آئیے جینیاتی عوارض کے بارے میں بالکل جانتے ہیں۔

ہم سب کو اپنے والدین سے چیزیں ورثے میں ملتی ہیں، ٹھیک ہے؟ جلد کا رنگ، بالوں کی ساخت، آنکھوں کا رنگ جیسی چیزیں۔ یہ وہ چیزیں ہیں جو ہم اپنے والدین کے جینز سے حاصل کرتے ہیں۔ لیکن ان اچھی چیزوں کے ساتھ ساتھ کچھ بیماریاں بھی ہماری اولاد سے وراثت میں مل سکتی ہیں۔ ایسی بیماریوں کو ہم محض جین کے ذریعے 'جینیاتی عارضے' کہتے ہیں۔ اس کے بارے میں جاننا بہت ضروری ہے، کیونکہ اس سے ہمیں اپنے اور اپنے بچوں کے مستقبل کے بارے میں فیصلے کرنے میں مدد ملے گی۔

جینیاتی خرابی بالکل کیا ہے؟

اس کو سمجھنے کے لیے آئیے پہلے جینز اور ڈی این اے کے بارے میں تھوڑی بات کرتے ہیں۔ تصور کریں کہ ہمارا جسم ایک بڑی عمارت ہے۔ اس عمارت کی تعمیر کے لیے ایک مکمل خاکہ ہے، ایک بڑی کتاب جس میں ہر چھوٹی چھوٹی تفصیل شامل ہے۔ اسی طرح، ہمارے جسم کے ہر خلیے کے اندر، ہدایات کا ایک مجموعہ ہوتا ہے جس میں یہ معلومات ہوتی ہیں کہ اس خلیے کو کیسے کام کرنا چاہیے، ہم کیسا دکھتے ہیں، اور ہماری تمام خصوصیات۔ ہدایات کا یہ مجموعہ وہی ہے جسے ہم DNA (Deoxyribonucleic acid) کہتے ہیں۔

ڈی این اے کی اس لمبی زنجیر کے ان حصوں کو ہم 'جینز' کہتے ہیں جو مخصوص ہدایات دیتے ہیں۔ مثال کے طور پر، ایک جین ہے جو آپ کی آنکھوں کے رنگ کا تعین کرتا ہے، ایک جین جو آپ کے بالوں کی ساخت کا تعین کرتا ہے، وغیرہ۔

اب، اگر ان جینز میں ہدایات میں کوئی تبدیلی، نقصان، یا غلطی ہو تو کیا ہوتا ہے؟ پھر یہ جسم کے معمول کے کام کو متاثر کرتا ہے۔ جین میں اس طرح کی نقصان دہ تبدیلی کو میوٹیشن کہا جاتا ہے۔ ہم اس طرح کی تبدیلی یا ساخت (کروموزوم) کے سائز میں تبدیلی سے پیدا ہونے والی بیماریوں کو کہتے ہیں جن میں ہمارے جینز 'جینیاتی امراض' ہوتے ہیں۔

جینیاتی بیماریوں کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

جینیاتی بیماریوں کو تین اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔ یہ درجہ بندی اس بات پر مبنی ہے کہ وہ کیسے واقع ہوتے ہیں۔

سب سے عام جینیاتی بیماریاں کیا ہیں؟

ہزاروں جینیاتی بیماریاں ہیں۔ کچھ بہت عام ہیں، کچھ بہت نایاب ہیں۔ آئیے کچھ زیادہ عام بیماریوں کو دیکھتے ہیں جو تین قسموں میں آتے ہیں جن پر ہم نے پہلے بات کی تھی۔

جینیاتی بیماریوں کی وجوہات کیا ہیں؟

جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی، بنیادی وجہ جینز میں تبدیلی ہے۔ آئیے اس کو تھوڑا سا آسان سمجھیں۔

ہمارے جین ہمارے جسم کو مطلوبہ پروٹین بنانے کے لیے ہدایات کے ایک سیٹ کی طرح ہیں۔ یہ پروٹین ہمارے جسم میں تقریباً ہر عمل کو کنٹرول کرتے ہیں۔ جب کسی جین میں تبدیلی ہوتی ہے تو یہ ہدایات غلط ہو جاتی ہیں۔ پھر دو چیزیں ہو سکتی ہیں:

1. یا تو ضروری پروٹین بالکل پیدا نہیں ہوتے ہیں۔

2. یا جو پروٹین تیار ہوتے ہیں ان میں کوئی خرابی ہے، اس لیے وہ ٹھیک سے کام نہیں کرتے۔

یہ دونوں عوامل جسم کے معمول کے عمل میں خلل ڈالتے ہیں اور بیماری کا سبب بنتے ہیں۔ کچھ تغیرات نسل در نسل وراثت میں ملتے ہیں۔ لیکن بعض اوقات، بغیر کسی خاندانی تاریخ کے، ایک شخص اپنی زندگی کے دوران ایک نیا جین تغیر پیدا کر سکتا ہے۔ کئی ماحولیاتی عوامل (میوٹجینز) ہیں جو اس کو متاثر کرتے ہیں۔

• کیمیکلز کی نمائش: کچھ کیڑے مار ادویات اور فیکٹریوں سے خارج ہونے والے کیمیکل جیسی چیزیں۔
• تابکاری کی نمائش: تابکاری کی ضرورت سے زیادہ نمائش جیسے ایکس رے۔
• تمباکو نوشی: تمباکو میں موجود کیمیکل ڈی این اے کو نقصان پہنچا سکتے ہیں۔
• سورج سے نقصان دہ الٹرا وائلٹ شعاعیں (UV نمائش): یہ جلد کے کینسر جیسے حالات کا سبب بن سکتی ہیں۔

ان بیماریوں کی علامات کیا ہیں؟

جینیاتی بیماری کی علامات بہت مختلف ہوتی ہیں۔ ان کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ کون سا جین متاثر ہوتا ہے، جسم کا کون سا حصہ متاثر ہوتا ہے اور بیماری کی شدت۔ کچھ علامات پیدائش کے وقت ظاہر ہوتی ہیں۔ دوسرے بچپن، جوانی، یا یہاں تک کہ جوانی میں ظاہر ہو سکتے ہیں۔

یہ کچھ عام علامات ہیں:

• طرز عمل میں تبدیلیاں یا مسائل۔
• سانس لینے میں دشواری۔
• علمی خسارے، جیسے کہ دماغ کی معلومات کو درست طریقے سے پروسیس کرنے میں ناکامی۔
• ترقیاتی مسائل، جیسے تقریر یا سماجی مہارت میں تاخیر۔
• کھانا نگلنے میں دشواری یا غذائی اجزاء کو مناسب طریقے سے جذب کرنے میں ناکامی۔
• اعضاء یا چہرے میں کوئی غیر معمولی چیزیں، جیسے انگلیاں غائب ہونا یا پھٹے ہونٹ اور تالو۔
• پٹھوں کی سختی یا کمزوری کی وجہ سے حرکت میں دشواری۔
• اعصابی مسائل جیسے دورے یا فالج۔
• جسم کی نشوونما میں کمی یا چھوٹا قد۔
• بینائی یا سماعت کی خرابی۔

آپ کو کیسے پتہ چلے گا کہ آپ کو کوئی جینیاتی بیماری ہے؟

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو جینیاتی بیماری ہے اور آپ کو شک ہے کہ آپ کو یہ بیماری ہے، تو بہتر ہے کہ ڈاکٹر سے ملیں اور جینیاتی مشاورت حاصل کریں ۔ جینیاتی جانچ اکثر اس بات کی تصدیق کر سکتی ہے کہ آیا آپ کے پاس کسی خاص بیماری سے متعلق جینیاتی تبدیلی ہے۔

ایسے کئی ٹیسٹ ہیں جو کسی ایسے شخص کے ذریعے کیے جا سکتے ہیں جو خاندان شروع کر رہا ہو، یا حاملہ ماں۔

کیریئر ٹیسٹنگ

یہ خون کا ٹیسٹ ہے۔ یہ اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ آیا آپ یا آپ کا ساتھی کسی جینیاتی بیماری کے لیے بغیر کسی علامات کے عیب دار جین لے کر جا رہے ہیں (کیرئیر ہیں)۔ یہ ٹیسٹ ہر اس شخص کے لیے ایک بہترین آپشن ہے جو بچہ پیدا کرنے کا ارادہ رکھتا ہے، چاہے اس بیماری کی کوئی خاندانی تاریخ نہ ہو۔

قبل از پیدائش کی اسکریننگ

یہ ٹیسٹ حاملہ ماں سے لیے گئے خون کے نمونے کی جانچ کرکے رحم میں موجود بچے کو ڈاؤن سنڈروم جیسے عام کروموسومل عارضے میں مبتلا ہونے کے خطرے کا تعین کر سکتا ہے۔

قبل از پیدائش کی تشخیصی جانچ

اس سے زیادہ درست طریقے سے تعین کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ آیا بچے کو کوئی جینیاتی بیماری ہے۔ اس کے لیے تھوڑی مقدار میں امینیٹک سیال لیا جاتا ہے اور ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔ اس ٹیسٹ کو amniocentesis کہتے ہیں۔

نوزائیدہ کی اسکریننگ

یہ ٹیسٹ ہر نوزائیدہ بچے کی ایڑی سے لیے گئے خون کے چھوٹے نمونے پر کیا جاتا ہے۔ یہ سری لنکا کے ہسپتالوں میں بھی معمول کے مطابق کیا جاتا ہے۔ یہ کچھ قابل علاج جینیاتی بیماریوں کا جلد پتہ لگانے کی اجازت دیتا ہے اور بچے کو جلد از جلد ضروری علاج حاصل کرنے کی اجازت دیتا ہے۔

جینیاتی بیماریوں کے علاج کیا ہیں؟

یہ ہم سب جاننا چاہتے ہیں۔ لیکن سچ یہ ہے کہ زیادہ تر جینیاتی بیماریاں مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہو سکتیں۔ لیکن، فکر مت کرو. اگرچہ بیماری مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہوسکتی ہے، بہت سے علاج ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے میں مدد کرسکتے ہیں، بیماری کو خراب ہونے سے روک سکتے ہیں، اور زندگی کو آسان بنا سکتے ہیں.

آپ کو جس قسم کے علاج کی ضرورت ہے اس کا انحصار حالت کی نوعیت اور شدت پر ہوگا۔

• کیموتھراپی کے علاج، جیسے علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے ادویات یا کینسر جیسے حالات میں خلیے کی غیر معمولی نشوونما کو کنٹرول کرنے کے لیے۔
• آپ کے جسم کو مطلوبہ غذائیت حاصل کرنے میں مدد کے لیے غذائیت سے متعلق مشاورت یا غذائی سپلیمنٹس۔
• زیادہ سے زیادہ قابلیت کو برقرار رکھنے کے لیے جسمانی تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، یا اسپیچ تھراپی کی ضرورت ہو سکتی ہے ۔
• صحت مند خون کے خلیات کی سطح کو بحال کرنے کے لئے خون کی منتقلی .
• غیر معمولی ڈھانچے کو درست کرنے یا پیچیدگیوں کے علاج کے لیے سرجری ۔
• کینسر کے لیے تابکاری تھراپی جیسے خصوصی علاج۔
• آرگن ٹرانسپلانٹ : غیر فعال عضو کو صحت مند عضو سے بدلنا۔

اس قسم کی بیماری میں مبتلا کسی کے لیے مستقبل کیسا ہے؟

اس سوال کا ایک بھی جواب دینا مشکل ہے، کیونکہ یہ بیماری سے دوسرے مرض میں بہت مختلف ہوتا ہے۔ کچھ بہت ہی نایاب اور شدید پیدائشی بیماریوں میں مبتلا بچہ، جیسا کہ ایننسیفلی، صرف چند دن زندہ رہ سکتا ہے۔

لیکن الگ تھلگ پھٹے ہوئے ہونٹ جیسی حالت زندگی کی توقع کو متاثر نہیں کرتی ہے۔ تاہم، انہیں معمول کی زندگی گزارنے کے لیے باقاعدہ ماہر طبی علاج اور دیکھ بھال کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ اہم بات یہ ہے کہ مناسب طبی مشورے اور انتظام کے ساتھ، جینیاتی امراض میں مبتلا بہت سے لوگ بامعنی، اچھی زندگی گزار سکتے ہیں۔

کیا جینیاتی بیماری کو روکا جا سکتا ہے؟

جینیاتی بیماریوں سے بچنے کے لیے ہم بہت کم چیزیں کر سکتے ہیں، کیونکہ وہ ہمارے ڈی این اے میں موجود ہیں۔ تاہم، جینیاتی مشاورت اور جانچ کے ذریعے، آپ اپنے خطرے کے بارے میں جان سکتے ہیں۔ آپ یہ بھی جان سکتے ہیں کہ آپ کے بچوں کو بعض بیماریاں وراثت میں ملنے کا کتنا امکان ہے۔ یہ علم آپ کو اہم فیصلے کرنے میں مدد کر سکتا ہے، جیسے خاندان کی منصوبہ بندی۔