کیا آپ کے چھوٹے بچے میں یہ عجیب علامات ہیں؟ آئیے ہرلر سنڈروم کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

آپ کو اپنے چھوٹے بچے کی نشوونما اور رویے کے بارے میں مسلسل فکر مند رہنا چاہیے، ٹھیک ہے؟ بعض اوقات، جب چیزیں توقع کے مطابق نہیں ہوتی ہیں تو تھوڑا سا خوف محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ آج ہم ایک نایاب لیکن انتہائی اہم شرط کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔ اسے Hurler Syndrome کہتے ہیں۔ یہ نام شاید آپ نے پہلے نہیں سنا ہوگا۔ لیکن یہ اس کے بارے میں آگاہ ہونے کے قابل ہے، خاص طور پر اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہوئی ہو۔

ہرلر سنڈروم کیا ہے؟ آئیے اسے آسان سمجھیں!

ٹھیک ہے، تو آئیے پہلے دیکھتے ہیں کہ ہرلر سنڈروم کیا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، یہ ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے۔ یہ بیماریوں کے ایک گروپ کی سب سے شدید شکل سمجھی جاتی ہے جسے Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1) کہا جاتا ہے۔ ہمارے جسم میں کچھ پیچیدہ شکر، خاص طور پر گلائکوسامینوگلیکانز (جسے پہلے میوکوپولیساکرائیڈز کہا جاتا تھا) کو توڑنے اور جسم سے نکالنے کے لیے ایک خاص انزائم کی ضرورت ہوتی ہے۔ ہرلر سنڈروم والا شخص یہ انزائم پیدا نہیں کرتا، یا اسے بہت کم پیدا کرتا ہے۔

ذرا تصور کریں، اگر ہمارے گھر میں کچرا اٹھانے والا ٹھیک سے کام نہیں کرتا تو کیا ہوتا ہے؟ کچرے کے ڈھیر لگ جاتے ہیں نا؟ ایسا ہی ہوتا ہے۔ جب یہ انزائم غائب ہوتا ہے، تو وہ شکر جسم کے ان حصوں میں جمع ہو جاتی ہیں جنہیں '(لائسوزوم)' کہا جاتا ہے۔ یہ '' (لائیسوسومز)'' ہمارے خلیات میں چھوٹے 'صفائی مراکز' کی طرح ہیں۔ پھر وہ شکر ان میں جمع ہو جاتی ہے اور کچرے کے ڈھیر کی طرح بھر جاتی ہے۔ اسے `(لائسوسومل اسٹوریج کنڈیشن)` بھی کہا جاتا ہے۔ جب ایسا ہوتا ہے، خلیے ٹھیک سے کام نہیں کر پاتے، اور بعض اوقات خلیے مر جاتے ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ ہرلر سنڈروم کی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔

یہ حالت ہڈیوں اور جوڑوں میں اسامانیتاوں، چہرے کے مخصوص خدوخال، فکری نشوونما کے مسائل، دل کی بیماری، پھیپھڑوں کے مسائل، اور جگر اور تلی کی توسیع کا سبب بن سکتی ہے۔ اگر یہ کسی بچے میں ہوتا ہے تو، علامات جان لیوا ہو سکتی ہیں، اور بدقسمتی سے، متوقع عمر کو مختصر کیا جا سکتا ہے۔

MPS I کہلانے والے اس زمرے میں اور کیا ہے؟

ہم نے پہلے ذکر کیا ہے کہ ہرلر سنڈروم `(MPS I)` گروپ میں سب سے زیادہ شدید ہے۔ اس `(MPS I)` گروپ میں دو اور قسمیں ہیں۔

• ہرلر سنڈروم - یہ سب سے شدید قسم ہے جس کے بارے میں ہم بات کر رہے ہیں۔
• Hurler-Scheie سنڈروم - یہ اعتدال پسند شدت کی ایک قسم ہے۔
• Scheie سنڈروم - یہ اس گروپ کی سب سے کم شدید قسم ہے۔

یہ تینوں قسمیں ایک ہی بیماری کی مختلف ڈگریوں کی طرح ہیں۔ جیسے ہلکے اور زیادہ شدید۔ ڈاکٹر عام طور پر دو کم شدید قسموں کو ''Atenuated MPS I'' کہتے ہیں۔

ان اقسام کے درمیان بنیادی فرق علامات کے شروع ہونے کا وقت، بیماری کی رفتار اور ذہانت پر اثرات ہیں۔ ہرلر سنڈروم میں، علامات اکثر پیدائش کے فوراً بعد ظاہر ہوتی ہیں۔اس کا فکری نشوونما پر بھی نمایاں اثر پڑتا ہے۔ دوسری قسموں میں `(کمزور MPS I)`، علامات تقریباً چھ یا سات سال کی عمر تک ظاہر نہیں ہو سکتی ہیں۔ نیز، ذہانت پر اثر اتنا شدید نہیں جتنا کہ ہرلر سنڈروم میں ہوتا ہے۔ اس لیے، ''(کمزور MPS I)'' والے لوگ معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔

کون ہرلر سنڈروم تیار کر سکتا ہے؟

یہ ایک جینیاتی تبدیلی ہے جو کسی بھی بچے کو متاثر کر سکتی ہے۔ تاہم، اگر آپ کے خاندان میں کسی کو Mucopolysaccharidosis قسم I ہے، تو آپ کے بچے کو یہ حالت پیدا ہونے کا خطرہ قدرے زیادہ ہے۔ یہ وہ چیز نہیں ہے جو ماں نے حمل کے دوران کی تھی۔

یہ صورتحال کتنی عام ہے؟

ہرلر سنڈروم ایک نایاب حالت ہے۔ ایک اندازے کے مطابق یہ 100,000 نوزائیدہ بچوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ نر اور مادہ دونوں میں اس کی نشوونما کا یکساں امکان ہے۔ MPS I کی کم شدید شکل، جس کا پہلے ذکر کیا گیا تھا، 500,000 نوزائیدہ بچوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔

ہرلر سنڈروم بچے کے جسم کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

یہ حالت بچے کے بڑھتے ہوئے جسم کے بہت سے پہلوؤں کو متاثر کرتی ہے۔ اس کے نتیجے میں ہونے والی کچھ جسمانی علامات اس حالت سے مخصوص ہیں۔ مثال کے طور پر:

• سر عام سے بڑا ہے۔
• ابر آلود آنکھیں اس وقت ہوتی ہیں جب آنکھ کے سیاہ حلقے کے گرد آنکھ کا سفید حصہ (کارنیا) ابر آلود نظر آتا ہے۔
• چہرے کی خاص خصوصیات: آنکھوں کے درمیان فاصلہ بڑھانا، پیشانی بڑھانا، چپٹی ناک کا پل، اور بڑھے ہوئے ہونٹ جیسی چیزیں۔
• یہ ہڈیوں کی نشوونما کے طریقے کو بھی متاثر کرتا ہے، جس کی وجہ سے بچے کا قد کم ہو سکتا ہے (سانس لینے میں تکلیف)۔

ان بیرونی علامات کے علاوہ یہ جسم کے اندرونی اعضاء کو بھی متاثر کرتی ہے۔ خاص طور پر دل اور پھیپھڑے۔ اس کی وجہ سے، بچے کو بار بار کان میں انفیکشن، ہڈیوں کا انفیکشن اور پھیپھڑوں میں انفیکشن ہو سکتا ہے۔ بعض اوقات، سانس لینے میں مدد کے لیے مشینوں کی ضرورت پڑ سکتی ہے، اور اعضاء کو پہنچنے والے نقصان کو ٹھیک کرنے کے لیے سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

ہرلر سنڈروم کی علامات جان لیوا ہو سکتی ہیں۔ تاہم، اگر بیماری کی تشخیص اور علاج جلد کیا جائے تو، بچے کے زندہ رہنے کے وقت میں اضافہ کیا جا سکتا ہے۔

اگر آپ مستقبل میں حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ ان موروثی حالات کے خطرات کو سمجھیں، اپنے ڈاکٹر سے بات کریں، اور جینیاتی جانچ کے بارے میں جانیں۔

Hurler Syndrome کی علامات کیا ہیں؟

اس بیماری کی علامات انسان سے دوسرے شخص میں مختلف ہو سکتی ہیں، اور اس کی شدت بھی مختلف ہو سکتی ہے۔ علامات عام طور پر بچپن میں شروع ہوتی ہیں۔ ایک اہم خصوصیت جو اسے MPS I کی دیگر اقسام سے ممتاز کرتی ہے وہ یہ ہے کہ یہ ابتدائی زندگی میں فکری نشوونما میں تاخیر کو ظاہر کرتی ہے اور وقت کے ساتھ ساتھ سیکھنے اور یادداشت کی صلاحیتوں میں بتدریج کمی آتی ہے۔MPS I کی ہلکی شکلوں میں، ذہانت عام طور پر نمایاں طور پر متاثر نہیں ہوتی ہے۔

ہرلر سنڈروم کی کچھ دوسری علامات یہ ہیں:

• دل کے والو کے مسائل، دل کے پٹھوں کا کمزور ہونا (کارڈیو مایوپیتھی)
• سماعت کا نقصان یا سماعت کا مکمل نقصان
• دماغ کے گرد دماغی اسپائنل سیال کا جمع ہونا (ہائیڈرو سیفالس)
• اعضاء اور جوڑنے والے بافتوں کا بڑھنا، جیسے جگر، تلی، ٹانسلز اور عضلات
• بینائی کے مسائل، مثال کے طور پر، آنکھ کے دباؤ میں اضافہ (گلوکوما)
• جوڑوں کے مسائل (جوڑوں کی سختی، کارپل ٹنل سنڈروم، جوڑوں کی بیماریاں)
• بار بار سانس کے انفیکشن، نیند کی کمی، سانس لینے میں دشواری
• ہرنیاس (پیٹ یا نالی میں بلجز)

بیرونی طور پر نظر آنے والی خصوصیات

آپ کے بچے کے پہلے سال کے دوران، آپ کو یہ بیرونی علامات نظر آنا شروع ہو سکتی ہیں:

• چھوٹا قد
• Dysostosis ( ہڈیوں کی غلط سیدھ )
• اوپری کمر کا آگے کا گھماؤ (کبڑے کی طرح) (چھاتی-لمبر کیفوسس)
• جسم پر بالوں کی ضرورت سے زیادہ اضافہ، بالخصوص چہرے اور کمر پر

اس کی وجہ کیا ہے؟

ہرلر سنڈروم کی بنیادی وجہ 'IDUA' نامی جین میں تبدیلی ہے۔ یہ 'IDUA' جین وہ ہے جو '(لائیسوسومل انزائمز) بنانے کے لیے ہدایات دیتا ہے جس کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی۔ یاد رکھیں، یہ انزائم خلیات کے اندر موجود فضلہ مصنوعات (وہ شکر) کو توڑ دیتا ہے۔ پھر، جب یہ 'IDUA' جین صحیح طریقے سے کام نہیں کرتا ہے، تو وہ انزائم کافی مقدار میں پیدا نہیں ہوتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، وہ فضلہ کی مصنوعات خلیات کے اندر جمع ہوتی ہیں، اور خلیات مر جاتے ہیں یا صحیح طریقے سے کام نہیں کرتے ہیں. یہی وجہ ہے کہ ہرلر سنڈروم کی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔

یہ نسل در نسل کیسے آتا ہے؟

یہ ایک موروثی حالت ہے، یعنی یہ والدین سے بچے تک منتقل ہوتی ہے۔ یہ خود کار طریقے سے وراثت میں ملا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، ایک بچے کو اس حالت میں پیدا کرنے کے لیے، بچے کو ماں اور باپ دونوں سے ناقص 'IDUA' جین کا وارث ہونا چاہیے۔ اگر صرف ایک والدین کو ناقص جین وراثت میں ملتا ہے، تو بچے کو یہ بیماری نہیں ہو گی۔ تاہم، وہ بچہ بیماری کا 'کیرئیر' ہو سکتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر ان میں علامات نہ ہوں تو بھی وہ اپنے بچوں کو جین منتقل کر سکتے ہیں۔

ہرلر سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

خوش قسمتی سے، ایسے ٹیسٹ ہیں جو بچے کی پیدائش سے پہلے اس حالت کا پتہ لگا سکتے ہیں۔ یہ قبل از پیدائش اسکریننگ ٹیسٹ کہلاتے ہیں۔

• Amniocentesis: اس میں بچے کے ارد گرد موجود امونیٹک سیال کا ایک چھوٹا سا نمونہ لینا اور اس کی جانچ کرنا شامل ہے۔
• کوریونک ویلس سیمپلنگ: اس میں نال سے ٹشو کا ایک چھوٹا ٹکڑا لینا اور اس کی جانچ کرنا شامل ہے۔

یہ دونوں ٹیسٹ بچے کے ڈی این اے میں جینیاتی اسامانیتاوں کی جانچ کر سکتے ہیں۔

بچے کی پیدائش کے بعد، ڈاکٹر بچے کا معائنہ کرے گا، علامات کو دیکھے گا، اور بیماری کی تصدیق کے لیے انزائم ایکٹیویٹی پرکھے گا۔ وہ یہ بھی پوچھیں گے کہ کیا خاندان میں کسی کو یہ حالت ہوئی ہے (میوکوپولیساکریڈوسس)، کیونکہ یہ موروثی ہو سکتی ہے۔

بعض اوقات، تشخیص کی تصدیق کے لیے اضافی ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر:

• بچے کی ہڈیوں کو دیکھنے کے لیے ایکسرے
• ایکو کارڈیوگرام (دل کا اسکین)
• خون اور پیشاب کے ٹیسٹ

اس کا علاج کیا ہے؟

ہرلر سنڈروم کا علاج بنیادی طور پر علامات کی روک تھام اور انتظام پر مرکوز ہے۔

فی الحال دستیاب دو اہم علاج یہ ہیں:

1. اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT): اس میں جسم کو ایک انزائم دینا شامل ہے جس کی کمی ہے۔ انزائم کو الفا L-iduronidase (برانڈ نام aldurazyme) کہا جاتا ہے۔ اس سے علامات کو خراب ہونے سے روکنے اور کچھ پیچیدگیوں کو دور کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ بیماری کی تشخیص ہوتے ہی یہ علاج شروع کر دیا جاتا ہے۔ یہ زندگی بھر کا علاج ہے جو انجکشن کے طور پر دیا جاتا ہے ۔ ڈاکٹر بیماری کی شدت کے لحاظ سے فیصلہ کرے گا کہ انجکشن کتنی بار دیا جائے۔

2. Hematopoietic سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ (HSCT): یہ صرف بون میرو ٹرانسپلانٹ ہے۔ یہ علاج عام طور پر دو سال سے کم عمر کے بچوں کو دیا جاتا ہے (بعض اوقات بڑے، طبی نگرانی میں)۔ سنگین صورتوں میں، یہ زندگی کو طول دینے، بیماری کو پھیلنے سے روکنے، ذہنی صلاحیتوں کو محفوظ رکھنے اور جسمانی علامات کو کم کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔ اس میں ایک صحت مند عطیہ دہندہ کے بون میرو سے انزائم پیدا کرنے والے اسٹیم سیلز کو بچے میں ٹرانسپلانٹ کرنا شامل ہے۔

ان اہم علاج کے علاوہ، علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے دیگر علاج بھی ہیں:

• سرجری: سرجری دل کے والوز کی مرمت یا تبدیل کرنے، موتیابند کو ہٹانے اور مصنوعی لینس ڈالنے (کارنیا کی تبدیلی)، ہڈیوں کی نشوونما کی خرابی کو درست کرنے، اور ہرنیاس کی مرمت کے لیے کی جا سکتی ہے۔
• مختلف علاج معالجے: جسمانی تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، اسپیچ تھراپی، وغیرہ۔
• اگر آپ کو سانس لینے میں دشواری ہو تو، CPAP مشین جیسا آلہ استعمال کریں۔
• اگر آپ کی سماعت کمزور ہے تو سماعت کے آلات استعمال کریں۔
• علامات کی وجہ سے ہونے والے درد کو کم کرنے کے لیے درد کش ادویات۔

کیا علاج سے کوئی پیچیدگیاں ہیں؟

بعض صورتوں میں، سرجری کے دوران دی جانے والی بے ہوشی کی وجہ سے پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں، کیونکہ ان بچوں کو سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے اور جوڑوں کے ٹھیک ہونے کی وجہ سے IV لائن ڈالنا مشکل ہو جاتا ہے۔

اس کے علاوہ، ERT اور HSCT علاج سے زیادہ سے زیادہ فائدہ اٹھانے کے لیے، انہیں وقت پر شروع کرنا ضروری ہے۔ علاج میں تاخیر، خاص طور پر اگر فکری نشوونما سے متعلق علامات پہلے ہی ظاہر ہو چکی ہوں، نتائج کو کم کر سکتا ہے۔ اس لیے، اپنے بچے کا علاج شروع کرنے سے پہلے، ممکنہ ضمنی اثرات یا پیچیدگیوں کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔

کیا بچے کو اس حالت کو ہونے سے روکنے کا کوئی طریقہ ہے؟

بدقسمتی سے، Hurler سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے، لہذا اسے روکا نہیں جا سکتا. تاہم، اگر آپ مستقبل میں بچے پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ آپ جینیاتی مشاورت کے لیے ڈاکٹر سے مشورہ کریں اور، اگر ضروری ہو تو، آپ کے بچے کی اس جینیاتی حالت کے خطرے کو سمجھنے کے لیے جینیاتی جانچ کرائیں۔

اگر آپ کا بچہ ہرلر سنڈروم والا ہے تو کیا ہوتا ہے؟

یہ سن کر واقعی افسوس ہوا۔ ہرلر سنڈروم والے بچوں کے لیے تشخیص بہت اچھا نہیں ہے۔ اس بیماری کی شدید علامات بالخصوص دل اور پھیپھڑوں پر اثرات کی وجہ سے بچے کی اوسط عمر 10 سال کے لگ بھگ ہوتی ہے۔ تاہم، اگر بیماری کی جلد تشخیص ہو جائے اور علاج جیسا کہ `HSCT` (بون میرو ٹرانسپلانٹ) اور `ERT` (انزائم تھراپی) شروع کر دیا جائے تو متوقع عمر کو تھوڑا اور بڑھایا جا سکتا ہے۔

MPS I کی درمیانی یا ہلکی شکل والے بچے علاج کے ساتھ اپنی 20 اور 30 ​​کی دہائی میں رہ سکتے ہیں۔ ابتدائی موت اکثر سانس کی ناکامی کی وجہ سے ہوتی ہے۔

لیکن یاد رکھیں، اگر بیماری کم شدید ہو اور علاج جلد شروع کر دیا جائے تو آپ عام زندگی گزارنے کے قابل بھی ہو سکتے ہیں۔

کیا اس کا کوئی مکمل علاج ہے؟

آج تک، ہرلر سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، موجودہ علاج زندگی کو طول دینے اور جان لیوا علامات کو دور کرنے میں بہت مدد کر سکتے ہیں۔

آپ کو اپنے بچے کو ڈاکٹر کے پاس کب لے جانا چاہیے؟

اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کے بچے میں ہرلر سنڈروم کی علامات ہیں، خاص طور پر اگر وہ اپنی عمر کے مطابق ترقی کے سنگ میل تک نہیں پہنچ رہا ہے، یا اگر اسے بصارت یا سماعت میں دشواری محسوس ہو رہی ہے، تو فوری طور پر اپنے بچے کے ڈاکٹر سے ملیں۔

ایمرجنسی! اگر آپ کے بچے کو سانس لینے میں دشواری ہو رہی ہے، محسوس ہوتا ہے کہ اس کے دل کی دھڑکن بے ترتیب ہے، یا وہ بار بار ہوش کھو رہا ہے (یہ کارڈیو مایوپیتھی کی علامات ہو سکتی ہیں)، تو اسے فوری طور پر قریبی ہسپتال لے جائیں، یا 1990 پر کال کریں۔

آپ کو ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو یہ حالت ہے، تو بہت سے سوالات کا ہونا معمول کی بات ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے ان چیزوں کے بارے میں پوچھیں جیسے:

• علامات کو روکنے کے لیے میرے بچے کی حالت کا بہترین علاج کیا ہے؟
• کیا آپ کے تجویز کردہ علاج کے کوئی مضر اثرات ہیں؟
• میرے بچے کو کتنی بار اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی کے انجیکشن لگنے چاہئیں؟

ہرلر سنڈروم اور ہنٹر سنڈروم میں کیا فرق ہے؟

یہ دونوں ``لائسوسومل سٹوریج کی حالتیں ہیں۔`` یعنی ایسی بیماریاں جن میں خلیات کے اندر فضلہ جمع ہو جاتا ہے۔ تاہم، دونوں کے درمیان کچھ معمولی اختلافات ہیں:

• ہرلر سنڈروم: یہ Mucopolysaccharidosis قسم I (MPS I) کی سب سے شدید شکل ہے۔ اس میں جسم کا انزائم جسے الفا-ایل-آئیڈورونیڈیز کہتے ہیں کم ہو جاتا ہے۔
• ہنٹر سنڈروم: یہ ہرلر سنڈروم سے کم شدید حالت ہے۔ یہ Mucopolysaccharidosis قسم II (MPS II) کے گروپ سے تعلق رکھتا ہے۔ اس میں جسم میں iduronate-2-sulfatase (I2S) نامی انزائم کم ہو جاتا ہے۔

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں

ہرلر سنڈروم کی تشخیص ایک خاندان کے لیے مشکل ہو سکتی ہے، خاص طور پر ان بہت سے سوالات کے ساتھ جو بچے کی زندگی کے بارے میں پیدا ہوتے ہیں۔ اس مشکل وقت کے دوران، آپ کے بچے کے ڈاکٹروں کے ساتھ مل کر کام کرنا اور بیماری اور علاج کے اختیارات کے بارے میں اچھی طرح سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔ اس کے علاوہ، یاد رکھیں کہ آپ اکیلے نہیں ہیں. خاندان، دوستوں، اور صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور افراد سے مدد حاصل کریں جو آرام فراہم کر سکیں۔ ابتدائی تشخیص اور مناسب علاج آپ کے بچے کو بہترین زندگی گزارنے میں مدد دے سکتا ہے۔

ہرلر سنڈروم، جینیاتی خرابی، بچوں کی صحت، انزائم کی کمی، ایم پی ایس 1، جینیاتی بیماری، بچپن کی بیماریاں، انزائم کی کمی، لائسوسومل بیماریاں، ہرلر سنڈروم، جینیاتی خرابی، بچوں کی صحت، انزائم کی کمی