کیا آپ ہیموفیلیا سی سے واقف ہیں؟ آئیے اس نایاب حالت کے بارے میں بات کرتے ہیں!

بعض اوقات ایک چھوٹی سی کٹ سے بھی خون بہنا بند ہونے میں کچھ وقت لگتا ہے، ٹھیک ہے؟ یا آپ نے سنا ہے کہ آپ کے خاندان میں کسی کو خون سے متعلق بیماری ہے؟ آج ہم خون کی ایک ایسی بیماری کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو کہ قدرے نایاب ہے لیکن اس کے بارے میں جاننا بہت ضروری ہے۔ اسے ہیموفیلیا سی کہتے ہیں۔

ہیموفیلیا سی کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ہیموفیلیا سی ہیموفیلیا کی ایک بہت ہی نایاب قسم ہے۔ ہیموفیلیا ایک ایسی حالت ہے جس میں آپ کا خون ٹھیک طرح سے جم نہیں پاتا، مطلب یہ ہے کہ جب آپ کا خون بہتا ہے تو یہ آہستہ آہستہ رک جاتا ہے یا کبھی نہیں رکتا۔ ہیموفیلیا سی والے لوگوں میں خون کا ایک خاص پروٹین ہوتا ہے جسے جمنے کا عنصر کہتے ہیں، جسے فیکٹر XI کہتے ہیں، جو خون کے جمنے میں مدد کرتا ہے۔ اسے فیکٹر XI کی کمی بھی کہا جاتا ہے اور بعض اوقات اسے روزینتھل سنڈروم بھی کہا جاتا ہے۔

تاہم، ہیموفیلیا سی کی علامات عام طور پر ہیموفیلیا کی دوسری اقسام (A اور B) سے ہلکی ہوتی ہیں۔ تاہم، ہیموفیلیا سی والے لوگوں کو سرجری یا دانتوں کے طریقہ کار کے دوران معمول سے زیادہ خون بہہ سکتا ہے۔ ڈاکٹر اس کا علاج تازہ منجمد پلازما سے کرتے ہیں، جو عطیہ کیے گئے خون سے بنایا جاتا ہے۔ یہ پلازما خون کے جمنے میں مدد کرتا ہے۔

کیا ہیموفیلیا سی ایک عام حالت ہے؟

نہیں، یہ دراصل ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ تصور کریں، امریکہ جیسے ملک میں، ہر 100,000 مردوں اور عورتوں میں سے تقریباً ایک میں ہیموفیلیا C پیدا ہوتا ہے۔ اگر ہم اس کا موازنہ ہیموفیلیا کی دیگر اقسام سے کریں، تو ہیموفیلیا A ہر 100,000 مردوں میں سے تقریباً 12 کو متاثر کرتا ہے، اور ہیموفیلیا B ہر 100,000 مردوں میں سے تقریباً 4 کو متاثر کرتا ہے۔ محققین کو ابھی تک یقین نہیں ہے کہ ہیموفیلیا اے یا بی خواتین کو کتنی بار متاثر کرتا ہے۔

ہیموفیلیا اے، بی، اور سی کے درمیان کیا فرق ہے؟

ہیموفیلیا کی تینوں اقسام وراثتی خون کی بیماریاں ہیں ۔ یعنی جینیاتی تغیر خون جمنے کے عمل کو متاثر کرتا ہے۔ لیکن ان تین اقسام کے درمیان کچھ چھوٹے فرق ہیں۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ وہ کیا ہیں:

• ہیموفیلیا اے اور ہیموفیلیا بی اس وقت ہوتا ہے جب کسی شخص کو اپنے حیاتیاتی والدین میں سے کسی ایک سے تبدیل شدہ جین وراثت میں ملتا ہے۔ تاہم، ہیموفیلیا سی میں، غیر معمولی جین والدین دونوں سے وراثت میں مل سکتا ہے۔
• ہیموفیلیا A یا B والے لوگوں کے برعکس، ہیموفیلیا C والے لوگوں میں عام طور پر خون بہنے کے مسائل پیدا نہیں ہوتے جو جوڑوں یا پٹھوں کو متاثر کرتے ہیں ۔ یہ ایک اہم فرق ہے۔
• عام طور پر، ہیموفیلیا A یا B والے لوگوں کی علامات کا تعین ان کے خون میں جمنے والے پروٹینز، یا 'کلٹنگ فیکٹرز' کی سطح سے ہوتا ہے۔ مثال کے طور پر، شدید ہیموفیلیا اے والے شخص میں اس عنصر کی سطح بہت کم ہوگی۔ لیکن حیرت کی بات یہ ہے کہ ہیموفیلیا سی والے کسی فرد میں اس عنصر کی سطح بہت کم ہو سکتی ہے، لیکن اس کی علامات بہت ہلکی ہو سکتی ہیں ۔
• ہیموفیلیا A اور B تمام نسلوں اور نسلوں کے لوگوں میں ہو سکتا ہے۔ تاہم، اشکنازی یہودی نسلی گروہ کے لوگوں میں ہیموفیلیا سی قدرے زیادہ عام ہے۔ اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ کوئی اور اسے ترقی نہیں دے سکتا، لیکن یہ ان میں زیادہ عام ہے۔
• ہیموفیلیا A اور B عورتوں کے مقابلے مردوں میں زیادہ عام ہے، لیکن ہیموفیلیا C مردوں اور عورتوں دونوں کو یکساں طور پر متاثر کرتا ہے ۔

ہیموفیلیا سی کی علامات کیا ہیں؟

ہیموفیلیا سی والے لوگوں کو بڑی سرجری، شدید چوٹ، یا بچے کی پیدائش کے بعد مسلسل، نہ رکنے والے خون کا تجربہ ہو سکتا ہے۔ تاہم، انہیں بے ساختہ خون بہنے کا تجربہ نہیں ہوتا، جو اس وقت ہوتا ہے جب بغیر کسی ظاہری وجہ کے خون بہنا شروع ہوتا ہے۔

ہیموفیلیا سی والے لوگ اکثر دانتوں کی سرجری، دانت نکالنے، یا ٹنسلیکٹومی کے بعد غیر معمولی طور پر خون بہتے ہیں۔

دیگر علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

• ناک سے بار بار خون بہنا ۔
• چھوٹی سے چھوٹی چیز سے بھی جسم پر خراشیں
• پیشاب میں خون۔
• ختنہ کے بعد بہت زیادہ خون بہنا۔
• سرجری کے بعد دردناک، سوجن زخم۔
• خواتین کے لیے ماہواری کئی دنوں تک جاری رہ سکتی ہے جو کہ غیر معمولی طور پر طویل ہوتی ہے ۔

ہیموفیلیا سی کی وجوہات کیا ہیں؟

ہیموفیلیا سی ایک موروثی خون کی خرابی ہے۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب آپ کے پاس فیکٹر XI نامی بلڈ پروٹین کی کمی ہوتی ہے، جو خون کے جمنے کے 13 عوامل میں سے ایک ہے جو خون کو کم کرنے یا روکنے میں مدد کرتے ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ آپ کے پاس درست F11 جین نہیں ہے۔

عام طور پر، یہ F11 جین فیکٹر XI بنانے کے لیے ہدایات رکھتا ہے۔ اگر یہ جین تبدیل ہو جائے، یعنی اگر یہ غیر معمولی ہو جائے تو ہیموفیلیا سی پیدا ہو جاتا ہے۔ یہ غیر معمولی جین کافی فیکٹر XI نہیں بنا سکتا، یا یہ بالکل بھی نہیں بنا سکتا۔

نر اور مادہ دونوں ہیموفیلیا سی کو وراثت میں صرف اسی صورت میں حاصل کرتے ہیں جب دونوں حیاتیاتی والدین اپنے بچے کو تبدیل شدہ جین منتقل کریں ۔ اگر کسی کو ایک عام F11 جین اور ایک غیر معمولی جین وراثت میں ملتا ہے، تو وہ شخص ہیموفیلیا C کا کیریئر ہے، لیکن وہ علامات ظاہر نہیں کرتے ہیں۔

اب دیکھیں کہ جب اس غیر معمولی جین والے والدین کے بچے ہوں تو کیا ہو سکتا ہے:

• اس F11 جین کی تبدیلی کے ساتھ والدین کے ہاں پیدا ہونے والے بچوں میں ہیموفیلیا سی ہونے کے 25 فیصد امکانات ہوتے ہیں۔
• ان والدین کے ہاں پیدا ہونے والے بچوں میں بیماری کے کیریئر ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے، یعنی وہ صرف بیماری کے بغیر جین لے جاتے ہیں۔
• ان والدین کے بچوں کو عام F11 جین وراثت میں ملنے کا 25 فیصد امکان ہوتا ہے۔

ڈاکٹر ہیموفیلیا سی کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

کیا آپ جانتے ہیں کہ ڈاکٹر ہیموفیلیا سی کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟ وہ پہلے آپ کا جسمانی معائنہ کریں گے۔ پھر وہ آپ کی علامات کے بارے میں پوچھیں گے، جیسے ناک سے خون آنا یا دانتوں کے کام کے بعد خون بہنا۔ وہ آپ کی خاندانی تاریخ کے بارے میں بھی پوچھیں گے اور کیا آپ کے خاندان میں کسی کو ہیموفیلیا یا خون کے دیگر امراض ہیں ۔ بیماری کی تشخیص میں یہ معلومات بہت اہم ہیں۔

تشخیص کی تصدیق کے لیے کون سے اہم ٹیسٹ استعمال کیے جاتے ہیں؟

آپ کا ڈاکٹر آپ کی تشخیص کی تصدیق کے لیے دو اہم ٹیسٹ استعمال کرے گا:

• ایکٹیویٹڈ پارشل تھروموبلاسٹن ٹائم ٹیسٹ (APTT): یہ ایک ٹیسٹ ہے جو ہیموفیلیا کی تشخیص کے لیے استعمال ہوتا ہے۔ یہ آپ کے ڈاکٹر کو یہ جاننے کی اجازت دیتا ہے کہ آپ کے خون کو جمنے میں کتنا وقت لگتا ہے ۔
• کلوٹنگ فیکٹر ٹیسٹ: یہ خون کا ٹیسٹ ہیموفیلیا کی قسم اور یہ کتنا شدید ہے ۔

کچھ معاملات میں، آپ کا ڈاکٹر چند مزید ٹیسٹوں کی درخواست کر سکتا ہے:

• خون کی مکمل گنتی (CBC): یہ ٹیسٹ خون کے خلیوں کی پیمائش اور مطالعہ کرتا ہے۔
• پروتھرومبن ٹائم (PT) ٹیسٹ: یہ یہ بھی جانچتا ہے کہ آپ کا خون کتنی تیزی سے جمتا ہے۔
• فائبرنوجن ٹیسٹ: یہ خون کا ٹیسٹ فائبرنوجن نامی بلڈ پروٹین کی مقدار کی پیمائش کرتا ہے، جو خون کے جمنے میں مدد کرتا ہے۔

یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ ہیموفیلیا سی کی تشخیص بعض اوقات مشکل ہو سکتی ہے۔ کیوں؟ خون کے ٹیسٹ کے نتائج، خاص طور پر جمنے کے عنصر کے ٹیسٹ کے نتائج، مریض کی علامات سے مطابقت نہیں رکھتے۔ مثال کے طور پر، ایک کلٹنگ فیکٹر ٹیسٹ ظاہر کر سکتا ہے کہ آپ کے فیکٹر کی سطح بہت کم ہے، لیکن ہو سکتا ہے کہ آپ میں کوئی علامات نہ ہوں۔ اس کے علاوہ، آپ کو ہیموفیلیا سی کی علامات ہو سکتی ہیں یہاں تک کہ اگر آپ کے عنصر کی سطح نارمل ہو۔ تو ڈاکٹر ان سب باتوں کو مدنظر رکھے گا اور کسی نتیجے پر پہنچے گا۔

ہیموفیلیا سی کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

ہیموفیلیا سی والے لوگوں کو علاج کی ضرورت نہیں ہو سکتی جب تک کہ ان کی سرجری یا کوئی اور طبی طریقہ کار نہ ہو۔ اگر ضروری ہو تو، ڈاکٹر 'تازہ منجمد پلازما' استعمال کرتے ہیں، جو عطیہ کیے گئے خون سے بنایا جاتا ہے۔اور دوائیوں کا ایک مجموعہ جو متبادل کے طور پر دیے گئے 'کلٹنگ عوامل' کے ٹوٹنے کو روکتا ہے۔ اگر خواتین کو غیر معمولی طور پر بہت زیادہ ماہواری ہوتی ہے، جو کئی دنوں تک جاری رہتی ہے، تو ڈاکٹر پیدائش پر قابو پانے کی گولیاں تجویز کر سکتے ہیں ۔

کیا ہیموفیلیا سی کو روکا جا سکتا ہے؟

نہیں، ہیموفیلیا سی ایک موروثی خون کی خرابی ہے، اس لیے اسے روکا نہیں جا سکتا ۔ تاہم، اگر آپ کو یا آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے، تو جینیاتی مشاورت آپ کو یہ سمجھنے میں مدد کر سکتی ہے کہ اس کے آنے والی نسلوں کو منتقل ہونے کے خطرے کو کیا ہے۔

ہیموفیلیا سی کے ساتھ کوئی کیا توقع کر سکتا ہے؟

ہیموفیلیا سی والے زیادہ تر لوگوں میں ہلکی علامات ہوتی ہیں۔ وہ شاذ و نادر ہی سنگین طبی مسائل کا باعث بنتے ہیں۔ زیادہ تر لوگ اس وقت تک علامات پیدا نہیں کرتے جب تک کہ وہ بالغ نہ ہو جائیں، اور یہ علامات عام طور پر بہت ہلکی ہوتی ہیں۔

تاہم، آپ کو سرجری یا دانتوں کے علاج کے بعد خون بہنے کے مسائل ہو سکتے ہیں۔ اگر آپ کو ہیموفیلیا سی ہے، تو یہ ضروری ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے کسی بھی احتیاطی تدابیر کے بارے میں پوچھیں ۔ مثال کے طور پر، سرجری سے پہلے اپنے ڈاکٹر کو مطلع کرنا اور بعض دوائیوں سے پرہیز کرنا جو خون کو بڑھاتے ہیں (جیسے اسپرین)۔

آخر میں، کچھ اہم چیزیں جو آپ کو یاد رکھنے کی ضرورت ہے۔

ٹھیک ہے، لہذا، ہم نے جس کے بارے میں بات کی ہے اس سے آپ کو کچھ چیزیں یاد رکھنے کی ضرورت ہے:

• ہیموفیلیا سی خون کی ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔
• عام طور پر، اس کی علامات بہت ہلکی ہوتی ہیں اور شاذ و نادر ہی صحت کے بڑے مسائل کا باعث بنتی ہیں۔
• بہت سے لوگ صرف جوانی میں علامات ظاہر کرتے ہیں۔
• تاہم، آپ کو سرجری یا دانتوں کے علاج کے دوران دوسروں کے مقابلے میں زیادہ خون بہہ سکتا ہے ، لہذا ایسے معاملات میں اپنے ڈاکٹر کو مطلع کرنا ضروری ہے۔
• اگر آپ کو ہیموفیلیا سی کی تشخیص ہوئی ہے تو گھبرائیں نہیں۔ یہ یقینی بنانے کے لیے اپنے ڈاکٹر سے بات کریں کہ آپ سمجھتے ہیں کہ آپ کو کیا جاننے کی ضرورت ہے اور آپ کو کون سی احتیاطی تدابیر اختیار کرنے کی ضرورت ہے ۔

یاد رکھیں، کسی بھی طبی حالت کے بارے میں صحیح سمجھنا اس سے نمٹنے کا بہترین قدم ہے! آپ اکیلے نہیں ہیں، اور طبی مشورہ اور مدد آپ کے لیے ہمیشہ دستیاب ہے۔

ہیموفیلیا سی، خون کا جمنا، فیکٹر XI، جینیاتی بیماری، خون بہنا، علامات، علاج