نونان سنڈروم کیا ہے؟ گھبرائیں نہیں، آئیے اس سے آگاہ رہیں

کیا آپ نے کبھی اپنے چھوٹے کے چہرے کے بارے میں کچھ عجیب دیکھا ہے؟ ہو سکتا ہے کہ اس کی آنکھیں تھوڑی دور ہوں، یا اس کی گردن تھوڑی چھوٹی ہو... اگر آپ کے بچے کی نشوونما ان چیزوں کے ساتھ تھوڑی سست نظر آتی ہے، تو اس کی وجہ ایسی حالت ہو سکتی ہے جسے آپ نے 'نونان سنڈروم' کے نام سے کبھی نہیں سنا ہوگا۔ پریشان نہ ہوں، یہ ایسی چیز نہیں ہے جس کے بارے میں بہت سے لوگ جانتے ہیں۔ تو آئیے آج اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

نونان سنڈروم بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، نونان سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جس کے ساتھ بچہ پیدا ہوتا ہے۔ یہ بچے کے جسم کے مختلف حصوں کی نشوونما کو متاثر کر سکتا ہے۔ کچھ بچوں میں اس حالت کی وجہ سے بہت ہلکی علامات ہوتی ہیں۔ یعنی وہ باہر سے نمایاں نہیں ہوتے۔ تاہم، کچھ بچوں کو صحت کے زیادہ سنگین مسائل ہو سکتے ہیں۔

اس حالت میں، بچے کے چہرے کی مخصوص خصوصیات ہو سکتی ہیں (مثال کے طور پر، چوڑی پیشانی، وسیع فاصلہ والی آنکھیں)، چھوٹا قد (چھوٹا قد)، آنکھوں کے مسائل، اور پیدائشی دل کے نقائص۔

یہ شرط کس کو ملتی ہے؟ یہ کتنا عام ہے؟

نونان سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جو کسی کی پیدائش کے وقت ہو سکتی ہے۔ یہ کسی کی غلطی کی وجہ سے نہیں ہے۔

• والدین سے وراثت: نونان سنڈروم والے تقریباً 50% بچوں کے والدین اس حالت میں ہوتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر والدین میں سے کسی ایک کی بھی یہ حالت ہے تو بچے کو بھی وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہے۔
• بے ترتیب وقوع پذیر ہونا: بعض اوقات، یہ حالت بچے کے جینز میں بے ترتیب تبدیلی (بے ساختہ تبدیلی) کی وجہ سے بھی ہو سکتی ہے، خاندان میں کسی کو بھی یہ حالت نہ ہو۔

یہ اتنی نایاب حالت نہیں ہے جتنا آپ سوچ سکتے ہیں۔ اوسطاً ہر 1,000 سے 2,500 بچوں میں سے ایک اس حالت سے متاثر ہوتا ہے۔

نونان سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟

کچھ مخصوص جینز ہیں جو ہمارے جسم کے بافتوں کو بڑھنے اور تقسیم ہونے کا بتاتے ہیں۔ نونان سنڈروم اکثر ان جینز میں تبدیلیوں (`میوٹیشن`) کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس تبدیلی کی وجہ سے، ان جینز کے ذریعہ تیار کردہ پروٹین زیادہ دیر تک متحرک رہتے ہیں۔ یہ ایک لائٹ کی طرح ہے جو بند ہونے کے بجائے آن رہتی ہے۔ یہ خلیات کی عام نشوونما اور تقسیم میں خلل ڈالتا ہے۔

کیا اس سے ملتی جلتی دیگر شرائط ہیں؟

ہاں، نونان سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جس کا تعلق بیماریوں کے ایک گروپ سے ہے جسے ''RASopathies'' کہتے ہیں۔ اس گروپ کی دیگر بیماریوں کی بھی اسی طرح کی جینیاتی وجوہات ہیں۔ لہذا، ان کی علامات اکثر ایک دوسرے سے ملتے جلتے ہیں.

یہاں کچھ ایسے حالات ہیں:

• ''کارڈیو فیکیو کیوٹینیئس سنڈروم''
• کوسٹیلو سنڈروم
• ''نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 (NF1)''
• 'لیجیس سنڈروم'
• 'ٹرنر سنڈروم'

نونان سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

علامات ایک بچے سے دوسرے بچے میں بہت مختلف ہو سکتی ہیں۔ کچھ بچوں میں بہت ہلکی علامات ہو سکتی ہیں، جبکہ دوسروں میں شدید، جان لیوا علامات ہو سکتے ہیں۔ بہت سی علامات رحم میں شروع ہوتی ہیں یا 11 سال کی عمر سے پہلے ظاہر ہوتی ہیں۔

لیکن اچھی بات یہ ہے کہ جیسے جیسے بچہ بڑا ہوتا ہے، چہرے کی بہت سی مخصوص خصوصیات آہستہ آہستہ ختم ہو جاتی ہیں۔

آسان سمجھنے کے لیے، آئیے ان خصوصیات کو کئی جدولوں میں تقسیم کرتے ہیں۔

دل سے متعلق مسائل

نونان سنڈروم والے بہت سے بچوں کو پیدائشی دل کی بیماری ہو سکتی ہے۔ کچھ بچوں کو فوری علاج کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ کچھ بچوں کو بعد کی زندگی میں دل کی بیماری بھی ہو سکتی ہے۔ دل کی عام حالتوں میں شامل ہیں:

• دل کے ایٹریا کے درمیان ایک سوراخ (ایٹریل سیپٹل خرابی)۔
• دل کے پٹھوں کا گاڑھا ہونا (ہائپر ٹرافک کارڈیو مایوپیتھی)۔
• پلمونری شریان کی سٹیناسس

دیگر ممکنہ صحت کے مسائل

• سانس لینے میں دشواری: مثال کے طور پر، 'laryngomalacia' جیسے حالات۔
• ہاتھوں اور پیروں کی سوجن: لمفاتی نظام میں خرابی کی وجہ سے سیال جمع ہونا (لیمفیڈیما)۔
• ترقیاتی تاخیر
• آسانی سے خون بہنا یا زخم ۔
• بچپن میں دودھ پلانے میں دشواری۔
• لڑکوں میں غیر اترے خصیے اگر علاج نہ کیا جائے تو یہ مستقبل میں بانجھ پن کا باعث بن سکتا ہے۔
• سکلیوسس
• بینائی یا سماعت کی خرابی۔
• گردوں سے متعلق پیدائشی نقائص۔

اس کے ساتھ اور کیا پیچیدگیاں آتی ہیں؟

نونان سنڈروم والے بہت سے بچے معمول سے زیادہ آہستہ آہستہ نشوونما پاتے ہیں، خاص طور پر جوانی کے دوران۔ نیز، تقریباً 25% بچوں میں سیکھنے کی معذوری ہوسکتی ہے۔ تاہم، صرف بہت کم تعداد میں ذہنی معذوری ہوتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ زیادہ تر بچے عام طور پر سیکھ سکتے ہیں۔ تقریباً 10-15% بچوں کو خصوصی تعلیمی مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے۔

مزید برآں، کچھ بچوں میں بچپن میں لیوکیمیا کی نایاب حالت پیدا ہونے کا خطرہ بہت کم ہوتا ہے جسے 'نوجوان مائیلومونوسیٹک لیوکیمیا (JMML)' یا بچپن کے دوسرے کینسر کہتے ہیں۔ لیکن پریشان نہ ہوں، یہ خطرہ 20 سال کی عمر میں 4% تک بہت کم ہے۔

ڈاکٹر اس کی تشخیص کیسے کرتا ہے ؟ (تشخیص)

آپ کے ڈاکٹر کو آپ کے بچے کا جسمانی معائنہ کرنے اور آپ کی علامات کے بارے میں پوچھنے کے بعد نونان سنڈروم کا شبہ ہو سکتا ہے۔ تشخیص کی تصدیق کرنے اور دیگر حالات کو مسترد کرنے کے لیے، آپ کا ڈاکٹر مختلف ٹیسٹ کروا سکتا ہے۔

ان ٹیسٹوں میں شامل ہو سکتے ہیں:

• خون کی مکمل گنتی (سی بی سی)
• سینے کا ایکسرے
• سی ٹی اسکین
• ایک 'ایکو کارڈیوگرام' ٹیسٹ جو دل کے کام کی جانچ کرتا ہے۔
• ایک 'الیکٹرو کارڈیوگرام (EKG)' ٹیسٹ جو دل کی برقی سرگرمی کو چیک کرتا ہے۔
• جینیاتی ٹیسٹ
• الٹراساؤنڈ اسکین ('الٹراساؤنڈ')

کیا نونان سنڈروم کا کوئی علاج ہے؟

نونان سنڈروم کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، بہت سے موثر علاج ہیں جو آپ کے بچے کو ان کی علامات کو سنبھالنے اور صحت مند زندگی گزارنے میں مدد کر سکتے ہیں ۔

آپ کے بچے کا علاج کرنے والی طبی ٹیم آپ کے بچے کی علامات اور ان کی شدت کی بنیاد پر علاج کا منصوبہ تیار کرے گی۔ منصوبے میں شامل ہوسکتا ہے:

• معاون آلات: چشمے یا سماعت کے آلات جیسی چیزیں۔
• سلوک یا تقریر تھراپی ۔
• تعلیمی مدد: سیکھنے کی معذوری کے لیے خصوصی مدد فراہم کرنا۔
• ادویات: دل کی دشواریوں کا علاج کرنے، خون بہنے پر قابو پانے، یا سست ترقی کو بڑھانے کے لیے ادویات۔
• گروتھ ہارمون تھراپی ۔
• ضمنی علاج: لیمفیڈیما (سوجن) کے لیے کمپریشن تھراپی جیسی چیزیں۔

کچھ معاملات میں، آپ کا ڈاکٹر سرجری کی سفارش کر سکتا ہے. مؤثر علاج اور پیروی کے لیے ابتدائی تشخیص ضروری ہے۔

مستقبل کیسا ہو گا؟ اور کیا اس سے بچا جا سکتا ہے؟

یہ سب سے اہم چیز ہے۔ نونان سنڈروم والے زیادہ تر لوگ صحت مند، آزاد زندگی گزارتے ہیں۔ آپ کے بچے کی طبی ٹیم آپ کے بچے کی علامات کو سنبھالنے اور پیچیدگیوں کو روکنے میں آپ کی مدد کرے گی۔

چونکہ یہ حالت جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے، اس لیے ہم اسے روکنے کے لیے کچھ نہیں کر سکتے۔ تاہم، اگر آپ کے خاندان میں کسی کو نونان سنڈروم ہے، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے قبل از پیدائش جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کر سکتے ہیں۔

جب کسی بچے کو اس طرح کی تشخیص ملتی ہے تو خوف محسوس کرنا معمول ہے۔ لیکن یاد رکھیں، نونان سنڈروم والے زیادہ تر بچوں میں ہلکی علامات ہوتی ہیں۔ وہ مکمل، فعال زندگی گزار سکتے ہیں۔ اس لیے اپنے ڈاکٹر سے اس علاج کے بارے میں بات کریں جو آپ کے بچے کے لیے بہترین ہے۔ جلد علاج شروع کرنے سے آپ کے بچے کو صحت کے بہترین نتائج حاصل کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔