کیا آپ کے بچے کو جلد کی یہ نایاب بیماری ہے؟ آئیے Harlequin Ichthyosis کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

نوزائیدہ کی جلد عام طور پر بہت ہموار اور نرم ہوتی ہے، ٹھیک ہے؟ لیکن اس کے بارے میں سوچیں، بعض اوقات کچھ بچے بہت نایاب، قدرے سنگین جلد کے حالات کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ ایسی ہی ایک نایاب، اور پہلی نظر میں، جلد کی ایک بیماری کو Harlequin Ichthyosis کہتے ہیں۔ جب آپ اس کے بارے میں سنتے ہیں تو آپ تھوڑا پریشان محسوس کر سکتے ہیں، لیکن آئیے اس کے بارے میں تفصیل سے اور سادہ بات کرتے ہیں.

Harlequin Ichthyosis کیا ہے؟

سادہ لفظوں میں، ہارلیکوئن Ichthyosis جلد کی ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے جو نوزائیدہ بچوں کو متاثر کرتی ہے۔ جب کوئی بچہ اس حالت کے ساتھ پیدا ہوتا ہے، تو اس کا پورا جسم جلد کی موٹی، سخت، کھردری پلیٹوں سے ڈھکا ہوتا ہے۔ وہ ہیرے کی شکل کے ٹکڑوں کی طرح نظر آتے ہیں۔ یہ پلیٹیں اتنی سخت ہیں کہ وہ پھٹ سکتی ہیں اور چھیل سکتی ہیں۔

جلد کی یہ تنگی بچے کے چہرے کی شکل کو بھی بدل سکتی ہے۔ کان، پلکیں، ناک اور منہ جیسے علاقے پھیلے ہوئے اور خراب ہو سکتے ہیں۔ صرف یہی نہیں بلکہ اعضاء کی حرکات بھی محدود ہو سکتی ہیں اور کھانے اور سانس لینے میں بھی دقت ہو سکتی ہے۔

ہماری جلد ہمارے جسم اور ماحول کے درمیان ایک حفاظتی رکاوٹ کی طرح ہے۔ لیکن Harlequin Ichthyosis کے اس معاملے میں، یہ حفاظتی رکاوٹ بچے کی جلد میں ان اسامانیتاوں کی وجہ سے متاثر ہوتی ہے۔ پھر، یہاں پیدا ہونے والے مسائل ہیں:

• جسم سے پانی کے اخراج پر قابو پانا مشکل ہو جاتا ہے۔
• جسم کا درجہ حرارت ٹھیک سے برقرار نہیں رہ سکتا۔
• انفیکشن سے لڑنے کی صلاحیت کم ہو جاتی ہے۔

یہ بچے کو زندگی کے پہلے چند ہفتوں میں پانی کی کمی اور سنگین، جان لیوا انفیکشن کا زیادہ شکار بناتا ہے۔ نوزائیدہ مدت کے بعد، وہ موٹی تہیں دھیرے دھیرے چھل جاتی ہیں، جس سے بچے کی جلد پر سرخ، کھردرے رنگ کی شکل نکل جاتی ہے۔

Harlequin Ichthyosis جلد کی بیماری ichthyosis کی سب سے شدید شکل ہے۔ ichthyosis کی 20 سے زیادہ مختلف اقسام ہیں۔ مثالوں میں lamellar ichthyosis اور ichthyosis vulgaris شامل ہیں۔ ماضی میں، Harlequin Ichthyosis کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کی بقا کی شرح بہت کم تھی۔ تاہم، جدید علاج اور سخت طبی نگہداشت کے ساتھ، بچوں کے بچپن اور جوانی میں زندہ رہنے کے امکانات بہت زیادہ ہوتے ہیں۔

اس بیماری کو دوسرے ناموں سے جانا جاتا ہے:

• ''آٹوسومل ریسیسیو کنجنیٹل ichthyosis - harlequin type ichthyosis''
• 'ہارلیکون بیبی سنڈروم'
• 'ہارلیکون جنین'
• 'Ichthyosis congenita'
• 'Ichthyosis fetalis'

یہ حالت کتنی عام ہے؟

یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ یہاں تک کہ امریکہ جیسے ملک میں، یہ بیماری ہر 300,000 سے 500,000 پیدا ہونے والے بچوں میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے۔یہ ایسی صورت حال ہے جو سری لنکا میں بہت کم دیکھنے کو ملتی ہے۔

Harlequin Ichthyosis کی علامات کیا ہیں؟

Harlequin Ichthyosis والے بچے اکثر وقت سے پہلے پیدا ہوتے ہیں۔ جب وہ پیدا ہوتے ہیں، تو ان کے جسم موٹے، پلیٹ نما ترازو سے ڈھکے ہوتے ہیں۔ جلد اتنی موٹی ہوتی ہے کہ ترازو کے درمیان گہری دراڑیں بن جاتی ہیں۔ اس کے علاوہ، جلد کی کھنچائی کی وجہ سے بچے کی پلکیں اور ہونٹ اندر سے باہر ہو جاتے ہیں۔ سینہ اور پیٹ مضبوطی سے پھیلے ہوئے ہیں، جس سے سانس لینے اور کھانے میں دشواری ہوتی ہے۔

یہاں کچھ دوسری علامات ہیں:

• چپٹی ناک کا ہونا۔
• کان ایسے رکھے گئے ہیں جیسے سر سے جڑے ہوں۔
• ہاتھ پاؤں چھوٹے اور سوج جاتے ہیں۔
• غیر معمولی سماعت۔
• بار بار سانس کے انفیکشن۔
• مشترکہ نقل و حرکت میں کمی۔
• کم جسم کا درجہ حرارت۔

اس کی وجہ کیا ہے؟

Harlequin Ichthyosis کی بنیادی وجہ ABCA12 نامی جین میں جینیاتی تبدیلی ہے۔ یہ ABCA12 جین ہمارے جسم کو ایک پروٹین تیار کرنے کی ہدایت کرتا ہے جو جلد کے صحت مند خلیوں کی نشوونما کے لیے ضروری ہے۔ اس پروٹین کے سب سے اہم کاموں میں سے ایک لپڈس کو جلد کی سب سے بیرونی تہہ، ایپیڈرمس تک پہنچانا اور حفاظتی رکاوٹ بنانا ہے۔

اس بیماری میں مبتلا افراد میں، جسم بہت کم یا ABCA12 پروٹین نہیں بناتا ہے۔ یہ epidermis کی معمول کی نشوونما میں خلل ڈالتا ہے، جس کی وجہ سے شدید علامات ظاہر ہوتی ہیں۔

یہ حالت ایک خود کار طریقے سے وراثت میں ملتی ہے۔ سیدھے الفاظ میں، اس کا مطلب ہے کہ ایک بچے کو متاثرہ جین کی دو کاپیاں وراثت میں ملنی چاہئیں - ایک ماں کی طرف سے اور ایک باپ کی طرف سے۔ دونوں والدین تبدیل شدہ جین کے کیریئر ہو سکتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ ان کے پاس جین ہے، لیکن عام طور پر علامات نہیں دکھاتے ہیں۔

ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

Harlequin Ichthyosis کی پیچیدگیاں شدت میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ کچھ پیچیدگیوں میں شامل ہیں:

• بالوں کی نشوونما میں کمی۔
• ناخنوں کی خرابی۔
• جلد اکثر خارش ہوتی ہے۔
• گرمی اور سردی کو برداشت کرنے میں دشواری۔
• بار بار جلد کے انفیکشن۔
• جسم میں الیکٹرولائٹ کا عدم توازن۔
• پٹھوں، کنڈرا، جلد اور دیگر بافتوں کا سخت ہونا اور سخت ہونا۔
• سانس کی تکلیف اور ناکامی۔
• سیپسس ایک اچانک، شدید بیکٹیریل انفیکشن ہے۔

تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

اکثر، ڈاکٹر بچے کی جسمانی شکل کی بنیاد پر پیدائش کے وقت حالت کی تشخیص کر سکتے ہیں۔ اگر خاندان میں کسی کو پہلے بھی یہ حالت ہو چکی ہے تو حمل کے دوران قبل از پیدائش جینیاتی جانچ کی جا سکتی ہے۔ڈاکٹر ABCA12 جین میں تغیرات کی جانچ کی سفارش کر سکتے ہیں۔ اس کے علاوہ، بعض اوقات حمل کے دوسرے اور تیسرے سہ ماہی کے دوران کئے جانے والے الٹراساؤنڈ اسکین حالت کی علامات کا پتہ لگا سکتے ہیں۔

Harlequin Ichthyosis کے علاج کیا ہیں؟

جیسے ہی اس حالت میں بچہ پیدا ہوتا ہے، اسے نوزائیدہ انتہائی نگہداشت یونٹ (NICU) میں داخل کر دیا جاتا ہے۔ وہاں، بچے کو زیادہ نمی والے انکیوبیٹر میں رکھا جاتا ہے تاکہ بچے کے جسم کے درجہ حرارت کو کنٹرول کیا جا سکے۔ نرسیں بچے کی دیکھ بھال کیسے کرتی ہیں:

• بار بار دودھ پلانا.
• جلد کو نرم کرنے اور ترازو کو دور کرنے میں مدد کے لیے اپنے جسم کو باقاعدگی سے دھوئیں۔
• ترازو کو ہٹانے کے لیے، بعض اوقات کسی چیز سے نرمی سے رگڑیں جیسے کہ پمیس پتھر یا کسی کھردرے اسفنج سے۔
• جلد کی خشکی کو کم کرنے اور جلد کی لچک فراہم کرنے کے لیے موئسچرائزر لگائیں۔

اگر آپ کے بچے کو Harlequin Ichthyosis کا شدید کیس ہے، تو آپ اسے etretinate نامی زبانی retinoid سے علاج کر سکتے ہیں۔ یہ دوا موٹی، کھردری جلد سے چھٹکارا پانے میں مدد کرتی ہے۔ یہ انگلیوں میں بے حسی، سانس لینے میں دشواری، سینے میں جکڑن، اور کھانے میں دشواری جیسی علامات کو دور کرنے میں بھی مدد کر سکتا ہے۔ تاہم، یہ زبانی retinoids طویل مدتی استعمال کرنے پر سنگین ضمنی اثرات کا سبب بن سکتے ہیں، لہذا ڈاکٹر انہیں صرف اس صورت میں استعمال کرتے ہیں جب آپ کے بچے میں شدید علامات ہوں۔

NICU (انتہائی نگہداشت یونٹ) کی دیکھ بھال

جب آپ کا بچہ نوزائیدہ انتہائی نگہداشت یونٹ (NICU) میں ہوتا ہے، ماہر ڈاکٹر اور نرسنگ عملہ آپ کے بچے کی بہت قریب سے نگرانی کرتا ہے۔ وہ جسم کے درجہ حرارت، سیال کی سطح، اور انفیکشن کی علامات کی مسلسل نگرانی کر رہے ہیں۔ وہ جلد کو نم رکھنے کے لیے خصوصی ڈریسنگ اور مرہم استعمال کرتے ہیں۔ بعض اوقات، بچے کو ٹیوب کے ذریعے دودھ پلانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

خصوصی ادویات

اوپر بیان کردہ زبانی ریٹینوائڈز کے علاوہ، آپ کو انفیکشن سے بچنے کے لیے اینٹی بائیوٹکس، درد کو کم کرنے والی ادویات، اور خشکی اور خارش کو کم کرنے کے لیے کریموں کی بھی ضرورت ہوگی۔ ان سب کو آپ کے ڈاکٹر کی ہدایت کے مطابق استعمال کرنا چاہیے۔

طویل مدتی علاج گروپ

اگرچہ آپ اپنے بچے کو جلد کے موٹے فلیکس گرنے کے بعد گھر لے جا سکتے ہیں، پھر بھی آپ کو مسلسل طبی دیکھ بھال اور توجہ کی ضرورت ہوگی۔ Harlequin Ichthyosis کو ڈاکٹروں کی کثیر الشعبہ ٹیم کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس ٹیم میں شامل ہوسکتا ہے:

• نوزائیدہ ماہرین
• جلد کے ماہرین
• پلاسٹک سرجنز
• جینیاتی ماہرین
• ماہرین امراض چشم
• اوٹولرینگولوجسٹ (کان، ناک اور گلے کے ماہرین)
• جسمانی معالجین
• آرتھوپیڈسٹ
• غذائیت کے ماہرین

یہ طبی ٹیم بچے کو اس کی زندگی بھر ضروری علاج فراہم کرنے کے لیے کام کرتی ہے۔

اگر میرے بچے کو یہ حالت ہو تو میں کیا امید کر سکتا ہوں؟

Harlequin Ichthyosis ایک دائمی حالت ہے، یعنی اسے زندگی بھر کی دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے۔ لہذا، اس حالت میں ماہر ڈرمیٹولوجسٹ کو تلاش کرنا ضروری ہے. یہ اس بات کو یقینی بنائے گا کہ آپ کا بچہ پوری زندگی میں ضروری علاج حاصل کرتا ہے۔ یہ بھی ضروری ہے کہ روزانہ جلد کی دیکھ بھال کا معمول قائم کیا جائے جس سے جلد کے کسی بھی مسائل (کھردرے، پھٹے، خارش والی جلد) کو کنٹرول کرنے میں مدد ملے گی۔ یہ معمول ان کی زندگی بھر کی پیروی کرنے کی ضرورت ہو گی.

جلد کے مسائل کے علاوہ، بچے کی انگلیاں اور انگلیاں موٹی اور سخت ہو سکتی ہیں ۔ اس سے اس کے لیے چیزوں کو سمجھنا مشکل ہو سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، ٹخنے اور گھٹنے سخت ہو سکتے ہیں، اس کے لیے چلنا مشکل ہو جاتا ہے۔ بچے کی جسمانی نشوونما اور نشوونما میں کچھ تاخیر بھی ہو سکتی ہے۔ تاہم، ذہنی ترقی عام طور پر ہونا چاہئے.

اس طرح کے بچے کی دیکھ بھال کرنا ایک چیلنج ہے، لیکن مناسب طبی مشورے، محبت اور صبر سے کام لینا بہت ضروری ہے۔

اس بیماری کا نقطہ نظر کیا ہے؟

Harlequin Ichthyosis کے علاج میں ترقی کے باوجود، بدقسمتی سے، کچھ بچے اب بھی اس حالت سے مر جاتے ہیں۔ ایک مطالعہ میں، اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے 44 فیصد بچے مر گئے. زندگی کے پہلے تین مہینوں میں موت کی اہم وجوہات سیپسس، سانس کی خرابی، یا دونوں کا مجموعہ تھیں۔

تاہم، زبانی ریٹینوائڈز جیسی دوائیوں کے ساتھ ابتدائی علاج سے بقا کی شرح میں اضافہ دکھایا گیا ہے۔ اسی مطالعہ میں جس کا پہلے ذکر کیا گیا تھا، 83% بچے جو زبانی ریٹینوائڈز کے ساتھ علاج کیے گئے زندہ بچ گئے۔

کیا Harlequin Ichthyosis کو روکا جا سکتا ہے؟

یہ ایک جینیاتی حالت ہے اور اسے روکا نہیں جا سکتا۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے، یا ماضی میں اسے ہو چکا ہے، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ یا جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کریں۔ دوسرے بچے پیدا کرنے کے بارے میں فیصلہ کرتے وقت یہ معلومات مددگار ثابت ہو سکتی ہیں۔

میں اپنے بچے کی دیکھ بھال کیسے کروں؟

اگر آپ کے بچے کو یہ حالت ہے، تو ان کی دیکھ بھال میں مدد کے لیے کچھ چیزیں یہ ہیں:

• اپنے بچے کی حالت کے بارے میں اچھی طرح جانیں۔ معتبر ذرائع کو پڑھیں اور اس میں ماہر بننے کی کوشش کریں۔
• بچے کو ہر ممکن حد تک صحت مند رکھیں۔غذائیت سے بھرپور کھانا فراہم کریں، اس بات کو یقینی بنائیں کہ وہ کافی ورزش کریں، اور انہیں وقت پر طبی معائنہ کے لیے لے جائیں۔
• معلوم کریں کہ آپ کے بچے کے لیے کیا کام کرتا ہے۔ ہر بچہ مختلف ہوتا ہے۔ جو ایک شخص کے لیے کام کرتا ہے وہ دوسرے کے لیے کام نہیں کر سکتا۔ روزانہ جلد کی دیکھ بھال کا معمول بنائیں جو آپ کے بچے کی ضروریات کے مطابق ہو۔
• بچے کے ماحول پر غور کریں۔ ضرورت سے زیادہ خشک، سرد، یا گرم ماحولیاتی حالات، نیز '' زبردستی ہوا کی گرمی'' بچے کی جلد کو مزید خشک اور نازک بنا سکتی ہے۔ یہ بچے کی مجموعی صحت کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔
• ذاتی جلد کی دیکھ بھال کی کٹ رکھیں۔ آپ کے بچے کی ضرورت کی چیزوں کے ساتھ ایک بیگ ہمیشہ رکھیں، جیسے سن اسکرین، مرہم اور درد کش ادویات۔
• اپنے بچے کو کچھ ذمہ داری دیں۔ آہستہ آہستہ، آپ کا بچہ اپنی جلد کی دیکھ بھال کرنے کا طریقہ سیکھ جائے گا۔ اپنے بچے کو ان کی جلد کی دیکھ بھال کی ضروریات کے لیے کچھ ذمہ داری دیں۔
• بچپن میں: جلد سے جلد کی دیکھ بھال اور دودھ پلانے کی حوصلہ افزائی کریں۔

اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے اہم سوالات

اگر آپ کے بچے کو Harlequin Ichthyosis ہے، تو آپ کے بہت سے سوالات ہو سکتے ہیں۔ یہاں کچھ سوالات ہیں جو آپ ڈاکٹر سے پوچھ سکتے ہیں:

• کیا Harlequin Ichthyosis تکلیف دہ ہے؟
• یہ ichthyosis کی دوسری اقسام سے زیادہ شدید کیوں ہے؟
• آپ میرے بچے کے لیے کون سا علاج تجویز کرتے ہیں؟
• میں اپنے بچے کو نارمل زندگی گزارنے میں کس طرح مدد کر سکتا ہوں؟
• وہ کون سے محرکات ہیں جو بچے کی حالت کو خراب کر سکتے ہیں اور ان سے بچنا چاہیے؟
• کیا میرے بچے کے لیے دھوپ میں باہر جانا بہتر نہیں ہے؟
• مجھے کن دوسری پیچیدگیوں یا صحت کی حالتوں کا خیال رکھنا چاہیے؟
• مجھے ایک اچھا سپورٹ نیٹ ورک کہاں مل سکتا ہے؟

آخر میں، یہ یاد رکھیں ! (ٹیک ہوم میسج)

جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو ہارلیکوئن Ichthyosis جیسی نایاب حالت ہے تو خوفزدہ اور حیران ہونا معمول ہے۔ آپ اکیلے محسوس کر سکتے ہیں اور آپ کو یقین نہیں ہے کہ کیا کرنا ہے۔ لیکن سب سے اہم بات یہ ہے کہ ایسے ڈاکٹروں کو تلاش کیا جائے جو اس بیماری کے بارے میں علم رکھتے ہوں۔ وہ آپ کے بچے کی حالت کو سنبھالنے میں مدد کر سکتے ہیں، اور آپ کو مطلوبہ مدد اور مدد تلاش کرنے کے لیے رہنمائی کر سکتے ہیں۔

ایسے ہی حالات والے بچوں کے دوسرے والدین سے بات کرنا طاقت کا ایک بڑا ذریعہ ہو سکتا ہے۔ تجربات اور مشورے بانٹ کر، آپ اپنے بچے کی اچھی زندگی گزارنے میں مدد کرنے کے طریقے تلاش کر سکتے ہیں۔ اپنے بچے کو جلد کی نایاب بیماری کے ساتھ جیتے دیکھنا آسان نہیں ہے، لیکن یاد رکھیں، بہت سے بچے ایسے ہیں جو ان حالات کے ساتھ خوشی سے جی رہے ہیں۔ آپ اکیلے نہیں ہیں۔ صحیح علم، تعاون اور محبت کے ساتھ، آپ اس چیلنج کا سامنا کر سکتے ہیں۔

`Harlequin Ichthyosis، جینیاتی جلد کی بیماری، نوزائیدہ جلد کی حالت، ABCA12 جین، ichthyosis، جلد کی رکاوٹ، نوزائیدہ کی دیکھ بھال، retinoids