کیا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں؟ آئیے مورکیو سنڈروم کے بارے میں جانتے ہیں!

کیا آپ نے حال ہی میں اپنے چھوٹے بچے کی نشوونما یا اس کی ہڈیوں میں کوئی تبدیلی دیکھی ہے؟ کبھی کبھی آپ پریشان ہو سکتے ہیں کیونکہ آپ یہ نہیں جان سکتے کہ یہ کیا ہیں۔ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب لیکن انتہائی اہم طبی حالت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ یہ ایک حالت ہے جسے مورکیو سنڈروم کہتے ہیں۔

مورکیو سنڈروم کیا ہے؟ آئیے اسے آسان سمجھیں!

ٹھیک ہے، آئیے دیکھتے ہیں کہ مورکیو سنڈروم کیا ہے۔ اسے Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV) بھی کہا جاتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں یہ ایک جینیاتی حالت ہے جو ہماری ہڈیوں کی نشوونما کو متاثر کرتی ہے اور وقت کے ساتھ ساتھ علامات میں بتدریج اضافہ ہوتا جاتا ہے۔ "جینیاتی" کا مطلب ہے کہ یہ وہ چیز ہے جو ہمیں اپنے والدین سے وراثت میں ملتی ہے۔

اس حالت کی بنیادی وجہ یہ ہے کہ ہمارے جسم شکر کے بڑے مالیکیولوں کو ٹھیک طریقے سے نہیں توڑ سکتے جنہیں گلائکوسامینوگلیکانز (جی اے جی) کہتے ہیں (پہلے میوکوپولیساکرائڈز کے نام سے جانا جاتا تھا)۔ ایسا اس لیے ہوتا ہے کیونکہ جسم میں کام کرنے کے لیے کافی خامرے نہیں ہوتے۔ ان انزائمز کو ہمارے جسم میں چھوٹے کارکن سمجھیں جو تمام کام کرتے ہیں۔ اگر وہ غائب ہیں تو کچھ چیزیں ٹھیک سے کام نہیں کریں گی۔

مورکیو سنڈروم کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

مورکیو سنڈروم کی دو اہم اقسام ہیں۔ اگرچہ دونوں اقسام کی علامات بڑی حد تک ملتی جلتی ہیں لیکن ان کی وجہ بننے والے جینیاتی عوامل مختلف ہیں۔

• قسم A: یہ اینزائم N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS) میں کمی کی وجہ سے ہوتا ہے۔
• قسم B: یہ انزائم beta-galactosidase (GLB1) میں کمی کی وجہ سے ہوتا ہے۔

چونکہ دونوں اقسام کا علاج مختلف ہو سکتا ہے، اس لیے یہ بہت ضروری ہے کہ آپ کے پاس کون سی قسم ہے۔

یہ حالت کتنی عام ہے؟

مورکیو سنڈروم دراصل ایک نسبتاً نایاب حالت ہے۔ ریاستہائے متحدہ جیسے ملک میں، اعداد و شمار بتاتے ہیں کہ یہ 200,000 سے 300,000 افراد میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ ان میں سے 95% قسم A Morquio Syndrome کے کیسز بتائے جاتے ہیں۔

مورکیو سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

مورکیو سنڈروم کی علامات عام طور پر بچپن سے ابتدائی بچپن کے دوران ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ یہ علامات وقت کے ساتھ ساتھ آہستہ آہستہ بڑھتی ہیں۔ یہ علامات بنیادی طور پر کنکال کو متاثر کرتی ہیں۔ آئیے دیکھتے ہیں کہ وہ کیا ہیں:

• چہرے کے خدوخال قدرے کھردرے ہو جاتے ہیں۔
• لچکدار جوڑ۔
• ریڑھ کی ہڈی، سینے، پسلیاں، کولہوں اور کلائیوں کی نشوونما میں اسامانیتا۔ آپ نے شاید کچھ ایسے بچوں کو دیکھا ہوگا جن کی ریڑھ کی ہڈی میں کچھ گھماؤ ہے۔ ایسی چیزیں۔
• گھٹنوں میں دستک دینا (جینو والگم)۔ ایسا لگتا ہے کہ گھٹنے اندر کی طرف جھکے ہوئے ہیں۔
• سروائیکل vertebrae مناسب طریقے سے پوزیشن میں نہیں ہیں. اسے odontoid عمل کی بے ضابطگی کہا جاتا ہے۔
• چھوٹا قد۔ یعنی کسی کی عمر کے لیے مناسب قد نہ ہونا۔
• سکلیوسس یا کائفوسس۔

کنکال کے علاوہ، یہ حالت جسم کے دوسرے حصوں کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ کچھ علامات میں شامل ہیں:

• بصارت کا دھندلا پن اور بصارت میں کمی۔ بعض اوقات آنکھ کا سفید حصہ، جیسے آئیرس، دھندلا دکھائی دے سکتا ہے۔
• دانت کے تامچینی کے پتلے ہونے کی وجہ سے دانتوں کے مسائل۔
• بڑھا ہوا جگر (ہیپاٹومیگالی)۔
• سماعت کا نقصان اور بار بار کان میں انفیکشن۔
• ہرنیا کی موجودگی.
• ان علاقوں میں درد جہاں ہڈیوں کی نشوونما میں اسامانیتا ہے۔
• خراٹے اور نیند کی کمی۔
• بار بار اوپری سانس کی نالی کے انفیکشن۔

یاد رکھنے کی سب سے اہم بات یہ ہے کہ مورکیو سنڈروم بچے کی ذہانت کو متاثر نہیں کرتا ہے۔

تاہم، اس حالت کی کچھ سنگین علامات جان لیوا ہو سکتی ہیں۔ ان میں شامل ہیں:

• ہوا کے راستے میں رکاوٹ۔
• ریڑھ کی ہڈی کو دبانے سے فالج جیسے حالات پیدا ہو سکتے ہیں۔
• دل کے والوز کی غیر معمولی چیزیں۔

مورکیو سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟

مورکیو سنڈروم بھی جینیاتی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ حالت اس وقت ہوتی ہے جب بچے کو دو جینیاتی تغیرات (یعنی ماں اور باپ دونوں سے) یا تو GALNS (ٹائپ A) جین، جس پر ہم نے پہلے بات کی تھی، یا GLB1 (ٹائپ B) جین میں وراثت میں ملتی ہے۔

یہ جین انزائمز تیار کرتے ہیں جو شکر کے مالیکیولز کو توڑتے ہیں جسے گلائکوسامینوگلیکانس (GAGs) کہتے ہیں جن کا ہم نے پہلے ذکر کیا ہے۔ جب جینز میں کوئی تبدیلی ہوتی ہے، تو ان انزائمز کو وہ ہدایات موصول نہیں ہوتی ہیں جن کی انہیں صحیح طریقے سے کام کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ یعنی، ان کی سرگرمی بہت کم ہو جاتی ہے، یا وہ بالکل غائب ہو جاتے ہیں۔

پھر کیا ہوتا ہے؟ وہ شوگر مالیکیولز (GAGs) خلیات کے اندر جگہوں پر جمع ہونا شروع ہو جاتے ہیں جنہیں لیزوزوم کہتے ہیں۔ لائسوزوم خلیات کے اندر جگہوں کی طرح ہیں جہاں ناپسندیدہ چیزوں کو توڑ دیا جاتا ہے اور ری سائیکل کیا جاتا ہے. یہی وجہ ہے کہ مورکیو سنڈروم کو لائسوسومل اسٹوریج ڈس آرڈر بھی کہا جاتا ہے۔

اگرچہ چینی کے مالیکیولز کا یہ جمع مختلف ٹشوز اور اعضاء کو متاثر کرتا ہے، لیکن یہ عام طور پر ہڈیوں کو متاثر کرتا ہے۔ یہی وجہ ہے کہ علامات بنیادی طور پر ہڈیوں میں دیکھی جاتی ہیں۔

یہ حالت کس کو متاثر کر سکتی ہے؟

مورکیو سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو کسی کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ یہ صرف اس صورت میں وراثت میں ملتا ہے جب متاثرہ جین دونوں والدین سے وراثت میں ملا ہو (آٹوسومل ریسیسیو وراثت)۔اس کا مطلب یہ ہے کہ کسی بچے کو یہ حالت ہونے کے لیے، والدین دونوں کو اس جین کا کیریئر ہونا چاہیے۔ تاہم، یہاں تک کہ اگر وہ کیریئرز ہیں، والدین ان علامات کو ظاہر نہیں کریں گے.

مورکیو سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

حالت عام طور پر اس وقت تشخیص کی جاتی ہے جب علامات ظاہر ہو جائیں، جو کہ ابتدائی بچپن میں ہوتی ہے۔ آپ کے بچے کا ڈاکٹر پہلے جسمانی معائنہ کرے گا اور ہڈیوں کو دیکھنے کے لیے ایکسرے کا حکم دے سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، ڈاکٹر کئی دوسرے ٹیسٹوں کا حکم دے سکتا ہے:

• پیشاب کا ٹیسٹ: یہ بچے کے پیشاب میں گلائکوسامینوگلیکان کی بلند سطح کی جانچ کرتا ہے۔
• خون کا ٹیسٹ: اس سے علامات پیدا کرنے والے جین کی نشاندہی کی جا سکتی ہے اور یہ دیکھا جا سکتا ہے کہ متعلقہ انزائم جسم میں کیسے کام کر رہا ہے۔

مورکیو سنڈروم کے علاج کیا ہیں؟

افسوس کی بات ہے کہ مورکیو سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، مختلف قسم کے علاج ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے اور بچے کی زندگی کو آسان بنانے میں مدد کر سکتے ہیں۔ ان میں سے کچھ میں شامل ہیں:

• کارنیا کی تبدیلی - گھسنے والی کیراٹوپلاسٹی۔
• مورکیو سنڈروم قسم A کے لیے اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT)۔ اس میں خارجی طور پر کمی والے انزائم کا انتظام کرنا شامل ہے۔
• جسمانی تھراپی: اس سے بچے کی نقل و حرکت کو بہتر بنانے میں مدد ملتی ہے۔
• سرجری: کمپریسڈ ہڈیوں کو آزاد کرنے، گردن میں ریڑھ کی ہڈی اور ریڑھ کی ہڈی کو مستحکم کرنے، اور ٹانسلز اور ایڈنائڈز کو ایئر وے کو کھولنے کے لیے سرجری کی جا سکتی ہے۔
• وہیل چیئر یا دیگر معاون نقل و حرکت کے آلات کا استعمال۔
• سماعت کے آلات یا وینٹیلیشن ٹیوبوں کا استعمال۔

اگر میرے بچے کو مورکیو سنڈروم ہے تو میں کیا امید کر سکتا ہوں؟

مورکیو سنڈروم کی علامات شروع میں شدید نہیں ہوسکتی ہیں۔ تاہم، آپ کو توقع کرنی چاہیے کہ آپ کے بچے کے بڑھنے کے ساتھ ساتھ علامات میں بتدریج اضافہ ہوگا۔ لیکن پریشان نہ ہوں، علاج آپ کے بچے کو زیادہ آرام دہ رہنے اور سنگین، جان لیوا نتائج کو روکنے میں مدد دے سکتا ہے۔

مورکیو سنڈروم والے شخص کی اوسط عمر کتنی ہے؟

یہ جواب دینا واقعی ایک مشکل سوال ہے۔ مورکیو سنڈروم والے کسی شخص کی متوقع عمر بیماری کی شدت کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔آپ کے بچے کا صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والا آپ کے بچے کی حالت کی بنیاد پر آپ کو اس کی وضاحت کرے گا۔ سانس لینے میں دشواری اور ریڑھ کی ہڈی کا دباؤ جیسی علامات وہ اہم عوامل ہیں جو جلد موت کا باعث بن سکتے ہیں۔

شدید علامات والے بچے جوانی میں رہ سکتے ہیں۔ کم شدید علامات والے لوگ درمیانی عمر میں، شاید 60 کی دہائی میں رہ سکتے ہیں۔

کیا مورکیو سنڈروم کو روکا جا سکتا ہے؟

مورکیو سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے، اس لیے اسے روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ تاہم، اگر آپ کو یا آپ کے خاندان میں کسی کو یہ جینیاتی حالت ہے، یا اگر آپ کو بچہ پیدا ہونے سے پہلے اس کے بارے میں خدشات ہیں، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت اور جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کر سکتے ہیں۔ اس سے آپ کو جینیاتی حالت کے حامل بچے کے ہونے کے خطرے کو سمجھنے میں مدد ملے گی۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

ریڑھ کی ہڈی اور سانس کی نالی کو متاثر کرنے والی علامات سب سے زیادہ سنگین ہیں۔ اس لیے ضروری ہے کہ ایسی چیزوں پر جلد توجہ دی جائے۔ اگر آپ کے بچے کو سانس لینے میں دشواری ہو رہی ہے، یا اگر وہ فالج کے آثار دکھا رہے ہیں، تو فوراً ہسپتال جائیں۔

ہمیشہ اپنے بچے کی علامات پر توجہ دیں، خاص طور پر سرجری کے بعد، اور انفیکشن کی علامات (مثلاً درد، سوجن، پیپ) پر دھیان دیں۔ اگر آپ ان میں سے کسی کو دیکھیں تو فوری طور پر اپنے ڈاکٹر سے ملیں۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

اپنے بچے کے ڈاکٹر سے اس طرح کے سوالات پوچھنا اچھا خیال ہے:

• کیا میرے بچے کو اپنی نقل و حرکت کو بہتر بنانے کے لیے جسمانی تھراپی کی ضرورت ہے؟
• کیا میرے بچے کو ہڈیوں کی نشوونما کی اسامانیتاوں کو درست کرنے کے لیے سرجری کی ضرورت ہوگی؟
• میرے بچے کو کس قسم کا مورکیو سنڈروم ہے؟
• کیا میرے بچے کو گھومنے پھرنے کے لیے وہیل چیئر استعمال کرنا پڑے گی؟

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

یہ جاننا بہت مشکل ہو سکتا ہے کہ آپ کے بچے کی جینیاتی حالت ہے جو اس کی عمر کو کم کر سکتی ہے۔ بات سمجھ میں آتی ہے۔ آپ کو اپنے بچے کو ہمیشہ بہت پیار اور تعاون دینا چاہیے۔ چونکہ یہ حالت ان کی ہڈیوں کو متاثر کرتی ہے، اس لیے ان کے لیے اپنی عمر کے دوسرے بچوں کے ساتھ چلنا اور کھیلنا مشکل ہو سکتا ہے۔ تاہم، مدد یافتہ نقل و حرکت کے آلات استعمال کرنے سے آپ کے بچے کو بچپن کی سرگرمیوں میں حصہ لینے کی کچھ آزادی مل سکتی ہے۔

اگر آپ نے دیکھا کہ آپ کا بچہ بصارت یا سماعت سے متعلق ترقیاتی سنگ میل سے محروم ہے، تو فوراً اپنے ڈاکٹر کو بتائیں۔ اس سے آپ کے بچے کو اسکول کے کام میں پیچھے جانے سے روکنے میں مدد مل سکتی ہے۔ اگر آپ کا بچہ سانس لینے میں دشواری یا ہوش کھونے کے آثار دکھاتا ہے، تو فوراً ہسپتال جائیں۔

اس طرح کی حالت کے ساتھ رہنا ایک چیلنج ہے، لیکن مناسب طبی مشورہ، علاج، اور آپ کی محبت آپ کے بچے کے لیے بہترین زندگی گزارنے کے لیے ایک بڑی طاقت ہوگی۔

مورکیو سنڈروم، ایم پی ایس چہارم، جینیاتی امراض، ہڈیوں کی نشوونما، انزائمز، گلائکوسامینوگلیکان، اطفال