کیا آپ کے بچے کے پٹھے اکڑ گئے ہیں اور انہیں بازو کھولنے میں دشواری ہو رہی ہے؟ آئیے (Myotonia Congenita) کے بارے میں جانیں!

کیا آپ نے کبھی غور کیا ہے کہ کبھی کبھی جب آپ کا چھوٹا بچہ کسی کھلونے کو مضبوطی سے پکڑ لیتا ہے، تو اسے دوبارہ جانے میں کچھ وقت لگتا ہے؟ یا کھیلتے ہوئے بھاگتے ہوئے اچانک ایسا محسوس ہوتا ہے کہ وہ سخت ہیں؟ جب والدین اس طرح کی چیزیں دیکھتے ہیں تو ان کے لیے تھوڑا سا خوف محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ آج ہم ایک ایسی حالت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو یہ علامات پیدا کر سکتی ہے، لیکن بہت عام نہیں ہے۔

Myotonia Congenita کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، Myotonia Congenita ایک جینیاتی حالت ہے۔ اس حالت میں ہمارے پٹھے سکڑنے کے بعد جلدی آرام نہیں کر پاتے۔ تصور کریں کہ آپ کا بچہ اپنے ہاتھ میں کھلونے کی گیند کو مضبوطی سے پکڑے ہوئے ہے۔ عام طور پر، جب آپ اسے جانے کے لیے کہتے ہیں، تو وہ فوراً جانے دے گا۔ لیکن اس حالت میں مبتلا بچے کو یہ سب ایک ساتھ چھوڑنے میں دشواری ہوتی ہے۔ ہاتھ تھوڑی دیر کے لیے اکڑتا محسوس ہو سکتا ہے۔

یہ حالت عام طور پر بچپن یا جوانی میں شروع ہوتی ہے ۔ پٹھوں کی سختی کے علاوہ، دیگر علامات بھی ہو سکتی ہیں، جیسے کہ مسلز ہائپر ٹرافی، جو کہ پٹھوں کے بڑے پیمانے پر ظاہر ہوتا ہے۔

ڈاکٹر اس کی درجہ بندی ایک ''نان ڈسٹروفک میوٹونیا ڈس آرڈر'' کے طور پر کرتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کے بچے کے پٹھوں کی ساخت کو کوئی بڑا نقصان نہیں پہنچا ہے۔ وہ صحت مند ہیں۔ تاہم، برقی عمل کے ساتھ ایک معمولی مسئلہ ہے جو پٹھوں کے سکڑاؤ کو کنٹرول کرتا ہے. مائیوٹونیا کے ساتھ دیگر بیماریاں بھی ہوتی ہیں، جنہیں ’ڈسٹروفک مائیوٹونیا‘ کہتے ہیں۔ ان میں پٹھوں کی ساخت بھی متاثر ہوتی ہے۔

جب ہم اپنے بچے کے جسم میں تبدیلی دیکھتے ہیں تو پریشان اور خوف محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ لیکن آپ کو جو جاننے کی ضرورت ہے وہ یہ ہے کہ یہ حالت، جسے myotonia congenita کہا جاتا ہے ، عام طور پر وقت کے ساتھ ساتھ خراب نہیں ہوتا ہے ۔ جسمانی تھراپی اور دیگر علاج کے ساتھ، ان علامات کو اچھی طرح سے منظم کیا جا سکتا ہے.

Myotonia Congenita کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

اس حالت کی دو اہم اقسام ہیں، آئیے دیکھتے ہیں کہ وہ کیا ہیں۔

1. بیکر کی بیماری

یہ میوٹونیا کنجینا کی سب سے عام قسم ہے۔ یہ بچے کے بازوؤں اور ٹانگوں میں پٹھوں کی کمزوری کا سبب بن سکتا ہے۔ بیکر کی بیماری کی علامات عام طور پر 4 سے 12 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہوتی ہیں۔ تاہم، یہ بیکر مسکولر ڈسٹروفی سے مختلف ہے، اس لیے اسے بیکر مسکولر ڈسٹروفی سے الجھائیں نہیں۔

2. تھامسن کی بیماری

یہ myotonia congenita کی ایک نایاب اور ہلکی شکل ہے۔ علامات عام طور پر زندگی کے پہلے چند مہینوں میں شروع ہوتی ہیں اور 2-3 سال تک رہ سکتی ہیں ۔

Myotonia Congenita کتنا عام ہے؟

یہ حقیقت میں ایک بہت ہی نایاب صورتحال ہے۔. یہ بیماری ایک لاکھ میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے۔ تاہم، یہ حالت فن لینڈ، ناروے، اور سویڈن جیسے اسکینڈینیوین ممالک میں لوگوں میں زیادہ کثرت سے دیکھی جاتی ہے۔ ان ممالک میں بتایا جاتا ہے کہ دس ہزار میں سے ایک شخص کو یہ مرض لاحق ہے۔

Myotonia Congenita کی علامات کیا ہیں؟

اس حالت کی اہم خصوصیت یہ ہے کہ پٹھوں کے سکڑنے کے بعد اس کے آرام کرنے میں سستی ہوتی ہے ۔ جسے ہم مایوٹونیا کہتے ہیں۔ یہ مایوٹونیا کی حالت اس وقت بدتر ہو سکتی ہے جب آرام کی مدت کے بعد یا سرد ماحول میں کام شروع کیا جائے۔

دیگر علامات جو آپ کا بچہ تجربہ کر سکتی ہیں ان میں شامل ہیں:

• کھانا کھلانے میں مشکلات، دم گھٹنا، متلی، اور ریفلکس – خاص طور پر بچپن میں۔ مثال کے طور پر، کچھ بچے محسوس کر سکتے ہیں کہ تھوڑا سا دودھ پینے کے بعد بھی ان کے گلے میں بہت زیادہ خوراک آ رہی ہے۔
• بار بار گرنا اور توازن کی کمی (اناڑی پن) - یہ آپ کے چلنے شروع کرنے اور اس کے اچھی طرح سے عادی ہونے کے بعد بھی دیکھا جا سکتا ہے۔
• دوہری بینائی یا سست آنکھ۔
• عضلات بڑے ہو جاتے ہیں (ہائپر ٹرافی) ، جو آپ کو ایک کھلاڑی کی طرح دکھا سکتا ہے۔
• پٹھوں میں درد
• پٹھوں کی سختی ، خاص طور پر بچے کی ٹانگوں میں۔ تاہم، یہ سختی حرکت کے ساتھ اور جسم کے گرم ہونے پر کم ہو سکتی ہے۔ اسے 'وارم اپ رجحان' کہا جاتا ہے۔
• کمزوری ، خاص طور پر اگر آپ کے بچے کو بیکر کی بیماری ہے۔
• Scoliosis ریڑھ کی ہڈی کا ایک غیر معمولی گھماؤ ہے۔

مرد بچے خواتین کے مقابلے میں زیادہ شدید متاثر ہو سکتے ہیں۔ حمل اور حیض کے دوران بھی علامات عارضی طور پر خراب ہو سکتی ہیں۔

تھامسن بیماری کی علامات عام طور پر پہلے شروع ہوتی ہیں اور سب سے پہلے بچے کے چہرے اور ہاتھوں کو متاثر کرتی ہیں۔ بیکر بیماری کی علامات اکثر بعد میں شروع ہوتی ہیں اور پہلے ٹانگوں کو متاثر کرتی ہیں۔

Myotonia Congenita کی کیا وجہ ہے؟

Myotonia Congenita جین CLCN1 میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ جین ہمارے مسلز کی پٹھوں کی جھلی میں کلورائیڈ چینلز کو متاثر کرتا ہے۔ یہی وجہ ہے کہ پٹھوں کو سکڑنے کے بعد آرام کرنے میں پریشانی ہوتی ہے۔

بیکر بیماری (BD) ایک آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ایک بچے کے حیاتیاتی والدین دونوں کو جین کی تبدیلی کو لے جانا چاہیے، اور دونوں کو اسے بچے کو منتقل کرنا چاہیے۔ تاہم، وہ والدین علامات نہیں دکھاتے ہیں۔ وہ صرف جین کے کیریئر ہیں۔

تھامسن بیماری (TD) کیا ہے؟ایک آٹوسومل غالب حالت۔ اس صورت میں، یہاں تک کہ اگر صرف ایک حیاتیاتی والدین میں جین کی تبدیلی ہو، بچہ اسے وراثت میں لے سکتا ہے۔

Myotonia Congenita کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ڈاکٹر عام طور پر بچپن میں اس حالت کی تشخیص کرتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کی علامات اور آپ کے خاندان کی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔ پھر وہ مسوڑھوں کے مسائل کی جانچ کرنے کے لیے کچھ ٹیسٹ کریں گے۔ ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• بچے کو جلدی سے اپنی آنکھیں کھولنے اور بند کرنے کو کہنا۔
• یہ دیکھنا کہ آیا بچہ اپنے ہاتھ میں کوئی چیز پکڑ کر جلدی سے اسے چھوڑ سکتا ہے، یا وہ جلدی سے اسے نچوڑ کر اپنا ہاتھ کھول سکتا ہے ۔
• چھوٹے ہتھوڑے (پرکیسر) سے بچے کے گوشت کو آہستہ سے تھپتھپاتے ہوئے دیکھیں کہ آیا یہ سخت ہو جاتا ہے۔

آپ کا ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق کرنے کے لیے یا اسی طرح کی علامات پیدا کرنے والی دوسری حالتوں کو مسترد کرنے کے لیے کئی دوسرے ٹیسٹ بھی تجویز کر سکتا ہے۔ ان ٹیسٹوں میں شامل ہیں:

• Creatine Kinase (CK) خون کا ٹیسٹ: myotonia congenita میں CK کی سطح بلند ہو سکتی ہے۔
• الیکٹرومیگرافی (EMG): یہ ٹیسٹ پٹھوں سے برقی تحریکوں کی پیمائش کرتا ہے۔ یہ پٹھوں سے متعلق اور اعصاب سے متعلق امراض کے درمیان فرق کرنے میں مدد کرسکتا ہے۔ تاہم، ای ایم جی کے نتائج کی بنیاد پر مائیوٹونیا کنجینا کی دو اقسام کے درمیان فرق بتانا مشکل ہے۔
• جینیاتی جانچ: یہ جینیاتی تبدیلیوں کی تلاش کرتا ہے جو میوٹونیا کنجینا کا سبب بنتے ہیں۔
• پٹھوں کی بایپسی: مایوٹونیا کنجینا میں کی جانے والی بایپسی عام طور پر نارمل نظر آتی ہے، لیکن بعض اوقات چھوٹی غیر معمولیات دیکھی جا سکتی ہیں۔

Myotonia Congenita کے علاج کیا ہیں؟

اس حالت کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ ہو سکتا ہے آپ کے بچے کو کسی خاص علاج کی ضرورت نہ ہو۔ آرام اور ہلکی ورزش پٹھوں کی سختی کو کم کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔ آپ کا ڈاکٹر پٹھوں کے کام کو برقرار رکھنے میں مدد کے لئے جسمانی تھراپی کی بھی سفارش کرسکتا ہے۔

بعض صورتوں میں، آپ کا بچہ دوائیوں سے فائدہ اٹھا سکتا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر دوروں کی تعدد اور شدت کو کم کرنے کے لیے میکسیلیٹائن یا رینولازین جیسی دوائیں تجویز کر سکتا ہے۔ دیگر ادویات جیسے لیموٹریگین اور کاربامازپائن بھی مدد کر سکتی ہیں، لیکن وہ بعض اوقات ناخوشگوار ضمنی اثرات کا سبب بن سکتی ہیں۔

یہاں کچھ دوسری چیزیں ہیں جو آپ، آپ کا بچہ، اور آپ کا خاندان مایوٹونیا کی پیدائشی علامات پر قابو پانے اور محرکات سے بچنے کے لیے کر سکتے ہیں:

• سرد ماحول سے دور رہنا۔
• باقاعدہ جسمانی سرگرمی میں مشغول ہونا- جب بچے کا گوشت تھوڑا سا گرم ہو جائے تو علامات غائب ہو سکتی ہیں (اسے 'وارم اپ رجحان' کہا جاتا ہے)۔
• تناؤ کا انتظام کرنا۔
• اگر ضروری ہو تو، خوراک کو تبدیل کریں ؛ اس کا مطلب ہے کہ بچے کو ایسی غذائیں دیں جو نگلنے میں آسان ہوں تاکہ دم گھٹنے کے خطرے کو کم کیا جا سکے۔ مثال کے طور پر، اگر انہیں سخت غذائیں کھانے میں دشواری ہوتی ہے، تو انہیں کچل کر نرم کیا جا سکتا ہے۔

کیا Myotonia Congenita کو روکا جا سکتا ہے؟

Myotonia Congenita ایک جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے، لہذا آپ اسے روکنے کے لیے کچھ نہیں کر سکتے ۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے، یا اگر آپ کو یہ خود ہے اور وہ بچے پیدا کرنے کا ارادہ کر رہے ہیں، تو جینیاتی مشیر سے ملنا اچھا خیال ہے۔ اس کے بعد وہ آپ کو آپ کے بچوں کو یہ حالت منتقل کرنے کے خطرے کے بارے میں تعلیم دے سکتا ہے۔

Myotonia Congenita کے ساتھ کسی کا مستقبل کیا ہے؟ (تشخیص)

Myotonia Congenita عام طور پر وقت کے ساتھ خراب نہیں ہوتا ہے ۔ آپ کے بچے کی علامات زندگی بھر ایک جیسی رہیں گی۔ جسمانی علاج اور علامات کو خراب کرنے والی چیزوں سے پرہیز کرنا آپ کے بچے کو متحرک رہنے اور معمول کی سرگرمیوں کو جاری رکھنے میں مدد کر سکتا ہے۔ مائیوٹونیا کنجینیٹا والے لوگ کھیلوں میں حصہ لے سکتے ہیں اور عام زندگی گزار سکتے ہیں۔ بیکر کی بیماری میں، بچے کی عمر بڑھنے کے ساتھ ساتھ کچھ کمزوری پیدا ہو سکتی ہے۔

Myotonia Congenita کے ساتھ کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟

Myotonia Congenita میں مبتلا افراد کی عمر معمول کے مطابق ہوتی ہے۔ یہ حالت جسم کے دوسرے نظاموں کو متاثر نہیں کرتی ہے۔

میرے بچے کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

Myotonia Congenita ایک طویل مدتی حالت ہے۔ اگرچہ یہ عام طور پر خراب یا تبدیل نہیں ہوتا ہے، لیکن اگر آپ کا بچہ اس کے لیے دوا لے رہا ہے تو اسے باقاعدگی سے اپنے ڈاکٹر سے ملنے کی ضرورت ہوگی۔ آپ کے بچے کے بڑھنے کے ساتھ ساتھ جسمانی علاج کی ضروریات بدل سکتی ہیں۔

اہم بات یہ ہے کہ مائیوٹونیا کنجینیٹا آپ کے بچے کے اینستھیزیا کے ردعمل کو متاثر کر سکتا ہے ۔ اس لیے، اگر آپ کے بچے کی سرجری ہونا طے ہے، تو آپ کو اپنے ڈاکٹر کو اس کے بارے میں بتانا چاہیے۔ آپ کو بے ہوشی کے ماہر کو بھی مطلع کرنا چاہئے جو سرجری کے دوران آپ کے بچے کی دیکھ بھال کرے گا۔

"جب آپ کے بچے کے پٹھے ٹھیک سے کام نہیں کرتے ہیں تو شدید صدمے کا احساس ہونا معمول کی بات ہے۔ آپ فکر کر سکتے ہیں کہ یہ کتنا خراب ہو جائے گا، اور یہ آپ کے بچے کی زندگی اور آپ کے خاندان کی زندگی کو کس طرح متاثر کرے گا۔ لیکن اچھی خبر یہ ہے کہ جسمانی تھراپی اور چھوٹی تبدیلیوں سے آپ گھر اور اپنی روزمرہ کی زندگی میں کر سکتے ہیں۔ یاد رکھیں کہ آپ کے سوالات کے جوابات کے لیے ڈاکٹر کے پاس ہمیشہ آپ کی تشویش اور جواب ہو سکتا ہے۔"

سب سے اہم چیزیں جو ہمیں اس کہانی سے یاد رکھنے کی ضرورت ہے (ٹیک ہوم میسج)

ٹھیک ہے، تو آئیے کچھ آسان چیزوں کو دیکھتے ہیں جس کے بارے میں ہم نے بات کی تھی اس کے بارے میں یاد رکھنے کے لیے:

• یہ ایک نادر جینیاتی حالت ہے ۔ اہم خصوصیت یہ ہے کہ ایک بار جب پٹھے سکڑ جاتے ہیں تو انہیں جلدی آرام کرنے میں دشواری ہوتی ہے۔
• بیکر بیماری کی دو قسمیں ہیں : بیکر کی بیماری اور تھامسن کی بیماری۔
• یہ عام طور پر وقت کے ساتھ بدتر نہیں ہوتا ہے ۔
• اگرچہ اس کا کوئی خاص علاج نہیں ہے، لیکن جسمانی تھراپی، کچھ ادویات اور طرز زندگی میں تبدیلیوں سے علامات کو اچھی طرح سے کنٹرول کیا جا سکتا ہے۔
• بچہ معمول کی زندگی گزار سکتا ہے اور کھیل کھیل سکتا ہے ۔
• اگر آپ کے بچے کو سرجری کی ضرورت ہے، تو آپ کو اینستھیزیا کے بارے میں خاص طور پر محتاط رہنے کی ضرورت ہے۔
• اس بارے میں پوچھنے سے نہ گھبرائیں۔ اپنے ڈاکٹر سے بات کریں اور مشورہ اور مدد حاصل کریں جس کی آپ کو ضرورت ہے ۔ یاد رکھیں کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔

Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Genetic Diseases, Muscle Stickness, Pediatric Diseases, Becker's Disease, Thomson's Disease