فریجائل ایکس سنڈروم کیا ہے؟ والدین کو کیا جاننے کی ضرورت ہے۔

بطور والدین، کیا آپ نے کبھی محسوس کیا ہے کہ آپ کا بچہ دوسرے بچوں سے تھوڑا مختلف ہے؟ ہو سکتا ہے کہ اسے بات کرنے میں تھوڑی دیر ہو، یا ہو سکتا ہے کہ اسے کچھ نیا سیکھنے میں تھوڑا زیادہ وقت لگے۔ اس کی بہت سی وجوہات ہو سکتی ہیں۔ لیکن آج ہم ایک خاص جینیاتی کیفیت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو ایسی صورت حال پیدا کر سکتی ہے، لیکن ہمارے معاشرے میں اس کے بارے میں زیادہ بات نہیں کی جاتی۔ وہ ہے فریجائل ایکس سنڈروم ۔

آسان الفاظ میں، Fragile X Syndrome کیا ہے؟

یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ نسل در نسل منتقل ہوتا ہے۔ یہ حالت بچے کے سیکھنے، رویے، ظاہری شکل اور مجموعی صحت کو متاثر کر سکتی ہے۔ کچھ بچوں میں بہت ہلکی علامات ہوسکتی ہیں، جبکہ دیگر زیادہ شدید متاثر ہوسکتے ہیں۔ عام طور پر، لڑکے لڑکیوں کے مقابلے میں زیادہ شدید متاثر ہوتے ہیں ۔

اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کو نشوونما کے مسائل ہوسکتے ہیں، جیسے سیکھنے کی معذوری اور ذہنی معذوری۔ لیکن فکر نہ کرو۔ مناسب علاج، خصوصی تعلیم اور علاج کے ساتھ، یہ بچے سیکھ سکتے ہیں اور اپنی پوری صلاحیت کے مطابق ترقی کر سکتے ہیں۔

اس حالت کی علامات کیا ہیں؟

Fragile X والا بچہ مختلف علامات کی نمائش کر سکتا ہے۔ علامات میں سے کچھ رویے کی ہیں، جبکہ دیگر جسمانی ہیں. آئیے ان کو الگ سے دیکھتے ہیں۔

فریجائل ایکس اور آٹزم کے درمیان تعلق

ان دونوں شرائط کے درمیان ایک ربط ہے۔ Fragile X والے تقریباً 40% بچوں کو بھی آٹزم ہو سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، تقریباً 80% بچوں کو توجہ کے مسائل ہو سکتے ہیں، جیسے 'ADD' یا 'ADHD'۔

یہ حالت نسل در نسل کیسے گزرتی ہے؟

یہ تھوڑا پیچیدہ ہے، لیکن میں اس کی وضاحت کروں گا.

جیسا کہ آپ جانتے ہیں کہ ہمارے جسم میں ہر چیز جینز کے ذریعے کنٹرول ہوتی ہے۔ یہ حالت FMR1 نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ جین X کروموسوم پر واقع ہے۔ اس FMR1 جین کی طرف سے بنایا گیا ایک پروٹین دماغ کے عصبی خلیوں کے لیے ایک دوسرے کے ساتھ بات چیت کرنے کے لیے ضروری ہے۔ یہ پروٹین بچے کے دماغ کی صحیح نشوونما کے لیے ضروری ہے۔

Fragile X والے بچے اپنے جسم میں اس پروٹین کی بہت کم یا کم مقدار پیدا کرتے ہیں۔

تصور کریں، اس FMR1 جین میں 'CGG' نام کا ایک حصہ ہے۔ ایک صحت مند شخص میں یہ حصہ صرف 5 سے 40 بار دہرایا جاتا ہے۔ لیکن Fragile X والے بچے میں یہ حصہ 200 سے زیادہ بار دہرایا جاتا ہے۔ جتنی بار یہ تکرار ہوتی ہے، علامات اتنی ہی شدید ہو سکتی ہیں۔

یہ بچے کی طرف سے کون آرہا ہے؟

• ماں کی طرف سے: اگر ایک ماں اس تبدیل شدہ FMR1 جین کی کیریئر ہے، تو اس کے بچے (خواہ وہ مرد ہو یا عورت) اس حالت میں مبتلا ہونے کا 50 فیصد امکان رکھتا ہے۔
• باپ کی طرف سے: اگر کسی باپ کے پاس یہ جین ہے تو صرف لڑکیوں کو ہی اس سے وراثت ملے گی۔ مرد بچوں کو یہ جین وراثت میں نہیں ملتا کیونکہ وہ Y کروموسوم اپنے والد سے حاصل کرتے ہیں۔

یہی وجہ ہے کہ لڑکے اس حالت سے زیادہ شدید متاثر ہوتے ہیں۔ چونکہ لڑکیوں میں دو ایکس کروموسوم ہوتے ہیں اس لیے اگر ایک کو کوئی مسئلہ ہو تو دوسرے صحت مند ایکس کروموسوم نقصان کو کسی حد تک کنٹرول کر سکتے ہیں۔

تشخیص اور علاج

خطرے کے ایسے عوامل نہیں ہیں جن پر قابو پایا جا سکے۔ اہم خطرہ حالت کی خاندانی تاریخ ہے۔ لہذا، اگر آپ کے خاندان میں کسی کو سیکھنے کی معذوری یا آٹزم کی تاریخ ہے، تو آپ بچہ پیدا کرنے سے پہلے جینیاتی مشاورت حاصل کرنے کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کر سکتے ہیں۔

بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟

• حمل کے دوران: بچے کی پیدائش سے پہلے بھی اس کا تجربہ کیا جا سکتا ہے۔ Amniocentesis نامی ٹیسٹ (رحم میں موجود امنیوٹک سیال کی جانچ کرنا) یا chorionic villus سیمپلنگ (CVS) (ناول کے ٹکڑے کی جانچ کرنا) کا استعمال یہ دیکھنے کے لیے کیا جا سکتا ہے کہ آیا FMR1 جین کی تبدیلی موجود ہے۔
• پیدائش کے بعد: بچے کی پیدائش کے بعد خون کے ایک سادہ ٹیسٹ سے اس حالت کی درست تشخیص کی جا سکتی ہے۔

علاج کیا ہیں؟

جوانی میں حالات کیسے ہوتے ہیں؟

Fragile X زندگی بھر کی حالت ہے۔ تاہم، صحیح مدد اور علاج کے ساتھ، بہت سے لوگ کامیاب زندگی گزارتے ہیں۔ تقریباً ایک تہائی خواتین آزادانہ زندگی گزار سکتی ہیں۔ مردوں کو عام طور پر زیادہ مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔

یہ حالت ان کی عمر کم نہیں کرتی۔ ان کی عمر ایک صحت مند شخص کی طرح ہوتی ہے۔ اہم بات ان کی صلاحیتوں کو پہچاننا اور اس کے مطابق ان کی حوصلہ افزائی کرنا ہے۔