کیا آپ Triploidy سے واقف ہیں، ایک غیر معمولی حالت جو رحم میں بچوں کو متاثر کرتی ہے؟

ایک ماں ہونے کے ناطے، آپ کبھی کبھی اپنے پیدا ہونے والے بچے کے بارے میں مختلف خیالات رکھ سکتے ہیں۔ اگرچہ یہ زیادہ تر معاملات میں معمول کی بات ہے، لیکن نایاب حالات سے آگاہ رہنا اچھا ہے جو آپ کے بچے کی نشوونما کو متاثر کر سکتی ہیں۔ ایسی ہی ایک شرط جس کے بارے میں ہم آج بات کرنے جارہے ہیں وہ ہے Triploidy ۔ سیدھے الفاظ میں، یہ ایک ایسی حالت ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب ہمارے خلیات میں کروموسوم کی تعداد میں فرق ہوتا ہے۔

Triploidy کیا ہے؟ آئیے اسے بالکل سمجھیں۔

ٹھیک ہے، پہلے، آئیے دیکھتے ہیں کہ ہمارے جسم میں عام طور پر کروموسوم کیسے ہوتے ہیں۔ عام طور پر، ایک صحت مند شخص کے ہر خلیے میں 46 کروموسوم ہوتے ہیں، جو چھوٹے پیکجوں کی طرح ہوتے ہیں جن میں ہماری تمام جینیاتی معلومات ہوتی ہیں۔ ہم ان میں سے 23 اپنی والدہ سے اور 23 اپنے والد سے حاصل کرتے ہیں۔ تو، یہ دونوں مل کر مکمل سیٹ بناتے ہیں، جو کہ 46 ہے۔

Triploidy کہلانے والی حالت میں، کروموسوم کی یہ نارمل تعداد بدل جاتی ہے۔ یعنی، بچے کے خلیات میں 46 کے بجائے 69 کروموسوم ہوتے ہیں۔ کروموسوم کا ایک مکمل اضافی سیٹ (23) رکھنے کا تصور کریں۔ یہ ایک جینیاتی اسامانیتا ہے جو رحم میں موجود جنین پر بہت منفی اثر ڈال سکتی ہے، اور جان لیوا بھی ہو سکتی ہے۔ یہ اکثر اسقاط حمل کا باعث بن سکتا ہے، یا بچہ پیدائش کے فوراً بعد مر سکتا ہے۔

یہ حالت کتنی عام ہے (Triploidy)؟

Triploidy ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ امریکہ جیسے ممالک میں اعداد و شمار کے مطابق، یہ حالت 100 حمل میں سے 1% اور 3% کے درمیان رپورٹ ہوتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ بھی ایسی چیز ہے جس کے بارے میں ہم سری لنکا میں کم ہی سنتے ہیں۔ کہا جاتا ہے کہ اس حالت میں مبتلا جنینوں میں سے 66 فیصد سے زیادہ مرد ہوتے ہیں۔

Triploidy کی علامات کیا ہیں؟

اگر اس حالت کی تشخیص ہو جائے تو کئی علامات دیکھی جا سکتی ہیں جو رحم میں بچے کی نشوونما کو متاثر کرتی ہیں۔ اس کے علاوہ، حاملہ ماں بھی کچھ علامات کا تجربہ کر سکتی ہے.

علامات جن کا بچہ تجربہ کر سکتا ہے:

• پیدائشی دل کے حالات۔
• دماغ کی غیر معمولی نشوونما: یہ بعض اوقات دورے، دورے اور نشوونما میں تاخیر کا باعث بن سکتا ہے۔
• سسٹک گردے کی بیماری۔
• آنتوں، ریڑھ کی ہڈی، جگر، اور پتتاشی کی نشوونما کی خرابیاں۔
• انگلیاں اور انگلیاں جوڑ کر۔
• چھوٹا قد۔
• چہرے کی مخصوص خصوصیات: مثال کے طور پر، آنکھوں کا چوڑا ہونا، پھٹے ہونٹ یا تالو، کم سیٹ کان، اور ناک کا کم پل۔
• فکری معذوری۔

حاملہ ماں کو جن علامات کا سامنا ہو سکتا ہے:

بعض اوقات ماں بھی پری لیمپسیا نامی حالت جیسی علامات ظاہر کر سکتی ہے۔ ان میں شامل ہیں:

• نال سیسٹ جیسی چیزوں سے بھری ہو سکتی ہے۔
• ہائی بلڈ پریشر۔
• سوجن (ورم)۔
• پیشاب میں اضافی پروٹین (البومین) (البومینوریا)۔

Triploidy کی کیا وجہ ہے؟

یہ حالت بچے کے خلیوں میں کروموسوم کے اضافی سیٹ کے شامل ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے۔ عام طور پر، ایک خلیے میں 46 کروموسوم ہوتے ہیں۔ ٹرپلائیڈی کی صورت میں، یہ 69 ہو جاتا ہے۔ تین اہم طریقے ہیں جن سے یہ ہو سکتا ہے:

1. انڈے کو دو نطفوں سے فرٹیلائز کیا جاتا ہے۔

2. ایک عام انڈا (23 کروموسوم کے ساتھ) سپرم کے ذریعے کروموسوم کے ایک اضافی سیٹ (یعنی 46 کروموسوم) کے ذریعے فرٹیلائز کیا جاتا ہے۔

3. ایک عام سپرم (23 کروموسوم کے ساتھ) کے ذریعہ کروموسوم کے اضافی سیٹ (یعنی 46 کروموسوم) کے ساتھ انڈے کی فرٹلائجیشن۔

اہم بات یہ ہے کہ یہ کوئی ایسی چیز نہیں ہے جسے والدین نے حمل سے پہلے یا حمل کے دوران غلط کیا ہو ۔ یہ اکثر ایک بے ترتیب، اتفاقی واقعہ ہوتا ہے۔ اس کا خاندانی تاریخ یا ماں کی عمر سے کوئی خاص تعلق نہیں ہے۔

Triploidy کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ڈاکٹر اکثر حمل کے شروع میں اس حالت کی تشخیص کرتے ہیں۔ اس کا شبہ ان علامات کی بنیاد پر کیا جاتا ہے جو آپ اور آپ کے پیدا ہونے والے بچے کو متاثر کرتی ہیں۔ مثال کے طور پر، ہائی بلڈ پریشر یا آپ کے بچے کی نشوونما میں اسامانیتا جیسی چیزیں۔

صورتحال کی تصدیق کے لیے درج ذیل ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔

• الٹراساؤنڈ اسکین: یہ ڈاکٹر کو رحم میں بچے کو دیکھنے کی اجازت دیتا ہے۔ یہ بچے کی نشوونما میں اسامانیتاوں اور اس حالت کی کسی بھی علامت کی جانچ کر سکتا ہے۔
• Amniocentesis ٹیسٹ: اس ٹیسٹ میں، آپ کے بچہ دانی (amniotic fluid) میں آپ کے بچے کے ارد گرد موجود سیال کی ایک چھوٹی سی مقدار کو ایک سرنج کے ساتھ لیا جاتا ہے اور اس میں موجود خلیات کو کروموسومل اسامانیتاوں کے لیے لیبارٹری میں ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔
• کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS) ٹیسٹ: اس میں نال سے بہت چھوٹا نمونہ لینا اور خلیوں میں کروموسوم کا معائنہ کرنا شامل ہے۔

اس حالت کی وجہ سے بہت سے حمل اسقاط حمل میں ختم ہو جاتے ہیں۔ بعض اوقات، ان ٹیسٹوں سے پہلے ہی اسقاط حمل ہو جاتا ہے، اور حالت (ٹرپلائیڈی) کا پتہ صرف بعد کے ٹیسٹوں کے دوران ہوتا ہے۔

غیر معمولی معاملات میں، اگر بچہ اس حالت کے ساتھ پیدا ہوتا ہے، تو بچے سے خون کا نمونہ لے کر جینیاتی ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے۔

Triploidy کے علاج کیا ہیں؟

درحقیقت، چونکہ بہت سے حمل حمل اسقاط حمل پر ختم ہو جاتے ہیں، یا پیدائش کے فوراً بعد بچہ ضائع ہو سکتا ہے، علاج بنیادی طور پر والدین اور دیکھ بھال کرنے والوں کی مدد پر مرکوز ہے۔ دماغی صحت کے مشیر یا مشیر سے بات کرنا اس غم سے نمٹنے میں بہت مددگار ثابت ہو سکتا ہے جو اس طرح کے غیر متوقع سانحے کے ساتھ آتا ہے۔

شاذ و نادر صورت میں جب بچہ اس حالت کے ساتھ پیدا ہوتا ہے، علاج بچے کی جان لیوا علامات کو کم کرنے پر مرکوز ہے۔ اس میں بچے کو آرام دہ رہنے میں مدد کرنے کے لیے سرجری، ادویات، یا معاون دیکھ بھال شامل ہو سکتی ہے۔

کیا Triploidy کو روکا جا سکتا ہے؟

نہیں، اس کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ کیونکہ یہ وہ چیز ہے جو بچے کے جینیاتی مواد (DNA) میں تبدیلی کی وجہ سے بے ترتیب، غیر متوقع طور پر ہوتی ہے۔ حمل سے پہلے آپ کیا کرتے ہیں، حمل کے دوران کیا کرتے ہیں، اور آپ کی عمر جیسی چیزوں کا اس پر کوئی اثر نہیں ہوتا ہے۔ تو اس کی فکر نہ کریں۔

ٹرپلائیڈ حالت کے ساتھ آپ کیا توقع کر سکتے ہیں؟

چونکہ زیادہ تر حمل اسقاط حمل پر ختم ہوتے ہیں، اس لیے یہ ضروری ہے کہ آپ اور آپ کا خاندان اس کے لیے تیار ہوں۔ یہ بہت تکلیف دہ تجربہ ہو سکتا ہے۔ کچھ لوگوں کو سوگوار مشاورت یا دماغی صحت کے پیشہ ور سے بات کرنے کے ذریعے راحت ملتی ہے۔

بہت شاذ و نادر ہی، اگر کوئی بچہ پیدائشی نشوونما میں خرابی کے ساتھ پیدا ہوتا ہے، تو اسے کئی پیچیدگیوں کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔ انہیں معاون آلات کی ضرورت ہو سکتی ہے جیسے کہ سماعت کے آلات، زندگی بھر متعدد سرجریز، یا علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے طویل مدتی ادویات۔

جو بچے بچپن سے آگے زندہ رہتے ہیں ان میں ایک قسم کی ٹرپلائیڈ ہو سکتی ہے جسے موزیکزم کہتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ بچے کے صرف کچھ خلیوں میں اضافی کروموسوم (69 کروموسوم) ہوتے ہیں۔ دوسرے خلیوں میں نارمل نمبر (46 کروموسوم) ہوتے ہیں۔ یہ ترقیاتی اسامانیتاوں کی تعداد اور شدت کو کم کر سکتا ہے۔ مکمل ٹرپلائیڈی سب سے سنگین اور جان لیوا حالت ہے، جس میں جنین کے تمام خلیوں میں اضافی کروموسوم ہوتا ہے۔

حالت (Triploidy) کے ساتھ رہنا کیسے ممکن ہے؟

زیادہ تر (ٹرپلائیڈی) حمل ابتدائی اسقاط حمل میں ختم ہو جاتے ہیں کیونکہ علامات رحم میں جنین کی نشوونما کو روکتی ہیں۔ اگر بچہ پیدا ہوتا ہے تو اس کی بقا کا انحصار علامات کی شدت پر ہوتا ہے۔ زیادہ تر بچے پیدائش کے چند ہی دنوں میں مر جاتے ہیں۔ اگرچہ نایاب، وہ جوانی تک زندہ رہ سکتے ہیں، لیکن میڈیکل ریکارڈ میں ایسے چند ہی کیسز ہیں۔ ایسے بچے کو زندگی بھر وسیع معاون دیکھ بھال کی ضرورت ہوگی۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

اگر آپ میں اسقاط حمل کی علامات ہیں، تو ڈاکٹر سے ملیں یا فوری طور پر ہسپتال جائیں۔ ان علامات میں شامل ہو سکتے ہیں:

• کم یا زیادہ خون بہنا ۔
• پیٹ میں درد۔
• پیٹ میں درد۔
• کمر کے نچلے حصے میں درد۔

اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے سوالات

یہاں کچھ سوالات ہیں جو آپ اس صورتحال میں اپنے ڈاکٹر سے پوچھ سکتے ہیں:

• اگر میرا اسقاط حمل ہو تو کیا میں دوسرا بچہ پیدا کر سکتا ہوں؟
• ٹرپلائیڈ کا پتہ لگانے کے لیے ٹیسٹ کے خطرات کیا ہیں (مثلاً، Amniocentesis)؟
• اسقاط حمل کو روکنے کے لیے مجھے اپنا خیال کیسے رکھنا چاہیے؟ (اگرچہ اس حالت کو روکا نہیں جا سکتا، آپ حمل کے دوران اپنی صحت کا خیال رکھنے کا طریقہ سیکھنے کے لیے یہ سوال پوچھ سکتے ہیں۔)
• کیا یہ بہتر ہے کہ دماغی صحت کے مشیر سے بات کی جائے تاکہ میری اداسی سے نمٹنے اور اس صورتحال سے نمٹنے میں میری مدد کی جا سکے۔

(Trisomy) اور (Triploidy) میں کیا فرق ہے؟

Trisomy اور Triploidy دونوں جینیاتی حالات ہیں جو کروموسوم سے متعلق ہیں، لیکن تھوڑا سا فرق ہے۔

• ٹرائیسومی ایک کروموسوم کی اضافی کاپی کی موجودگی ہے۔ ایک مثال ڈاؤن سنڈروم ہے، جہاں ایک اضافی کروموسوم 21 ہوتا ہے۔ اس سے کروموسوم کی کل تعداد 47 ہو جاتی ہے (عام 46 کی بجائے)۔
• Triploidy کا مطلب ہے کروموسوم کا ایک اضافی سیٹ ہونا۔ یعنی کروموسوم کی کل تعداد 69 ہے۔

گھر لے جانے کا حتمی پیغام

Triploidy ایک بہت ہی نایاب اور ممکنہ طور پر جان لیوا حالت ہے۔ یہ آپ اور آپ کے خاندان کے لیے جذباتی طور پر بہت پریشان کن ہو سکتا ہے۔ اگر آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے نوزائیدہ بچے کو Triploidy ہے تو سمجھ لیں کہ یہ ایسی چیز نہیں ہے جسے آپ روک سکتے تھے ۔ یہ ایک اتفاق ہے۔

اس طرح کے وقت میں دماغی صحت کے مشیر یا مشیر سے بات کرنا آپ اور آپ کے خاندان کے لیے اس غیر متوقع غم اور نقصان سے نمٹنے میں بہت مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔ وہ آپ کو وہ مدد فراہم کریں گے جس کی آپ کو اس مشکل وقت سے گزرنے کی ضرورت ہے۔ یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں.

ٹرپلائیڈی ، کروموسوم، حمل، جینیاتی بیماریاں، اسقاط حمل، جنین کی نشوونما، پری لیمپسیا، الٹراساؤنڈ، ایمنیوسینٹیسس، کوریونک ویلس سیمپلنگ، موزیکزم، کروموسوم، جینیاتی حالت، حمل، اسقاط حمل