کیا آپ کا بچہ جلدی بوڑھا ہو رہا ہے؟ آئیے پروجیریا کے بارے میں جانتے ہیں۔

ایک ماں اور باپ کے طور پر، ہم سب بے تابی سے اپنے چھوٹے بچے کو دن بہ دن بڑا ہوتے دیکھتے ہیں۔ لیکن، تصور کریں... کیا ہوگا اگر کوئی بچہ ناقابل تصور شرح سے بوڑھا ہو جائے، عام طریقے سے نہیں؟ اس کا تصور کرنا واقعی مشکل ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک انتہائی نایاب لیکن انتہائی اہم بیماری کے بارے میں بتا رہے ہیں جس کے بارے میں جاننا ضروری ہے۔ اسے پروجیریا کہتے ہیں۔

پروجیریا بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں پروجیریا ایک بہت ہی نایاب جینیاتی بیماری ہے جس کی وجہ سے بچوں کے جسم بہت جلد بوڑھے ہو جاتے ہیں۔ اس حالت میں مبتلا بچہ جب پیدا ہوتا ہے تو صحت مند بچے کی طرح لگتا ہے۔ تاہم، زندگی کے پہلے یا دو سال کے اندر، وہ اس تیزی سے بڑھاپے کی علامات ظاہر کرنا شروع کر دیتے ہیں۔ ان کی ترقی کی شرح بہت کم ہو جاتی ہے، اور ان کا وزن بہت آہستہ ہوتا ہے۔

لیکن سب سے اہم بات یہ ہے کہ ان بچوں میں ذہانت کی کوئی کمی نہیں ہے ۔ وہ بہت ذہین ہیں۔ مسئلہ ان جسمانی تبدیلیوں کا ہے جو جسم میں عمر بڑھنے کے اس تیز عمل کی وجہ سے ہوتی ہیں۔

نام "پروجیریا" یونانی لفظ "گیراس" سے آیا ہے جس کا مطلب ہے "بوڑھا ہونا"۔ اس بیماری کی اہم قسم کو ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم (HGPS) کہا جاتا ہے۔

یہ ایک انتہائی افسوسناک صورتحال ہے، کیونکہ پروجیریا کا کوئی علاج نہیں ہے۔ ان بچوں کی اوسط عمر تقریباً 14.5 سال ہے۔ تاہم، کچھ بچے اپنی ابتدائی 20 کی دہائی میں رہتے ہیں۔ ان بچوں کی موت کی سب سے بڑی وجہ دل کا دورہ یا فالج ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ ایتھروسکلروسیس ، ایک بیماری جس کی وجہ سے شریانوں کی دیواریں موٹی ہو جاتی ہیں، عام طور پر بڑی عمر کے لوگوں میں نشوونما پاتی ہے، اور ان بچوں میں بہت چھوٹی عمر میں نشوونما پاتی ہے۔

یہ بیماری کس کو ہوتی ہے؟ یہ کتنا عام ہے؟

پروجیریا ایک جینیاتی حالت ہے جو کسی کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ لیکن یہ موروثی نہیں ہے۔ یعنی یہ والدین سے وراثت میں نہیں ملتا۔ یہ اکثر ڈی نوو جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یعنی ایک بے ترتیب تبدیلی جو حمل سے پہلے سپرم میں ہوتی ہے۔

پروجیریا کی علامات کیا ہیں؟

پروجیریا کی علامات عام عمر کے علامات سے ملتی جلتی ہیں، لیکن یہ بہت چھوٹی عمر میں ظاہر ہوتی ہیں۔ یہ علامات زندگی کے پہلے دو سالوں میں دیکھی جا سکتی ہیں۔ آئیے ان علامات کو توڑتے ہیں۔

اس کی وجہ کیا ہے؟ ایسا کیوں ہو رہا ہے؟

یہ ہمارے جسم میں ایک جین میں بہت چھوٹی تبدیلی کی وجہ سے ہے۔ اس جین کو LMNA جین کہا جاتا ہے۔ اس جین کا کام لامین اے نامی پروٹین بنانا ہے جو ہمارے جسم کے ہر خلیے کے نیوکلئس میں موجود ہوتا ہے اور اسے اپنی شکل برقرار رکھنے میں مدد کرتا ہے۔

ہمارے خلیات کو اینٹوں کی طرح سمجھیں، مرکز کے اندر کنٹرول سینٹر کے طور پر۔ لامین اے پروٹین اس نیوکلئس کے گرد ایک مضبوط فریم ورک کی طرح ہے۔

پروجیریا میں، LMNA جین میں ایک چھوٹی سی خرابی لامین A پروٹین کی ایک خراب، غیر معمولی کاپی پیدا کرنے کا سبب بنتی ہے۔ اسے کہتے ہیں۔پروجیرین یہ ناقص پروجرین پروٹین سیل نیوکلئس کو اپنی طاقت کھونے اور غیر مستحکم ہونے کا سبب بنتا ہے۔ آہستہ آہستہ، یہ خلیات خراب ہو جاتے ہیں اور وقت سے پہلے مر جاتے ہیں. جب جسم کے ہر خلیے کے ساتھ ایسا ہوتا ہے تو پورا جسم تیزی سے بوڑھا ہونا شروع ہو جاتا ہے۔

کیا یہ موروثی بیماری ہے؟

نہیں، زیادہ تر معاملات میں، یہ موروثی نہیں ہے۔ یہ ایک بے ترتیب جینیاتی تبدیلی ہے۔ یہ ایک آٹوسومل غالب حالت ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ناقص جین کی ایک کاپی کا ہونا بھی بیماری پیدا کرنے کے لیے کافی ہے۔

لیکن، ایک چیز ہے۔ اگر آپ کے پاس پہلے سے ہی پروجیریا والا بچہ ہے تو، کسی دوسرے بچے میں اس حالت کے پیدا ہونے کا خطرہ قدرے زیادہ ہے، 2% اور 3% کے درمیان۔ یہ ایک ایسی حالت کی وجہ سے ہے جسے موزیکزم کہتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ والدین میں سے کسی ایک کے جسم کے کچھ خلیوں میں یہ جینیاتی تغیر پایا جاتا ہے (مثال کے طور پر ان خلیات میں جو سپرم یا انڈے پیدا کرتے ہیں) لیکن وہ علامات ظاہر نہیں کرتے۔ لہذا، اگر آپ کے بچے کو پروجیریا ہے، تو یہ بہت ضروری ہے کہ آپ جینیاتی جانچ کرائیں اور اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔

بیماری کی تشخیص اور انتظام کیسے کیا جاتا ہے؟

آپ کے ڈاکٹر کو آپ کے بچے کی جسمانی شکل اور علامات کی بنیاد پر اس حالت پر شبہ ہو سکتا ہے۔ تشخیص کی تصدیق کے لیے بچے سے خون کا نمونہ لیا جائے گا اور جینیاتی جانچ کی جائے گی۔

علاج کے طریقے

1. دوا: اس کے لیے لونافارنیب نامی دوا استعمال کی جاتی ہے۔ یہ دوا، جو اصل میں کینسر کے لیے تیار کی گئی تھی، پروجیریا کے بڑھنے کو سست کرنے میں مدد کرتی ہے۔ یہ دوا بچوں کی اوسط عمر کو تقریباً 2.5 سال تک بڑھاتی ہے۔ یہ،

• خون کی شریانوں کی لچک کو بڑھاتا ہے۔
• ہڈیوں کی ساخت کو مضبوط کرتا ہے۔
• جسمانی وزن بڑھانے میں مدد کرتا ہے۔
• سماعت کی صلاحیت کو بہتر بناتا ہے۔

2. جسمانی تھراپی اور پیشہ ورانہ تھراپی:

جسمانی تھراپی بچے کی مشترکہ نقل و حرکت، توازن اور کرنسی کو برقرار رکھنے میں مدد کرتی ہے۔ پیشہ ورانہ تھراپی بچے کو آزادانہ طور پر کھانا سیکھنے، ذاتی حفظان صحت کو برقرار رکھنے، اور روزمرہ کے کاموں کو آسانی سے انجام دینے میں مدد کرتی ہے، جیسے لکھنا۔

3. مسلسل طبی نگرانی:

پروجیریا میں مبتلا بچے کو مستقل طبی نگرانی کی ضرورت ہوتی ہے تاکہ ممکنہ پیچیدگیوں کی نشاندہی کی جا سکے اور ان کا فوری انتظام کیا جا سکے۔

آپ بطور والدین اپنے بچے کی دیکھ بھال کیسے کرتے ہیں؟

یہ معلوم کرنا کہ آپ کے بچے کو پروجیریا ہے اس سے نمٹنا ایک مشکل چیز ہے۔ یہ زبردست محسوس کر سکتا ہے۔ لیکن آپ اس سفر میں اکیلے نہیں ہیں۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ گھر میں ایسا ماحول پیدا کیا جائے جو آپ کے بچے کے لیے ممکن حد تک نارمل اور خوشگوار ہو۔

• نارمل زندگی دیں:اپنے بچے کو ان تمام سرگرمیوں میں حصہ لینے کی اجازت دیں جو وہ کر سکتے ہیں، اور اس بات کو یقینی بنائیں کہ وہ خاندان کے دوسرے بچوں سے محروم محسوس نہ کریں۔
• سچ بولیں: اپنے بچے سے اس کی صورتحال کے بارے میں اس طرح بات کریں کہ وہ سمجھے اور عمر کے مطابق ہو۔ خاندان کے ہر فرد کے ساتھ اس بارے میں ایماندارانہ گفتگو کرنا ضروری ہے۔ اگر ضروری ہو تو خاندانی مشاورت حاصل کریں۔
• اپنے بچے کو دوسرے لوگوں کے رد عمل کے لیے تیار کریں: کچھ لوگ آپ کے بچے کو حیرت یا سرگوشی کے ساتھ دیکھ سکتے ہیں۔ اپنے بچے کو سکھائیں کہ ایسے حالات سے کیسے نمٹا جائے۔
• اسکول سے جڑیں: پروجیریا کے بہت سے بچے اسکول جاتے ہیں۔ اپنے بچے کی حفاظت اور آرام کو یقینی بنانے کے لیے اسکول کے منتظمین، اساتذہ اور نرسوں کے ساتھ باقاعدگی سے بات چیت کریں۔ ہنگامی صورت حال میں کیا کرنا ہے اس کے لیے ایک منصوبہ بنائیں (مثلاً، سینے میں درد، سانس لینے میں دشواری) اور اسکول کو آگاہ رکھیں۔