ دوا IV انفیوژن کے طور پر دی جاتی ہے، جیسے نمکین، ہر دو ہفتے بعد۔یہ علاج جسم میں چربی کو جمع ہونے سے روکتا ہے۔

2. زبانی چیپیرون تھراپی

یہ ایک گولی ہے جو آپ لیتے ہیں۔ یہ دوا آپ کے جسم میں موجود ناقص الفا-جی ایل اینزائم کو ٹھیک کرکے اسے دوبارہ کام کرتی ہے۔ تاہم، یہ علاج ہر ایک کے لئے کام نہیں کرتا. یہ آپ کے جینیاتی تغیر کی نوعیت پر منحصر ہے۔ آپ کا ڈاکٹر فیصلہ کرے گا کہ آیا یہ آپ کے لیے صحیح ہے۔

ان اہم علاج کے علاوہ، درد، پیٹ کی خرابی، اور دیگر علامات کے لیے الگ الگ دوائیں دی جا سکتی ہیں۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

اگر آپ کو فیبری بیماری کی تشخیص ہوئی ہے، تو آپ کو فوری طور پر اپنے ڈاکٹر سے رابطہ کرنا چاہیے اگر آپ کو درج ذیل علامات میں سے کسی کا تجربہ ہوتا ہے:

• ہارٹ اٹیک کی علامات جیسے سینے میں درد، سانس لینے میں دشواری، اور دل کی بے قاعدہ دھڑکن (اگر ایسا ہوتا ہے تو فوری طور پر ہسپتال کے ایمرجنسی ڈیپارٹمنٹ (ETU) میں جائیں)۔
• ضرورت سے زیادہ سوجن۔
• فالج کی علامات جیسے انتہائی چکر آنا، بینائی میں تبدیلی، اور بولنے میں دشواری (اس معاملے میں بھی فوری طور پر ETU پر جائیں)۔
• اچانک سماعت کا نقصان۔
• پیٹ میں شدید درد یا اپھارہ۔

جب آپ کو فیبری بیماری کی تشخیص ہوتی ہے تو خوفزدہ اور بے چینی محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ آپ کو اپنے مستقبل اور اپنے بچوں کے بارے میں فکر ہو سکتی ہے۔ تاہم، اب موثر علاج دستیاب ہیں اور نئی تحقیق افق پر ہے۔ اپنے علاج کے منصوبے پر قریب سے عمل کرنے اور اپنے ڈاکٹر کے ساتھ مل کر کام کرنے سے، آپ اپنی علامات کو منظم کر سکتے ہیں اور طویل مدتی نقصان کو روک سکتے ہیں۔