Skip to main content

کیا آپ کے بچے کو یہ نایاب حالت ہے؟ آئیے Shwachman-Diamond syndrome (SDS) کے بارے میں جانیں۔

کیا آپ کے بچے کو یہ نایاب حالت ہے؟ آئیے Shwachman-Diamond syndrome (SDS) کے بارے میں جانیں۔

کیا آپ کا چھوٹا بچہ ہر وقت بیمار رہتا ہے؟ وزن نہیں بڑھ رہا؟ یا کیا آپ ان کی ہڈیوں میں کوئی تبدیلی دیکھ رہے ہیں؟ بعض اوقات، یہ شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) کی وجہ سے ہو سکتا ہے، یہ ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو بچوں کو متاثر کرتی ہے۔ آئیے اس کے بارے میں ایک آسان طریقے سے بات کرتے ہیں جسے آپ سمجھ سکتے ہیں۔

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جو بنیادی طور پر بچوں میں لبلبہ، بون میرو اور ہڈیوں کو متاثر کرتا ہے۔ اس کی تشخیص اکثر بچے کے ایک سال کی عمر سے پہلے ہوتی ہے۔ تاہم، یہ کبھی کبھی نوجوان بالغوں میں تشخیص کیا جا سکتا ہے.

SDS تشخیص اور علاج کے لیے ایک مشکل بیماری ہے کیونکہ یہ مختلف علامات کا سبب بن سکتی ہے۔ بچے میں ایک، کئی یا یہ تمام علامات ہو سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، ایک بچے کو لبلبہ اور ہڈیوں کے ساتھ مسائل ہو سکتے ہیں، جبکہ دوسرے بچے کو صرف ہڈیوں کے گودے اور ہڈیوں کے ساتھ مسائل ہو سکتے ہیں۔

یہ بھی ایک انتہائی غیر متوقع بیماری ہے۔ بچوں کی علامات ہلکی یا شدید ہو سکتی ہیں۔ یہ علامات وقت کے ساتھ بدل سکتی ہیں۔ چونکہ SDS والے بچوں کو مختلف قسم کے طبی مسائل ہوتے ہیں، بہت سے بچوں کو ماہرین کی ٹیم کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے ۔ اگرچہ اس حالت میں مبتلا بچوں کو تاحیات طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوگی، لیکن وہ عام طور پر ایک عام زندگی گزار سکتے ہیں۔ تاہم، کچھ بچوں اور نوجوان بالغوں میں جان لیوا خون کا کینسر (ایکیوٹ مائیلوڈ لیوکیمیا) یا خون کی سنگین خرابی (Myelodysplasia) پیدا ہو سکتی ہے۔

کیا یہ ایک عام حالت ہے؟

یقین سے کہنا مشکل ہے۔ ڈاکٹر شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم کو ایک غیر معمولی حالت سمجھتے ہیں۔ لیکن صرف اس بات کا اندازہ لگایا گیا ہے کہ کتنے بچوں کی حالت ہے۔ کچھ اندازوں کے مطابق یہ حالت ہر 75,000 پیدائشوں میں سے ایک ہوتی ہے۔ اس موٹے اندازے کی وجہ یہ ہے کہ بچوں میں ہلکی یا شدید علامات ہو سکتی ہیں، تمام بچوں میں علامات کا ایک ہی مجموعہ نہیں ہوتا، اور اس حالت کی تشخیص کے لیے کوئی واحد، قطعی ٹیسٹ نہیں ہوتا ہے۔

کیا بالغوں کو بھی شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) ہوتا ہے؟

بچپن کے کچھ طبی مسائل کے برعکس، شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم بچوں کے بڑے ہونے کے ساتھ ساتھ ختم نہیں ہوتا ہے۔ علامات اور علاج وقت کے ساتھ بدل سکتے ہیں، لیکن اس حالت میں مبتلا بچوں کو تاحیات طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوگی ۔

یہ حالت میرے بچے کے جسم کو کیسے متاثر کرتی ہے؟

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم کئی طبی مسائل کا سبب بن سکتا ہے، لیکن اس کے تین اہم اثرات ہیں:

1. Exocrine لبلبے کی کمی:آپ کے بچے کا لبلبہ پیٹ کے پیچھے واقع ایک عضو ہے۔ اس میں ایک قسم کا خلیہ ہوتا ہے جسے ایکنار سیل کہتے ہیں۔ یہ خلیے انزائمز تیار کرتے ہیں جو کھانے کو ہضم کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ یہ انزائمز کھانے میں موجود غذائی اجزاء اور چربی کو توڑ دیتے ہیں تاکہ جسم انہیں جذب کر سکے۔ ایس ڈی ایس والے بچوں میں، لبلبہ ان انزائمز کی کافی مقدار پیدا نہیں کرتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، بچے کو وہ غذائی اجزاء نہیں مل پاتے جن کی انہیں ضرورت ہے۔

2. بون میرو کی خرابی کا کام: آپ کے بچے کا بون میرو خون کے سرخ خلیے، خون کے سفید خلیے اور پلیٹلیٹس پیدا کرتا ہے۔ SDS والے بچوں میں، بون میرو ان میں سے کم خلیات کو معمول سے کم پیدا کرتا ہے۔ خاص طور پر، یہ خون کے سفید خلیے کی کافی مقدار پیدا نہیں کرتا جسے نیوٹروفیل کہتے ہیں۔ نیوٹروفیل ایسے خلیات ہیں جو عام طور پر جسم کو حملہ آوروں جیسے بیکٹیریا سے بچاتے ہیں۔ SDS والے کچھ بچوں کے پاس ان بیکٹیریل حملہ آوروں سے لڑنے کے لیے کافی نیوٹروفیل نہیں ہوتے۔ اس حالت کو نیوٹروپینیا کہا جاتا ہے۔ نیوٹروپینیا والے بچے اکثر بیکٹیریل انفیکشن پیدا کرتے ہیں جیسے نمونیا، درمیانی کان میں انفیکشن، یا جلد کے انفیکشن۔

3. کنکال کی اسامانیتایاں: SDS والے بچوں میں اسکوالیوسس، بازوؤں اور ٹانگوں میں ہڈیوں کا غیر معمولی چھوٹا ہونا (chondrodysplasia)، یا غیر معمولی طور پر تنگ، گھنٹی کے سائز کا سینے (تھوراسک ڈسٹروفی) ہو سکتا ہے۔

Shwachman-Diamond syndrome (SDS) کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟

اس حالت میں مبتلا افراد میں خون کے غیر معمولی خلیات (`(myelodysplasia)`) بننے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ یہ بعد میں خون کے کینسر میں تبدیل ہو سکتے ہیں جسے `(ایکیوٹ مائیلوڈ لیوکیمیا)` کہا جاتا ہے۔

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) کی علامات کیا ہیں؟

یہ حالت بچے کے جسم کے کئی حصوں کو متاثر کر سکتی ہے۔ لیکن سب سے عام علامات میں لبلبہ، بون میرو اور کنکال کا نظام شامل ہے۔ کچھ لوگ پیدائش کے وقت، بچپن میں، یا ابتدائی بچپن میں علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں۔ لوگوں کی ایک چھوٹی سی تعداد جوانی میں علامات کا تجربہ کر سکتی ہے۔

عام علامات:

  • پھلنے پھولنے میں ناکامی: اس کا مطلب ہے کہ آپ کے بچے کا وزن نہیں بڑھ رہا ہے۔ SDS کے معاملے میں، یہ خراب ہاضمہ کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔
  • تھکاوٹ: ایک بچہ جو تھکا ہوا ہے وہ چڑچڑا اور سست ہو سکتا ہے۔
  • بڑا، تیل والا، بدبودار پاخانہ: آپ کے بچے کا پاخانہ غیر معمولی طور پر بڑا، تیل والا اور بدبو دار ہو سکتا ہے۔
  • بار بار آنے والے سنگین انفیکشن: اگر بیکٹیریل انفیکشن ہوتے رہتے ہیں، تو یہ SDS کی علامت ہو سکتی ہے۔
  • بازوؤں اور ٹانگوں کی ہڈیوں میں نظر آنے والی تبدیلیاں: بچوں کے بازو اور ٹانگیں ان کے دھڑ کے مقابلے میں چھوٹی ہو سکتی ہیں۔

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) کی کیا وجہ ہے؟

SDS والے تقریباً 90% بچوں میں 'SBDS' جین میں تغیر پایا جاتا ہے ۔ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ تغیرات دونوں والدین سے وراثت میں مل سکتے ہیں (`(آٹوسومل ریسیسیو طریقے)`) یا ایک والدین سے اور ایک نیا تغیر واقع ہوتا ہے۔ محققین ابھی تک یہ نہیں جانتے کہ 'SBDS' جین میں تغیرات SDS کا سبب کیوں بنتے ہیں۔

ڈاکٹر اس حالت کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

ڈاکٹر آپ کے بچے کی مجموعی صحت کا جائزہ لینے کے لیے جسمانی معائنہ کریں گے۔ وہ آپ کے بچے کے قد اور وزن کی پیمائش کریں گے اور ان کا موازنہ ان کی عمر کے دوسرے بچوں کی شرح نمو سے کریں گے۔ وہ درج ذیل ٹیسٹ بھی کر سکتے ہیں۔

  • فرق کے ساتھ خون کی مکمل گنتی (CBC): یہ بچے کے خون کے خلیات، خاص طور پر تمام سفید خون کے خلیات کو شمار کرتا ہے۔
  • لبلبے کے فنکشن ٹیسٹ: ڈاکٹر آپ کے بچے کے پاخانے کے نمونوں کا تجزیہ کر سکتے ہیں یا امیجنگ ٹیسٹ کر سکتے ہیں جیسے کمپیوٹیڈ ٹوموگرافی (CT) سکین۔
  • وٹامن کی سطح کو جانچنے کے لیے خون کے ٹیسٹ۔
  • ایکس رے: ہڈیوں کے مسائل، خاص طور پر بچے کے کولہوں یا ٹانگوں کی جانچ کے لیے ایکس رے لیے جا سکتے ہیں۔
  • جینیاتی جانچ: ایس ڈی ایس کا سبب بننے والے جینیاتی تغیرات کی نشاندہی کرنے کے لیے، ڈاکٹر بچے کے خون، جلد، بالوں، یا بافتوں کے نمونوں کا تجزیہ کرتے ہیں تاکہ اس بات کی تصدیق کی جا سکے کہ آیا بچے کی یہ حالت ہے۔

اس حالت کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

Shwachman-Diamond syndrome آپ کے بچے کو کئی طریقوں سے متاثر کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، ایک بچہ لبلبہ کے مسائل کی وجہ سے کھانا ہضم نہیں کر سکتا، لیکن ان کا بون میرو عام طور پر کام کر سکتا ہے۔ علامات ہلکی یا شدید ہو سکتی ہیں۔ ڈاکٹر ان تبدیلیوں کا علاج حالت کی شدت کی بنیاد پر کرتے ہیں۔

لبلبے کے اخراج کی کمی کے لیے:

ڈاکٹر آپ کے بچے کے جسم کو غذائی اجزاء اور چکنائی جذب کرنے میں مدد کرنے کے لیے زبانی لبلبے کے انزائمز یا چربی میں حل پذیر وٹامنز تجویز کر سکتے ہیں۔

بون میرو کی ناکامی کے لیے:

چونکہ یہ حالت بچے کے بون میرو کو متاثر کرتی ہے، اس لیے بون میرو کافی نیوٹروفیلز پیدا نہیں کرتا ہے۔ ڈاکٹر عام طور پر بون میرو کی خرابی کا علاج نہیں کرتے جب تک کہ بچے کو سنگین پیچیدگیاں نہ ہوں۔ علاج میں شامل ہوسکتا ہے:

  • خون کی منتقلی: خون کے خلیوں کی سطح کو بڑھاتا ہے۔
  • پلیٹلیٹ کی منتقلی: خون بہنے کے مسائل میں مدد کے لیے پلیٹلیٹ کی سطح کو بڑھاتا ہے۔
  • Granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) : یہ علاج بچے کے خون کے سفید خلیوں میں نیوٹروفیلز کی تعداد کو بڑھاتا ہے۔
  • اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن: ایس ڈی ایس والے کچھ لوگ خون کے کینسر یا خون کی سنگین خرابی پیدا کرتے ہیں۔ ڈاکٹر ان حالات کا علاج سٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن سے کر سکتے ہیں۔

کنکال نظام کی اسامانیتاوں کے لیے:

ڈاکٹر اکثر SDS کی وجہ سے ہڈیوں کے مسائل کی نگرانی کرتے ہیں۔ کچھ بچوں کو آرتھوپیڈک سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے اگر انہیں سنگین مسائل ہوں۔

اس حالت کا علاج کرنے والے طبی ماہرین کون ہیں؟

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم کے علاج کے لیے ماہرین کی ایک ٹیم کی ضرورت ہے۔ آپ کے بچے کی علاج کی ٹیم میں شامل ہو سکتے ہیں:

  • ماہر اطفال: یہ ڈاکٹر نوزائیدہ بچوں، بچوں اور نوجوان بالغوں کا علاج کرتے ہیں۔ آپ کے بچے کا ماہر اطفال ممکنہ طور پر اس بات کی تصدیق کرنے کے لیے ٹیسٹوں کی سفارش کرے گا کہ آیا SDS موجود ہے۔
  • اینڈو کرائنولوجسٹ: یہ وہ لوگ ہیں جو اینڈوکرائن سسٹم میں مہارت رکھتے ہیں، جو بچے کی نشوونما کو متاثر کرتا ہے۔
  • ہیماتولوجسٹ: یہ وہ لوگ ہیں جو خون کی بیماریوں میں مہارت رکھتے ہیں، بشمول ایسے امراض جو بچے کے خون کے خلیات کو متاثر کرتے ہیں۔
  • معدے کے ماہرین: یہ ڈاکٹر آپ کے بچے کے نظام انہضام کے مسائل کے علاج میں مدد کر سکتے ہیں۔
  • جینیاتی ماہرین: شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے۔ یہ ڈاکٹر، یا جینیاتی مشیر، آپ کے بچے کی حالت کی تصدیق کے لیے جینیاتی جانچ کا بندوبست کریں گے۔ وہ آپ کا اور آپ کے بچے کے خون کے رشتہ داروں میں سے کچھ کی جانچ بھی کر سکتے ہیں۔
  • آرتھوپیڈک ماہرین: اگر آپ کے بچے کو ہڈیوں کے مسائل ہیں جن کے لیے سرجری کی ضرورت ہوتی ہے، تو آپ کو آرتھوپیڈک ماہر سے ملنے کی ضرورت ہوگی۔

کیا میں اسے روک سکتا ہوں؟

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم ایک موروثی حالت ہے۔ اگر آپ جانتے ہیں کہ آپ کی یہ حالت ہے، تو جینیاتی ماہر سے بات کرنا اچھا خیال ہے۔ اگر آپ کے بچے اس حالت میں ہیں، تو آپ یہ دیکھنے کے لیے جینیاتی جانچ پر غور کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کے بچوں میں جین کی تبدیلی ہے جو SDS کا سبب بنتی ہے۔

کیا شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) مکمل طور پر ٹھیک ہو سکتا ہے؟

ڈاکٹر اس حالت کا مکمل علاج نہیں کر سکتے۔ اگر آپ کے بچے کو یہ حالت ہے، تو اسے اپنی باقی زندگی کے لیے طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوگی۔

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) کے ساتھ رہنا کیسا ہے؟

ایک طرح سے، شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم ایک دائمی حالت ہے۔ اگر آپ کے بچے کو یہ حالت ہے، تو اسے باقاعدگی سے ٹیسٹ اور اسکریننگ کی ضرورت ہوگی۔

  • خون کی مکمل گنتی (سی بی سی) اور سفید خون کے خلیوں کی گنتی، پلیٹلیٹ کا شمار: ڈاکٹر ہر تین سے چھ ماہ بعد یہ ٹیسٹ کروا سکتے ہیں۔
  • بون میرو کے معائنے: ہیماٹولوجسٹ سال میں ایک بار سے ہر تین سال میں ایک بار یہ ٹیسٹ کروا سکتے ہیں۔
  • وٹامنز کے لیے خون کے ٹیسٹ: ڈاکٹر بچے کے خون میں وٹامنز کی مقدار کو یہ دیکھنے کے لیے ناپ سکتے ہیں کہ آیا لبلبے کے انزائم تھراپی کام کر رہی ہے۔
  • ہڈیوں کی کثافت: ڈاکٹر بلوغت سے پہلے اور اس کے دوران ہڈیوں کی کثافت کی جانچ کر سکتے ہیں۔
  • ایکس رے: آپ کے بچے کے کولہوں اور گھٹنوں کے مسائل کی جانچ کرنے کے لیے ایکس رے کیے جا سکتے ہیں، خاص طور پر تیز رفتار نشوونما کے دوران۔
  • ترقیاتی تشخیص: SDS والے کچھ بچوں کو ترقیاتی مسائل ہو سکتے ہیں، جیسے توجہ کی کمی کی خرابی (ADD)۔ ڈاکٹر پیدائش سے لے کر 6 سال کی عمر تک ہر چھ ماہ بعد ترقی اور ہر چھ ماہ بعد ترقی کا جائزہ لے سکتے ہیں۔
  • نیورو سائیکولوجیکل ٹیسٹنگ اور تشخیص: SDS توجہ کے خسارے کی خرابی (ADD) یا وسیع ترقیاتی خرابی کی شکایت (PDD) جیسے حالات کا باعث بن سکتا ہے۔ ڈاکٹر 6-8، 11-13، اور 15-17 کی عمر میں باقاعدہ تشخیص کی سفارش کر سکتے ہیں۔

میں اپنے بچے کی اس صورتحال سے نمٹنے میں کس طرح مدد کر سکتا ہوں؟

اس حالت میں مبتلا بچوں کو مختلف قسم کے طبی مسائل ہو سکتے ہیں۔ انہیں غذائی اجزاء اور چکنائی جذب کرنے میں مدد کے لیے علاج کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ ان میں انفیکشن ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ ان میں ہڈیوں کی اسامانیتا بھی ہو سکتی ہے جس کی وجہ سے وہ دوسروں سے مختلف نظر آتے ہیں۔

علامات کچھ بھی ہوں، اس حالت میں مبتلا بچوں کو ایک عام تشویش ہوسکتی ہے – کہ وہ دوسروں سے مختلف ہیں ۔ انہیں علاج کی ضرورت ہو سکتی ہے جو انہیں اسکول اور دیگر سرگرمیوں سے دور رکھے۔ ان کی شکل بدل سکتی ہے۔ جیسے جیسے آپ کا بچہ بڑا ہوتا ہے، یہ تبدیلیاں اسے ناراض اور مایوس بنا سکتی ہیں۔ ان احساسات کو سمجھنے سے آپ کے بچے کو اپنے جذبات کو سنبھالنے میں مدد مل سکتی ہے۔ کچھ بچے دماغی صحت کے پیشہ ور سے بات کرنے سے فائدہ اٹھا سکتے ہیں۔ اگر آپ فکر مند ہیں کہ آپ کا بچہ اپنی حالت سے کیسے نمٹ رہا ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے سفارشات طلب کریں۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کے بچے کو Shwachman-Diamond syndrome ہے، تو آپ کو اپنے بچے کے جسم میں ہونے والی تبدیلیوں سے آگاہ رہنے کی کوشش کرنی چاہیے۔ SDS کی علامات اکثر وقت کے ساتھ بدل جاتی ہیں۔ بعض صورتوں میں، یہ تبدیلیاں خون کے کینسر سمیت سنگین پیچیدگیوں کی علامتیں ہو سکتی ہیں۔

بچپن، بچپن، جوانی (خاص طور پر جوانی اور بلوغت)، اور جوانی سے گزرتے ہی بچوں کے جسم مسلسل بدلتے رہتے ہیں۔ یہ تبدیلیاں ہمیشہ کسی نئی بیماری یا زیادہ سنگین حالت کی علامت نہیں ہوتیں۔

آپ کے بچے کی ڈاکٹر سے باقاعدہ ملاقات ہوتی ہے۔وہ باقاعدہ ملاقاتیں آپ کے لیے ان تبدیلیوں کے بارے میں سوالات پوچھنے کا بہترین وقت ہیں جو زیادہ سنگین مسئلے کی علامت ہو سکتی ہیں۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم ایک نایاب حالت ہے۔ آپ کو یہ بھی معلوم نہیں ہوگا کہ آپ کے پاس ہے۔ یہاں کچھ سوالات ہیں جو آپ اپنے ڈاکٹر سے پوچھ سکتے ہیں:

  • میرے بچے کی یہ حالت کیوں ہے؟
  • کیا اس کے پاس اس حالت کی ہلکی شکل ہے یا شدید شکل؟
  • یہ حالت میرے بچے کو کیسے متاثر کرتی ہے؟
  • علاج کیا ہیں؟
  • کیا میرے بچے کی علامات خراب ہو جائیں گی؟
  • کیا میرے بچے کے دوسرے بہن بھائیوں کو جینیاتی ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہے؟
  • کیا مجھے اور بچے کے دوسرے حیاتیاتی والدین کو جینیاتی ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہے؟
  • میں علاج کے انتظام میں اپنے بچے کی مدد کیسے کر سکتا ہوں؟

آخر میں، سب سے اہم چیز (ٹیک ہوم میسج)

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم ایک نایاب، وراثتی حالت ہے جو بچوں کی نشوونما، بیکٹیریل انفیکشن کے لیے حساسیت، اور ہڈیوں کی اسامانیتاوں کو متاثر کرتی ہے۔ اگرچہ کچھ بچوں میں ہلکی علامات ہوتی ہیں، لیکن اس حالت میں مبتلا تمام بچوں کو تاحیات طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوگی۔ اگر آپ کے بچے کو Shwachman-Diamond syndrome ہے، تو آپ مستقبل کے بارے میں غیر یقینی صورتحال سے مغلوب ہو سکتے ہیں۔ اگر آپ اس حالت میں ہیں، تو اپنے خدشات کو اپنے بچے کے ڈاکٹروں سے بتائیں۔ وہ سمجھتے ہیں کہ سنگین، بعض اوقات غیر متوقع بیماری والے بچے کی فکر کرنا اور اس کی دیکھ بھال کرنا کیسا ہے۔ وہ آپ کے بچے کی نہ صرف بیماری سے نمٹنے میں مدد کر سکتے ہیں بلکہ ان کی اچھی زندگی گزارنے میں بھی مدد کر سکتے ہیں۔ اور وہ آپ کے بچے کی مدد کرنے میں آپ کی مدد کرنے پر خوش ہیں۔ کبھی تنہا محسوس نہ کریں، اور مدد طلب کریں۔


شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم، ایس ڈی ایس، جینیاتی اسامانیتاوں، لبلبہ، بون میرو، ہڈیوں کی اسامانیتا، بچوں کی بیماریاں، نیوٹروپینیا

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک

سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔

Please calculate: 7 + 6 =
کیا آپ کے بچے کو یہ نایاب حالت ہے؟ آئیے Shwachman-Diamond syndrome (SDS) کے بارے میں جانیں۔

کیا آپ کے بچے کو یہ نایاب حالت ہے؟ آئیے Shwachman-Diamond syndrome (SDS) کے بارے میں جانیں۔

کیا آپ کا چھوٹا بچہ ہر وقت بیمار رہتا ہے؟ وزن نہیں بڑھ رہا؟ یا کیا آپ ان کی ہڈیوں میں کوئی تبدیلی دیکھ رہے ہیں؟ بعض اوقات، یہ شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) کی وجہ سے ہو سکتا ہے، یہ ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو بچوں کو متاثر کرتی ہے۔ آئیے اس کے بارے میں ایک آسان طریقے سے بات کرتے ہیں جسے آپ سمجھ سکتے ہیں۔

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جو بنیادی طور پر بچوں میں لبلبہ، بون میرو اور ہڈیوں کو متاثر کرتا ہے۔ اس کی تشخیص اکثر بچے کے ایک سال کی عمر سے پہلے ہوتی ہے۔ تاہم، یہ کبھی کبھی نوجوان بالغوں میں تشخیص کیا جا سکتا ہے.

SDS تشخیص اور علاج کے لیے ایک مشکل بیماری ہے کیونکہ یہ مختلف علامات کا سبب بن سکتی ہے۔ بچے میں ایک، کئی یا یہ تمام علامات ہو سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، ایک بچے کو لبلبہ اور ہڈیوں کے ساتھ مسائل ہو سکتے ہیں، جبکہ دوسرے بچے کو صرف ہڈیوں کے گودے اور ہڈیوں کے ساتھ مسائل ہو سکتے ہیں۔

یہ بھی ایک انتہائی غیر متوقع بیماری ہے۔ بچوں کی علامات ہلکی یا شدید ہو سکتی ہیں۔ یہ علامات وقت کے ساتھ بدل سکتی ہیں۔ چونکہ SDS والے بچوں کو مختلف قسم کے طبی مسائل ہوتے ہیں، بہت سے بچوں کو ماہرین کی ٹیم کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے ۔ اگرچہ اس حالت میں مبتلا بچوں کو تاحیات طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوگی، لیکن وہ عام طور پر ایک عام زندگی گزار سکتے ہیں۔ تاہم، کچھ بچوں اور نوجوان بالغوں میں جان لیوا خون کا کینسر (ایکیوٹ مائیلوڈ لیوکیمیا) یا خون کی سنگین خرابی (Myelodysplasia) پیدا ہو سکتی ہے۔

کیا یہ ایک عام حالت ہے؟

یقین سے کہنا مشکل ہے۔ ڈاکٹر شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم کو ایک غیر معمولی حالت سمجھتے ہیں۔ لیکن صرف اس بات کا اندازہ لگایا گیا ہے کہ کتنے بچوں کی حالت ہے۔ کچھ اندازوں کے مطابق یہ حالت ہر 75,000 پیدائشوں میں سے ایک ہوتی ہے۔ اس موٹے اندازے کی وجہ یہ ہے کہ بچوں میں ہلکی یا شدید علامات ہو سکتی ہیں، تمام بچوں میں علامات کا ایک ہی مجموعہ نہیں ہوتا، اور اس حالت کی تشخیص کے لیے کوئی واحد، قطعی ٹیسٹ نہیں ہوتا ہے۔

کیا بالغوں کو بھی شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) ہوتا ہے؟

بچپن کے کچھ طبی مسائل کے برعکس، شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم بچوں کے بڑے ہونے کے ساتھ ساتھ ختم نہیں ہوتا ہے۔ علامات اور علاج وقت کے ساتھ بدل سکتے ہیں، لیکن اس حالت میں مبتلا بچوں کو تاحیات طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوگی ۔

یہ حالت میرے بچے کے جسم کو کیسے متاثر کرتی ہے؟

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم کئی طبی مسائل کا سبب بن سکتا ہے، لیکن اس کے تین اہم اثرات ہیں:

1. Exocrine لبلبے کی کمی:آپ کے بچے کا لبلبہ پیٹ کے پیچھے واقع ایک عضو ہے۔ اس میں ایک قسم کا خلیہ ہوتا ہے جسے ایکنار سیل کہتے ہیں۔ یہ خلیے انزائمز تیار کرتے ہیں جو کھانے کو ہضم کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ یہ انزائمز کھانے میں موجود غذائی اجزاء اور چربی کو توڑ دیتے ہیں تاکہ جسم انہیں جذب کر سکے۔ ایس ڈی ایس والے بچوں میں، لبلبہ ان انزائمز کی کافی مقدار پیدا نہیں کرتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، بچے کو وہ غذائی اجزاء نہیں مل پاتے جن کی انہیں ضرورت ہے۔

2. بون میرو کی خرابی کا کام: آپ کے بچے کا بون میرو خون کے سرخ خلیے، خون کے سفید خلیے اور پلیٹلیٹس پیدا کرتا ہے۔ SDS والے بچوں میں، بون میرو ان میں سے کم خلیات کو معمول سے کم پیدا کرتا ہے۔ خاص طور پر، یہ خون کے سفید خلیے کی کافی مقدار پیدا نہیں کرتا جسے نیوٹروفیل کہتے ہیں۔ نیوٹروفیل ایسے خلیات ہیں جو عام طور پر جسم کو حملہ آوروں جیسے بیکٹیریا سے بچاتے ہیں۔ SDS والے کچھ بچوں کے پاس ان بیکٹیریل حملہ آوروں سے لڑنے کے لیے کافی نیوٹروفیل نہیں ہوتے۔ اس حالت کو نیوٹروپینیا کہا جاتا ہے۔ نیوٹروپینیا والے بچے اکثر بیکٹیریل انفیکشن پیدا کرتے ہیں جیسے نمونیا، درمیانی کان میں انفیکشن، یا جلد کے انفیکشن۔

3. کنکال کی اسامانیتایاں: SDS والے بچوں میں اسکوالیوسس، بازوؤں اور ٹانگوں میں ہڈیوں کا غیر معمولی چھوٹا ہونا (chondrodysplasia)، یا غیر معمولی طور پر تنگ، گھنٹی کے سائز کا سینے (تھوراسک ڈسٹروفی) ہو سکتا ہے۔

Shwachman-Diamond syndrome (SDS) کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟

اس حالت میں مبتلا افراد میں خون کے غیر معمولی خلیات (`(myelodysplasia)`) بننے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ یہ بعد میں خون کے کینسر میں تبدیل ہو سکتے ہیں جسے `(ایکیوٹ مائیلوڈ لیوکیمیا)` کہا جاتا ہے۔

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) کی علامات کیا ہیں؟

یہ حالت بچے کے جسم کے کئی حصوں کو متاثر کر سکتی ہے۔ لیکن سب سے عام علامات میں لبلبہ، بون میرو اور کنکال کا نظام شامل ہے۔ کچھ لوگ پیدائش کے وقت، بچپن میں، یا ابتدائی بچپن میں علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں۔ لوگوں کی ایک چھوٹی سی تعداد جوانی میں علامات کا تجربہ کر سکتی ہے۔

عام علامات:

  • پھلنے پھولنے میں ناکامی: اس کا مطلب ہے کہ آپ کے بچے کا وزن نہیں بڑھ رہا ہے۔ SDS کے معاملے میں، یہ خراب ہاضمہ کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔
  • تھکاوٹ: ایک بچہ جو تھکا ہوا ہے وہ چڑچڑا اور سست ہو سکتا ہے۔
  • بڑا، تیل والا، بدبودار پاخانہ: آپ کے بچے کا پاخانہ غیر معمولی طور پر بڑا، تیل والا اور بدبو دار ہو سکتا ہے۔
  • بار بار آنے والے سنگین انفیکشن: اگر بیکٹیریل انفیکشن ہوتے رہتے ہیں، تو یہ SDS کی علامت ہو سکتی ہے۔
  • بازوؤں اور ٹانگوں کی ہڈیوں میں نظر آنے والی تبدیلیاں: بچوں کے بازو اور ٹانگیں ان کے دھڑ کے مقابلے میں چھوٹی ہو سکتی ہیں۔

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) کی کیا وجہ ہے؟

SDS والے تقریباً 90% بچوں میں 'SBDS' جین میں تغیر پایا جاتا ہے ۔ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ تغیرات دونوں والدین سے وراثت میں مل سکتے ہیں (`(آٹوسومل ریسیسیو طریقے)`) یا ایک والدین سے اور ایک نیا تغیر واقع ہوتا ہے۔ محققین ابھی تک یہ نہیں جانتے کہ 'SBDS' جین میں تغیرات SDS کا سبب کیوں بنتے ہیں۔

ڈاکٹر اس حالت کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

ڈاکٹر آپ کے بچے کی مجموعی صحت کا جائزہ لینے کے لیے جسمانی معائنہ کریں گے۔ وہ آپ کے بچے کے قد اور وزن کی پیمائش کریں گے اور ان کا موازنہ ان کی عمر کے دوسرے بچوں کی شرح نمو سے کریں گے۔ وہ درج ذیل ٹیسٹ بھی کر سکتے ہیں۔

  • فرق کے ساتھ خون کی مکمل گنتی (CBC): یہ بچے کے خون کے خلیات، خاص طور پر تمام سفید خون کے خلیات کو شمار کرتا ہے۔
  • لبلبے کے فنکشن ٹیسٹ: ڈاکٹر آپ کے بچے کے پاخانے کے نمونوں کا تجزیہ کر سکتے ہیں یا امیجنگ ٹیسٹ کر سکتے ہیں جیسے کمپیوٹیڈ ٹوموگرافی (CT) سکین۔
  • وٹامن کی سطح کو جانچنے کے لیے خون کے ٹیسٹ۔
  • ایکس رے: ہڈیوں کے مسائل، خاص طور پر بچے کے کولہوں یا ٹانگوں کی جانچ کے لیے ایکس رے لیے جا سکتے ہیں۔
  • جینیاتی جانچ: ایس ڈی ایس کا سبب بننے والے جینیاتی تغیرات کی نشاندہی کرنے کے لیے، ڈاکٹر بچے کے خون، جلد، بالوں، یا بافتوں کے نمونوں کا تجزیہ کرتے ہیں تاکہ اس بات کی تصدیق کی جا سکے کہ آیا بچے کی یہ حالت ہے۔

اس حالت کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

Shwachman-Diamond syndrome آپ کے بچے کو کئی طریقوں سے متاثر کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، ایک بچہ لبلبہ کے مسائل کی وجہ سے کھانا ہضم نہیں کر سکتا، لیکن ان کا بون میرو عام طور پر کام کر سکتا ہے۔ علامات ہلکی یا شدید ہو سکتی ہیں۔ ڈاکٹر ان تبدیلیوں کا علاج حالت کی شدت کی بنیاد پر کرتے ہیں۔

لبلبے کے اخراج کی کمی کے لیے:

ڈاکٹر آپ کے بچے کے جسم کو غذائی اجزاء اور چکنائی جذب کرنے میں مدد کرنے کے لیے زبانی لبلبے کے انزائمز یا چربی میں حل پذیر وٹامنز تجویز کر سکتے ہیں۔

بون میرو کی ناکامی کے لیے:

چونکہ یہ حالت بچے کے بون میرو کو متاثر کرتی ہے، اس لیے بون میرو کافی نیوٹروفیلز پیدا نہیں کرتا ہے۔ ڈاکٹر عام طور پر بون میرو کی خرابی کا علاج نہیں کرتے جب تک کہ بچے کو سنگین پیچیدگیاں نہ ہوں۔ علاج میں شامل ہوسکتا ہے:

  • خون کی منتقلی: خون کے خلیوں کی سطح کو بڑھاتا ہے۔
  • پلیٹلیٹ کی منتقلی: خون بہنے کے مسائل میں مدد کے لیے پلیٹلیٹ کی سطح کو بڑھاتا ہے۔
  • Granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) : یہ علاج بچے کے خون کے سفید خلیوں میں نیوٹروفیلز کی تعداد کو بڑھاتا ہے۔
  • اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن: ایس ڈی ایس والے کچھ لوگ خون کے کینسر یا خون کی سنگین خرابی پیدا کرتے ہیں۔ ڈاکٹر ان حالات کا علاج سٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن سے کر سکتے ہیں۔

کنکال نظام کی اسامانیتاوں کے لیے:

ڈاکٹر اکثر SDS کی وجہ سے ہڈیوں کے مسائل کی نگرانی کرتے ہیں۔ کچھ بچوں کو آرتھوپیڈک سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے اگر انہیں سنگین مسائل ہوں۔

اس حالت کا علاج کرنے والے طبی ماہرین کون ہیں؟

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم کے علاج کے لیے ماہرین کی ایک ٹیم کی ضرورت ہے۔ آپ کے بچے کی علاج کی ٹیم میں شامل ہو سکتے ہیں:

  • ماہر اطفال: یہ ڈاکٹر نوزائیدہ بچوں، بچوں اور نوجوان بالغوں کا علاج کرتے ہیں۔ آپ کے بچے کا ماہر اطفال ممکنہ طور پر اس بات کی تصدیق کرنے کے لیے ٹیسٹوں کی سفارش کرے گا کہ آیا SDS موجود ہے۔
  • اینڈو کرائنولوجسٹ: یہ وہ لوگ ہیں جو اینڈوکرائن سسٹم میں مہارت رکھتے ہیں، جو بچے کی نشوونما کو متاثر کرتا ہے۔
  • ہیماتولوجسٹ: یہ وہ لوگ ہیں جو خون کی بیماریوں میں مہارت رکھتے ہیں، بشمول ایسے امراض جو بچے کے خون کے خلیات کو متاثر کرتے ہیں۔
  • معدے کے ماہرین: یہ ڈاکٹر آپ کے بچے کے نظام انہضام کے مسائل کے علاج میں مدد کر سکتے ہیں۔
  • جینیاتی ماہرین: شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے۔ یہ ڈاکٹر، یا جینیاتی مشیر، آپ کے بچے کی حالت کی تصدیق کے لیے جینیاتی جانچ کا بندوبست کریں گے۔ وہ آپ کا اور آپ کے بچے کے خون کے رشتہ داروں میں سے کچھ کی جانچ بھی کر سکتے ہیں۔
  • آرتھوپیڈک ماہرین: اگر آپ کے بچے کو ہڈیوں کے مسائل ہیں جن کے لیے سرجری کی ضرورت ہوتی ہے، تو آپ کو آرتھوپیڈک ماہر سے ملنے کی ضرورت ہوگی۔

کیا میں اسے روک سکتا ہوں؟

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم ایک موروثی حالت ہے۔ اگر آپ جانتے ہیں کہ آپ کی یہ حالت ہے، تو جینیاتی ماہر سے بات کرنا اچھا خیال ہے۔ اگر آپ کے بچے اس حالت میں ہیں، تو آپ یہ دیکھنے کے لیے جینیاتی جانچ پر غور کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کے بچوں میں جین کی تبدیلی ہے جو SDS کا سبب بنتی ہے۔

کیا شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) مکمل طور پر ٹھیک ہو سکتا ہے؟

ڈاکٹر اس حالت کا مکمل علاج نہیں کر سکتے۔ اگر آپ کے بچے کو یہ حالت ہے، تو اسے اپنی باقی زندگی کے لیے طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوگی۔

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) کے ساتھ رہنا کیسا ہے؟

ایک طرح سے، شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم ایک دائمی حالت ہے۔ اگر آپ کے بچے کو یہ حالت ہے، تو اسے باقاعدگی سے ٹیسٹ اور اسکریننگ کی ضرورت ہوگی۔

  • خون کی مکمل گنتی (سی بی سی) اور سفید خون کے خلیوں کی گنتی، پلیٹلیٹ کا شمار: ڈاکٹر ہر تین سے چھ ماہ بعد یہ ٹیسٹ کروا سکتے ہیں۔
  • بون میرو کے معائنے: ہیماٹولوجسٹ سال میں ایک بار سے ہر تین سال میں ایک بار یہ ٹیسٹ کروا سکتے ہیں۔
  • وٹامنز کے لیے خون کے ٹیسٹ: ڈاکٹر بچے کے خون میں وٹامنز کی مقدار کو یہ دیکھنے کے لیے ناپ سکتے ہیں کہ آیا لبلبے کے انزائم تھراپی کام کر رہی ہے۔
  • ہڈیوں کی کثافت: ڈاکٹر بلوغت سے پہلے اور اس کے دوران ہڈیوں کی کثافت کی جانچ کر سکتے ہیں۔
  • ایکس رے: آپ کے بچے کے کولہوں اور گھٹنوں کے مسائل کی جانچ کرنے کے لیے ایکس رے کیے جا سکتے ہیں، خاص طور پر تیز رفتار نشوونما کے دوران۔
  • ترقیاتی تشخیص: SDS والے کچھ بچوں کو ترقیاتی مسائل ہو سکتے ہیں، جیسے توجہ کی کمی کی خرابی (ADD)۔ ڈاکٹر پیدائش سے لے کر 6 سال کی عمر تک ہر چھ ماہ بعد ترقی اور ہر چھ ماہ بعد ترقی کا جائزہ لے سکتے ہیں۔
  • نیورو سائیکولوجیکل ٹیسٹنگ اور تشخیص: SDS توجہ کے خسارے کی خرابی (ADD) یا وسیع ترقیاتی خرابی کی شکایت (PDD) جیسے حالات کا باعث بن سکتا ہے۔ ڈاکٹر 6-8، 11-13، اور 15-17 کی عمر میں باقاعدہ تشخیص کی سفارش کر سکتے ہیں۔

میں اپنے بچے کی اس صورتحال سے نمٹنے میں کس طرح مدد کر سکتا ہوں؟

اس حالت میں مبتلا بچوں کو مختلف قسم کے طبی مسائل ہو سکتے ہیں۔ انہیں غذائی اجزاء اور چکنائی جذب کرنے میں مدد کے لیے علاج کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ ان میں انفیکشن ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ ان میں ہڈیوں کی اسامانیتا بھی ہو سکتی ہے جس کی وجہ سے وہ دوسروں سے مختلف نظر آتے ہیں۔

علامات کچھ بھی ہوں، اس حالت میں مبتلا بچوں کو ایک عام تشویش ہوسکتی ہے – کہ وہ دوسروں سے مختلف ہیں ۔ انہیں علاج کی ضرورت ہو سکتی ہے جو انہیں اسکول اور دیگر سرگرمیوں سے دور رکھے۔ ان کی شکل بدل سکتی ہے۔ جیسے جیسے آپ کا بچہ بڑا ہوتا ہے، یہ تبدیلیاں اسے ناراض اور مایوس بنا سکتی ہیں۔ ان احساسات کو سمجھنے سے آپ کے بچے کو اپنے جذبات کو سنبھالنے میں مدد مل سکتی ہے۔ کچھ بچے دماغی صحت کے پیشہ ور سے بات کرنے سے فائدہ اٹھا سکتے ہیں۔ اگر آپ فکر مند ہیں کہ آپ کا بچہ اپنی حالت سے کیسے نمٹ رہا ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے سفارشات طلب کریں۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کے بچے کو Shwachman-Diamond syndrome ہے، تو آپ کو اپنے بچے کے جسم میں ہونے والی تبدیلیوں سے آگاہ رہنے کی کوشش کرنی چاہیے۔ SDS کی علامات اکثر وقت کے ساتھ بدل جاتی ہیں۔ بعض صورتوں میں، یہ تبدیلیاں خون کے کینسر سمیت سنگین پیچیدگیوں کی علامتیں ہو سکتی ہیں۔

بچپن، بچپن، جوانی (خاص طور پر جوانی اور بلوغت)، اور جوانی سے گزرتے ہی بچوں کے جسم مسلسل بدلتے رہتے ہیں۔ یہ تبدیلیاں ہمیشہ کسی نئی بیماری یا زیادہ سنگین حالت کی علامت نہیں ہوتیں۔

آپ کے بچے کی ڈاکٹر سے باقاعدہ ملاقات ہوتی ہے۔وہ باقاعدہ ملاقاتیں آپ کے لیے ان تبدیلیوں کے بارے میں سوالات پوچھنے کا بہترین وقت ہیں جو زیادہ سنگین مسئلے کی علامت ہو سکتی ہیں۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم ایک نایاب حالت ہے۔ آپ کو یہ بھی معلوم نہیں ہوگا کہ آپ کے پاس ہے۔ یہاں کچھ سوالات ہیں جو آپ اپنے ڈاکٹر سے پوچھ سکتے ہیں:

  • میرے بچے کی یہ حالت کیوں ہے؟
  • کیا اس کے پاس اس حالت کی ہلکی شکل ہے یا شدید شکل؟
  • یہ حالت میرے بچے کو کیسے متاثر کرتی ہے؟
  • علاج کیا ہیں؟
  • کیا میرے بچے کی علامات خراب ہو جائیں گی؟
  • کیا میرے بچے کے دوسرے بہن بھائیوں کو جینیاتی ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہے؟
  • کیا مجھے اور بچے کے دوسرے حیاتیاتی والدین کو جینیاتی ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہے؟
  • میں علاج کے انتظام میں اپنے بچے کی مدد کیسے کر سکتا ہوں؟

آخر میں، سب سے اہم چیز (ٹیک ہوم میسج)

شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم ایک نایاب، وراثتی حالت ہے جو بچوں کی نشوونما، بیکٹیریل انفیکشن کے لیے حساسیت، اور ہڈیوں کی اسامانیتاوں کو متاثر کرتی ہے۔ اگرچہ کچھ بچوں میں ہلکی علامات ہوتی ہیں، لیکن اس حالت میں مبتلا تمام بچوں کو تاحیات طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوگی۔ اگر آپ کے بچے کو Shwachman-Diamond syndrome ہے، تو آپ مستقبل کے بارے میں غیر یقینی صورتحال سے مغلوب ہو سکتے ہیں۔ اگر آپ اس حالت میں ہیں، تو اپنے خدشات کو اپنے بچے کے ڈاکٹروں سے بتائیں۔ وہ سمجھتے ہیں کہ سنگین، بعض اوقات غیر متوقع بیماری والے بچے کی فکر کرنا اور اس کی دیکھ بھال کرنا کیسا ہے۔ وہ آپ کے بچے کی نہ صرف بیماری سے نمٹنے میں مدد کر سکتے ہیں بلکہ ان کی اچھی زندگی گزارنے میں بھی مدد کر سکتے ہیں۔ اور وہ آپ کے بچے کی مدد کرنے میں آپ کی مدد کرنے پر خوش ہیں۔ کبھی تنہا محسوس نہ کریں، اور مدد طلب کریں۔


شواچ مین ڈائمنڈ سنڈروم، ایس ڈی ایس، جینیاتی اسامانیتاوں، لبلبہ، بون میرو، ہڈیوں کی اسامانیتا، بچوں کی بیماریاں، نیوٹروپینیا

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک

سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔

Please calculate: 7 + 6 =