کیا آپ ماں بننے والی ہیں؟ پھر آپ کی سب سے بڑی خواہش ایک صحت مند بچے کو جنم دینا ہے۔ آپ شاید پہلے سے ہی خون کے ٹیسٹوں اور اسکینوں کے بارے میں جان چکے ہوں گے جو آپ کی اور آپ کے بچے کی صحت کو یقینی بنانے کے لیے حمل کے دوران کیے جاتے ہیں۔ لیکن کیا آپ نے ایک خاص قسم کے ٹیسٹ کے بارے میں سنا ہے جس سے پہلے ہی پتہ چل سکتا ہے کہ آپ کے پیدا ہونے والے بچے کو جینیاتی بیماری ہے یا پیدائشی نقص؟ آج ہم اس انتہائی اہم موضوع کے بارے میں بات کر رہے ہیں جس کے بارے میں بہت سے لوگوں کے ذہن میں سوالات ہیں، یعنی قبل از پیدائش کی جینیاتی جانچ۔
سیدھے الفاظ میں، یہ جینیاتی ٹیسٹ کیا ہے؟
اس کو سمجھنے کے لیے آئیے پہلے دیکھتے ہیں کہ جینز اور کروموسوم کیا ہوتے ہیں۔ ہمارے جسم کو ایک بڑی عمارت سمجھیں۔ اس عمارت کی تعمیر کے لیے جین مکمل بلیو پرنٹ، یا ہدایات کا مجموعہ ہیں۔ کروموسوم بڑی کتابوں کی طرح ہیں جو ان جینز کو ترتیب سے رکھتی ہیں۔ جب بچہ بڑا ہوتا ہے تو ان میں سے آدھی "کتابیں" اس کی ماں سے اور باقی آدھی اپنے باپ سے وراثت میں ملتی ہیں۔
اس لیے بعض اوقات ان ہدایات میں یا ان ’’کتابوں‘‘ میں کچھ کوتاہیاں، غلطیاں یا تغیرات ہوسکتے ہیں۔ اس وقت جب بچے کی جینیاتی حالت یا پیدائشی نقص ہو سکتا ہے۔ لہذا، قبل از پیدائش جینیاتی ٹیسٹنگ ایک ایسا عمل ہے جو بچے کی پیدائش سے پہلے، حمل کے دوران، یہ دیکھنے کے لیے کیا جاتا ہے کہ آیا بچے کو ایسی کوئی پریشانی ہے۔
اہم بات یہ ہے کہ یہ ٹیسٹ اکثر لازمی نہیں ہوتے ہیں۔ ان کا ہونا یا نہیں اس کا فیصلہ آپ اور آپ کا خاندان اپنے ڈاکٹر سے کر سکتے ہیں۔
ٹیسٹ کی دو اہم اقسام ہیں: آئیے فرق کو سمجھیں۔
ان جینیاتی ٹیسٹوں کو دو اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔ دونوں کے درمیان صحیح فرق کو سمجھنا بہت ضروری ہے۔
1. اسکریننگ ٹیسٹ: یہ وہ ٹیسٹ ہیں جو خطرے کی پیمائش کرتے ہیں۔
2. تشخیصی ٹیسٹ: یہ ایسے ٹیسٹ ہیں جو بیماری کی حالت کی تصدیق کرتے ہیں۔
موسم کی پیشن گوئی کی طرح اس کے بارے میں سوچیں۔ اسکریننگ ٹیسٹ کہتا ہے، "آج بارش ہونے کا 70% امکان ہے۔" یہ صرف یہ کہتا ہے کہ بارش ہونے کا زیادہ امکان ہے، یہ نہیں کہ بارش ضرور ہوگی۔ ایک تشخیصی ٹیسٹ یقین کے ساتھ اس بات کی تصدیق کرنے جیسا ہے کہ "ابھی بارش ہو رہی ہے۔"
اس فرق کو نیچے دیے گئے جدول سے زیادہ واضح طور پر سمجھا جا سکتا ہے۔
| ٹیسٹ کی قسم | آپ اس کے ساتھ کیا کرتے ہیں؟ | نتیجہ کیا ہے؟ |
|---|---|---|
| اسکریننگ ٹیسٹ | اس کا استعمال اس بات کا تعین کرنے کے لیے کیا جاتا ہے کہ آیا بچہ جینیاتی بیماری کے بڑھنے یا کم ہونے کے خطرے میں ہے۔ یہ عام طور پر ماں کے خون کے ٹیسٹ اور اسکین کے ذریعے کیا جاتا ہے۔ | اگر نتیجہ 'ہائی رسک' کہتا ہے، تو یہ اس بات کی تصدیق نہیں کرتا کہ بچے کو بیماری ہے۔ اس کا مطلب صرف یہ ہے کہ مزید جانچ کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ |
| تشخیصی ٹیسٹ | یہ تعین کرنے میں تقریباً 100% درست ہے کہ آیا کسی بچے کو کوئی جینیاتی بیماری ہے۔ اس کے لیے، بچے کے خلیات کا نمونہ لیا جاتا ہے (امنیٹک سیال یا نال سے)۔ | نتائج آپ کو یہ تعین کرنے میں مدد کریں گے کہ آیا آپ کے بچے کو یہ حالت ہے یا نہیں۔ |
سب سے زیادہ استعمال ہونے والے اسکریننگ ٹیسٹ کیا ہیں؟
اسکریننگ ٹیسٹ کی کئی اقسام ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر ان کی سفارش کرے گا جو آپ کے لیے سب سے زیادہ موزوں ہیں۔
1. والدین کی جینیاتی جانچ (کیریئر اسکریننگ)
یہ ایک بہت اہم امتحان ہے۔ یہ بچے کے لیے نہیں بلکہ ماں اور باپ کے لیے کیا جاتا ہے۔ کچھ جینیاتی بیماریاں ہیں، اور اگرچہ ہمارے جسم میں وہ جین موجود ہے جو اس بیماری کا سبب بنتا ہے، ہم اس بیماری کی علامات ظاہر نہیں کرتے۔ ہمیں 'کیرئیر' کہا جاتا ہے۔ تصور کریں کہ آپ کسی خاص بیماری کے کیرئیر ہیں، اور آپ کا شوہر بھی اسی بیماری کا کیریئر ہے، یہاں تک کہ اگر آپ دونوں میں علامات نہیں ہیں، تو 25 فیصد خطرہ ہے کہ بچہ اس بیماری کے ساتھ پیدا ہو گا۔ سری لنکا میں ایک عام بیماری تھیلیسیمیا اس کی ایک اچھی مثال ہے۔
- یہ ایک سادہ خون کے ٹیسٹ کے ساتھ کیا جاتا ہے۔
- عام طور پر پہلے ماں کا ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔ اگر ماں کیرئیر پائی جاتی ہے تو باپ کا بھی امتحان لیا جاتا ہے۔
- یہ ٹیسٹ زندگی میں ایک بار کرانا چاہیے۔
2. بچے کے کروموسوم میں اسامانیتاوں کو دیکھنے کے لیے ٹیسٹ
ہمارے جسم کے ہر خلیے میں کروموسوم کے 23 جوڑے ہوتے ہیں، کل 46 کے لیے۔ بعض اوقات، جب بچہ حاملہ ہوتا ہے، تو ان کروموسوم کی تعداد بدل سکتی ہے۔ مثال کے طور پر، اگر دو کے بجائے تین کروموسوم 21 ہیں، تو یہ ڈاؤن سنڈروم کا سبب بن سکتا ہے۔اس طرح کے حالات کے خطرے کا اندازہ لگانے کے لیے کئی ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔
- سیل فری فیٹل ڈی این اے اسکریننگ (NIPT): یہ ایک سنہالی لفظ ہے جس کا مطلب ہے 'Non-Invasive Prenatal Testing'۔ یہ بہت جدید ٹیکنالوجی ہے۔ جب آپ حاملہ ہوتی ہیں، تو آپ کے بچے کے ڈی این اے کے ٹکڑے بہت کم مقدار میں آپ کے خون میں تیرتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ آپ کے بچے کے ڈی این اے کے ان ٹکڑوں کو الگ کرنے اور عام کروموسومل اسامانیتاوں جیسے ڈاؤن سنڈروم کے خطرے کی جانچ کرنے کے لیے آپ سے لیے گئے خون کے ایک سادہ نمونے کا استعمال کرتا ہے۔ یہ حمل کے 10 ہفتوں کے بعد کیا جا سکتا ہے۔
- سیرم اسکریننگ: یہ ماں کے خون پر بھی کیا جانے والا ٹیسٹ ہے۔ تاہم، یہ بچے کے ڈی این اے کو نہیں دیکھتا، بلکہ ماں کے خون میں بعض پروٹین کی سطح کو دیکھتا ہے۔ ان پروٹین کی سطحوں کی بنیاد پر، بچے کے جینیاتی بیماری کے خطرے کا حساب لگایا جاتا ہے۔ کواڈ اسکرین اس قسم کے ٹیسٹ کی ایک مثال ہے۔ یہ حمل کے دوران مخصوص ہفتوں میں کیا جانا چاہئے.
3. بچے کے جسم میں کسی بھی جسمانی اسامانیتا کی جانچ کے لیے ٹیسٹ
یہ اکثر الٹراساؤنڈ اسکین کے ذریعے کیے جاتے ہیں۔
- Nuchal Translucency (NT) اسکین: یہ ایک خصوصی اسکین ہے جو حمل کے 11 سے 14 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔ یہ بچے کی گردن کے پچھلے حصے میں جلد کے نیچے سیال کی ایک تہہ کی موٹائی کی پیمائش کرتا ہے۔ اگر یہ موٹائی معمول سے زیادہ ہے، تو یہ کروموسومل اسامانیتا کی علامت ہو سکتی ہے، جیسے ڈاؤن سنڈروم، یا بچے کے دل کا مسئلہ۔
- اے ایف پی اسکریننگ (میٹرنل سیرم اسکرین): یہ خون کا ٹیسٹ ہے جو 15-22 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔ اگر ماں کے خون میں اے ایف پی نامی پروٹین کی سطح بلند ہو جائے تو یہ بچے کی ریڑھ کی ہڈی (نیورل ٹیوب کی خرابی) یا پیٹ میں کسی مسئلے کی نشاندہی کر سکتی ہے۔
- فیٹل اناٹومی اسکین (انوملی اسکین): یہ ایک ایسا اسکین ہے جس سے بہت سی مائیں واقف ہیں۔ اس بڑے اسکین میں، جو 18 سے 20 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے، ڈاکٹر بچے کے سر سے لے کر پاؤں تک، دماغ، دل، گردے، ریڑھ کی ہڈی، اعضاء اور چہرے کا بغور معائنہ کرتا ہے۔
یاد رکھیں، یہ تمام اسکریننگ ٹیسٹ صرف آپ کو آپ کے خطرے کے بارے میں بتاتے ہیں ۔ اگر نتیجہ غیر معمولی ہے تو پریشان نہ ہوں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو مشورہ دے گا کہ آگے کیا کرنا ہے۔
تشخیصی ٹیسٹ جو بیماری کی تصدیق کرتے ہیں۔
اگر اسکریننگ ٹیسٹ کے نتائج غیر معمولی ہیں، یا اگر آپ کو جینیاتی بیماری (مثلاً 35 سال سے زیادہ، خاندانی تاریخ) میں مبتلا بچے کے ہونے کا زیادہ خطرہ ہے، تو آپ کا ڈاکٹر اس بیماری کی تصدیق کے لیے تشخیصی ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے۔
یہ ٹیسٹ بہت درست ہیں کیونکہ وہ بچے کے اپنے خلیات کا نمونہ لیتے ہیں۔ تاہم، وہ اسکریننگ ٹیسٹ کی طرح آسان نہیں ہیں۔ انہیں 'ناگوار' ٹیسٹ سمجھا جاتا ہے،اسقاط حمل کا بہت کم خطرہ (0.1% - 0.5%) ہے۔
تشخیصی ٹیسٹ کی دو اہم اقسام ہیں:
1. Amniocentesis: یہ عام طور پر حمل کے 16 سے 20 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔ اس ٹیسٹ میں، ڈاکٹر، ایک سکینر کی رہنمائی میں، آپ کے پیٹ کے ذریعے آپ کے رحم میں ایک بہت ہی پتلی سوئی داخل کرتا ہے اور بچے کو گھیرے ہوئے امنیٹک سیال کی تھوڑی سی مقدار کو نکال دیتا ہے۔ اس سیال میں بچے کے خلیات ہوتے ہیں۔
2. کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS): یہ عام طور پر حمل کے 11 سے 13 ہفتوں کے درمیان تھوڑی دیر پہلے کیا جاتا ہے۔ یہاں، پیٹ یا اندام نہانی کے ذریعے ایک سوئی ڈالی جاتی ہے اور نال سے ٹشو کا ایک بہت چھوٹا ٹکڑا لیا جاتا ہے۔ نال کے خلیات جینیاتی طور پر بچے کے خلیات سے ملتے جلتے ہیں۔
ان نمونوں کو جانچ کے لیے لیبارٹری میں بھیج کر، اس بات کا یقین کے ساتھ تعین کیا جا سکتا ہے کہ آیا بچے میں کروموسوم کی کوئی خرابی تو نہیں ہے۔
کیا یہ ٹیسٹ کروانا ضروری ہے؟ ان کے لیے سب سے اہم کون ہے؟
نہیں، یہ ٹیسٹ کرانا لازمی نہیں ہے ۔ یہ آپ اور آپ کے خاندان کے لیے مکمل طور پر ذاتی فیصلہ ہے۔ یہ فیصلہ کرنے سے پہلے، آپ کو اپنے عقائد، اقدار اور مستقبل کے منصوبوں کے بارے میں سوچنے کی ضرورت ہے۔
کچھ والدین اپنے بچے کی پیدائش سے پہلے طبی حالت کے بارے میں جاننا پسند کرتے ہیں۔ اس طرح، ان کے پاس آگے کی منصوبہ بندی کرنے، اس کے بارے میں جاننے، اور بچے کو درکار خصوصی دیکھ بھال اور طبی علاج کے لیے ذہنی طور پر تیار کرنے کا وقت ہوتا ہے۔
اس کے علاوہ، بعض اوقات نتائج بہت مایوس کن ہو سکتے ہیں، اور کچھ والدین بہت مشکل فیصلے کرنے پر مجبور ہوتے ہیں، جیسے کہ حمل جاری رکھنا ہے یا نہیں۔
عام طور پر، مندرجہ ذیل حالات میں ان ٹیسٹوں پر زیادہ توجہ دی جاتی ہے۔
- اگر پچھلے اسکریننگ ٹیسٹ کا نتیجہ 'زیادہ خطرہ' تھا۔
- اگر آپ کے یا آپ کے شوہر کے خاندان میں کسی کو جینیاتی بیماری ہے۔
- اگر ماں کی عمر 35 سال سے زیادہ ہے (کیونکہ عمر کے ساتھ کچھ جینیاتی امراض کا خطرہ بڑھ جاتا ہے)۔
- اگر آپ کو سابقہ اسقاط حمل یا مردہ پیدائش ہوئی ہے۔
اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے اہم سوالات
اس بارے میں کوئی فیصلہ کرنے سے پہلے اپنے ڈاکٹر سے وہ تمام سوالات پوچھیں جو آپ کے ذہن میں ہیں اور انہیں واضح کریں۔ کچھ ذہن میں نہ رکھیں۔
- "میری عمر اور طبی تاریخ کو دیکھتے ہوئے، میرے لیے کون سے اسکریننگ ٹیسٹ بہترین ہیں؟"
- "اگر اسکریننگ ٹیسٹ کا نتیجہ غیر معمولی ہے، تو ہم آگے کیا کریں گے؟"
- "اگر میرا تشخیصی ٹیسٹ ہے تو بچے یا مجھے کیا خطرات ہیں؟"
- "ان ٹیسٹوں میں غلط مثبت ہونے کا امکان کیا ہے؟"
- "نتائج حاصل کرنے میں کتنا وقت لگتا ہے؟"
- "کیا NIPT جیسا ٹیسٹ بھی بچے کی جنس کا تعین کر سکتا ہے؟" (ہاں، این آئی پی ٹی ٹیسٹ اور ممکنہ طور پر انوملی اسکین بھی بچے کی جنس کا تعین کر سکتے ہیں۔)
ٹیک ہوم پیغام
- قبل از پیدائش جینیاتی جانچ ایک قسم کی جانچ ہے جو حمل کے دوران جینیاتی بیماریوں کی جانچ کے لیے کی جاتی ہے، اور صرف اس صورت میں کی جاتی ہے جب چاہیں ۔
- اس کی دو اہم اقسام ہیں: 'اسکریننگ' ٹیسٹ صرف خطرے کی نشاندہی کرتے ہیں، جبکہ 'تشخیصی' ٹیسٹ حالت کی تصدیق کرتے ہیں ۔
- اسکریننگ ٹیسٹ (خون کے ٹیسٹ، اسکین) ماں یا بچے کو کوئی خطرہ نہیں لاتے۔ تشخیصی ٹیسٹ (Amniocentesis, CVS) میں اسقاط حمل کا بہت کم خطرہ ہوتا ہے۔
- یہ ٹیسٹ کروانے ہیں یا نہیں یہ مکمل طور پر آپ اور آپ کے خاندان پر منحصر ہے۔ اس کا کوئی 'صحیح' یا 'غلط' جواب نہیں ہے۔
- کسی بھی سوال، خوف، یا شکوک و شبہات کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے کھل کر اور ایمانداری سے بات کریں ۔ وہ آپ کو بہترین ممکنہ رہنمائی فراہم کرے گا۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔