ہم سب کی ظاہری شکل اور خصوصیات ہیں جو ہمیں اپنے والدین سے وراثت میں ملتی ہیں، ٹھیک ہے؟ کچھ کہتے ہیں، "میری آنکھیں بالکل میری ماں جیسی ہیں،" اور "میرا غصہ میرے باپ کی طرف سے آتا ہے۔" یہ سب ہمارے جسم کی سب سے چھوٹی چیزیں جینز سے طے ہوتی ہیں۔ سیدھے الفاظ میں یہ جینز ایک بڑی کتاب کی طرح ہیں جس میں یہ ہدایات موجود ہیں کہ ہمارے جسم کی تعمیر کیسے ہونی چاہیے اور اسے کیسے کام کرنا چاہیے۔ اگر اس ہدایتی کتاب میں کوئی حرف یا لفظ غلط ہے، اگر تھوڑی سی تبدیلی ہو جائے تو کیا ہوگا؟ اسی کو ہم جینیاتی تبدیلی کہتے ہیں۔ یہ وہی ہے جس کے بارے میں ہم آج بات کر رہے ہیں۔
سیدھے الفاظ میں، جینیاتی تبدیلی کیا ہے؟
جینیاتی تبدیلی آپ کے جسم میں ڈی این اے کی ترتیب میں تبدیلی ہے۔ اپنے جسم کو ایک بڑی عمارت سمجھیں۔ اس عمارت کی تعمیر کا بلیو پرنٹ، یا منصوبہ، آپ کا ڈی این اے ہے۔ یہ ڈی این اے جینز پر مشتمل ہے۔ یہ منصوبہ آپ کے جسم کے ہر خلیے کو بتاتا ہے کہ کیا کرنا ہے۔
تو، کیا ہوتا ہے اگر اس بلیو پرنٹ میں کہیں ہلکی سی تبدیلی ہو، اگر کوئی لکیر غلط جگہ کھینچ دی جائے، یا کوئی حصہ حذف ہو جائے؟ یہی ایک جینیاتی تبدیلی ہے۔ اگر ڈی این اے کی ترتیب کا کوئی حصہ غلط جگہ پر ہے، نامکمل ہے، یا کسی طرح سے نقصان پہنچا ہے، تو آپ جینیاتی حالت کی علامات پیدا کر سکتے ہیں۔
یہ جینیاتی تغیرات کیسے اور کب ہوتے ہیں؟
یہ بنیادی طور پر سیل ڈویژن کے دوران پائے جاتے ہیں۔ یعنی جب ہمارے جسم میں ایک خلیہ تقسیم ہوتا ہے اور نئے خلیے بنتے ہیں۔ تصور کریں کہ آپ ایک بڑی کتاب کو نقل کر رہے ہیں اور بہت سی کتابیں بنا رہے ہیں۔ جب آپ نقل کرتے ہیں تو غلطیاں ہو سکتی ہیں، ٹھیک ہے؟ یہاں بھی ایسا ہی ہوتا ہے۔
ہمارے جسم میں سیل کی تقسیم کے دو اہم طریقے ہیں:
1. Mitosis: ایسا ہوتا ہے جب ہمارا جسم نئے خلیے بناتا ہے۔ مثال کے طور پر، جب آپ کی جلد پر زخم ہوتا ہے، تو اسے بھرنے کے لیے نئے خلیے تیار کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس تقسیم کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔ یہاں کیا ہوتا ہے کہ موجودہ خلیے میں کروموسوم کی ایک کاپی بنائی جاتی ہے اور پھر یہ دو خلیوں میں تقسیم ہو جاتی ہے۔
2. Meiosis: یہ ایک خاص عمل ہے۔ یہ انڈے کے خلیات اور سپرم سیلز تیار کرتا ہے جو اگلی نسل بنانے کے لیے درکار ہوتے ہیں۔ یہاں خاص بات یہ ہے کہ اصل خلیے میں موجود 46 کروموسوم میں سے صرف نصف یعنی صرف 23 نئے خلیات میں جاتے ہیں۔ اس لیے آپ کو اپنی ماں اور باپ دونوں سے ایک جیسی جینیاتی معلومات ملتی ہیں۔
لہذا، سیل کی تقسیم کے اس عمل کے دوران، ڈی این اے کی نقل کرتے وقت چھوٹی چھوٹی غلطیاں ہو سکتی ہیں۔ بالکل اسی طرح جیسے کسی کتاب کی نقل کرتے وقت، ایک حرف چھوڑ دیا جا سکتا ہے، ایک خط کو منتقل کیا جا سکتا ہے، یا ایک نیا خط شامل کیا جا سکتا ہے۔
- خط کا متبادل ۔
- ایک خط کو حذف کرنا (حذف کرنا)
- ایک اضافی خط داخل کرنا ۔
جب اس قسم کی غلطی (جینیاتی تبدیلی) ہوتی ہے تو خلیے اس ہدایات کی کتاب میں دی گئی ہدایات کو مزید پڑھ نہیں سکتے۔ ہو سکتا ہے کہ ضروری پرزے غائب ہوں، یا غیر ضروری پرزے جوڑے گئے ہوں۔ اس سب کا بالآخر مطلب یہ ہے کہ خلیے اب اپنا کام صحیح طریقے سے نہیں کر سکتے۔
جینیاتی تبدیلی ہمارے جسم کو کیسے متاثر کرتی ہے؟
جینیاتی تبدیلی آپ کے خلیوں کی ضرورت کی معلومات میں تبدیلی ہے۔ ہمارے جین ہمارے جسم میں پروٹین بنانے کے لیے ہدایات ہیں۔ یہ پروٹین ہمارے جسم میں تقریباً ہر چیز کو کنٹرول کرتے ہیں - ہماری ظاہری شکل، جیسے قد، جلد کا رنگ، اور بالوں کا رنگ، جسم کے اندر ہونے والے ہر عمل تک۔
لہذا جب جین کی تبدیلی واقع ہوتی ہے، تو ان پروٹینوں کو بنانے کا طریقہ تبدیل ہوسکتا ہے. پھر خلیات کچھ مختلف کرنا شروع کر دیتے ہیں، وہ کام نہیں جو انہیں کرنا تھا۔ اس لیے جینیاتی امراض کی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔
یہ علامات اس بات پر منحصر ہوتی ہیں کہ کس جین میں اتپریورتن ہوتی ہے۔ میوٹیشن کی وجہ سے بہت سی بیماریاں اور حالات ہوتے ہیں۔ یہاں کچھ علامات ہیں جن کا آپ تجربہ کر سکتے ہیں:
- جسمانی ہیئت میں تبدیلیاں: چہرے کی اسامانیتا، درار تالو، جھلی ہوئی انگلیاں، اور چھوٹا قد جیسی چیزیں۔
- دانشورانہ کام کرنے کے مسائل: سیکھنے کی معذوری اور ترقیاتی تاخیر۔
- بینائی یا سماعت کی خرابی۔
- سانس لینے میں دشواری۔
- کینسر کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔
کیا تمام جینیاتی تغیرات خراب ہیں؟ کیا کوئی اچھے ہیں؟
نہیں یہ ایک عام غلط فہمی ہے۔ تمام جین کی تبدیلیاں بیماری کا سبب نہیں بنتی ہیں۔ کچھ جین تغیرات آپ کی صحت کو متاثر کیے بغیر وہاں موجود ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ اگر ڈی این اے کی ترتیب میں کوئی تبدیلی آتی ہے تو بھی اس سے خلیے کے کام کرنے کے طریقے پر کوئی بڑا فرق نہیں پڑتا۔
اور ہمارے جسم حیرت انگیز ہیں۔ ہمارے جسم میں خاص حصے ہوتے ہیں جنہیں انزائم کہتے ہیں۔ یہ کچھ جینیاتی تغیرات کی مرمت کر سکتے ہیں جو سیل پر اثر انداز ہونے سے پہلے واقع ہوتے ہیں۔ یہ کتاب کے غلط خط کو مٹانے اور اسے دوبارہ صحیح لکھنے کے مترادف ہے۔
اس سے بھی زیادہ حیران کن بات یہ ہے کہ کچھ جینیاتی تغیرات دراصل ہم پر مثبت اثر ڈال سکتے ہیں۔ بعض اوقات یہ تبدیلیاں ہمارے خلیات کے پروٹین کو بہتر بناتی ہیں، جو ہمارے ماحول میں ہونے والی تبدیلیوں کو بہتر طریقے سے ڈھالنے میں ہماری مدد کرتی ہیں۔ مثال کے طور پر، کچھ لوگوں میں جینیاتی تبدیلی ہوتی ہے جو انہیں دل کی بیماری اور ذیابیطس سے بچاتی ہے۔ ان میں دوسروں کے مقابلے میں ان بیماریوں کا امکان کم ہوتا ہے، چاہے وہ سگریٹ نوشی کرتے ہوں یا موٹاپے کا شکار ہوں۔
کیا کوئی جینیاتی تغیرات ہیں؟
جی ہاں ان تغیرات کو اس لحاظ سے دو اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے کہ وہ کہاں واقع ہوتے ہیں۔
| میوٹیشن کی قسم | سادہ وضاحت |
|---|---|
| جراثیمی تغیر | یہ والدین کے تولیدی خلیوں میں ہوتا ہے، یعنی سپرم یا انڈے میں ۔ اس لیے یہ تبدیلی بھی بچے کو وراثت میں ملتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ نسل در نسل منتقل ہوتا ہے (موروثی) ۔ |
| سومیٹک میوٹیشن | یہ بچے کے حاملہ ہونے کے بعد ہوتا ہے، جیسا کہ جنین کی نشوونما ہوتی ہے۔ یہ تغیرات جسم کے کسی بھی خلیے میں ہوسکتے ہیں، لیکن تولیدی خلیات (نطفہ اور انڈے) میں نہیں۔ لہذا، وہ والدین سے بچوں کو وراثت میں نہیں ملتے ہیں ۔ |
کیا یہ جینیاتی تغیرات والدین سے بچوں میں منتقل ہوتے ہیں؟ (وراثت)
جی ہاں، جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا، جراثیمی تغیرات والدین سے بچوں کو وراثت میں مل سکتے ہیں۔ سومیٹک تغیرات تصادفی طور پر ہوتے ہیں، بغیر کسی خاندانی تاریخ کے۔
ایسے کئی نمونے ہیں جن میں ایک جینیاتی تبدیلی والدین سے بچے کو وراثت میں ملتی ہے۔ یہ قدرے پیچیدہ ہیں، لیکن آئیے اسے سادہ رکھیں۔
| وراثت کا نمونہ | سادہ وضاحت |
|---|---|
| آٹوسومل ڈومیننٹ | ایک بچے کے لیے یہ کافی ہے کہ وہ صرف ایک والدین سے تبدیل شدہ جین کو وراثت میں لے کر بیماری کا شکار ہو جائے۔ مثال کے طور پر مارفن سنڈروم۔ |
| Autosomal Recessive | کسی بچے کو وراثت میں بیماری حاصل کرنے کے لیے، والدین دونوں کو ایک ہی تبدیل شدہ جین کا وارث ہونا چاہیے۔ مثال کے طور پر، سکیل سیل کی بیماری۔ |
| ایکس لنکڈ ڈومیننٹ / ریسیسیو | تبدیلی X کروموسوم پر ہوتی ہے۔ وراثت میں ملنے کا طریقہ اس بات پر منحصر ہوتا ہے کہ آیا ماں یا باپ اتپریورتن لے کر آتے ہیں اور آیا بچہ مرد ہے یا عورت۔ مثال کے طور پر: رنگ کا اندھا پن۔ |
| Y سے منسلک | تبدیلی Y کروموسوم پر ہوتی ہے۔ چونکہ صرف مردوں میں Y کروموسوم ہوتا ہے، یہ صرف باپ سے بیٹے کو وراثت میں ملتا ہے۔ |
| مائٹوکونڈریل | مائٹوکونڈریا میں ڈی این اے میں تبدیلی، جو خلیوں کو توانائی فراہم کرتی ہے۔ چونکہ یہ صرف بچے کو انڈے کے خلیے سے حاصل ہوتے ہیں، یہ صرف ماں سے وراثت میں ملے ہیں ۔ |
جینیاتی عوارض کیا ہیں؟
ایک جینیاتی بیماری ایک ایسی حالت ہے جو آپ کے جینیاتی مواد (جینوم) میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس میں آپ کا ڈی این اے، جینز اور کروموسوم شامل ہیں۔ یہ کئی عوامل کی وجہ سے ہوسکتا ہے:
- ایک جین میں تبدیلی (مونوجینک)
- متعدد جینوں میں تغیرات (ملٹی فیکٹوریل وراثت)
- ایک یا زیادہ کروموسوم میں تغیرات
- ماحولیاتی عوامل (کیمیکلز، یووی شعاعوں کی نمائش)
کیا جینیاتی تغیرات کو روکنے کے لیے ہم کچھ کر سکتے ہیں؟
درحقیقت، کچھ جینیاتی تغیرات کو روکنے کے لیے ہم کچھ نہیں کر سکتے کیونکہ وہ بے ترتیب طور پر واقع ہوتے ہیں۔ تاہم، کچھ تغیرات ہمارے طرز زندگی اور ماحول سے متاثر ہوتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ ہم کچھ تغیرات کے خطرے کو کم کرنے کے لیے اقدامات کر سکتے ہیں۔
- تمباکو نوشی سے مکمل پرہیز کریں۔ تمباکو میں موجود کیمیکل ڈی این اے کو نقصان پہنچا سکتے ہیں۔
- دھوپ میں نکلتے وقت اچھی سن اسکرین کا استعمال کریں۔ سورج سے نکلنے والی الٹرا وائلٹ (UV) شعاعیں جلد کے خلیات کے DNA کو نقصان پہنچا سکتی ہیں اور اتپریورتنوں کا سبب بن سکتی ہیں۔
- نقصان دہ کیمیکلز (کارسنوجن) اور تابکاری سے بچیں۔
- غذائیت سے بھرپور، متوازن غذا کھائیں۔ جتنا ممکن ہو مصنوعی اور پراسیس شدہ کھانوں کو کم سے کم کریں۔
اگر آپ کو اپنے خاندان میں جینیاتی حالات کے بارے میں کوئی خدشات یا شبہات ہیں، یا اگر آپ بچے پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو اس کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا بہتر ہے۔ اگر ضروری ہو تو، آپ جینیاتی جانچ کے لیے جا سکتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ آپ کے جینز اور کروموسوم میں کسی بھی تبدیلی کی نشاندہی کر سکتے ہیں۔
ٹیک ہوم پیغام
- جینیاتی تبدیلی ہمارے جسم کی ہدایات کی کتاب ڈی این اے میں تبدیلی ہے۔
- تمام جینیاتی تغیرات خراب نہیں ہیں۔ ان میں سے کچھ ہمیں بالکل نقصان نہیں پہنچاتے، اور کچھ فائدہ مند بھی ہو سکتے ہیں۔
- کچھ تغیرات (جرم لائن) والدین سے بچوں کو وراثت میں ملتی ہیں۔ دیگر تغیرات (صومیٹک) زندگی کے دوران تصادفی طور پر واقع ہوتے ہیں اور بچوں کو وراثت میں نہیں ملتے ہیں۔
- صحت کی عادات جیسے تمباکو نوشی سے پرہیز اور دھوپ سے خود کو بچانا کچھ جینیاتی تغیرات پیدا ہونے کے خطرے کو کم کر سکتا ہے۔
- اگر آپ یا آپ کے خاندان کے کسی فرد کو شبہ ہے کہ آپ کی جینیاتی حالت ہے، تو طبی مشورہ لینا بہت ضروری ہے۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔