کیا آپ کے بچے کے پٹھے کمزور ہو رہے ہیں؟ یہ اسپائنل مسکولر ایٹروفی (SMA) ہو سکتا ہے۔

کیا آپ نے محسوس کیا ہے کہ آپ کا چھوٹا بچہ دوسرے بچوں کے مقابلے میں اپنے اعضاء کو کم ہلا کر جدوجہد کر رہا ہے؟ کیا اس کے لیے گردن سیدھی رکھنا مشکل ہے؟ یا ایسا لگتا ہے کہ آپ کے بڑے بچے کو چلنے، دوڑنے یا چھلانگ لگانے میں دشواری ہو رہی ہے اور کیا اس کا جسم تیزی سے کمزور ہوتا جا رہا ہے؟ ماں یا باپ کی حیثیت سے آپ کے لیے یہ بہت عام بات ہے کہ جب آپ ان چیزوں کو دیکھتے ہیں تو خوف اور اضطراب محسوس کرتے ہیں۔ آج ہم ایک ایسی بیماری کے بارے میں بات کر رہے ہیں جو اس طرح کی علامات پیدا کر سکتی ہے، لیکن ہمارے ملک میں اس کے بارے میں زیادہ بات نہیں کی جاتی ہے، لیکن اس کے بارے میں آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔ یہ ہے Spinal Muscular Atrophy ، جسے ہم ڈاکٹر مختصراً (SMA) کہتے ہیں۔

سیدھے الفاظ میں، یہ SMA کیا ہے؟

اسپائنل مسکولر ایٹروفی (SMA) ایک جینیاتی (وراثت میں ملنے والی) بیماری ہے۔ یعنی یہ وہ چیز ہے جو والدین سے بچوں تک منتقل ہوتی ہے۔ یہ بیماری ہمارے جسم کے اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے، جس کی وجہ سے ہمارے پٹھے آہستہ آہستہ کمزور اور ضائع ہو جاتے ہیں۔ اسے ہم میڈیکل سائنس میں (atrophy) کہتے ہیں۔

آئیے اس کو تھوڑا سا آسان سمجھیں۔ تصور کریں کہ ہمارے جسم کے پٹھے روشنی کے بلب کی طرح ہیں۔ ان بلبوں کو روشن کرنے کے لیے، بجلی کو ایک تار کے ذریعے سوئچ سے آنا ضروری ہے۔ اسی طرح ہمارے دماغ سے پیغامات (جیسے بجلی) ریڑھ کی ہڈی میں ایک خاص قسم کے عصبی خلیے (یہ تار کی طرح ہوتے ہیں) کے ذریعے پٹھوں (بلبوں) تک جانے کی ضرورت ہے۔ ہم ان خاص اعصابی خلیوں کو نچلے موٹر نیوران کہتے ہیں۔

SMA میں، ریڑھ کی ہڈی میں اعصابی خلیات (موٹر نیوران) آہستہ آہستہ مر جاتے ہیں۔ پھر، دماغ سے پیغامات پٹھوں تک نہیں پہنچ پاتے۔ نتیجہ؟ پٹھوں کو کام کرنے کے لیے پیغامات موصول نہیں ہوتے، اس لیے وہ آہستہ آہستہ کمزور اور سکڑ جاتے ہیں۔

SMA کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

SMA سب ایک جیسا نہیں ہے۔ جس عمر میں علامات شروع ہوتی ہیں، بیماری کی شدت اور متوقع عمر کی بنیاد پر ڈاکٹر اسے 5 اہم اقسام میں تقسیم کرتے ہیں۔ اس درجہ بندی کو سمجھنے سے آپ کو بیماری کی بہتر تفہیم حاصل کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔

یہ SMA بیماری کیوں ہوتی ہے؟

یہ مکمل طور پر ہے۔ایک جینیاتی بیماری۔ یعنی، یہ ماحولیاتی عنصر یا انفیکشن کی وجہ سے نہیں ہے۔

ہمارے جسم میں موٹر نیوران کو صحت مند رکھنے کے لیے ایک خاص قسم کی پروٹین ضروری ہے۔ اس پروٹین کی تیاری کی ہدایت کرنے والا مرکزی جین `SMN1` (بچ جانے والا موٹر نیوران 1) جین ہے۔ SMA والے بچے کے اس 'SMN1' جین میں نقص ہے۔ اس لیے جسم میں ضروری پروٹین نہیں بن پاتا۔

لیکن، خوش قسمتی سے، ہمارے جسم میں ایک اور 'مددگار' جین ہے جو اس پروٹین کا تھوڑا سا بناتا ہے، 'SMN2' جین ۔ لیکن یہ صرف اس کی بہت کم مقدار بناتا ہے۔ بیماری کی شدت ایک شخص کے پاس موجود `SMN2` جین کی کاپیوں کی تعداد کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔ اگر `SMN2` کاپیوں کی تعداد زیادہ ہے تو علامات کم شدید ہو سکتی ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ کچھ لوگوں کو ٹائپ 1 جیسی شدید حالت ہوتی ہے، جبکہ دوسروں کو ٹائپ 4 جیسی ہلکی حالت ہوتی ہے۔

یہ بیماری وراثت میں کیسے ملتی ہے؟

ایس ایم اے ایک آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملا ہے۔ یہ ایک پیچیدہ اصطلاح کی طرح لگ سکتا ہے، لیکن یہ صرف اس طرح جاتا ہے:

• ایک بچے کو SMA تیار کرنے کے لیے، بچے کو ماں اور باپ دونوں کی طرف سے خراب `SMN1` جین کا وارث ہونا چاہیے۔
• زیادہ تر معاملات میں، دونوں والدین اس ناقص جین کے صرف 'کیریئر' ہوتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ ان میں علامات نہیں ہیں، لیکن ان کے جسم میں اس ناقص جین کی ایک کاپی موجود ہے۔
• جب بھی دو کیریئر والدین کا بچہ ہوتا ہے، اس بات کا 25% امکان ہوتا ہے کہ بچے کو SMA ہو گا۔

SMA کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کے بچے میں SMA کی علامات ہو سکتی ہیں، تو سب سے پہلے آپ کو ایک مستند ڈاکٹر سے ملنا چاہیے۔ ڈاکٹر آپ سے آپ کے بچے کی علامات کے بارے میں پوچھے گا اور آپ کے بچے کا بغور معائنہ کرے گا۔

ایس ایم اے کی تصدیق کرنے کا اہم اور درست طریقہ جینیاتی جانچ ہے۔

• جینیاتی جانچ: یہ ایک سادہ خون کا ٹیسٹ ہے جو `SMN1` جین میں خرابی کی نشاندہی کرکے 95% SMA مریضوں کی درست شناخت کر سکتا ہے۔
• دوسرے ٹیسٹ: بعض اوقات، اگر علامات دیگر اعصابی بیماریوں سے ملتی جلتی ہوں، تو ڈاکٹر کچھ اور ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے۔
• کریٹائن کناز (CK) خون کا ٹیسٹ: یہ انزائم دیگر بیماریوں میں بلند ہوتا ہے جو پٹھوں کو نقصان پہنچاتے ہیں۔ تاہم، SMA میں، یہ عام طور پر عام ہے۔
• الیکٹرومیوگرام (EMG): ایک ٹیسٹ جو پٹھوں اور اعصاب کی برقی سرگرمی کی پیمائش کرتا ہے۔
• پٹھوں کی بایپسی: بہت شاذ و نادر ہی، معائنے کے لیے پٹھوں کا ایک چھوٹا ٹکڑا لیا جاتا ہے۔

کیا حمل کے دوران اس کا پتہ لگایا جا سکتا ہے؟

جی ہاں اگر آپ کے خاندان میں SMA کی تاریخ ہے یا اگر آپ اور آپ کے ساتھی کو کیریئرز کے طور پر جانا جاتا ہے، تو آپ حمل کے دوران اس بیماری کے لیے اپنے جنین کی جانچ کر سکتے ہیں۔

• امنیوسینٹیسس:حمل کے 14 ہفتوں کے بعد، ایک بہت ہی باریک سوئی ماں کے پیٹ سے گزرتی ہے اور جنین کے ارد گرد موجود ایمنیٹک سیال کا ایک چھوٹا نمونہ جانچ کے لیے لیا جاتا ہے۔
• کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS): ایک طریقہ کار جس میں نال سے ٹشو کا ایک چھوٹا ٹکڑا لینا اور حمل کے 10 ہفتوں کے اوائل میں اس کی جانچ کرنا شامل ہے۔

آپ اپنے ڈاکٹر سے بات کر کے ان ٹیسٹوں کے بارے میں مزید جان سکتے ہیں۔

SMA کے علاج کیا ہیں؟

بدقسمتی سے، SMA کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے۔ لیکن امید مت چھوڑیں۔ آج کے حالات 10 سال پہلے کے مقابلے بہت مختلف ہیں۔ علامات کو کنٹرول کرنے، اپنے بچے کے معیار زندگی کو بہتر بنانے اور پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے آپ بہت سی چیزیں کر سکتے ہیں۔ اس کے علاوہ، حال ہی میں نئے، انتہائی موثر علاج دستیاب ہوئے ہیں جو بیماری کے دورانیے کو بدل سکتے ہیں۔

1. علامات کا انتظام اور معاون خدمات

یہ بچے کے لیے روزمرہ کی زندگی کو آسان بناتے ہیں اور انہیں مضبوط رہنے میں مدد دیتے ہیں۔

• جسمانی تھراپی: پٹھوں کو مضبوط بنانے، جوڑوں کی سختی کو روکنے اور درست کرنسی کو برقرار رکھنے میں مدد کرتا ہے۔
• پیشہ ورانہ تھراپی: بچے کو روزانہ کے کاموں کو آزادانہ طور پر انجام دینے میں مدد کرتا ہے، جیسے کہ کھانا اور کپڑے پہننا۔
• معاون آلات: آپ کی پیٹھ کو سیدھا رکھنے کے لیے واکرز، وہیل چیئرز اور منحنی خطوط وحدانی جیسی چیزیں۔
• تقریر اور نگلنے کا علاج: نگلنے میں مشکلات والے بچوں کو محفوظ طریقے سے کھانا سیکھنے میں مدد کرتا ہے۔
• کھانا کھلانا: اگر نگلنا بہت مشکل ہو تو ناک کے ذریعے یا پیٹ کے ذریعے سیدھا پیٹ میں فیڈنگ ٹیوب ڈالی جاتی ہے۔
• سانس کی مدد: سانس لینے میں دشواری کے لیے خصوصی مشینیں (اسسٹڈ وینٹیلیشن) استعمال کی جاتی ہیں۔

2. جدید فارماسولوجیکل علاج

یہ وہ چیزیں ہیں جنہوں نے SMA کے علاج میں انقلاب برپا کیا ہے۔ وہ بیماری کی بنیادی وجہ پروٹین کی کمی کو دور کرتے ہیں۔

• بیماری میں ترمیم کرنے والی تھراپی: یہ دوائیں ایک مددگار جین کو متحرک کرتی ہیں جسے `SMN2` کہتے ہیں، جس کی وجہ سے یہ زیادہ SMN پروٹین پیدا کرتی ہے۔
• Nusinersen (Spinraza®): یہ ایک دوا ہے جو ریڑھ کی ہڈی کے ارد گرد سیال میں داخل کی جاتی ہے۔
• Risdiplam (Evrysdi®): یہ روزانہ کی زبانی دوا ہے۔
• جین ریپلیسمنٹ تھراپی:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): یہ دنیا کی مہنگی ترین ادویات میں سے ایک ہے۔ یہ خراب SMN1 جین کو صحت مند، فعال SMN1 جین سے بدل کر کام کرتا ہے۔ یہ 2 سال سے کم عمر کے بچوں کے لیے ایک بار انٹراوینس (IV) انفیوژن ہے۔

اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے سوالات

جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو SMA ہے تو آپ کے ذہن میں بہت سے سوالات کا ہونا معمول ہے۔ کسی بھی چیز کو پیچھے نہ رکھیں، اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں۔

• میرے بچے کو کس قسم کا SMA ہے؟
• اس قسم کے مطابق ہم مستقبل میں کس قسم کی صورتحال کی توقع کر سکتے ہیں؟
• میرے بچے کے لیے کون سے علاج بہترین ہیں؟
• کیا ان علاج کے کوئی مضر اثرات ہیں؟
• کیا ہمارے خاندان کے دیگر افراد یا ہمارے اگلے بچے کو اس بیماری کا خطرہ ہے؟ کیا ہمیں جینیاتی جانچ کرانی چاہیے؟
• بچے کو کس مسلسل دیکھ بھال کی ضرورت ہے؟
• مجھے پیچیدگیوں کی کن علامات سے خاص طور پر آگاہ ہونا چاہئے؟

SMA تشخیص سے نمٹنا مشکل ہو سکتا ہے۔ لیکن یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. صحیح طبی مشورے، علاج، اور خاندان کی محبت اور مدد سے، آپ اپنے بچے کو بہترین زندگی دے سکتے ہیں۔