کیا آپ Homocystinuria (HCU) نامی نایاب جینیاتی بیماری سے واقف ہیں؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں!

آج ہم ایک ایسی شرط کے بارے میں بتانے جارہے ہیں جس کے بارے میں ہم نے پہلے نہیں سنا ہوگا لیکن اس کے بارے میں جاننا ہر کسی کے لیے بہت ضروری ہے۔ اسے Homocystinuria، یا مختصر میں `(HCU)` کہتے ہیں۔ بعض اوقات، جب ہمارے جسم کے اندر ہونے والے بعض کیمیائی عمل صحیح طریقے سے نہیں ہوتے ہیں، تو غیر متوقع مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔ یہ ایسی ہی ایک حالت ہے جسے `(HCU)` کہتے ہیں۔ گھبرائیں نہیں، آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

Homocystinuria (HCU) کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، `(HCU)` ایک نادر جینیاتی بیماری ہے۔ اس میں کیا ہوتا ہے کہ ہمارا جسم امائنو ایسڈ `(Homocysteine)` کو صحیح طریقے سے کنٹرول نہیں کر سکتا، یعنی اسے استعمال اور خارج نہیں کر سکتا۔ سوچیں، اگر بیکار چیزیں ہمارے جسم میں جمع ہو جائیں تو کیا ہوتا ہے؟ بالکل اسی طرح، یہ `(Homocysteine)` خون اور پیشاب میں غیر ضروری طور پر جمع ہو جاتا ہے۔ یہ جمع آنکھوں، کنکال کے نظام (ہمارا کنکال)، مرکزی اعصابی نظام (دماغ اور ریڑھ کی ہڈی)، اور عروقی نظام (خون کی نالیوں) میں سنگین پیچیدگیاں پیدا کر سکتا ہے۔ اب آپ سے سوال ہے کہ یہ امینو ایسڈ کیا ہیں؟ امینو ایسڈ پروٹین کے بنیادی بلڈنگ بلاکس ہیں۔ جس طرح عمارت بنانے کے لیے اینٹوں کی ضرورت ہوتی ہے اسی طرح ہمارے جسم میں پروٹین بنانے کے لیے امینو ایسڈز کی ضرورت ہوتی ہے۔ ہمارا جسم ایک اور امینو ایسڈ (Methionine) سے اس ''(Homocysteine)'' کا حصہ بناتا ہے۔ اس کے علاوہ، ہم جو زیادہ پروٹین والی غذائیں کھاتے ہیں، مثال کے طور پر، گوشت، مچھلی اور انڈے، سے ہمیں زیادہ ''(میتھیونین)'' ملتا ہے۔ عام طور پر، ہمارا جسم اس ''(میتھیونین)'' کو توڑتا ہے اور اسے ''ہومو سسٹین'' میں بدل دیتا ہے۔ تاہم، `(Homocystinuria) والے شخص کے جسم میں ایک انزائم جو اس `(Homocysteine)` کو صحیح طریقے سے کنٹرول کرنے کے لیے درکار ہے، یعنی اسے مطلوبہ سطح پر رکھنے اور بقیہ کو تبدیل کرنے کے لیے، غائب ہے، یا یہ ٹھیک سے کام نہیں کرتا ہے۔ ایک انزائم ایک قسم کا پروٹین ہے جو ہمارے جسم میں کیمیائی رد عمل کو تیز کرتا ہے۔ لہذا جب یہ انزائم غائب ہو تو، `(Homocysteine)` کی سطح بڑھ جاتی ہے۔

ہوموسیسٹینوریا کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

محققین نے بنیادی جینیاتی وجوہات کی بنیاد پر ہومو سسٹینوریا کو کئی اقسام میں تقسیم کیا ہے۔ دو اہم اقسام ہیں:

1. Cystathionine beta-synthase (CBS) کی کمی (Classical Homocystinuria)

یہ ہومو سسٹینوریا کی سب سے عام قسم ہے۔ Cystathionine beta-synthase (CBS) ایک انزائم ہے جو ہومو سسٹین کو دوسرے امینو ایسڈ، سسٹین میں تبدیل کرنے میں مدد کرتا ہے۔ اس قسم کی بیماری اس وقت ہوتی ہے جب سی بی ایس جین بہت کم یا کوئی سی بی ایس انزائم نہیں بناتا، یا جب سی بی ایس انزائم ٹھیک سے کام نہیں کرتا ہے۔ CBS انزائم کو مناسب طریقے سے کام کرنے کے لیے وٹامن B6، جسے پائریڈوکسین بھی کہا جاتا ہے، کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس قسم کو مزید اس لحاظ سے تقسیم کیا جاتا ہے کہ آپ وٹامن بی 6 کے سپلیمنٹس کو کتنا اچھا جواب دیتے ہیں۔

2. Cobalamin (cbl) میٹابولزم کی خرابی

ہمارے جسم کو کچھ ہومو سسٹین کو واپس میتھیونین میں تبدیل کرنے کی ضرورت ہے۔ اس عمل میں وٹامن بی 12 شامل ہوتا ہے جسے کوبالامن بھی کہا جاتا ہے۔ ہمارا جسم ہومو سسٹین کو میتھیونین میں تبدیل کرنے کے لیے کئی مراحل سے گزرتا ہے۔ Homocystinuria، جو cobalamin کی کمی کی وجہ سے ہوتا ہے، اس وقت ہوتا ہے جب جسم اس مرحلے کو مکمل نہیں کر سکتا، صحیح انزائم نہیں بناتا، یا ناقص انزائمز پیدا کرتا ہے۔

ہومو سسٹینوریا اور مارفن سنڈروم میں کیا فرق ہے؟

مارفن سنڈروم ایک غیر معمولی جینیاتی عارضہ ہے جو پورے جسم میں مربوط بافتوں کو متاثر کرتا ہے۔ اس عارضے کی بہت سی علامات ہومو سسٹینوریا سے ملتی جلتی ہیں۔ مثال کے طور پر، لمبے اعضاء، لمبی، پتلی انگلیاں، ایکٹوپیا lentis، اور myopia. تاہم، مارفن سنڈروم Fibrillin-1 (FBN1) جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ مارفن سنڈروم والے افراد میں ہومو سسٹین اور میتھیونین کی سطح نارمل ہوتی ہے۔

کون اس حالت سے سب سے زیادہ متاثر ہوتا ہے؟ یہ کتنا عام ہے؟

ہومو سسٹینوریا جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تو کوئی بھی اسے ترقی دے سکتا ہے۔ تاہم، کچھ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ حالت کچھ ممالک میں لوگوں کو دوسروں سے زیادہ متاثر کرتی ہے۔ یہ ممالک ہیں:

• آئرلینڈ
• ناروے
• جرمنی
• قطر

Homocystinuria ایک بہت ہی نایاب جینیاتی بیماری ہے۔ بیماری کی سب سے عام شکل دنیا بھر میں 200,000 میں سے ایک اور 335,000 افراد میں سے ایک کے درمیان متاثر ہوتی ہے۔ یہ واقعی نایاب ہے۔

ہومو سسٹینوریا کی علامات کیا ہیں؟

`(Homocystinuria)` کی علامات آپ کی قسم کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں۔ وہ عام طور پر زندگی کے پہلے چند سالوں میں ظاہر ہونا شروع کر دیتے ہیں۔ تاہم، کچھ لوگوں میں بالغ ہونے تک کوئی علامات نہیں ہوسکتی ہیں۔ سب سے عام قسم `(Homocystinuria)` عام طور پر ان نظاموں کو متاثر کرتی ہے:

• آنکھیں
• کنکال نظام
• مرکزی اعصابی نظام
• عروقی نظام

'(Homocystinuria)' کی علامات میں شامل ہو سکتے ہیں:

آنکھوں کو متاثر کرنے والی علامات:

• آنکھ کا لینس اپنی نارمل پوزیشن (ایکٹوپیا لینٹس) سے ہٹ جاتا ہے ۔ یہ بصارت کی خرابی کا سبب بن سکتا ہے۔
• بصارت کی شدید خرابی (مایوپیا)، جس کا مطلب ہے دور تک دیکھنے کی عدم صلاحیت۔

کنکال کے نظام کو متاثر کرنے والی علامات:

• ضرورت سے زیادہ نمو دکھا رہا ہے۔
• بازوؤں، ٹانگوں اور انگلیوں کا غیر معمولی لمبا ہونا۔
• گھٹنے اندر کی طرف جھکے ہوئے ہوتے ہیں اور جب ٹانگیں سیدھی ہوتی ہیں تو گھٹنے آپس میں مل جاتے ہیں (اسے `` knock knees '' بھی کہتے ہیں)۔
• سینہ اندر دھنسا ہوا ہے یا آگے بڑھا ہوا ہے۔
• ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ (سکولیوسس)۔
• ہومو سسٹینوریا والے افراد کو بھی آسٹیوپوروسس ہونے کا خطرہ ہوتا ہے۔

مرکزی اعصابی نظام کو متاثر کرنے والی علامات:

• ترقیاتی تاخیر اس کا مطلب یہ ہے کہ عمر کے لیے مناسب ذہنی یا جسمانی نشوونما نہ دکھانا۔
• سیکھنے میں مشکلات۔

قلبی نظام کو متاثر کرنے والی علامات:

• خون کے جمنے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ یہ خون کے جمنے خطرناک حالات جیسے کہ فالج یا پلمونری ایمبولزم کا سبب بن سکتے ہیں۔

ہومو سسٹینوریا کی وجوہات کیا ہیں؟

ہومو سسٹینوریا کی بہت سی اقسام مختلف جینز میں جینیاتی تبدیلیوں، یا تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہیں۔

جینیاتی وجوہات

'(Homocystinuria)' کی سب سے عام قسم '(CBS)' جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ ''(CBS)'' جین ہمارے جسم کو بتاتا ہے کہ ''(Cystathionine beta-synthase)'' نامی انزائم کیسے بنایا جائے۔ یہ انزائم کیمیائی راستے کے لیے ذمہ دار ہے جو `(Homocysteine)` تیزاب کو `(Methionine)` میں تبدیل کرتا ہے۔ `(Homocystinuria)` جینز `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` اور `(MMADHC)` میں ہونے والے تغیرات کی وجہ سے بھی ہو سکتا ہے۔ یہ تمام جینز `(Homocysteine)` تیزاب کو `` (Methionine) میں تبدیل کرنے کے ذمہ دار ہیں۔ اگر ان میں سے کسی بھی جین میں تبدیلی ہوتی ہے تو متعلقہ انزائم ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔ پھر جسم میں ہومو سسٹین جمع ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ تاہم، محققین کو ابھی تک مکمل طور پر یقین نہیں ہے کہ ہومو سسٹین کی اعلی سطح کیوں ہومو سسٹینوریا کی علامات کا باعث بنتی ہے۔ آپ کو ہومو سسٹینوریا ایک آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کو بیماری صرف اس صورت میں وراثت میں ملے گی جب آپ کے دونوں حیاتیاتی والدین، جن میں عام طور پر کوئی علامت نہیں ہوتی، متاثرہ جین آپ کو منتقل کرتے ہیں۔

کیا ہومو سسٹینوریا وٹامن کی کمی کی وجہ سے ہو سکتا ہے؟

ہاں، ہومو سسٹینوریا غیر جینیاتی وجوہات کی وجہ سے بھی ہو سکتا ہے۔ یہ حالت وٹامن بی 6، وٹامن بی 9 (فولیٹ) یا وٹامن بی 12 (کوبالامین) کی شدید کمی کی وجہ سے بھی ہوسکتی ہے۔

Homocystinuria کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ریاستہائے متحدہ جیسے ممالک میں، نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹ کا استعمال متعدد میٹابولک حالات کی جانچ کے لیے کیا جاتا ہے، بشمول ہومو سسٹینوریا۔ ہومو سسٹین ٹیسٹ آپ کے بچے کے خون میں ہومو سسٹین اور میتھیونین کی سطح کی پیمائش کرتا ہے۔ اگر ٹیسٹ کے نتائج مثبت ہیں، جس سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ حالت موجود ہو سکتی ہے، آپ کے بچے کا ڈاکٹر نتائج کی تصدیق کے لیے اضافی ٹیسٹ کا حکم دے گا۔ تاہم، یہ نوزائیدہ ٹیسٹ ہمیشہ 100% درست نہیں ہوتے ہیں۔ بعض اوقات وہ بعض حالات کا پتہ لگانے کے قابل نہیں ہوسکتے ہیں۔ لہذا، علامات ظاہر ہونے کے بعد کچھ لوگوں میں ہومو سسٹینوریا کی تشخیص ہوتی ہے۔ اگرچہ بہت سی علامات بچپن یا ابتدائی بچپن میں ظاہر ہوتی ہیں، لیکن وہ بعض اوقات جوانی میں ظاہر ہو سکتی ہیں۔ اگر آپ کو `(Homocystinuria)` کی علامات ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر شرط کی تصدیق کے لئے `(Homocysteine ​​test)` کا حکم دے گا۔ اگر نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ آپ کے پاس `(کلاسیکی ہومو سسٹینوریا)` (یعنی `(CBS)` کی کمی ہے)، تو آپ کا ڈاکٹر یہ معلوم کرنے کے لیے ایک اور ٹیسٹ کا حکم دے گا کہ آپ کے پاس کون سی ذیلی قسم ہے۔ اسے `(وٹامن B6 چیلنج)` کہا جاتا ہے۔ اس ٹیسٹ سے پتہ چلتا ہے کہ آپ وٹامن بی 6 کے سپلیمنٹس کو کیسے جواب دیتے ہیں۔ اس کے بعد آپ کا ڈاکٹر آپ کے لیے صحیح علاج کا منصوبہ بنا سکتا ہے۔ ''(کلاسیکی ہومو سسٹینوریا)'' کی درجہ بندی اس طرح کی جا سکتی ہے:

• وٹامن بی 6 ردعمل: آپ کا جسم کافی مقدار میں انزائم ''(CBS)'' بناتا ہے، لہذا وٹامن B6 اس انزائم کو صحیح طریقے سے کام کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔
• جزوی طور پر وٹامن B6 ردعمل: آپ کا جسم کچھ مقدار میں انزائم ''(CBS)'' بناتا ہے، لہذا وٹامن B6 جزوی طور پر مدد کر سکتا ہے۔
• وٹامن بی 6 غیر ذمہ دار: آپ کا جسم کافی مقدار میں انزائم نہیں بناتا ہے، لہذا وٹامن بی 6 انزائم کی مدد کرنے کا امکان نہیں ہے۔

جینیاتی جانچ جینوں میں ان تغیرات کا پتہ لگا سکتی ہے جو ہومو سسٹینوریا کا سبب بنتے ہیں۔ تاہم، ڈاکٹر عام طور پر ان کا استعمال نہیں کرتے کیونکہ صرف ہومو سسٹین ٹیسٹ ہی اس حالت کی تشخیص کر سکتا ہے۔

ہومو سسٹینوریا کے علاج کیا ہیں؟

ہومو سسٹینوریا کے علاج میں آپ کے خون میں ہومو سسٹین کی سطح کو کنٹرول کرنا اور آپ کی علامات کا انتظام کرنا شامل ہے۔ علاج میں عام طور پر وٹامن B6 سپلیمنٹس لینا شامل ہے۔ اگر آپ کے پاس وٹامن B6 (کلاسیکل ہومو سسٹینوریا) کا جواب دینے والی قسم ہے تو، وٹامن B6 سپلیمنٹس آپ کے ہومو سسٹین کی سطح کو کم اور کنٹرول کرنے کے لیے کافی ہو سکتے ہیں۔ تاہم، اگر آپ کے پاس ایسی قسم ہے جو وٹامن بی 6 (کلاسیکی ہومو سسٹینوریا) کا جواب نہیں دیتی یا جزوی طور پر جواب دیتی ہے، تو صرف وٹامن بی 6 کے سپلیمنٹس کافی نہیں ہوسکتے ہیں۔ آپ کو علاج کے اضافی اختیارات کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• دوائی `(بیٹین)` (بیٹین) یا `(سیسٹاڈین): `(بیٹین)` آپ کے خون میں `( ہومو سسٹین )` کی سطح کو کم کرنے میں مدد کرتی ہے۔
• ''(ہومو سسٹینوریا)'' کے لیے خصوصی خوراک: آپ کو ایسی غذا کی پیروی کرنی ہوگی جو پروٹین اور ''میتھیونین'' پر مشتمل کھانے کو محدود کرے۔
• اضافی سپلیمنٹس: اگر آپ کو ہومو سسٹینوریا کی دوسری قسم ہے، تو آپ کو فولیٹ ( وٹامن B9 ) یا کوبالامن ( وٹامن B12 ) سپلیمنٹس لینے کی بھی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ یہ علاج زندگی بھر جاری رہنا چاہیے۔ تب ہی آپ اپنے ہومو سسٹین کی سطح کو کنٹرول کر سکتے ہیں، پیچیدگیوں کو کم کر سکتے ہیں اور صحت مند زندگی گزار سکتے ہیں۔

آپ homocystinuria کے ساتھ کب تک زندہ رہ سکتے ہیں؟

اگر جلد تشخیص ہو جائے اور زندگی بھر مناسب علاج کیا جائے تو ہومو سسٹینوریا والے زیادہ تر بچے نارمل، صحت مند زندگی گزارنے کی توقع کر سکتے ہیں ۔ لہذا، جلد تشخیص اور مسلسل علاج بہت اہم ہیں.

کیا ہومو سسٹینوریا کو روکا جا سکتا ہے؟

کیونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے، ہومو سسٹینوریا کو روکا نہیں جا سکتا۔ تاہم، اگر آپ حاملہ ہیں یا مستقبل میں بچہ پیدا کرنے کا ارادہ رکھتی ہیں، تو یہ ایک جینیاتی مشیر سے بات کرنے کے قابل ہے۔ جینیاتی مشاورت آپ کو ہومو سسٹینوریا والے بچے کے ہونے کے خطرے کو سمجھنے میں مدد کر سکتی ہے۔ جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ یا آپ کے بچے کی جینیاتی حالت ہے تو مغلوب ہونا معمول کی بات ہے۔ ہومو سسٹینوریا کے بارے میں ہر وہ چیز جاننے کے لیے وقت نکالیں۔ اس کے بعد، ایک ڈاکٹر تلاش کریں جو آپ کی حالت کو پوری طرح سے سمجھتا ہے. میٹابولک ماہر کے ساتھ کام کرنے سے آپ کو کنٹرول کا احساس مل سکتا ہے۔ معلومات اور وسائل کے ساتھ اپنے آپ کو بااختیار بنا کر، آپ بہترین ممکنہ نتائج حاصل کر سکتے ہیں۔

آخر میں، سب سے اہم چیز (ٹیک ہوم میسج)

ٹھیک ہے، تو میں امید کرتا ہوں کہ اب آپ کو اس بات کی بہتر سمجھ آگئی ہوگی کہ ہم کس چیز کے بارے میں بات کر رہے ہیں (Homocystinuria)۔ یاد رکھنے کے لیے یہاں کچھ اہم چیزیں ہیں:

• ہومو سسٹینوریا کیا ہے؟ایک نایاب، لیکن ممکنہ طور پر سنگین جینیاتی بیماری۔
• اس میں کیا ہوتا ہے کہ جسم ایک کیمیکل کو صحیح طریقے سے کنٹرول نہیں کر پاتا جس کا نام ہومو سسٹین ہے اور یہ جسم میں جمع ہو جاتا ہے۔
• یہ آنکھوں، کنکال، اعصابی نظام، اور خون کی نالیوں کے ساتھ مسائل پیدا کر سکتا ہے۔
• سب سے اہم بات یہ ہے کہ بیماری کو جلد پہچانیں اور زندگی بھر مناسب علاج حاصل کریں ۔ اگر آپ ایسا کرتے ہیں تو آپ عام زندگی گزار سکتے ہیں۔
• وٹامن B6، ایک خاص خوراک، اور کچھ دوائیں اس کا بنیادی علاج ہیں۔
• اگر آپ کے پاس اس بارے میں مزید سوالات ہیں، یا اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ علامات ہیں، تو طبی مشورہ ضرور لیں۔

گھبرائیں نہیں، کسی بھی طبی حالت سے نمٹنے کا بہترین طریقہ یہ ہے کہ اس کے بارے میں اچھی طرح سے آگاہ کیا جائے۔ ہومو سسٹینوریا، جینیاتی امراض، ہومو سسٹین، امینو ایسڈ، وٹامن بی 6، وٹامن بی 12، میتھیونین