کیا آپ نے کبھی محسوس کیا ہے کہ آپ کا چھوٹا بچہ تھوڑا سست ہے، یا دوسرے بچوں کے مقابلے میں کم متحرک ہے؟ ہو سکتا ہے کہ آپ کے بچے کو اپنی گردن کو ٹھیک سے پکڑنے میں دشواری ہو، یا اس کا جسم ڈھیلا محسوس ہو؟ والدین یا والدین کے لیے یہ معمول ہے کہ جب وہ اس طرح کی کوئی چیز دیکھتے ہیں تو خوف محسوس کرتے ہیں۔ آج ہم ایک ایسی نایاب حالت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو یہ علامات پیدا کر سکتی ہے، لیکن معاشرے میں اس کے بارے میں زیادہ بات نہیں کی جاتی ہے۔ یہ اسپائنل مسکولر ایٹروفی ہے، یا مختصراً ایس ایم اے۔ یہ نام سن کر گھبرائیں نہیں۔ اس مضمون میں، ہم اس بیماری کے بارے میں بات کریں گے، اس طرح کہ آپ سمجھ سکیں۔
SMA بالکل کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، اسپائنل مسکولر ایٹروفی (SMA) ایک جینیاتی (وراثت میں ملنے والی) حالت ہے۔ یہ اعصابی نظام سے متعلق بیماری ہے۔ اس بیماری کی وجہ سے ہمارے جسم کے کچھ پٹھے آہستہ آہستہ کمزور ہو جاتے ہیں اور ایٹروفی ہو جاتی ہے۔ جیسے ایک غیر استعمال شدہ آلے کو آہستہ آہستہ زنگ لگ جاتا ہے۔
آئیے اس کی مزید وضاحت کرتے ہیں۔ ہمارا دماغ اور ریڑھ کی ہڈی ہمارے جسم کے پٹھوں کو پیغام بھیجتی ہے کہ وہ حرکت کریں۔ یہ پیغامات ایک خاص قسم کے اعصابی خلیے کے ذریعے لے جایا جاتا ہے جو بجلی کے تار کی طرح کام کرتا ہے۔ ہم ان کو کم موٹر نیوران کہتے ہیں۔ SMA میں کیا ہوتا ہے کہ یہ موٹر نیوران آہستہ آہستہ تباہ ہو جاتے ہیں۔ پھر دماغ سے مسلز کو ’’حرکت‘‘ کا پیغام ٹھیک سے موصول نہیں ہوتا۔ پیغام موصول نہ ہونے پر پٹھے غیر فعال ہو جاتے ہیں اور آہستہ آہستہ کمزور ہو جاتے ہیں۔
تصور کریں کہ اگر آپ کے گھر میں ٹی وی کی بجلی کی تار ٹوٹ جائے تو کیا ہوگا؟ چاہے ٹی وی کتنا ہی اچھا کیوں نہ ہو، یہ کام نہیں کرے گا، ٹھیک ہے؟ اس کے ساتھ ایسا ہی ہے۔ یہاں تک کہ اگر آپ کے پٹھے صحت مند ہیں، اگر عصبی خلیے جو انہیں پیغامات بھیجتے ہیں تباہ ہو جاتے ہیں، تو پٹھے کام نہیں کر پائیں گے۔
اس بیماری میں جسم کے مرکز کے قریب ترین پٹھے (قریبی پٹھے) خاص طور پر کمزور ہو جاتے ہیں۔ مثال کے طور پر، کندھے، کولہوں اور رانوں جیسے علاقے۔ جسم کے مرکز سے دور کے پٹھے (دور کے پٹھے) جیسے انگلیوں کی پوریں کم متاثر ہوتی ہیں۔ یہ کمزوری وقت کے ساتھ ساتھ بڑھتی جاتی ہے۔
SMA کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟
SMA سب ایک جیسا نہیں ہے۔ جس عمر میں علامات شروع ہوتی ہیں، بیماری کی شدت اور عمر کی بنیاد پر ڈاکٹر اسے پانچ اہم اقسام میں تقسیم کرتے ہیں۔ اس درجہ بندی کو سمجھنے سے آپ کو بیماری کو بہتر طور پر سمجھنے میں مدد مل سکتی ہے۔
| ایس ایم اے کی قسم | علامات کے آغاز کی عمر | اہم خصوصیات اور شدت |
|---|---|---|
| 0 ٹائپ کریں۔ (پیدائشی SMA) | پیدائش سے پہلے (جنین کے مرحلے میں) | نایاب اور سنگین قسم۔ بچہ رحم میں کم حرکت کرتا ہے۔ پیدائش کے وقت پٹھوں کی شدید کمزوری اور سانس کی ناکامی ہوتی ہے۔ بچہ اکثر پیدائش کے وقت یا پہلے مہینے کے اندر مر جاتا ہے۔ |
| قسم 1 (Werdnig-Hoffman بیماری) | 6 مہینے پہلے | SMA کے تقریباً 60% مریض اس زمرے میں آتے ہیں۔ گردن کو کنٹرول کرنے میں دشواری، ہائپوٹونیا ، نگلنے میں دشواری اور سانس لینے میں دشواری اس کی اہم علامات ہیں۔ سانس کی مدد کے بغیر، زیادہ تر بچے 2 سال کی عمر سے پہلے مر جاتے ہیں۔ |
| قسم 2 (ڈوبووٹز بیماری) | 6 اور 18 ماہ کے درمیان | یہ بچے اٹھ کر بیٹھ سکتے ہیں لیکن چل نہیں سکتے۔ پٹھوں کی کمزوری بتدریج بڑھتی جاتی ہے، خاص طور پر ٹانگوں میں۔ سانس کی ناکامی موت کی سب سے بڑی وجہ ہے۔ تقریباً 70 فیصد 25 سال کی عمر تک زندہ رہتے ہیں۔ |
| قسم 3 (کوگلبرٹ ویلنڈر بیماری) | 18 ماہ کے بعد | علامات ہلکی ہیں۔ چلنے میں دشواری۔ سانس کے مسائل نایاب ہیں۔ آپ اکثر عام زندگی گزار سکتے ہیں۔ |
| قسم 4 (بالغوں کا آغاز) | 21 سال کی عمر کے بعد | سب سے ہلکی قسم۔ علامات بہت آہستہ آہستہ تیار ہوتی ہیں۔ زیادہ تر لوگ اپنا کام کر سکتے ہیں اور چل سکتے ہیں۔ زندگی کی توقع عام طور پر متاثر نہیں ہوتی ہے۔ |
یہ SMA بیماری کیوں ہوتی ہے؟ وجہ کیا ہے؟
جیسا کہ ہم نے پہلے کہا کہ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ ہمارے جینز میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔
ہمارے جسم میں ایک جین ہے جسے SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) کہتے ہیں۔ اس جین کا بنیادی کام ایک پروٹین (SMN پروٹین) پیدا کرنا ہے جو موٹر نیوران کی بقا کے لیے ضروری ہے جس کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی۔ ایس ایم اے والے شخص کے اس SMN1 جین میں تغیر یا خرابی ہے۔ لہذا، جسم کافی SMN پروٹین پیدا نہیں کرتا. اس پروٹین کے بغیر موٹر نیوران زندہ نہیں رہ سکتے۔ وہ آہستہ آہستہ سکڑ کر مر جاتے ہیں۔
تو SMN2 جین کیا ہے؟
خوش قسمتی سے، ہمارے جسم میں ایک اور جین ہے جو SMN1 جین سے ملتا جلتا ہے۔ یہ SMN2 جین ہے۔ یہ SMN1 جین کے 'بیک اپ' کی طرح ہے۔ تاہم، یہ SMN2 جین صرف SMN پروٹین کی بہت کم مقدار پیدا کرتا ہے۔
بیماری کی شدت کا تعین SMN2 جین کی کاپیوں کی تعداد سے ہوتا ہے۔ ایک شخص کے پاس SMN2 جین کی جتنی زیادہ کاپیاں ہوتی ہیں، جسم اتنا ہی زیادہ SMN پروٹین تیار کرتا ہے۔ اس لیے اگر SMN1 جین غیر فعال بھی ہو تو اس کمی کو کسی حد تک پورا کیا جا سکتا ہے۔ لہذا، SMN2 کی زیادہ کاپیاں رکھنے والوں کی علامات ہلکی ہوتی ہیں۔
یہ بیماری بچے کو وراثت میں کیسے ملتی ہے؟
یہ ایک آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ایک بچے کو اس بیماری کی نشوونما کے لیے، ماں اور باپ دونوں کو ناقص SMN1 جین کا وارث ہونا چاہیے۔
اکثر، دونوں والدین "کیریئر" ہوتے ہیں - عیب دار جین کی ایک نقل لے کر جاتے ہیں۔ لیکن ان میں کوئی علامات نہیں ہیں کیونکہ ان میں ایک اچھا SMN1 جین ہے۔ جب ایسے دو کیریئر والدین کا بچہ ہوتا ہے،
- اس بات کا 25% امکان ہے کہ بچہ اس مرض میں مبتلا ہو جائے گا۔
- 50% امکان ہے کہ بچہ بھی کیریئر ہو گا۔
- بچے کے صحت مند ہونے کا 25 فیصد امکان ہے بغیر کسی نقص کے۔
SMA کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
اگر آپ کے بچے کو SMA ہونے کا شبہ ہے، تو ڈاکٹر آپ سے پہلے آپ کے بچے کی علامات اور خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔ پھر وہ جسمانی اور اعصابی معائنہ کریں گے۔
ایس ایم اے کی موجودگی کی تصدیق کے لیے اہم ٹیسٹ جینیاتی جانچ ہے۔ یہ ایک سادہ خون کا ٹیسٹ ہے۔ یہ SMA 95% وقت کی درست تشخیص کر سکتا ہے۔ ترقی یافتہ ممالک میں اب تمام نوزائیدہ بچوں کے اس مرض کے لیے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔
بعض اوقات ایس ایم اے کی علامات دیگر اعصابی امراض جیسے عضلاتی ڈسٹروفی جیسی ہو سکتی ہیں۔ لہذا اگر آپ کے ڈاکٹر کو فوری طور پر SMA پر شبہ نہیں ہے، تو وہ وجہ معلوم کرنے کے لیے دوسرے ٹیسٹ کروا سکتے ہیں، جیسے:
- Creatine Kinase (CK) خون کا ٹیسٹ: جب پٹھوں کو نقصان پہنچتا ہے تو یہ انزائم خون میں بنتا ہے۔ تاہم، SMA میں CK کی سطح عام طور پر بلند نہیں ہوتی ہے۔
- الیکٹرومیوگرام (EMG) اور اعصاب کی ترسیل کا مطالعہ:یہ ٹیسٹ پٹھوں اور اعصاب کی برقی سرگرمی کی پیمائش کرتے ہیں۔
- پٹھوں کی بایپسی: یہ اب اکثر نہیں کیا جاتا ہے۔ یہاں، پٹھوں کا ایک چھوٹا ٹکڑا لیا جاتا ہے اور جانچ پڑتال کی جاتی ہے.
کیا حمل کے دوران اس کا پتہ لگایا جا سکتا ہے؟
جی ہاں اگر آپ کے خاندان میں کسی کو ایس ایم اے ہے، تو آپ حمل کے دوران اپنے پیدا ہونے والے بچے کی بیماری کے لیے ٹیسٹ کر سکتے ہیں۔ دو اہم ٹیسٹ ہیں:
1. Amniocentesis: اس طریقہ کار میں، رحم میں بچے کے ارد گرد موجود امنیٹک سیال کی تھوڑی سی مقدار کو سرنج کے ذریعے نکالا جاتا ہے اور جینیاتی جانچ کا نشانہ بنایا جاتا ہے۔
2. کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS): یہاں، نال سے ٹشو کا ایک چھوٹا ٹکڑا لیا جاتا ہے اور جانچ پڑتال کی جاتی ہے۔
SMA کے علاج کیا ہیں؟
بدقسمتی سے، SMA کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے۔ لیکن فکر نہ کرو۔ علامات پر قابو پانے، پیچیدگیوں کو روکنے اور اپنے بچے کی زندگی کو آسان بنانے کے لیے آپ بہت سی چیزیں کر سکتے ہیں۔ اس کے علاوہ، حال ہی میں دریافت ہونے والی کچھ بہت موثر دوائیں بھی ہیں جو بیماری کا رخ بدل سکتی ہیں۔
علاج کو دو اہم حصوں میں تقسیم کیا جا سکتا ہے:
1. علامات کا انتظام اور معاون دیکھ بھال
یہ بیماری کی وجہ سے ہونے والی تکلیف کو کم کرنے اور بچے کو بہترین زندگی گزارنے میں مدد کرنے کے لیے بنائے گئے ہیں۔
- جسمانی تھراپی: درست کرنسی کو برقرار رکھنے، جوڑوں کی سختی کو روکنے اور پٹھوں کی سست کمزوری میں مدد کرتا ہے۔
- پیشہ ورانہ تھراپی: بچے کو روزانہ کے کاموں کو آزادانہ طور پر انجام دینے میں مدد کرتا ہے۔
- معاون آلات: آپ کو مختلف ایڈز استعمال کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے، جیسے منحنی خطوط وحدانی، بیساکھی، واکر، اور وہیل چیئر۔
- تقریر اور نگلنے کی تھراپی: بولنے اور نگلنے کی مشکلات میں مدد کرتا ہے۔
- فیڈنگ ٹیوب: اگر نگلنا بہت مشکل یا خطرناک ہو تو ناک یا پیٹ کے ذریعے سیدھا پیٹ میں ٹیوب ڈالی جا سکتی ہے۔
- معاون وینٹیلیشن: جب سانس لینے میں دشواری پیش آتی ہے تو، خصوصی مشینیں (وینٹی لیٹرز) استعمال کرنا ضروری ہیں۔
2. وہ دوائیں جو بیماری کے دورانیے کو تبدیل کرتی ہیں۔
2016 سے، کئی دوائیں متعارف کروائی گئی ہیں جنہوں نے SMA کے علاج میں انقلاب برپا کر دیا ہے۔ یہ بیماری کے دوران نمایاں طور پر تبدیل کر سکتے ہیں.
- بیماری میں ترمیم کرنے والی تھراپی: یہ دوائیں 'بیک اپ' جین کو متحرک کرکے کام کرتی ہیں جس کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی، SMN2 جین، اور اس سے زیادہ SMN پروٹین پیدا ہوتی ہے۔ Nusinersen (Spinraza®) اور Risdiplam (Evrysdi®) اس قسم کی دوائیں ہیں۔
- جین ریپلیسمنٹ تھراپی: یہ علاج کا ایک بہت ہی جدید طریقہ ہے۔دوا onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) غائب یا خراب SMN1 جین کو کام کرنے والے SMN1 جین سے بدل دیتی ہے۔ یہ ایک بار کا علاج ہے جو نس کے ذریعے دیا جاتا ہے (IV)۔
سب سے اہم بات یہ ہے کہ یہ نئے علاج اس وقت سب سے زیادہ موثر ہوتے ہیں جب علامات ظاہر ہونے سے پہلے یا ابتدائی مرحلے پر شروع کیے جائیں۔ اس لیے جلد تشخیص بہت ضروری ہے۔
SMA بیماری کی ترقی اور ممکنہ پیچیدگیاں
وقت گزرنے کے ساتھ، پٹھوں کی کمزوری مختلف پیچیدگیوں کا باعث بن سکتی ہے۔
- سکولوسس ، کولہے کی نقل مکانی، فریکچر۔
- خوراک نگلنے میں دشواری کی وجہ سے غذائیت اور پانی کی کمی۔
- سینے کے انفیکشن جیسے سانس کی نالی میں داخل ہونے والے کھانے کی وجہ سے امپریشن نمونیا ۔
- پھیپھڑوں کی کمزوری اور سانس لینے میں دشواری۔
SMA والے بچے کی متوقع عمر بیماری کی قسم کے لحاظ سے بہت مختلف ہوتی ہے۔ قسم 3 اور 4 میں، متوقع زندگی عام طور پر نمایاں طور پر متاثر نہیں ہوتی ہے۔ قسم 1 جیسے زیادہ سنگین معاملات میں، چیلنجز زیادہ ہوتے ہیں۔ تاہم، نئے متعارف کرائے گئے علاج کے ساتھ، زندگی کی توقع اور معیار زندگی، خاص طور پر قسم 1 کے بچوں کے لیے، اب نمایاں طور پر بڑھ گیا ہے۔ لہذا، آپ کے بچے کی حالت کے بارے میں سب سے درست معلومات جاننے کے لیے بہترین شخص آپ کا ڈاکٹر ہے۔
ٹیک ہوم پیغام
- ایس ایم اے ایک موروثی جینیاتی بیماری ہے جو اعصابی خلیوں کو نقصان پہنچاتی ہے جو دماغ سے پٹھوں تک پیغامات لے جاتے ہیں۔
- بیماری کی شدت قسم (ٹائپ 0 سے 4) کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔
- اگر آپ کے بچے میں سستی، حرکت میں کمی، یا اپنی گردن کو کنٹرول کرنے میں دشواری جیسی علامات ہیں، تو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملنا بہت ضروری ہے۔
- آج، بہت مؤثر، جدید ادویات ہیں جو SMA کے کورس کو تبدیل کر سکتی ہیں۔ جتنی جلدی علاج شروع کیا جائے، نتائج اتنے ہی اچھے ہوں گے۔
- اس بیماری کو سنبھالنے کے لیے صحت کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے، بشمول ڈاکٹر، فزیکل تھراپسٹ، اور پیشہ ورانہ معالج۔
- جب آپ SMA کے بارے میں سیکھتے ہیں تو خوفزدہ اور پریشانی محسوس کرنا معمول ہے۔ آپ کو اور آپ کے خاندان کی ضرورت کی جذباتی مدد حاصل کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔