پورفیریا کیا ہے؟ آئیے اس نایاب بیماری کے بارے میں آسان الفاظ میں جانتے ہیں۔

کیا آپ نے کبھی اچانک پیٹ میں شدید درد پیدا کیا ہے جس کا آپ سوچ بھی نہیں سکتے تھے؟ یا جب آپ دھوپ میں باہر جاتے ہیں تو کیا آپ کو ناقابل برداشت درد جیسے چھالے اور جلن کا سامنا ہوتا ہے؟ ان چیزوں کے پیچھے یہ 'Porphyria' نامی ایک نایاب بیماری ہو سکتی ہے، جس کے بارے میں ہمارے ملک میں بہت سے لوگوں نے سنا تک نہیں۔ نام تھوڑا عجیب لگ سکتا ہے، لیکن یہ ہمارے جسم میں ایک کیمیائی عمل کی وجہ سے پیدا ہونے والی حالت ہے جو غلط ہو جاتی ہے۔ تو آئیے اس کے بارے میں اس طرح بات کرتے ہیں جیسے ہم کسی دوست کو کہہ رہے ہوں۔

سادہ لفظوں میں، پورفیریا کیا ہے؟

اس کو سمجھنے کے لیے پہلے اپنے خون پر ایک نظر ڈالتے ہیں۔ ہمارا خون سرخ رنگ کا ہوتا ہے اور پورے جسم میں آکسیجن لے جاتا ہے کیونکہ اس میں 'ہیم' نامی ایک خاص مادہ ہوتا ہے۔ ہمارے جسم میں اس 'ہیم' کی پیداوار ایک بڑی فیکٹری کے کام کی طرح ہے۔ یہ ایک پیچیدہ عمل ہے جو آٹھ (8) مراحل میں ہوتا ہے۔

کھانا پکانے کا تصور کریں۔ آپ کو مختلف سطحوں پر قدم بہ قدم مختلف چیزیں شامل کرنی ہوں گی۔ اسی طرح، اس 'ہیم' کو بنانے کے ہر قدم میں مدد کرنے کے لیے خاص پروٹین ہوتے ہیں جنہیں انزائم کہتے ہیں۔ ہر قدم کے لیے ایک الگ انزائم ہوتا ہے۔

پورفیریا اس وقت ہوتا ہے جب ان آٹھ مراحل میں سے کسی ایک میں خلل پڑتا ہے، اور اس کے لیے ذمہ دار انزائم ٹھیک سے کام نہیں کر رہا ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ پورفرینز اور پورفرین پریکرسرز نامی کیمیکلز، جو ہیم بنانے کے عمل کے دوران پیدا ہوتے ہیں، جسم سے خارج نہیں ہوتے بلکہ خلیات کے اندر جمع ہونے لگتے ہیں۔ یہ ایسا ہی ہے جیسے جب کوئی مشین فیکٹری پروڈکشن لائن پر ٹوٹ جاتی ہے تو سامان کا ڈھیر لگ جاتا ہے۔ جسم میں ان کیمیکلز کا جمع ہونا مختلف علامات کی وجہ ہے۔

زیادہ تر معاملات میں، ان انزائم کی کمی کی وجہ ایک جینیاتی تبدیلی ہے جو خاندانوں میں چلتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ایک موقع ہے کہ یہ حالت خاندانوں میں چلے گی۔ لیکن پریشان ہونے کی کوئی بات نہیں، ماہر ڈاکٹر اس حالت کی تشخیص، علامات کو منظم کرنے، اور آپ کی زندگی پر پڑنے والے اثرات کو کم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

پورفیریا کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

پورفیریا کی تقریباً 8 اہم اقسام ہیں۔ لیکن ان سب کو ان کی علامات کی بنیاد پر دو اہم گروہوں میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔ یہ یاد رکھنا بہت آسان ہے۔

اب آئیے ان دونوں زمروں کی ذیلی قسموں پر ایک نظر ڈالتے ہیں۔

شدید پورفیریا کی اقسام

یہ وہ قسمیں ہیں جو اچانک "حملوں" کا سبب بنتی ہیں۔

• ایکیوٹ انٹرمیٹینٹ پورفیریا (AIP): یہ شدید قسموں میں سب سے عام ہے۔ اس سے پیٹ میں شدید درد ہوتا ہے، لیکن جلد کی کوئی پریشانی نہیں ہوتی۔
• موروثی Coproporphyria (HCP): یہ سورج کے سامنے آنے پر پیٹ میں درد اور جلد پر چھالوں کا سبب بن سکتا ہے۔
• Variegate Porphyria (VP): یہ پیٹ میں درد اور جلد کے چھالوں کا بھی سبب بن سکتا ہے۔
• ALAD-Deficiency Porphyria: یہ بہت، بہت نایاب ہے۔ علامات عام طور پر بچپن میں ظاہر ہوتی ہیں۔

Cutaneous Porphyrias کی اقسام

یہ وہ قسمیں ہیں جو جلد کو متاثر کرتی ہیں۔ ان کو بھی دو قسموں میں تقسیم کیا گیا ہے: وہ جو چھالوں کا سبب بنتے ہیں اور وہ جو بغیر چھالوں کے درد کا باعث بنتے ہیں۔

چھالے والی جلد کا پورفیریا:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): یہ پورفیریا کی سب سے عام قسم ہے، اور عام طور پر جوانی میں ہوتی ہے۔
• پیدائشی اریتھروپائیٹک پورفیریا (CEP): یہ ایک بہت ہی نایاب، شدید حالت ہے۔ علامات پیدائش کے وقت موجود ہیں.

غیر ویسکولر کیٹینیئس پورفیریا:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) اور X-linked Porphyria (XLP): ان دو اقسام میں، چھالے پڑنے کے بجائے، سورج کے سامنے آنے پر جلد شدید تکلیف دہ، سوجن، سوجن اور سرخ ہو جاتی ہے۔

اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟

آپ کے پاس موجود پورفیریا کی قسم کے لحاظ سے علامات بہت مختلف ہوتی ہیں۔ کچھ لوگوں میں بہت ہلکی علامات ہوتی ہیں، جبکہ دوسروں میں شدید علامات ہوسکتی ہیں جو جان لیوا ہوسکتی ہیں۔ کچھ لوگوں میں جین ہو سکتا ہے لیکن کبھی بھی کسی علامت کا تجربہ نہیں ہوتا ہے۔

آئیے آسان سمجھنے کے لیے ان خصوصیات کی درجہ بندی کرتے ہیں۔

پورفیریا کی وجوہات اور محرکات کیا ہیں؟

جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی، اس کی بنیادی وجہ جینیاتی تبدیلی ہے۔ لیکن یہاں اہم بات یہ ہے کہ ہر ایک جس کے پاس جین ہے اس میں علامات پیدا نہیں ہوں گی۔ بہت سے لوگ بغیر کسی پریشانی کے اس جین کے کیریئر کے طور پر رہتے ہیں۔

شدید پورفیریا کی علامات کے ساتھ "حملہ" ہونے کے لیے، ایک مخصوص 'ٹرگر' کی ضرورت ہوتی ہے۔ ان محرکات کی وجہ سے جسم کو مزید 'ہیم' کی ضرورت پڑتی ہے، جس کی وجہ سے اس عمل میں کمزوری ظاہر ہوتی ہے، اور نقصان دہ کیمیکلز جسم میں جمع ہو جاتے ہیں۔

یہاں کچھ اہم محرکات ہیں:

• خواتین کے ہارمون کی سطح میں اضافہ: خاص طور پر عورت کے ماہواری کے مخصوص اوقات کے دوران۔
• کچھ دوائیں: مثال کے طور پر، کچھ درد کش ادویات، بے ہوشی کی دوائیں، اور پیدائش پر قابو پانے کی گولیاں۔
• شراب کا زیادہ استعمال۔
• تمباکو نوشی
• کھانے کی مقدار کو محدود کرنا: روزہ رکھنا یا بہت کم کاربوہائیڈریٹ والی خوراک کھانا۔

ایک ڈاکٹر یہ کیسے تلاش کرتا ہے؟

جب آپ اپنے ڈاکٹر کو اپنی علامات کے بارے میں بتائیں گے، تو وہ آپ کا معائنہ کرے گا اور پوچھے گا کہ کیا آپ کے خاندان میں کسی کو بھی ایسی علامات ہیں؟ چونکہ پورفیریا ایک نایاب بیماری ہے، اس لیے بعض اوقات اس کی درست تشخیص میں کچھ وقت لگ سکتا ہے۔

لیبارٹری ٹیسٹ بنیادی طور پر تشخیص کی تصدیق کے لیے کیے جاتے ہیں۔

• پیشاب کے ٹیسٹ: شدید پورفیریا کے "حملے" کے دوران پیشاب میں ALA اور PBG نامی کیمیکلز کی سطح بہت زیادہ ہوتی ہے۔ یہ بیماری کی تشخیص کے لیے اہم ٹیسٹ ہے۔
• خون کے ٹیسٹ
• پاخانہ کے ٹیسٹ

یہ ٹیسٹ اس بات کا تعین کرنے میں مدد کر سکتے ہیں کہ آپ کو کس قسم کی پورفیریا ہے۔ پھر، اگر ضروری ہو تو، جینیاتی جانچ کی جا سکتی ہے.ایسا کرنے سے ہم اس بات کی بھی تصدیق کر سکتے ہیں کہ اس کی وجہ کیا جینیاتی تبدیلی ہے۔

اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

آپ کے پاس موجود پورفیریا کی قسم اور آپ کی علامات کی شدت کے لحاظ سے علاج کے اختیارات مختلف ہوتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر ایک علاج کا منصوبہ تیار کرے گا جو آپ کے لیے صحیح ہے۔

شدید پورفیریا کا علاج

اگر آپ پر "حملہ" ہوتا ہے تو آپ کو عام طور پر ہسپتال میں داخل اور علاج کرنا پڑتا ہے۔

• جسم میں جمع ہونے والے نقصان دہ کیمیکلز (ALA اور PBG) کی سطح کو کم کرنے کے لیے 'Hemin' نامی دوا نس کے ذریعے دی جاتی ہے۔
• دوسری دوائیں علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے دی جاتی ہیں جیسے شدید درد، متلی اور دورے۔
• نمکین (IV سیال) جسم میں پانی کی کمی اور نمک کی سطح کو درست کرنے کے لیے دیا جاتا ہے۔
• "حملے" کی تکرار کو روکنے کے لیے، گیووسیران ویکسین کے ماہانہ انجیکشن کی سفارش کی جا سکتی ہے۔
• سب سے اہم بات ان محرکات سے بچنا ہے جن کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی۔

Cutaneous Porphyrias کا علاج

ان اقسام میں سب سے اہم اور نمبر ایک علاج جلد کی حفاظت ہے۔

اس کے علاوہ، قسم کے لحاظ سے دیگر علاج بھی ہیں:

• EPP/XLP کے لیے: 'Afamelanotide' نامی ایک چھوٹا امپلانٹ ہے جسے جلد کے نیچے رکھا جاتا ہے۔ اس سے جاری ہونے والی دوا اس درد کو کم کرنے میں مدد کرتی ہے جو اس وقت ہوتا ہے جب آپ سورج کی روشنی میں آتے ہیں۔
• PCT کے لیے:
• فلیبوٹومی: جسم سے اضافی آئرن کو نکالنے کے لیے، مخصوص وقفوں پر خون کی تھوڑی مقدار لی جاتی ہے۔
• Hydroxychloroquine: یہ دوا، جو کم مقدار میں استعمال ہوتی ہے، جسم کو پیشاب کے ذریعے جسم میں جمع ہونے والے porphyrins کو ختم کرنے میں مدد کرتی ہے۔
• CEP کے لیے: سورج کی سخت حفاظت ضروری ہے۔ اگر خون کی کمی شدید ہو تو خون کی منتقلی ضروری ہو سکتی ہے۔ اس بیماری کا مکمل علاج کرنے کا واحد طریقہ بون میرو ٹرانسپلانٹ ہے۔

اس صورت حال کے ساتھ کیسے جینا ہے؟

ایک بار جب آپ کو پورفیریا کی تشخیص ہو جاتی ہے، تو آپ کی زندگی تھوڑی سی بدل جائے گی۔ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ باقاعدگی سے چیک اپ آپ کی زندگی کا ایک حصہ ہوگا۔ یہ حالت کی نگرانی کرنے اور یہ دیکھنے کے لیے اہم ہے کہ آیا پیچیدگیاں پیدا ہوتی ہیں۔

اس طرح کی نایاب بیماری کے ساتھ رہنا جذباتی طور پر زبردست ہو سکتا ہے۔ کبھی کبھی آپ سوچتے ہوں گے کہ ایسا آپ کے ساتھ ہی کیوں ہو رہا ہے۔ اپنے جذبات کے بارے میں اپنے ڈاکٹر، اپنے خاندان، یا کسی قابل اعتماد دوست سے بات کریں۔ اس حالت میں مبتلا لوگوں کے لیے سپورٹ گروپ میں شامل ہونا بھی ایک بڑی مدد ہو سکتی ہے۔ یاد رکھیں کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔