جینیاتی ماہر کون ہے؟ آئیے اس بارے میں جانیں۔

تصور کریں کہ آپ کے خاندان کے کئی افراد کو کینسر ہوا ہے، یا آپ بچہ پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں اور کسی موروثی بیماری سے پریشان ہیں... شاید آپ اپنے بچے کی نشوونما میں کچھ تاخیر دیکھ رہے ہیں۔ آج ہم ایک ایسے ماہر کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو اس طرح کے وقت میں ہمارے ذہن میں آنے والے بہت سے سوالوں کے جواب دینے میں ہماری مدد کر سکتا ہے۔ یہ ایک جینیاتی ماہر ہے، یا جیسا کہ ہم انگریزی میں کہتے ہیں، ایک جینیاتی ماہر۔

سیدھے الفاظ میں، جینیاتی ماہر کون ہے؟

ایک جینیاتی ماہر، یا طبی یا کلینیکل جینیاتی ماہر، ایک ڈاکٹر ہے جس نے ہمارے جین اور ہماری صحت کے درمیان تعلق کا گہرائی سے مطالعہ کیا ہے اور اس میں خصوصی معلومات حاصل کی ہے۔

ہمارے جسم کو ایک بڑی عمارت سمجھیں۔ ہمارے جین وہ بلیو پرنٹ ہیں جو اس عمارت کو بنانے کے لیے استعمال ہوتے ہیں۔ اس بلیو پرنٹ میں چھوٹی تبدیلیاں (ہم انہیں میوٹیشن کہتے ہیں) ہمارے جسم کے کام کرنے کے طریقے، یعنی ہماری صحت کو متاثر کر سکتی ہیں۔ تو ایک جینیاتی ماہر کیا کرتا ہے، ایک اچھے جاسوس کی طرح، ہمارے جینیاتی بلیو پرنٹ کا مطالعہ کریں اور معلوم کریں کہ آیا کسی خاص بیماری کی کوئی وجہ ہے۔

یہ ماہرین جینیاتی بیماریوں کی تشخیص اور ان کا انتظام کرنے میں مدد کرتے ہیں جو حمل سے لے کر بالغ ہونے تک ہر عمر کے لوگوں کو متاثر کرتی ہیں۔ مریضوں کے ساتھ براہ راست کام کرنے کے علاوہ، ان میں سے بہت سے ایسے تحقیق میں بھی شامل ہیں جو جینیاتی بیماریوں کے بارے میں ہمارے علم کو آگے بڑھاتے ہیں۔

کن حالات میں ہمیں جینیاتی ماہر سے ملنے کی ضرورت ہوگی؟

بہت ساری وجوہات ہیں جن کی وجہ سے آپ جینیاتی ماہر سے ملنا چاہتے ہیں۔ آئیے سب سے زیادہ عام میں سے کچھ کو دیکھیں۔

اگر آپ کو جینیاتی بیماری کی تشخیص ہوئی ہے۔

اگر آپ کا ڈاکٹر آپ کو جینیاتی خرابی کی تشخیص کرتا ہے، تو وہ آپ کو جینیاتی ماہر کے پاس بھیج سکتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کے جینز میں تبدیلیاں، یا تغیرات ہیں۔ یہ تغیرات پیدائش کے وقت موجود ہو سکتے ہیں یا بعد کی زندگی میں ترقی کر سکتے ہیں۔

ایک جینیاتی ماہر آپ کو ان جینیاتی عوامل کی نشاندہی کرنے میں مدد کرسکتا ہے جو آپ کی حالت میں حصہ ڈالتے ہیں۔ وہ آپ کے بچوں یا خاندان کے دیگر افراد کے اس بیماری کے خطرے کو سمجھنے میں بھی مدد کر سکتے ہیں۔ وہ دوسرے ڈاکٹروں کو بھی سفارشات فراہم کر سکتے ہیں جو آپ کا علاج کرتے ہیں تاکہ آپ کی صحت کو ممکن حد تک برقرار رکھنے میں مدد ملے۔

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو موروثی بیماری ہے۔

اگر آپ کی خاندانی تاریخ کینسر کی ہے، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کو جینیاتی ماہر کے پاس بھیج سکتا ہے۔ یہ ماہر آپ کے مرض کے بڑھنے کے خطرے کا اندازہ لگا سکتا ہے اور اس کے انتظام کے لیے منصوبہ تیار کرنے میں آپ کی مدد کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، وہ جلد از جلد کینسر کی علامات کا پتہ لگانے میں مدد کے لیے اسکریننگ کی سفارش کر سکتے ہیں۔ وہ آپ کے خطرے کے بارے میں مزید جاننے کے لیے جینیاتی جانچ کی بھی سفارش کر سکتے ہیں۔

اگر آپ کے بچے کی جینیاتی حالت ہے۔

جینیاتی ماہرین بالغوں اور بچوں دونوں کے ساتھ کام کرتے ہیں۔ کچھ پیڈیاٹرکس میں مہارت رکھتے ہیں۔ اگر آپ کے بچے میں پیدائشی نقص یا آٹزم جیسی حالت کی تشخیص ہوتی ہے، تو آپ کو جینیاتی ماہر سے ملنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ ڈاکٹر آپ کے بچے کی حالت، علاج کے اختیارات، اور تشخیص آپ اور آپ کے خاندان کو بتائے گا۔

اگر آپ خاندان کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں یا حاملہ ہیں۔

جب آپ ایک خاندان کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو آپ کا ماہر امراض نسواں آپ کو جینیاتی ماہر کے پاس بھیج سکتا ہے۔ یہ خاص طور پر اہم ہے اگر آپ کی جینیاتی حالت ہے یا آپ کی عمر 35 سال سے زیادہ ہے۔ ایک جینیاتی ماہر آپ کے بچے کو وراثت میں جینیاتی حالت ملنے یا ڈاؤن سنڈروم جیسی حالت کے ساتھ پیدا ہونے کے امکانات کا تعین کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔ آپ اپنے حمل کے دوران کیے گئے ٹیسٹوں کے نتائج پر تبادلہ خیال کرنے کے لیے ایک جینیاتی ماہر سے بھی مل سکتے ہیں۔

اگر آپ کو بہت نایاب بیماری ہے۔

جینیاتی ماہرین عام اور انتہائی نایاب دونوں قسم کی جینیاتی بیماریوں کی تشخیص اور علاج کرتے ہیں۔ کچھ حالات اتنے نایاب ہیں کہ ایک جینیاتی ماہر واحد ڈاکٹر ہو سکتا ہے جو بالکل جانتا ہے کہ وہ کیا ہیں اور آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

جینیاتی ماہر اور جینیاتی مشیر میں کیا فرق ہے؟

بہت سے لوگ ان دونوں کو الجھتے ہیں۔ ایک جینیاتی ماہر اور ایک جینیاتی مشیر دونوں جینیات کے ماہر ہیں، لیکن ان کی تربیت اور قابلیت میں فرق ہے۔ آئیے اسے واضح طور پر سمجھیں۔

پیڈیاٹرک جینیاتی ماہر کون ہے؟

اس سے مراد وہ ڈاکٹر ہے جو جینیاتی امراض کی تشخیص اور علاج کرنے میں مہارت رکھتا ہے، خاص طور پر شیرخوار اور بچوں میں ۔ وہ خاندانوں کو تعلیم اور مدد فراہم کرتے ہیں۔ مثال کے طور پر، وہ کر سکتے ہیں:

• ہم آپ کے بچے کی حالت کو آسان زبان میں بیان کریں گے جسے آپ سمجھ سکتے ہیں۔
• ٹیسٹ رپورٹس کے معنی آپ کو سمجھائے جائیں گے۔
• یہ اس امکان کی وضاحت کرتا ہے کہ یہ جینیاتی حالت خاندان کے دیگر افراد یا مستقبل کے بچوں کو متاثر کر سکتی ہے۔

اگر آپ کا بچہ درج ذیل شرائط میں سے کسی کے ساتھ پیدا ہوا ہے تو آپ کو پیڈیاٹرک جینیاتی ماہر کے ساتھ کام کرنے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔

• پیدائشی دل کی بیماری
• ایک کروموسومل جینیاتی سنڈروم، جیسے ڈاؤن سنڈروم
• موروثی بیماری جیسے سسٹک فائبروسس یا سکیل سیل کی بیماری

ان ڈاکٹروں نے اطفال اور طبی جینیات دونوں شعبوں میں پوسٹ گریجویٹ تربیت مکمل کی ہے۔

جب آپ پہلی بار کسی جینیاتی ماہر سے ملتے ہیں تو تھوڑا سا گھبراہٹ اور پریشانی محسوس کرنا معمول ہے۔ لیکن یاد رکھیں، یہ وہی لوگ ہیں جو روزانہ مریضوں اور اہل خانہ سے بات کرتے ہیں، ان کے سوالات سنتے ہیں۔ وہ آپ کو یہ سمجھنے میں مدد کرنے کے لیے موجود ہیں کہ آپ کے جسم یا آپ کے پیارے کے جسم کے اندر کیا ہو رہا ہے۔ کبھی کبھی وہ آپ کو اچھی خبر سنائیں گے۔ کبھی کبھی وہ آپ کو بری خبر سنائیں گے۔ تاہم، وہ علم، وسائل، اور مہربانی کے ساتھ آپ کی ہر قدم پر مدد کرنے کے لیے تیار ہیں۔ لہذا اپنے ڈاکٹر سے بات کرنے سے نہ گھبرائیں اور اگر ضروری ہو تو آپ کو جینیاتی ماہر کے پاس بھیجیں۔