کیا آپ کے بچے کو ہڈیوں کی نشوونما میں سنگین مسئلہ ہے؟ آئیے Thanatophoric Dysplasia کے بارے میں جانتے ہیں!

ایک ماں ہونے کے ناطے، آپ اپنے بچے کے بارے میں ہر چیز کے لیے تجسس اور محبت سے بھری ہوئی ہیں، ٹھیک ہے؟ لیکن بعض اوقات، ہمیں ایسے الفاظ سے نمٹنا پڑتا ہے جن کے بارے میں ہم نے کبھی نہیں سنا ہے اور یہ تھوڑا خوفناک ہوسکتا ہے۔ آج ہم ایک نایاب لیکن انتہائی سنگین حالت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جسے "Thanatophoric Dysplasia" کہتے ہیں۔ اگرچہ نام تھوڑا پیچیدہ لگ سکتا ہے، آئیے اسے سادہ رکھیں۔

Thanatophoric Dysplasia کیا ہے؟

سادہ لفظوں میں، تھاناٹوفورک ڈیسپلاسیا ایک جینیاتی حالت ہے جو بچے کی ہڈیوں اور پھیپھڑوں کی نشوونما کو متاثر کرتی ہے۔ یہ اکثر اس وقت شروع ہوتا ہے جب بچہ ابھی رحم میں ہوتا ہے۔

لفظ "تھاناٹوفورک" قدیم یونانی زبان سے آیا ہے۔ اس کا مطلب ہے "موت لانا"۔ نام دراصل تھوڑا سا خوفناک ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بہت سے بچوں کے پھیپھڑوں کی مکمل نشوونما نہ ہونے کی وجہ سے پیدائش سے پہلے یا پیدائش کے چند دنوں کے اندر ہی موت کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔

تاہم، بہت شاذ و نادر ہی ، اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کے بچپن میں انتہائی طبی نگہداشت کے ساتھ زندہ رہنے کی خبریں موصول ہوئی ہیں، خاص طور پر سانس کی ناکامی کے لیے۔ یہ سانس کی ناکامی اس وقت ہوتی ہے جب بچے کے جسم کو کافی آکسیجن نہیں ملتی یا اس میں بہت زیادہ کاربن ڈائی آکسائیڈ ہوتی ہے۔

کیا chondrodysplasia کی اقسام ہیں؟

ہاں، اس حالت کی دو اہم قسمیں ہیں جو ہڈیوں کی نشوونما کے طریقے میں فرق کی بنیاد پر ممتاز ہیں:

• قسم 1: اس قسم کے بچوں کے بہت چھوٹے اعضاء ہوتے ہیں ، ایک بہت ہی تنگ سینے، کمان کی شکل والی رانیں ، اور ایک چپٹی ریڑھ کی ہڈی (پلاٹیسپونڈیلی)۔ بعض اوقات، کھوپڑی کی ہڈیاں بہت تیزی سے آپس میں مل جاتی ہیں (craniosynostosis)۔ یہ قسم ٹائپ 2 سے زیادہ عام ہے۔ اسے گڑیا کے چھوٹے ہاتھ اور پاؤں سمجھیں، لیکن یہ باقی جسم سے غیر متناسب ہیں۔

• قسم 2: اس قسم کے بچے کے بہت چھوٹے اعضاء اور ایک تنگ سینے بھی ہوتے ہیں۔ تاہم، ران کی ہڈیاں سیدھی ہیں ۔ اس کے علاوہ، چونکہ کھوپڑی میں سیون تیزی سے بند ہو جاتے ہیں، اس لیے سر کے اگلے اور اطراف میں بلجز دیکھے جا سکتے ہیں۔ اس کی شکل کی وجہ سے اسے کبھی کبھی "cloverleaf کھوپڑی" کہا جاتا ہے۔

یہ حالت کتنی عام ہے؟

Thanatophoric dysplasia ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ اعداد و شمار کے مطابق ہر 20,000 پیدائشوں میں تقریباً ایک بچہ اس کیفیت کا شکار ہو سکتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ ایسی چیز نہیں ہے جو اکثر دیکھی جاتی ہے۔

تھاناٹوفورک ڈیسپلاسیا کی علامات کیا ہیں؟

چونکہ یہ حالت رحم میں بچے کے پھیپھڑوں، ہڈیوں اور جوڑوں کی نشوونما کو متاثر کرتی ہے، اس لیے درج ذیل علامات دیکھی جا سکتی ہیں:

• پھیپھڑوں کا ٹھیک طرح سے نشوونما نہ ہونا: یہ چھوٹی پسلیاں اور تنگ سینے کی گہا کی وجہ سے ہے۔ اس سے پھیپھڑوں کو پھولنے اور مناسب طریقے سے بڑھنے کے لیے بہت کم جگہ ملتی ہے۔
• بازوؤں اور ٹانگوں پر جلد کے اضافی تہہ۔
• ایک بڑا سر، ایک پھیلا ہوا پیشانی، اور ایک چپٹا چہرہ۔
• چھوٹا قد (کنکال ڈسپلاسیا) اور انتہائی چھوٹے اعضاء (مائکرومیلیا)۔
• چوڑی سی آنکھیں۔

اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں میں موت کی سب سے بڑی وجہ سانس کی خرابی ہے، جو اس وقت ہوتی ہے جب پھیپھڑوں کی نشوونما صحیح طریقے سے نہیں ہوتی ہے۔ اس سے بچے کے لیے مناسب طریقے سے سانس لینا مشکل ہو جاتا ہے۔

بہت شاذ و نادر ہی، جو بچے بچپن کے بعد زندہ رہتے ہیں ان میں اضافی علامات پیدا ہو سکتی ہیں:

• ہڈیوں کی غیر معمولی نشوونما۔
• سانس لینے میں مستقل دشواری۔
• سماعت کا نقصان۔
• حالتیں جیسے مرگی (دورے)۔

اس کی وجہ کیا ہے؟

تھیلاموفائٹک ڈیسپلاسیا کی بنیادی وجہ ایک جین میں تبدیلی ہے جسے 'FGFR3' کہتے ہیں۔ یہ 'FGFR3' جین ہے جو بچے کے جسم میں ہڈیوں کی نشوونما اور دیکھ بھال کے لیے ہدایات دیتا ہے۔ اسے ہمارے جسم میں لائٹ سوئچ کی طرح سمجھیں۔ ضرورت پڑنے پر اسے آن کر دیا جاتا ہے اور جب کام ہو جاتا ہے تو اسے بند کر دیا جاتا ہے۔

لیکن جب 'FGFR3' جین میں کوئی تبدیلی ہوتی ہے، تو یہ ایسا ہے جیسے لائٹ سوئچ 'آن' پوزیشن میں پھنس گیا ہو۔ اس کے بعد، اس جین کے زیر کنٹرول پروٹین زیادہ فعال ہو جاتے ہیں۔ نتیجے کے طور پر، 'ossification' کا عمل، وہ عمل جس کے ذریعے لمبی ہڈیاں، کارٹلیج، ہڈی بن جاتی ہے، محدود ہو جاتی ہے۔ سیدھے الفاظ میں ہڈیاں ٹھیک سے نہیں بنتیں۔

chondrodysplasia کے زیادہ تر معاملات ایک نئے جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتے ہیں جو بچے میں ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ ماں یا باپ سے وراثت میں نہیں آتا۔ عام طور پر، اس سے پہلے خاندان میں کسی کو بھی یہ حالت نہیں تھی۔ تاہم، بہت شاذ و نادر ہی ، ایک بچہ والدین میں سے کسی ایک سے اس جینیاتی تغیر کا وارث ہوسکتا ہے۔ اسے ''آٹوسومل ڈومیننٹ'' پیٹرن کہا جاتا ہے۔

یہ صورتحال کس پر اثر انداز ہوتی ہے؟

تھاناٹوفورک ڈیسپلاسیا کسی بھی بچے میں ہو سکتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ یہ جینیاتی تبدیلی اکثر تصادفی طور پر ہوتی ہے۔ جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، یہ والدین سے بہت کم ہی وراثت میں ملتا ہے۔

اہم بات یہ ہے کہ یہ جینیاتی تبدیلیاں حمل کے دوران ماں کی کسی بھی چیز سے نہیں ہوتیں۔ لہذا، اس کے لئے اپنے آپ کو الزام نہ لگائیں.

تھاناٹوفورک ڈیسپلاسیا کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

یہ حالت عام طور پر اس وقت تشخیص کی جاتی ہے جب بچہ ابھی رحم میں ہوتا ہے۔ حمل کے دوران الٹراساؤنڈ اسکین کے دوران،اس حالت کی تشخیص کی جاسکتی ہے۔ آپ کا ڈاکٹر ایسے ٹیسٹ تجویز کرے گا جو حمل کے دوران مختلف جینیاتی حالات کا پتہ لگاسکتے ہیں۔ اسکین کے دوران، ڈاکٹر ایسے علامات کی تلاش کرتے ہیں جیسے بچے کے ارد گرد امونٹک سیال کی مقدار میں اضافہ (پولی ہائیڈرمنیوس) اور ہڈیوں کی نشوونما میں اسامانیتا۔

اگر، کچھ جانچ کے بعد، 'FGFR3' جین میں تبدیلی کی نشاندہی کی جاتی ہے، تو ڈاکٹر حمل کے دوران ممکنہ پیچیدگیوں سے بچنے کے لیے ضروری اقدامات کریں گے۔

بچے کی پیدائش کے بعد، بچے کی ہڈیوں کا ایکسرے اور اندرونی اعضاء، خاص طور پر پھیپھڑوں کا الٹراساؤنڈ کیا جا سکتا ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا سانس لینے کے علاج کی ضرورت ہے۔

اس کے لیے کس قسم کے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں؟

حمل کے دوران، آپ کا ڈاکٹر جینیاتی حالات کا پتہ لگانے کے لیے اس طرح کے ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے:

• Amniocentesis: اس میں حمل کے 15 سے 20 ہفتوں کے درمیان بچے کے گرد موجود امونٹک سیال کا ایک چھوٹا سا نمونہ لینا اور صحت کی مختلف حالتوں کا پتہ لگانے کے لیے اس کی جانچ کرنا شامل ہے۔
• Chorionic Villus Sampling (CVS): اس میں، حمل کے 10 سے 13 ہفتوں کے درمیان، نال سے خلیات کا ایک چھوٹا سا نمونہ لیا جاتا ہے اور جینیاتی حالات کے لیے ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔

تھاناٹوفورک ڈیسپلاسیا کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

وہ بچے جو پیدائش کے بعد زندہ رہتے ہیں ان کے پھیپھڑوں کی نشوونما کے لیے فوری طور پر علاج شروع کر دیا جائے گا۔ اس سے بچے کو بہتر سانس لینے میں مدد ملتی ہے۔ اس سانس کی مدد میں شامل ہوسکتا ہے:

• ونڈ پائپ میں ٹیوب ڈالنا (ٹریچیوسٹومی)۔
• نتھنوں کے ذریعے اضافی آکسیجن فراہم کرنا (مثلاً 'مسلسل مثبت ایئر وے پریشر' یا 'CPAP' مشین)۔
• bronchodilators دینا.
• پھیپھڑوں کو ہوا کی فراہمی میں مدد کے لیے مشین (وینٹی لیٹر) کا استعمال۔

اس کے علاوہ، علاج کو حالت کی دیگر علامات کو دور کرنے کے لیے بھی استعمال کیا جاتا ہے۔ مثال کے طور پر:

• سماعت کی خرابیوں کے لیے سماعت کے آلات کا استعمال۔
• مرگی کے لیے جراثیم کش دوا فراہم کرنا۔
• ہڈیوں کی نشوونما میں اسامانیتاوں کو درست کرنے کے لیے اگر ضروری ہو تو سرجری۔

اگرچہ تھاناٹوفورک ڈیسپلاسیا کی تشخیص کرنے والے بہت سے بچے زندہ نہیں رہتے ہیں، لیکن آپ کی طبی ٹیم آپ کو وسائل کے بارے میں آگاہ کرے گی اور آپ کو اور آپ کے پیاروں کو اس تشخیص کے ساتھ آنے والے غم اور سکون سے نمٹنے کے لیے مدد فراہم کرے گی۔ غم کی مشاورت، یا سوگوار مشاورت، اس تباہ کن تجربے سے نمٹنے اور اس مشکل وقت کا انتظام کرنے میں آپ کی مدد کرنے کا ایک طریقہ ہے۔ دماغی صحت کے پیشہ ور افراد آپ کے غم سے نمٹنے میں مدد کے لیے بھی دستیاب ہیں۔

اگر آپ کے بچے میں تھانٹوفورک ڈیسپلاسیا کی تشخیص ہوئی ہے تو آپ کیا توقع کر سکتے ہیں؟

درحقیقت، تھاناٹوفورک ڈیسپلاسیا کے شکار بچوں کے لیے تشخیص بہت اچھا نہیں ہے۔ اس کی سب سے بڑی وجہ پھیپھڑوں کا غیر ترقی یافتہ ہونا ہے۔ ان کی عمر بہت مختصر ہے۔ زیادہ تر بچے مردہ پیدائش کے طور پر یا پیدائش کے پہلے چند ہفتوں کے اندر مر جاتے ہیں۔

پیدائش کے بعد زندہ رہنے والے بچے اپنے پھیپھڑوں کو سہارا دینے اور سانس لینے کو مستحکم کرنے کے لیے انتہائی نگہداشت کی ضرورت ہوتی ہے۔ انہیں بچپن میں اکثر وینٹی لیٹر کی ضرورت پڑتی ہے۔

بچے کو کھونا ایک بہت تکلیف دہ اور برداشت کرنا مشکل چیز ہے۔ یہ آپ کی ذہنی تندرستی اور جذباتی حالت پر گہرا اثر ڈال سکتا ہے۔ غمزدہ والدین اور کنبہ کے افراد کو اس نقصان سے نمٹنے میں مدد کرنے کے لیے امدادی خدمات دستیاب ہیں۔

میں اپنے بچے کے کونڈروڈیسپلاسیا ہونے کے خطرے کو کیسے کم کر سکتا ہوں؟

چونکہ یہ حالت اکثر ایک نئے جینیاتی تغیر کا نتیجہ ہوتی ہے جو تصادفی طور پر واقع ہوتی ہے، اس لیے تھینٹوفورک ڈیسپلاسیا کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ اگر آپ حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کریں تاکہ آپ کے جینیاتی حالت کے حامل بچے کے ہونے کے خطرے کو سمجھ سکیں۔

اگر میرے کسی بچے میں تھانٹوفورک ڈیسپلاسیا کی تشخیص ہوئی ہے تو میں اپنا خیال کیسے رکھوں گا؟

یہ معلوم کرنا کہ آپ کے بچے کو کانڈروپلاسیا ہے ایک بہت ہی مشکل اور تکلیف دہ تجربہ ہے۔ آپ کی میڈیکل ٹیم اس مشکل وقت سے نمٹنے میں آپ کی اور آپ کے پیاروں کی مدد کرے گی۔ وہ اس بات کو یقینی بنانے کے لیے فالو اپ نگہداشت بھی فراہم کریں گے کہ آپ اور آپ کا خاندان آپ کے بچے کے ضائع ہونے کے بعد جتنا ممکن ہو سکے ہیں۔

اگر آپ اداس، فکر مند، اداس، یا ناامید محسوس کر رہے ہیں، اور بچے کے نقصان سے نمٹنے کے لیے جدوجہد کر رہے ہیں، تو اپنے ڈاکٹر کو کال کرنا ضروری ہے۔ وہ آپ کو دماغی صحت کے کسی پیشہ ور یا سوگوار امدادی گروپ کے پاس بھیج سکتے ہیں۔ وہاں، آپ اپنے احساسات دوسروں کے ساتھ شیئر کر سکتے ہیں جو اسی طرح کے تجربات سے گزر چکے ہیں۔ آپ کے آس پاس ایک سپورٹ نیٹ ورک ہونا آپ کو اپنے غم کو سنبھالنے میں مدد کر سکتا ہے۔

آپ کو ایمرجنسی روم میں جانے کی کب ضرورت ہے؟

اگر آپ کے بچے کو تھاناٹوفورک ڈسپلیزیا کے ساتھ پیدا ہونے والی سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے، دل کی دھڑکن بے قاعدہ یا تیز ہوتی ہے ، یا ہونٹوں، منہ اور انگلیوں کے ارد گرد کی جلد نیلی، جامنی یا پیلی ہوجاتی ہے ، تو یہ سانس کی تکلیف اور آکسیجن کی کمی کی علامت ہوسکتی ہے۔ فوری طور پر 911 (یا اپنے مقامی ایمرجنسی نمبر) پر کال کریں یا قریبی ایمرجنسی روم میں جائیں۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

• اگر میں حاملہ ہونے کا ارادہ کر رہا ہوں تو کیا میں جینیاتی ٹیسٹ کروا سکتا ہوں؟
• اگر میں دوسرا بچہ پیدا کرنے کی کوشش کرتا ہوں، تو کیا اس بات کا امکان ہے کہ اس بچے کو بھی کونڈروڈیسپلاسیا ہو؟
• اپنے بچے کو کھونے کے غم سے نمٹنے کے لیے آپ کن وسائل کی تجویز کر سکتے ہیں؟

یہاں تک کہ اگر آپ صحت مند حمل کے لیے اپنی ہر ممکن کوشش کرتے ہیں، تب بھی جینیاتی تبدیلیاں جان لیوا پیچیدگیوں کا باعث بن سکتی ہیں، جیسے تھائروٹوکسیکوسس۔ اس مشکل وقت کے دوران، آپ کو اداس، غصہ، الجھن، بے بس، یا کھویا ہوا محسوس ہو سکتا ہے۔ اس لیے اپنے ارد گرد ایک معاون گروپ کا ہونا بہت ضروری ہے۔ دماغی صحت کے کسی پیشہ ور سے بات کرنے یا سپورٹ گروپ میں شامل ہونے میں آپ کو سکون مل سکتا ہے۔ آپ کی طبی ٹیم آپ کے تمام سوالات کے جوابات دینے اور اس نقصان کو پورا کرنے میں آپ کی مدد کرنے کے لیے تیار ہے۔

یاد رکھنے کے لیے سب سے اہم چیزیں (ٹیک ہوم میسیج)

Thanatophoric dysplasia والدین کے لیے ایک بہت ہی پیچیدہ، نایاب، اور مشکل حالت ہے جس سے نمٹنا ہے۔ اس کے بارے میں جاننا بہت مبہم اور خوفناک ہو سکتا ہے۔

سب سے اہم بات یہ جاننا ہے کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔ ڈاکٹرز، نرسیں، مشیر، نیز آپ کے خاندان اور دوست اس وقت آپ کی مدد کے لیے موجود ہیں۔

• یہ حالت اکثر بے ترتیب جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ آپ کی غلطی نہیں ہے۔
• قبل از پیدائش کے ٹیسٹ ہیں جو حمل کے دوران اس حالت کا پتہ لگا سکتے ہیں۔
• علاج کا مقصد بنیادی طور پر بچے کی سانس لینے میں مدد کرنا اور علامات کو کنٹرول کرنا ہے۔
• اس طرح کے نقصان سے نمٹنے کے دوران غم سے متعلق مشاورت اور ذہنی صحت کی مدد حاصل کرنا بہت ضروری ہے۔

ہمیں امید ہے کہ اس معلومات سے آپ کو اس پیچیدہ حالت کے بارے میں کچھ سمجھنے میں مدد ملی ہے۔ اگر آپ کے مزید سوالات ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے بات کرنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں۔

تھاناٹوفورک ڈسپلاسیا، جینیاتی حالت، پیدائشی خرابی، ہڈیوں کی نشوونما، پھیپھڑوں کی نشوونما، FGFR3 جین، سانس کی ناکامی، قبل از پیدائش کی تشخیص، جینیاتی امراض، ہڈیوں کی نشوونما، پھیپھڑوں کی نشوونما، جنین کی صحت