کیا آپ کے جسم پر کوئی نامعلوم گانٹھ یا ٹکرانے ہیں؟ یہ Schwannomatosis ہو سکتا ہے!

کیا آپ کبھی کبھی اپنے جسم میں مسلسل، غیر واضح درد محسوس کرتے ہیں؟ یا کیا آپ کبھی کبھی اپنی جلد کے نیچے چھوٹے گانٹھ محسوس کرتے ہیں؟ اگرچہ ہم واقعی ان چیزوں پر زیادہ توجہ نہیں دیتے ہیں، بعض اوقات یہ طبی حالت کی علامات ہوسکتی ہیں۔ آج ہم ایک ایسی طبی حالت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جس کے بارے میں بہت کم سنا ہے لیکن اس کے بارے میں جاننا ضروری ہے۔ یہ ایک حالت ہے جسے 'Schwannomatosis' کہتے ہیں۔

'Schwannomatosis' کیا ہے؟ آئیے اسے آسان سمجھیں!

سیدھے الفاظ میں، Schwannomatosis ایک ایسی حالت ہے جو ہمارے جینز میں بعض تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ تب ہوتا ہے جب ہمارے جسم کے اعصابی نظام میں، یعنی اعصاب میں ٹیومر (ٹیومر) بنتے ہیں ۔ ہم ان رسولیوں کو 'schwannomas' کہتے ہیں۔ یہ 'schwannomas' ایک خاص قسم کے خلیے سے تیار ہوتے ہیں جو ہمارے اعصاب کو گھیرے ہوئے ہیں اور ایک موصل کے طور پر کام کرتے ہیں۔ یہ خلیات 'Schwann خلیات' کہلاتے ہیں۔ وہ بنیادی طور پر ہمارے پیریفرل اعصابی نظام میں پائے جاتے ہیں - یعنی دماغ اور ریڑھ کی ہڈی سے پھیلے ہوئے اعصاب میں، عصبی جڑوں میں، اور جہاں اعصاب پٹھوں سے جڑتے ہیں۔

Schwannomatosis ایک ایسی حالت ہے جو عام طور پر 20 سے 40 سال کی عمر کے نوجوانوں میں دائمی درد کے ساتھ پیش آتی ہے۔ یہ نیوروفائبرومیٹوسس کی ایک اور قسم ہے، ٹیومر کا ایک گروپ جو اعصابی نظام میں بنتا ہے۔

کیا Schwannomatosis کی اقسام ہیں؟

جی ہاں، Schwannomatosis کی کئی اہم اقسام ہیں۔ ان کی درجہ بندی اس جینیاتی قسم کے مطابق کی جاتی ہے جو ہر قسم کا سبب بنتی ہے۔ یہ اقسام ہیں:

• `NF2` - متعلقہ `schwannomatosis` (پہلے `neurofibromatosis type 2` کہا جاتا تھا)۔
• `SMARCB1` - `schwannomatosis` سے متعلق۔
• `LZTR1` - `schwannomatosis` سے متعلق۔
• `22q` - متعلقہ `schwannomatosis` (یہ کروموسوم 22 کے حصے میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے)۔
• Schwannomatosis دوسری صورت میں متعین نہیں (NOS)۔
• Schwannomatosis کہیں اور درجہ بند نہیں (NEC)۔

اگرچہ یہ نام کچھ پیچیدہ معلوم ہوتے ہیں، لیکن ان کی اس طرح درجہ بندی کرنا ڈاکٹروں کے لیے بیماری کی درست تشخیص اور مناسب مشورہ دینے میں بہت مددگار ثابت ہوتا ہے۔

یہ حالت کتنی نایاب ہے جسے 'Schwannomatosis' کہتے ہیں؟

Schwannomatosis نیوروفائبرومیٹوسس کی نایاب قسم ہے۔ کتنے لوگوں کے پاس ہے اس کا صحیح تخمینہ مختلف ہوتا ہے۔ کچھ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ NF2 سے متعلقہ schwannomatosis 30,000 افراد میں سے ایک کو متاثر کر سکتا ہے۔ جب دوسری اقسام کو ملایا جاتا ہے، تو یہ 70,000 میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔

ہر ایک جو schwannoma تیار کرتا ہے اسے schwannomatosis نہیں ہوتا ہے۔ schwannomatosis میں، ایک سے زیادہ schwannomas فارم. عام طور پر، ایک واحد schwannoma ایک سے زیادہ schwannomatosis سے زیادہ عام ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ واقعی بہت سے لوگوں کے ساتھ نہیں ہوتا ہے۔

Schwannomatosis کی علامات کیا ہیں؟

اس حالت میں نظر آنے والی اہم اور سب سے عام علامت درد ہے ۔ یہ درد اس لیے ہوتا ہے کیونکہ شوانوما ٹیومر اعصاب اور ارد گرد کے ٹشوز کو سکیڑ رہے ہیں۔ یہ درد کیسا ہو سکتا ہے؟

• یہ دائمی درد ہو سکتا ہے، یعنی یہ مہینوں، یہاں تک کہ سالوں تک جاری رہ سکتا ہے۔
• درد کی نوعیت ہلکے سے شدید تک ہو سکتی ہے۔
• یہ درد جسم میں کہیں بھی محسوس کیا جا سکتا ہے، نہ صرف جہاں ٹیومر واقع ہے۔ بعض اوقات، درد ایسی جگہ پر ہوسکتا ہے جس کا ٹیومر کے مقام سے کوئی تعلق نہیں ہوتا ہے۔
• درد وقت کے ساتھ بڑھ سکتا ہے ۔

تصور کریں، آپ کو ایک مستقل درد ہے جو آپ کی ٹانگ کے نیچے جاتا ہے، اس کے ساتھ بے حسی بھی ہوتی ہے۔ دوائی لینے کے بعد بھی نہیں جاتی۔ آپ کو لگتا ہے کہ یہ صرف سردی ہے۔ لیکن یہ Schwannomatosis کی وجہ سے ہونے والا درد ہو سکتا ہے۔

درد کے علاوہ، ٹیومر کے مقام کے لحاظ سے دیگر علامات بھی ہو سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر:

• جھنجھلاہٹ کا احساس یا بجلی کے جھٹکے جیسا احساس ۔
• پٹھوں کی کمزوری یا پٹھوں کے کام میں کمی۔
• جلد کے نیچے گانٹھ یا سوجن (جہاں ٹیومر بن چکے ہیں) ہاتھ میں محسوس کیے جا سکتے ہیں۔

اگرچہ یہ علامات عام طور پر 20 سال کی عمر کے بعد اور 40 سال کی عمر سے پہلے شروع ہوتی ہیں، لیکن مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ یہ کسی بھی عمر میں ظاہر ہو سکتے ہیں۔

Schwannomatosis کی کیا وجہ ہے؟

Schwannomatosis کی بنیادی وجہ جینیاتی تغیر (میوٹیشن) ہے۔ یہ خاص طور پر NF2، SMRCB1، یا LZTR1 نامی جینز کے لیے درست ہے۔ یہ جین کروموسوم 22 پر واقع ہیں۔

یہ جین 'ٹیومر دبانے والے' کے طور پر کام کرتے ہیں، جو ہمارے جسم میں ٹیومر کی تشکیل کو کنٹرول کرتے ہیں ۔ یعنی یہ جین ریگولیٹ کرتے ہیں کہ خلیوں کو کتنی بار بڑھنا اور تقسیم ہونا چاہیے۔ لہذا، اگر اس طرح کے 'ٹیومر کو دبانے والے' جین میں 'میوٹیشن' ہے، تو ہمارے خلیوں کو وہ ہدایات نہیں ملتی ہیں جن کی انہیں سیل کی نشوونما کو کنٹرول کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، خلیات بڑھنے لگتے ہیں اور بہت تیزی سے تقسیم ہوتے ہیں، بغیر کسی کنٹرول کے۔ اس طرح یہ 'ٹیومر' بنتے ہیں۔

Schwannomatosis کے کچھ معاملات میں، صحیح وجہ معلوم نہیں ہوسکتی ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ حالت موجودہ جینیاتی تغیر کے بغیر بھی ہو سکتی ہے۔

کیا یہ موروثی ہے؟ ('کیا schwannomatosis موروثی ہے؟')

'Schwannomatosis' کے کچھ معاملاتیہ وراثت میں مل سکتا ہے ۔ موٹے طور پر، Schwannomatosis کے ساتھ 15٪ اور 25٪ کے درمیان لوگوں کی اس حالت کی خاندانی تاریخ ہے۔ یہ ایک آٹوسومل غالب پیٹرن میں منتقل ہوتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، اگر والدین میں سے کسی ایک کو جین کی ایک نقل وراثت میں ملتی ہے جس میں جینیاتی تبدیلی ہوتی ہے، تو بچے میں یہ حالت پیدا ہونے کا امکان ہوتا ہے۔

تاہم، Schwannomatosis کے زیادہ تر معاملات تصادفی طور پر ہوتے ہیں ۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ کوئی شخص اس جینیاتی تغیر کو تیار کر کے Schwannomatosis پیدا کر سکتا ہے، چاہے اس سے پہلے خاندان میں کسی کو یہ حالت نہ ہو۔

Schwannomatosis کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

شوانوما ٹیومر کی اکثریت غیر کینسر، بے ضرر ٹیومر (سومی ٹیومر) ہیں ۔ اس کا مطلب ہے کہ وہ کینسر نہیں ہیں۔ تاہم، بہت کم، کچھ ٹیومر کینسر بن سکتے ہیں. اس لیے ڈاکٹر اس طرف بھی توجہ دے رہے ہیں۔

ایک اور بڑا مسئلہ دائمی درد ہے۔ یہ مسلسل درد کسی شخص کی ذہنی صحت پر نمایاں اثر ڈال سکتا ہے۔ جب روزمرہ کے کاموں کو انجام دینا مشکل ہو جاتا ہے اور جب وہ خود نہیں رہ پاتے ہیں تو ڈپریشن اور پریشانی جیسے حالات پیدا ہو سکتے ہیں۔ لہذا، بہت سے لوگوں کو ایسے حالات میں دماغی صحت کے مشیر سے بات کرنا مفید معلوم ہوتا ہے۔

Schwannomatosis کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ایک ڈاکٹر جسمانی معائنہ اور ٹیسٹ کر کے اس حالت کی تشخیص کرے گا۔ امتحان کے دوران، ڈاکٹر آپ سے آپ کی علامات کے بارے میں پوچھے گا، وہ کتنے عرصے سے موجود ہیں، اور کیا آپ کے خاندان میں کسی کو بھی ایسی ہی حالت رہی ہے۔

چونکہ schwannomatosis کی علامات دیگر بیماریوں سے ملتی جلتی ہیں اور درد کہاں سے آرہا ہے اس کی نشاندہی کرنا مشکل ہوسکتا ہے، اس لیے بعض اوقات فوری طور پر تشخیص کرنا مشکل ہوسکتا ہے۔ تاہم، چونکہ ڈاکٹر اب اپ ڈیٹ شدہ تشخیصی معیار استعمال کرتے ہیں، اس لیے schwannomatosis کی اقسام کی شناخت کرنا آسان ہے۔ مثال کے طور پر، SMARCB1 سے متعلقہ schwannomatosis کی تشخیص کے لیے، آپ کے پاس درج ذیل میں سے کم از کم ایک ہونا ضروری ہے:

• کم از کم ایک schwannoma ہونا ضروری ہے، اور خون یا لعاب کا استعمال کرتے ہوئے ایک جینیاتی ٹیسٹ سے اس بات کی تصدیق کرنی چاہیے کہ SMARCB1 جین میں کوئی تبدیلی ہے۔
• کم از کم دو schwannomas ہونے چاہئیں، اور ایک ٹیومر کی بایپسی سے اس بات کی تصدیق کرنی چاہیے کہ اس میں SMARCB1 جینیاتی تغیر ہے۔

Schwannomatosis کی تشخیص کے لیے کون سے ٹیسٹ استعمال کیے جاتے ہیں؟

امیجنگ ٹیسٹ جیسے ایم آر آئی (مقناطیسی گونج امیجنگ) آپ کے ڈاکٹر کو شوانوما تلاش کرنے میں مدد کرسکتے ہیں۔ اگر اس ٹیسٹ میں ٹیومر پایا جاتا ہے، تو آپ کا ڈاکٹر ٹیسٹ کے لیے ٹیومر کا ایک چھوٹا سا نمونہ لے سکتا ہے (ایک بایپسی)۔آپ اسے آرڈر کر سکتے ہیں۔ اس کے بعد، ایک خوردبین کے نیچے خلیات کو دیکھ کر، آپ یہ جان سکتے ہیں کہ یہ کس قسم کا ٹیومر ہے. اس کے علاوہ، ایک جینیاتی خون کے ٹیسٹ سے یہ بھی پتہ چل سکتا ہے کہ آیا آپ کے پاس وہ جینیاتی تبدیلی ہے جو ہر قسم کا سبب بنتی ہے۔

Schwannomatosis کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

سچ پوچھیں تو، Schwannomatosis کا فی الحال کوئی علاج نہیں ہے ، اس لیے علاج کا بنیادی مقصد علامات کا انتظام کرنا ہے۔

آپ کا ڈاکٹر آپ کے درد کو دور کرنے میں مدد کے لیے مختلف دوائیں تجویز کر سکتا ہے۔ یہ ادویات عوامل پر منحصر ہوں گی جیسے آپ کے درد کی جگہ اور یہ کتنا شدید ہے۔

اگر درد کو ادویات سے کنٹرول نہیں کیا جاتا ہے، یا اگر درد بہت شدید ہے، تو آپ کا ڈاکٹر schwannoma کو جراحی سے ہٹانے یا کلینکل ٹرائلز کے حوالے کرنے پر غور کر سکتا ہے۔ تاہم، آپ کا ڈاکٹر فیصلہ کرے گا کہ آیا یہ آپ کے لیے محفوظ اختیارات ہیں۔ سرجری اعصاب کو نقصان پہنچا سکتی ہے، اور اس بات کا امکان ہے کہ ٹیومر ہٹانے کے بعد دوبارہ بڑھ سکتے ہیں۔

Schwannomatosis کے ساتھ کسی کے لئے تشخیص کیا ہے؟

یہ واقعی فرد سے فرد میں مختلف ہوتا ہے ۔ یہ آپ کے جسم میں schwannomas کے سائز، تعداد اور مقام پر منحصر ہے۔ کچھ لوگوں کے پاس صرف چند ہو سکتے ہیں، جبکہ دوسروں کے پاس بہت زیادہ ہو سکتے ہیں۔ وہ جسم پر صرف ایک جگہ پر ہوسکتے ہیں، یا وہ کئی جگہوں پر پھیل سکتے ہیں۔ اس لیے علامات سب کے لیے یکساں نہیں ہوتیں۔

Schwannomatosis کی سب سے تکلیف دہ علامت دائمی درد ہے ۔ درد کے ساتھ رہنا، خاص طور پر اگر یہ شدید ہو، تو ایک حقیقی چیلنج ہو سکتا ہے۔ یہ درد آپ کی ذہنی اور جسمانی صحت کو متاثر کر سکتا ہے۔ اگر Schwannomatosis کی علامات آپ کو افسردہ یا اپنی ذاتی یا سماجی زندگی میں کام کرنے سے قاصر محسوس کر رہی ہیں تو ڈاکٹر سے ضرور بات کریں۔ دماغی صحت کے مشیر سے بات کرنے سے بھی مدد مل سکتی ہے۔

علامات کو کنٹرول کرنے میں مدد کے لیے علاج موجود ہیں۔ بہت سے لوگ دوائیوں سے علامات سے نجات پاتے ہیں۔ دوسروں کو سسٹ کو ہٹانے کے لیے سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ لیکن یاد رکھیں، ایک موقع ہے کہ سسٹ ہٹانے کے بعد دوبارہ بڑھ جائے گا۔

کیا Schwannomatosis عمر کو متاثر کرتا ہے؟

Schwannomatosis براہ راست متوقع زندگی کو متاثر نہیں کرتا ہے ۔ تاہم، دائمی درد اور اس کی وجہ سے دیگر علامات زندگی کے معیار کو متاثر کر سکتی ہیں۔ اگر آپ کو اس بارے میں کوئی تشویش ہے تو بہتر ہے کہ اپنے ڈاکٹر سے براہ راست بات کریں۔ چونکہ ہر ایک کی صورتحال مختلف ہوتی ہے، صرف وہی آپ کو آپ کی حالت کے بارے میں تازہ ترین معلومات دے سکتا ہے۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

ایک درد جس کی آپ کو کوئی وجہ نہیں مل سکتی۔اگر آپ میں پٹھوں کی کمزوری جیسی علامات ہیں تو ڈاکٹر سے ضرور ملیں۔ اس کے علاوہ، اگر آپ کو اپنے جسم پر کہیں بھی نئی گانٹھ یا رسولی نظر آتی ہے، تو اسے ڈاکٹر کو دکھانا ضروری ہے۔

اگر آپ کے پاس پہلے سے ہی Schwannomatosis ہے، تو اپنے ڈاکٹر کو بتائیں کہ کیا آپ کو علامات میں کوئی تبدیلی نظر آتی ہے، جیسے کہ درد میں اضافہ۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

جب آپ اپنے ڈاکٹر کو دیکھتے ہیں، تو اس طرح کے سوالات پوچھنا مددگار ثابت ہوتا ہے:

• میں درد کو سنبھالنے کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟
• کیا درد کش ادویات کے علاوہ کوئی اور آپشن ہے؟
• کیا مجھے سرجری کی ضرورت ہوگی؟
• علاج کے ضمنی اثرات کیا ہیں؟
• کیا مستقبل میں میرے بچے اس حالت کے وارث ہو سکتے ہیں؟

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

Schwannomatosis کے ساتھ آنے والے دائمی درد کے ساتھ رہنا واقعی مشکل ہوسکتا ہے۔ کچھ دن دوسروں کے مقابلے میں آسان ہیں۔ یہاں تک کہ اگر آپ کے منصوبے ہیں، درد آپ کو ان کو ختم کرنے اور آرام کرنے کے لیے گھر پر رہنے پر مجبور کر سکتا ہے۔ یہ آپ کی ذاتی اور سماجی سرگرمیوں میں مداخلت کر سکتا ہے۔ لیکن Schwannomatosis کو اپنی زندگی پر قابو نہ پانے دیں۔

ایک ڈاکٹر آپ کی علامات کو منظم کرنے کے لیے بہترین علاج کا منصوبہ تلاش کرنے میں آپ کی مدد کر سکتا ہے ۔ اگر دائمی درد آپ کی دماغی صحت کو متاثر کر رہا ہے، تو آپ ذہنی صحت کے مشیر سے بھی فائدہ اٹھا سکتے ہیں۔ سرجری اور کلینیکل ٹرائلز بھی آپشنز ہو سکتے ہیں۔ لہذا، اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ آپ کو Schwannomatosis کی علامات سے پہلے رہنے میں مدد کرنے کے لیے کیا دستیاب ہے۔ یاد رکھیں کہ آپ اکیلے نہیں ہیں، اور اس سفر میں آپ کی مدد کے لیے ڈاکٹر اور معاون گروپ موجود ہیں۔

Schwannomatosis ، neurofibromatosis، دائمی درد، جینیاتی امراض، NF2، SMARCB1، LZTR1، اعصابی امراض