کیا آپ کے چھوٹے بچے میں یہ علامات ہیں؟ آئیے پیئرسن سنڈروم سے آگاہ ہوں۔

کیا آپ کا چھوٹا بچہ ہمیشہ بیمار رہتا ہے؟ کیا وہ سست لگتا ہے؟ کیا اسے کبھی کبھی آسانی سے زخم آتے ہیں؟ اگرچہ یہ عام چیزیں لگتی ہیں، بعض اوقات اس کے پیچھے کوئی سنگین وجہ ہوسکتی ہے جس کے بارے میں ہم نہیں جانتے۔ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب مگر انتہائی سنگین طبی حالت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ یہ ایک بیماری ہے جسے پیئرسن سنڈروم کہتے ہیں۔

پیئرسن سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، پیئرسن سنڈروم ایک بہت ہی نایاب اور سنگین مائٹوکونڈریل بیماری ہے۔ اب آپ سوچ رہے ہوں گے کہ یہ مائٹوکونڈریا کیا ہیں؟ تصور کریں کہ ہمارے جسم کا ہر خلیہ ایک چھوٹی فیکٹری کی طرح ہے۔ ان فیکٹریوں کو کام کرنے کے لیے توانائی کی ضرورت ہوتی ہے۔ وہ حصے جو اس توانائی کو بناتے ہیں، جیسے چھوٹے پاور پلانٹس، کو مائٹوکونڈریا کہا جاتا ہے۔ یہ مائٹوکونڈریا ہی ہے جو ہم کھانے کو توانائی میں تبدیل کرتے ہیں اور ہمارے جسم کے ہر عضو اور نظام جیسے جگر، دل اور دماغ کو کام کرنے کے لیے درکار توانائی فراہم کرتے ہیں۔

پیئرسن سنڈروم والے بچے میں، ان مائٹوکونڈریا، یعنی مائٹوکونڈریل ڈی این اے میں جینیاتی مواد میں کچھ تبدیلیاں، یا تغیرات ہوتے ہیں۔ یہ خلیات کو مناسب طریقے سے توانائی پیدا کرنے سے روکتا ہے۔ یہ بنیادی طور پر بچے کے اہم اعضاء جیسے بون میرو، لبلبہ اور جگر کو متاثر کرتا ہے۔

یہ حالت عام طور پر بچپن میں ہی تشخیص کی جاتی ہے۔ یہ بچے کے خون میں مختلف مسائل پیدا کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر:

• خون کے سرخ خلیوں میں کمی، یعنی خون کی کمی ۔
• خون کے سفید خلیوں میں کمی، یعنی نیوٹروپینیا ۔
• پلیٹلیٹس میں کمی (خلیات جو خون کے جمنے میں مدد کرتے ہیں)، جسے تھروموبائیٹوپینیا کہا جاتا ہے۔

اس بیماری کو پیئرسن بون میرو پینکریٹک سنڈروم بھی کہا جاتا ہے۔

یہ علامات کیا ہیں؟

پیئرسن سنڈروم والا بچہ مختلف علامات دکھا سکتا ہے۔ ہر بچے میں تمام علامات نہیں ہوں گی۔ تاہم، کچھ عام علامات ہیں.

پہلی نظر آنے والی علامات

• آسانی سے چوٹ آنا: یہاں تک کہ ایک چھوٹا سا ٹکرانا بھی بڑے زخم یا زخم کا سبب بن سکتا ہے۔
• مسلسل تھکاوٹ اور کمزوری: بچے کو ہر وقت نیند آتی ہے، گویا اس کے پاس کھیلنے کی توانائی نہیں ہے۔
• بار بار اسہال (اسہال): اسہال کئی دنوں تک رہتا ہے اور اسے روکنا مشکل ہوتا ہے۔
• بار بار بیماریاں: چھوٹی چھوٹی باتوں سے بھی بیمار ہونا، بخار اور زکام کا بار بار ہونا۔
• نشوونما میں ناکامی: لمبا نہیں بڑھنا یا اسی عمر کے دوسرے بچوں کی طرح تیزی سے وزن بڑھنا۔ یہ ایسا ہی ہے جیسے کھانے کے باوجود وزن نہ بڑھے۔
• پیلی جلد: جسم میں خون کی کمی کی وجہ سے جلد کا رنگ تبدیل ہو کر پیلا ہو جاتا ہے۔
• پٹھوں کی کمزوری: اعضاء کمزور اور لنگڑے محسوس ہوتے ہیں۔
• الٹی: کثرت سے الٹی آنا، جو آپ کھاتے ہیں اسے نیچے رکھنے کے قابل نہ ہونا۔
• جلد کا پیلا ہونا اور آنکھوں کی سفیدی (یرقان): یہ علامت اس وقت ہو سکتی ہے جب جگر کا کام متاثر ہو۔

دیگر مسائل جو وقت کے ساتھ ساتھ پیدا ہو سکتے ہیں۔

جیسا کہ آپ اس بیماری کے ساتھ رہتے ہیں، وقت کے ساتھ ساتھ مزید پیچیدگیاں پیدا ہوسکتی ہیں۔ ان میں سے کچھ میں شامل ہیں:

• ذیابیطس: لبلبہ کو پہنچنے والے نقصان کی وجہ سے ذیابیطس کی نشوونما ہوسکتی ہے۔
• سماعت کا نقصان: سماعت کا نقصان آہستہ آہستہ ہوسکتا ہے۔
• Kearns-Sayre syndrome: یہ بھی ایک mitochondrial بیماری ہے۔ یہ اعصابی نظام اور دل کو متاثر کرتا ہے۔
• حرکت کی خرابی یا دورے: ان میں اعضاء کا ہلنا اور بے قابو جھٹکا شامل ہوسکتا ہے۔
• بینائی کے مسائل: پلکیں جھکنا، ریٹینائٹس پگمنٹوسا، اور موتیابند جیسی حالتیں ہو سکتی ہیں۔

پیئرسن سنڈروم کیوں ہوتا ہے؟

ہم پہلے ہی کہہ چکے ہیں کہ پیئرسن سنڈروم مائٹوکونڈریل ڈی این اے (ایم ٹی ڈی این اے) میں خرابیوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یاد رکھیں، مائٹوکونڈریا ہمارے جسم کے تقریباً ہر خلیے کے توانائی پیدا کرنے والے حصے ہیں۔ لہذا، جب ان مائٹوکونڈریا میں کوئی خرابی ہوتی ہے، تو خلیات کو وہ توانائی نہیں ملتی جس کی انہیں ضرورت ہوتی ہے۔ پھر وہ خلیات خراب ہو جاتے ہیں یا وقت سے پہلے مر جاتے ہیں۔

اس کے بارے میں اس طرح سوچیں: مائٹوکونڈریا ایک کار کے انجن کی طرح ہے۔ اگر انجن میں کوئی مسئلہ ہے تو گاڑی نہیں چلے گی۔ خلیات کے ساتھ بھی ایسا ہی ہوتا ہے۔

سائنسدانوں کو ابھی تک اس بات کی مکمل طور پر واضح سمجھ نہیں ہے کہ یہ مائٹوکونڈریل ڈی این اے (ایم ٹی ڈی این اے) کے نقائص کیوں پیدا ہوتے ہیں، اور یہ نقائص کس طرح ان علامات کا سبب بنتے ہیں۔

کیا یہ ایسی چیز ہے جو نسلوں سے آتی ہے؟

زیادہ تر وقت، پیئرسن سنڈروم بغیر کسی ظاہری وجہ کے ہوتا ہے۔ یعنی یہ ایک بے ترتیب جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تاہم، بہت کم ہی ، یہ وراثت میں مل سکتا ہے، یعنی یہ ایک والدین سے دوسرے کو منتقل کیا جا سکتا ہے۔ لیکن اس طرح کے معاملات بہت کم ہوتے ہیں، اور وہ ابھی تک پوری طرح سے سمجھ نہیں پائے ہیں۔

ڈاکٹر اسے کیسے تلاش کرتے ہیں؟

اگر آپ کے ڈاکٹر کو شبہ ہے کہ آپ کے بچے کو پیئرسن سنڈروم ہے، تو وہ کچھ ٹیسٹ کرائے گا۔ ان میں سے کچھ شامل ہیں:

• خون کے ٹیسٹ: خون میں سرخ خون کے خلیات، سفید خون کے خلیات، اور پلیٹلیٹس کی تعداد چیک کریں۔ جگر اور گردوں کے کام کو بھی چیک کریں۔
• بون میرو بایپسی:اس میں ہلکی بے ہوشی کی دوا کے تحت کولہے یا کسی اور مناسب جگہ سے تھوڑی مقدار میں بون میرو لینا اور اسے خوردبین کے نیچے جانچنا شامل ہے۔ یہ خون کے خلیات میں اسامانیتاوں کا پتہ لگا سکتا ہے، جیسے خلیوں کے اندر سیال سے بھری تھیلیوں یا خون کے سرخ خلیوں میں آئرن کے ذخائر۔
• اسٹول ٹیسٹ: اس سے لبلبہ کے کام کاج کا اندازہ لگانے میں مدد ملتی ہے۔
• پیشاب کا تجزیہ/پیشاب کی جانچ: گردے کے کام اور دیگر مسائل کی جانچ کرتا ہے۔

ان ٹیسٹوں کے نتائج، خاص طور پر بون میرو بایپسی، تشخیص کی تصدیق کے لیے ایک پیتھالوجسٹ کے ذریعے بغور مطالعہ کیا جاتا ہے۔

پیئرسن سنڈروم کے علاج کیا ہیں؟

بدقسمتی سے، پیئرسن سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ موجودہ علاج کا مقصد علامات کو کم کرنا اور بچے کو ہر ممکن حد تک آرام دہ بنانا ہے۔ ان میں شامل ہیں:

• خون کی منتقلی: خون کی کمی جیسے حالات کے علاج کے طور پر دیا جاتا ہے۔
• جسمانی تھراپی اور پیشہ ورانہ تھراپی: یہ بچے کے پٹھوں کو مضبوط بنانے اور روزمرہ کے کاموں کو انجام دینے میں ان کی مدد کرنے کے لیے اہم ہیں۔
• سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ: یہ علاج کچھ بچوں کے لیے کامیاب ہو سکتا ہے، لیکن یہ بہت پیچیدہ علاج ہے۔
• سپلیمنٹس: سپلیمنٹس جیسے coenzyme Q10، L-carnitine، اور مختلف وٹامنز خلیات کو توانائی پیدا کرنے میں مدد کرتے ہیں۔
• انفیکشن کا علاج: چونکہ بیماریاں کثرت سے ہوتی ہیں، اس لیے بیکٹیریل انفیکشن کے لیے اینٹی بائیوٹکس اور وائرل انفیکشن کے لیے اینٹی وائرل دی جاتی ہیں۔

وہ بچے جو ماضی کی بچپن میں رہتے ہیں ان کے جگر، گردے، دل اور لبلبہ کے حوالے سے مختلف ماہرین کی نگرانی کی ضرورت ہوتی ہے، کیونکہ یہ اعضاء بھی وقت کے ساتھ متاثر ہو سکتے ہیں۔

اس حالت میں لوگ کب تک زندہ رہ سکتے ہیں؟

یہ افسوسناک بات ہے۔ پیئرسن سنڈروم والے زیادہ تر بچے، تقریباً نصف، بچپن یا ابتدائی بچپن میں ہی مر جاتے ہیں۔ بہت کم لوگ جوانی میں زندہ رہتے ہیں۔ یہ بیماری بالآخر شدید لیکٹک ایسڈوسس (خون میں لیکٹک ایسڈ کا جمع ہونا) اور اعضاء کی خرابی کا باعث بن سکتی ہے۔

میں جانتا ہوں کہ آپ یہ سن کر بہت اداس، خوفزدہ اور پریشان محسوس کریں گے۔ یہ برداشت کرنا واقعی ایک مشکل صورتحال ہے۔

آپ ایسی مشکل صورتحال سے کیسے نمٹتے ہیں؟

جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو پیئرسن سنڈروم ہے، تو یہ پورے خاندان کے لیے ناقابلِ برداشت صدمہ اور تکلیف ہو سکتا ہے۔ یہ صرف فطری ہے۔

• آپ اکیلے نہیں ہیں: سب سے پہلے، یاد رکھیں کہ آپ اکیلے اس سے نہیں گزر رہے ہیں۔ آپ ڈاکٹروں، نرسوں، خاندان اور دوستوں سے گھرے ہوئے ہیں جو آپ کی مدد کر سکتے ہیں اور آپ کو سمجھ سکتے ہیں۔
• سپورٹ گروپس: نایاب بیماریوں والے بچوں کے والدین کے ذریعہ بنائے گئے امدادی گروپس ہیں۔ کسی میں شامل ہونے سے آپ کو تنہا محسوس کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ جب دوسرے اپنے تجربات کا اشتراک کرتے ہیں، تو آپ کو کچھ سکون اور خیالات بھی مل سکتے ہیں۔
• جانیں، لیکن...: مائٹوکونڈریا اور پیئرسن سنڈروم کے بارے میں دوسروں کو سکھانا آپ کی ذمہ داری نہیں ہے۔ اس کے بارے میں معلومات حاصل کرنے کے لیے بہت سے مقامات ہیں۔
• مدد کے لیے پوچھیں: آپ کے آس پاس کے لوگ آپ کی مدد کرنے کے لیے تیار ہو سکتے ہیں، لیکن وہ نہیں جانتے کہ کیسے۔ آپ کو جس چیز کی ضرورت ہے اس کے بارے میں واضح رہیں۔ ہو سکتا ہے کہ آپ کو اپنے بچے کے ساتھ اکیلے وقت کی ضرورت ہو، یا آپ کو اپنے لیے کچھ وقت درکار ہو۔ مدد مانگنے میں شرم محسوس نہ کریں، جیسے کہ دکان پر جانا، گھر کا کوئی کام کرنا، یا بچوں کی دیکھ بھال کرنا۔
• جذبات سے نمٹنا: ان جذبات سے نمٹنا مشکل ہو سکتا ہے جو یہ سیکھنے کے ساتھ آتے ہیں کہ آپ کے بچے کو جان لیوا بیماری ہے۔ چونکہ یہ بیماری نایاب ہے، اس لیے آپ اور بھی زیادہ تنہا محسوس کر سکتے ہیں۔ شروع میں، اس طرح کے گروپس کی حمایت کرنا اور معلومات حاصل کرنا غیر ضروری معلوم ہو سکتا ہے۔ اپنے بچے کے ساتھ زیادہ سے زیادہ وقت گزارنا معمول کی بات ہے۔ تاہم، یاد رکھیں کہ ایسی جگہیں ہیں جہاں آپ کو ایسی مدد مل سکتی ہے۔ آپ کے غم، درد کو بانٹنے اور اس سے نمٹنے کی طاقت حاصل کرنے میں اس طرح کی مدد بہت قیمتی ہے۔

ہمیشہ یاد رکھیں کہ "آپ اکیلے نہیں ہیں۔" آپ ڈاکٹروں، خاندان، دوستوں، اور دیگر معاون گروپوں کے ذریعے اپنی ضرورت کی طاقت اور رہنمائی حاصل کر سکتے ہیں۔

آخر میں، یہ یاد رکھیں.

پیئرسن سنڈروم ایک نایاب لیکن بہت سنگین حالت ہے۔ یہ مائٹوکونڈریا کے ساتھ ایک مسئلہ کی وجہ سے ہوتا ہے، چھوٹے پاور ہاؤس جو ہمارے خلیوں کو طاقت دیتے ہیں۔ یہ بچے کے بون میرو اور لبلبہ جیسے اہم اعضاء کو متاثر کر سکتا ہے۔

• علامات سے آگاہ رہیں: اگر آپ کے بچے میں علامات ہیں جیسے مسلسل تھکاوٹ، پیلا پن، آسانی سے خراشیں، یا بار بار بیماری، تو طبی مشورہ لیں۔
• درست تشخیص ضروری ہے: اس طرح کی نایاب بیماری کی تشخیص کے لیے خصوصی ٹیسٹ کی ضرورت ہوتی ہے۔
• علاج کا مقصد علامات کو کنٹرول کرنا ہے: اگرچہ کوئی مکمل علاج نہیں ہے، لیکن علامات کو کم کرنے اور بچے کو راحت فراہم کرنے کے علاج موجود ہیں۔
• نفسیاتی مدد ضروری ہے: ایسے خاندان کے لیے نفسیاتی مدد بہت ضروری ہے انہیں احساس دلائیں کہ وہ اکیلے نہیں ہیں۔

مجھے امید ہے کہ اس معلومات سے آپ کو اس نایاب حالت کے بارے میں کچھ سمجھنے میں مدد ملی ہے۔ اگر آپ کے پاس اس بارے میں مزید سوالات ہیں، تو براہ کرم اپنے ڈاکٹر سے بات کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔

پیئرسن سنڈروم، مائٹوکونڈریا، بون میرو، لبلبہ، خون کی کمی، جینیاتی امراض، بچوں کی بیماریاں