کیا آپ کے بچے کو چلنے میں دشواری ہوتی ہے؟ آئیے Friedreich کے Ataxia کے بارے میں سیکھتے ہیں!

کیا آپ کا بچہ چلتے یا دوڑتے وقت تھوڑا ہلتا ​​ہے؟ کیا آپ نے کبھی محسوس کیا ہے کہ توازن برقرار رکھنا مشکل ہے؟ یا جب آپ چھوٹے بچے میں ایسی علامات دیکھیں تو بہت خوفزدہ اور پریشان ہونا معمول کی بات ہے؟ آج ہم ایک نایاب لیکن انتہائی اہم جینیاتی حالت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جس سے آپ کو ایسے وقت میں آگاہ ہونا چاہیے۔ اسے مختصراً Friedreich's ataxia، یا `(FA)` یا `(FRDA)` کہا جاتا ہے۔

Friedreich کی Ataxia کیا ہے؟

آسان الفاظ میں، Friedreich's Ataxia ایک جینیاتی حالت ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتی ہے۔ اس سے ہمارا اعصابی نظام بتدریج خراب ہونے لگتا ہے جس سے ہمارے جسم کی نقل و حرکت میں مسائل پیدا ہوتے ہیں۔ خاص طور پر ہمارے مسلز کو کنٹرول کرنے کی صلاحیت کم ہو جاتی ہے۔ اسے ہم ''Ataxia'' کہتے ہیں۔ یہ حالت وقت کے ساتھ ساتھ بدتر ہوتی جاتی ہے۔

زیادہ تر وقت، یہ علامات چھوٹی عمر میں شروع ہوتی ہیں. یعنی بچپن میں۔ لیکن یہ صرف ایسی چیز نہیں ہے جو اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے۔ یہ آپ کے کنکال کے نظام، دل اور لبلبہ جیسی جگہوں کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔ لیکن اچھی خبر یہ ہے کہ یہ آپ کی سوچنے کی صلاحیتوں یعنی آپ کی ذہنی صلاحیتوں (Cognitive Functions) کو متاثر نہیں کرتا۔

Friedreich's ataxia موروثی ایٹیکسیا کی سب سے عام اقسام میں سے ایک ہے، لیکن یہ عام طور پر بہت کم ہوتا ہے۔ ریاستہائے متحدہ میں، یہ ہر 50,000 افراد میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ دنیا بھر میں، یہ ہر 40,000 افراد میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ اس بیماری کو سب سے پہلے 1863 میں نکولس فریڈریچ نامی ڈاکٹر نے دریافت کیا اور بیان کیا۔ اسی لیے اس کے نام پر رکھا گیا ہے۔

جب آپ کے بچے کو چلنے میں دشواری ہونے لگے یا اپنا توازن کھونے لگے تو خوف محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ آپ سوچ رہے ہوں گے، "یہ کب تک چلے گا؟ اس سے میرے بچے کی زندگی پر کیا اثر پڑے گا؟" سب سے بہتر کام یہ ہے کہ کسی ایسے ڈاکٹر کو دیکھیں جو ان حالات میں ماہر ہو۔ اس طرح، آپ اپنے سوالات کے جوابات حاصل کر سکتے ہیں اور اس سفر میں آپ کو درکار تعاون حاصل کر سکتے ہیں۔

کیا Friedreich's ataxia (FA) کی مختلف اقسام ہیں؟

جی ہاں، "عام" Friedreich کی ataxia عام طور پر 25 سال کی عمر سے پہلے ظاہر ہوتی ہے۔ تاہم، دو دیگر غیر معمولی اقسام ہیں۔ یہ تمام ایف اے کیسز میں سے تقریباً 15 فیصد ہیں:

• دیر سے شروع ہونے والا Friedreich's ataxia (LOFA): اس قسم میں علامات 25 سال کی عمر کے بعد ظاہر ہوتی ہیں۔
• بہت دیر سے شروع ہونے والا Friedreich's ataxia (VLOFA): یہاں، علامات 40 سال کی عمر کے بعد شروع ہوتی ہیں۔

یہ دو اقسام، `(LOFA)` اور `(VLOFA)`، عام `(FA)` سے قدرے زیادہ شدید ہیں۔

اس حالت کی علامات کیا ہیں؟

Friedreich's ataxia کی علامات عام طور پر 5 اور 15 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتی ہیں۔ تاہم، کچھ لوگوں کو 2 سال کی عمر میں علامات کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے، اور دوسروں کو 50 سال کی عمر میں۔

پہلی نظر آنے والی علامات

پہلی اعصابی علامات جو ظاہر ہوتی ہیں وہ ہیں کھڑے ہونے، چلنے میں دشواری اور توازن کے مسائل (جسے Gait Ataxia کہا جاتا ہے)۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ علامات آہستہ آہستہ خراب ہوتی ہیں، اور نئی علامات ظاہر ہو سکتی ہیں۔

'(FA)' کی مرکزی اعصابی نظام سے متعلق علامات یہ ہیں:

• پٹھوں کی کمزوری۔
• توازن اور ہم آہنگی کا نقصان (Ataxia)۔
• چھونے کی حس کا نقصان (اسے ''(پریفیرل نیوروپتی)'' کہا جاتا ہے)۔
• اضطراب کا کمزور ہونا (Hyporeflexia)۔

آپ یہاں ان خصوصیات کا تجربہ کر سکتے ہیں:

• کھڑے ہونے، چلنے اور چلانے میں دشواری۔
• کوریہ اعضاء کا غیر ارادی طور پر لرزنا اور کانپنا ہے۔
• احساس کی کمی جو ٹانگوں سے شروع ہوتی ہے اور بازوؤں اور پیٹ تک پھیل جاتی ہے۔
• مسلسل تھکاوٹ۔
• بولتے وقت الفاظ دھندلا ہو جاتے ہیں اور بولنے کی رفتار سست ہوتی ہے (Dysarthria)۔
• کھانا نگلنے میں دشواری (Dysphagia)۔
• سپاسٹیٹی پٹھوں کی سختی کا احساس ہے۔
• اپنے جسم کی پوزیشن کے احساس کا نقصان (`(Proprioception)` کا نقصان)۔
• سماعت کا نقصان۔
• بینائی کا نقصان۔
• Scoliosis اور/یا پاؤں کی خرابی۔ مثال کے طور پر، پاؤں اندر کی طرف مڑتے ہیں، اونچی محرابیں، اور چھوٹے پاؤں (Pes Cavus)۔

تصور کریں، سادون نام کا ایک 8 سالہ بچہ ہے۔ وہ ایک اچھا رنر اور پلے میٹ ہوا کرتا تھا۔ لیکن اب کچھ عرصے سے وہ چلتے چلتے ٹھوکریں کھا رہا ہے، جیسے وہ اپنا توازن برقرار نہیں رکھ سکتا۔ اسکول میں کھیلتے ہوئے بھی وہ گر جاتا ہے جب وہ اپنے دوستوں کے ساتھ بھاگتا ہے۔ پہلے تو اس کے والدین نے سوچا کہ یہ کوئی معمولی بات ہے۔ لیکن یہ تب ہی تھا جب انہوں نے اسے ایک ڈاکٹر کو دکھایا کہ انہیں اس کے بارے میں معلوم ہوا۔

دیگر پیچیدگیاں جو Friedreich's Ataxia (FA) کی وجہ سے ہو سکتی ہیں۔

FA والے تقریباً 75% لوگوں کو دل کی بیماری ہو سکتی ہے۔ ان میں سے سب سے زیادہ عام ہیں:

دل پر اثرات

• کارڈیک آٹونومک نیوروپتی۔
• ہائپر ٹرافک کارڈیو مایوپیتھی۔
• دل کی دھڑکن کی بے قاعدگی (Arrhythmia)۔

اس کے علاوہ، دل کی دیگر پیچیدگیاں جو `(FA)` کی وجہ سے ہو سکتی ہیں ان میں شامل ہیں:

• مایوکارڈائٹس۔
• دل کے پٹھوں میں داغ (Myocardial Fibrosis)۔
• دل کا بڑھنا (Cardiomegaly)۔
• Congestive دل کی ناکامی.
• تیز دل کی دھڑکن (Tachycardia)۔
• عضلات قلب کا بے قاعدہ اور بے ہنگم انقباض۔
• ہارٹ بلاک۔

ذیابیطس کی نشوونما کا خطرہ

FA آپ کے لبلبے کے خلیوں کو نقصان پہنچا سکتا ہے جو ہارمون انسولین تیار کرتے ہیں۔ خون میں گلوکوز کی سطح کو کنٹرول کرنے کے لیے انسولین ضروری ہے۔ لہذا، جب کافی انسولین نہیں ہے، تو خون میں شکر کی سطح بڑھ جاتی ہے، جو ہائپرگلیسیمیا کا سبب بنتی ہے. یہ ذیابیطس کا باعث بن سکتا ہے۔ ایف اے والے تقریباً 30% لوگ ذیابیطس کا شکار ہوتے ہیں۔

اس کی وجہ کیا ہے؟ کیا یہ جینیاتی اثر ہے؟

جی ہاں، Friedreich's ataxia مکمل طور پر جینیاتی حالت ہے۔ یہ 'FXN' نامی جین میں تبدیلی، یا اتپریورتن کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ جین ہمارے جسم میں ایک بہت اہم پروٹین بنانے کا کوڈ رکھتا ہے، ''فراتکسین'' ۔

Frataxin ایک پروٹین ہے جو مائٹوکونڈریا میں کام کرتا ہے۔

Frataxin ایک پروٹین ہے جو مائٹوکونڈریا میں پایا جاتا ہے، ہمارے خلیات کے توانائی پیدا کرنے والے حصے۔ اگرچہ سائنسدان ابھی تک پوری طرح سے نہیں سمجھتے کہ یہ کیسے کام کرتا ہے، انہوں نے محسوس کیا ہے کہ مائٹوکونڈریا کے معمول کے کام کے لیے فریٹاکسین ضروری ہے۔ جین کی تبدیلی جو فریٹاکسین (ایف اے) کا سبب بنتی ہے، فریٹاکسین پروٹین کی پیداوار کو مکمل طور پر روکتی ہے۔

جب ہمارے پاس کافی فراٹاکسین نہیں ہوتا ہے، تو ہمارے جسم کے کچھ خلیے مناسب طریقے سے توانائی پیدا نہیں کر سکتے۔ اس کے علاوہ، زہریلے ضمنی پروڈکٹس جمع ہونے لگتے ہیں۔ اسے آکسیڈیٹیو تناؤ کہا جاتا ہے۔ یہ ہمارے خلیات کو نقصان پہنچاتا ہے۔

مندرجہ ذیل مقامات پر سیل خاص طور پر `(FA)` سے متاثر ہوتے ہیں:

• پیریفرل اعصاب۔
• ریڑھ کی ہڈی۔
• دماغ، خاص طور پر سیربیلم۔
• دل کے پٹھوں.

یہ ایک Autosomal Recessive Inheritance پیٹرن ہے۔

Friedreich کا ایٹیکسیا صرف اس صورت میں ہوتا ہے جب آپ کو (FXN) جین کی دو تبدیل شدہ کاپیاں آپ کی ماں اور باپ دونوں سے وراثت میں ملتی ہیں۔ ڈاکٹر اسے ایک آٹوسومل ریسیسیو وراثت کا نمونہ کہتے ہیں۔

اس بیماری میں مبتلا شخص کے دونوں والدین کے پاس عام طور پر تبدیل شدہ جین کی ایک کاپی ہوتی ہے (یعنی وہ کیریئر ہوتے ہیں )۔ لیکن وہ عام طور پر علامات نہیں دکھاتے ہیں۔ تصور کریں، اگر دونوں والدین کیریئر ہیں، جب ان کا بچہ ہے:

• اس بات کا 25% امکان ہے کہ بچے کو `(FA)` (اگر دونوں اتپریورتی جین وراثت میں ملے ہوں)۔
• اس بات کا 50% امکان ہے کہ بچہ کیریئر ہو گا (اگر ایک تبدیل شدہ جین وراثت میں ملا ہو)۔
• اس بات کا 25% امکان ہے کہ بچہ کسی بھی تبدیل شدہ جین کو وراثت میں لائے بغیر صحت مند ہو گا۔

آپ بالکل اس کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟ (تشخیص)

سب سے پہلے، آپ کے بچے کا ڈاکٹر علامات اور خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔ پھر وہ مکمل جسمانی معائنہ اور اعصابی امتحان کریں گے۔

اگلا، ڈاکٹر ممکنہ طور پر کئی مختلف ٹیسٹ تجویز کرے گا۔جینیاتی ٹیسٹنگ ایک اہم ٹیسٹ ہے جو فریڈریچ کے ایٹیکسیا کی تصدیق کر سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، تشخیص میں مدد کے لیے اور/یا جسم کے ان حصوں کی جانچ کرنے کے لیے درج ذیل ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں جو (FA) سے متاثر ہو سکتے ہیں:

• ایم آر آئی یا سی ٹی اسکین: یہ آپ کے دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کی تصاویر لے سکتے ہیں۔ یہ آپ کے ڈاکٹر کو دیگر اعصابی حالات کو مسترد کرنے میں مدد کرسکتے ہیں۔
• الیکٹرومیوگرام (EMG) اور اعصاب کی ترسیل کا مطالعہ: یہ ٹیسٹ اس بات کا اندازہ لگاتے ہیں کہ آپ کے عضلات اور اعصاب کیسے کام کر رہے ہیں۔
• الیکٹروکارڈیوگرام (ECG/EKG): یہ آپ کے دل کی برقی سرگرمی کو دیکھتا ہے، یعنی دل کی دھڑکن کا نمونہ۔
• ایکو کارڈیوگرام: یہ آپ کے دل کی حرکات کی تصاویر دیتا ہے۔
• خون کے ٹیسٹ: خون میں شکر کی سطح اور وٹامن ای کی سطح جیسی چیزوں کو جانچنے کے لیے خون کے کچھ ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں۔

Friedreich's ataxia (FA) کے علاج کیا ہیں؟

یہ واقعی اچھی خبر ہے! 2023 میں، یو ایس فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (ایف ڈی اے) نے پہلی دوا کو خاص طور پر فریڈریچ کے ایٹیکسیا کے لیے منظور کیا۔ اسے Omaveloxolone (SKYCLARYS™) کہا جاتا ہے۔ یہ 16 سال یا اس سے زیادہ عمر کے لوگوں میں استعمال کیا جا سکتا ہے۔ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ دوا اعصابی افعال اور ''Ataxia'' کی حالت کو کسی حد تک بہتر بنا سکتی ہے۔ اس دوا کے طویل مدتی اثرات پر مزید تحقیق کی جا رہی ہے۔

تاہم، Omaveloxolone FA کا علاج نہیں ہے۔ اس دوا کے علاوہ، علاج کا بنیادی مقصد FA کی علامات اور پیچیدگیوں پر قابو پانا اور آپ کو ممکنہ حد تک زندہ رہنے میں مدد کرنا ہے۔ اس طرح کے علاج میں شامل ہوسکتا ہے:

• جسمانی تھراپی: لمبے عرصے تک پٹھوں کے کام کو برقرار رکھیں، ہم آہنگی، توازن اور طاقت کو بہتر بنائیں۔
• اسپیچ تھراپی: زبان اور چہرے کے پٹھوں کو دوبارہ تربیت دے کر تقریر اور نگلنے کو بہتر بنائیں۔
• ہڈیوں سے متعلقہ مسائل جیسے پاؤں کی خرابی اور سکولوسیس کے لیے منحنی خطوط وحدانی یا سرجری۔
• اگر آپ کو دل کی بیماریاں ہیں تو ان کے لیے دوا لیں۔
• اگر آپ کو ذیابیطس ہے تو اس کی دوا لیں۔
• درد کے انتظام کے علاج۔
• انفیکشن کو روکنے یا علاج کرنے کے لئے اینٹی بائیوٹکس۔
• وہ آلات جو چلنے میں مدد کرتے ہیں، مثال کے طور پر خصوصی جوتے، چھڑی، وہیل چیئر۔
• ہارٹ ٹرانسپلانٹ ہلکے ایف اے کا علاج ہے، لیکن اگر اہم کارڈیو مایوپیتھی ہے۔

FA کا انتظام کرنے کے لیے، آپ کو اکثر ڈاکٹروں کی کثیر الشعبہ ٹیم کی مدد کی ضرورت ہوگی۔ اس ٹیم میں شامل ہوسکتا ہے:

• نیورولوجسٹ۔
• امراض قلب کے ماہرین۔
• طبی اور بائیو کیمیکل جینیاتی ماہرین۔
• اینڈو کرائنولوجسٹ وہ ڈاکٹر ہیں جو اینڈوکرائن سسٹم میں مہارت رکھتے ہیں۔
• جسمانی معالجین۔
• تقریر اور زبان کے پیتھالوجسٹ۔
• پیشہ ورانہ معالج۔
• آرتھوپیڈک سرجنز۔
• ماہرین نفسیات۔

Friedreich کی ataxia ہر ایک کو مختلف طریقے سے متاثر کرتی ہے اور مختلف شرحوں پر ترقی کرتی ہے۔ آپ کے بچے کی طبی ٹیم ایک علاج کا منصوبہ تیار کرے گی جو آپ کے بچے کی علامات کے مطابق ہو اور ان کے بڑھنے کے ساتھ ہی اسے ایڈجسٹ کیا جا سکے۔

کیا اس کو روکنے کا کوئی طریقہ ہے؟

چونکہ Friedreich کی ataxia ایک جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے، اس لیے آپ اسے روکنے کے لیے کچھ نہیں کر سکتے۔ تاہم، اگر آپ بچے پیدا کرنے کا ارادہ کر رہے ہیں، تو آپ اپنے ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر سے جانچ کے بارے میں بات کر سکتے ہیں تاکہ آپ کو Friedreich's ataxia جیسی جینیاتی حالت کے حامل بچے کے ہونے کے خطرے کے بارے میں معلوم کیا جا سکے۔

Friedreich's ataxia (FA) والے کسی کے لیے کیا تشخیص ہے؟

یاد رکھنے کی سب سے اہم بات یہ ہے کہ فریڈریچ کے ایٹیکسیا کے ساتھ ہر کوئی اسی طرح متاثر نہیں ہوتا ہے۔ کوئی بھی آپ کو قطعی طور پر نہیں بتا سکتا کہ آپ کی تشخیص کیا ہوگی۔ مستقبل کی تیاری کے لیے آپ جو سب سے بہتر کام کر سکتے ہیں وہ ہے ماہرین سے بات کرنا جو Friedreich کے ataxia کی تحقیق اور علاج کرتے ہیں۔

زندگی کی مدت کے بارے میں

چونکہ Friedreich کی ataxia ایک ایسی حالت ہے جو وقت کے ساتھ ساتھ بگڑتی جاتی ہے، اس لیے `(FA)` والے لوگوں کی متوقع عمر عام آبادی سے تھوڑی کم ہو سکتی ہے۔ ''(FA)'' والے لوگوں میں موت کی سب سے بڑی وجہ ایک حالت ہے جسے ''ہائپر ٹرافک کارڈیو مایوپیتھی'' کہا جاتا ہے۔

لیکن FA سب کو یکساں طور پر متاثر نہیں کرتا ہے۔ ایف اے والے زیادہ تر لوگ کم از کم اپنی 30 کی دہائی میں رہتے ہیں۔ کچھ اپنے 60 کی دہائی یا اس سے بھی آگے رہتے ہیں۔

آپ کو طبی مشورہ کب لینا چاہیے؟

اگر آپ یا آپ کے بچے کو Friedreich's ataxia ہے، تو آپ کو علاج اور علامات کی نگرانی کے لیے اپنی طبی ٹیم کو باقاعدگی سے دیکھنا چاہیے۔

جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کے بچے کو Friedreich's Ataxia (FA) ہے تو مغلوب ہونا معمول کی بات ہے۔ لیکن آپ کی طبی ٹیم ایک علاج کا منصوبہ تیار کرے گی جو آپ کے بچے کی علامات کے مطابق ہو۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ کے بچے کو وہ پیار اور مدد فراہم کریں جس کی انہیں زندگی بھر ضرورت ہے، اور کسی بھی نئی علامات سے آگاہ رہنا جو پیدا ہو سکتی ہیں۔ اپنا بھی خیال رکھنا نہ بھولیں۔ اگر ضروری ہو تو، کسی سپورٹ گروپ میں شامل ہوں، یا اگر آپ مغلوب محسوس کر رہے ہیں تو کسی مشیر سے مدد لیں۔

خلاصہ کے طور پر یاد رکھیں (ٹیک ہوم میسج)

Friedreich's Ataxia (FA) ایک نایاب، وراثت میں ملنے والا جینیاتی عارضہ ہے جو بنیادی طور پر اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے، جس سے نقل و حرکت کے مسائل پیدا ہوتے ہیں (خاص طور پر Ataxia - توازن کا نقصان)۔

• وجہ: ``(FXN)` نامی جین میں تبدیلی کے نتیجے میں ``Frataxin`` پروٹین میں کمی واقع ہوتی ہے۔
• خصوصیات:چلنے میں دشواری، توازن میں کمی، پٹھوں کی کمزوری، بولنے میں دشواری، دل کی بیماری اور ذیابیطس ہو سکتی ہے۔
• تشخیص: بنیادی طور پر جینیاتی جانچ کے ذریعے۔
• علاج: علامتی انتظام، جسمانی تھراپی، اسپیچ تھراپی، اور نئی منظور شدہ دوا Omaveloxolone۔
• اہم: بیماری کی جلد تشخیص کرنا، ایک ماہر طبی ٹیم کا تعاون حاصل کرنا، اور خاندان کی محبت اور تعاون حاصل کرنا ضروری ہے۔ ڈرنا نہیں بلکہ درست معلومات اور طبی مشورے پر عمل کرنا ضروری ہے۔

Friedreich 's Ataxia، FA، جینیاتی امراض، اعصابی نظام، حرکت کی خرابی، اٹکسیا