آپ نے لفظ "Trisomy" سنا ہوگا یا آپ کے ڈاکٹر نے اس کا ذکر کیا ہوگا۔ جب آپ یہ سنتے ہیں تو تھوڑا سا خوف اور تجسس محسوس کرنا معمول ہے۔ ٹرائیسومی کیا ہے؟ ایسا کیوں ہوتا ہے؟ اس کا بچے پر کیا اثر پڑے گا؟ آئیے اس سب کے بارے میں ایک آسان طریقے سے بات کرتے ہیں جسے آپ سمجھ سکتے ہیں۔
Trisomy کیا ہے؟ سادہ الفاظ میں...
تصور کریں کہ ہمارا جسم لاکھوں چھوٹے خلیوں سے بنا ہے۔ ہر سیل کے اندر، اس سیل کے کنٹرول سینٹر کی طرح ایک جگہ ہوتی ہے، جسے ہم نیوکلئس کہتے ہیں۔ اس نیوکلئس کے اندر وہ چیزیں ہیں جنہیں 'کروموزوم' کہتے ہیں۔ یہ کتابوں کی طرح ہیں۔ ہمارے جسم کے بارے میں سب کچھ، ہر وہ خصوصیت جو ہمیں دوسروں سے مختلف بناتی ہے (جیسے قد، رنگ، بالوں کا رنگ، آنکھوں کا رنگ) ان کتابوں میں لکھا گیا ہے جسے کروموسوم کہتے ہیں۔ یہ معلومات ہے جسے ہم 'DNA' کہتے ہیں۔
عام طور پر، ایک صحت مند شخص کے ہر خلیے میں ان کروموسوم کے 23 جوڑے ہوتے ہیں۔ یہ کل 46 کروموسوم ہیں۔ ان میں سے نصف، 23، ہماری ماں کی طرف سے آتے ہیں، اور باقی آدھے، 23، ہمارے والد کی طرف سے آتے ہیں۔
اب، یہاں ٹرائیسومی کا مطلب ہے: بعض اوقات، ان کروموسوم جوڑوں میں سے ایک کے علاوہ، ایک اضافی کروموسوم شامل کیا جاتا ہے۔ پھر کروموسوم کی کل تعداد 46 کے بجائے 47 ہو جاتی ہے۔ "ٹرائی" کا مطلب ہے تین، اور "سومی" کا مطلب ہے جسم جیسی کوئی چیز۔ لہذا، ٹرائیسومی میں صرف تین کروموسوم ہوتے ہیں جہاں دو ہونے چاہئیں۔
اگرچہ اس اضافی کروموسوم والا بچہ پوری مدت کے لیے پیدا ہو سکتا ہے، لیکن یہ بعض اوقات حمل کے پہلے تین مہینوں میں اسقاط حمل کا سبب بن سکتا ہے۔
trisomy کی اہم اقسام کیا ہیں؟
ڈاکٹر اس ٹرائیسومی حالت کی تشخیص اس بنیاد پر کرتے ہیں کہ اضافی کروموسوم کس کروموسوم کے جوڑے میں ہے۔ چونکہ ہر کروموسوم جوڑے کا ہمارے جسم میں ایک مخصوص کردار ہوتا ہے، اس لیے بچے کی جینیاتی حالت اس بات پر منحصر ہوتی ہے کہ اضافی کروموسوم کہاں شامل کیا جاتا ہے۔
سب سے زیادہ عام trisomy حالات ہیں:
- Trisomy 21 : یہ وہ حالت ہے جسے ہم سب ڈاؤن سنڈروم کے نام سے جانتے ہیں۔ 21ویں کروموسوم جوڑے میں ایک اضافی کروموسوم ہوتا ہے۔
- ٹرائیسومی 18 : اسے ایڈورڈ سنڈروم بھی کہا جاتا ہے۔
- Trisomy 13 : اسے Patau syndrome کہتے ہیں۔
اسی طرح ہمارے جینیاتی میک اپ میں کروموسوم کا 23 واں جوڑا ہماری جنس کا تعین کرتا ہے۔ یہ خواتین کے لیے 'XX' اور مرد کے لیے 'XY' کہلاتے ہیں۔ جب خلیات تقسیم ہوتے ہیں، تو ان جنسی کروموسوم میں غیر معمولی چیزیں بھی واقع ہو سکتی ہیں، جس کے نتیجے میں ٹرائیسومی پیدا ہوتی ہے۔ ان کی مثالیں یہ ہیں:
- Trisomy X (`Trisomy X` یا `XXX`)
- Klinefelter syndrome (`Klinefelter syndrome` یا `XXY`)
- جیکب سنڈروم (`جیکب سنڈروم` یا `XYY`)
اس ٹرائیسومی حالت سے کون متاثر ہونے کا سب سے زیادہ امکان ہے؟
درحقیقت، ٹرائیسومی حمل کے کسی بھی مرحلے میں ہو سکتی ہے۔ تاہم، یہ پایا گیا ہے کہ 35 سال سے زیادہ عمر کی خواتین کے حاملہ ہونے پر خطرہ قدرے زیادہ ہوتا ہے ۔ تاہم، حیرت انگیز طور پر، ٹرائیسومی کے ساتھ پیدا ہونے والے زیادہ تر بچے 35 سال سے کم عمر کے والدین کے ہاں پیدا ہوتے ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ اعداد و شمار کے مطابق، زیادہ بچے 35 سال سے کم عمر کے لوگوں کے ہاں پیدا ہوتے ہیں۔
سب سے اہم بات: ٹرائیسومی ایسی چیز نہیں ہے جو ماں یا باپ کی غلطی سے ہوتی ہے۔ یہ ایک جینیاتی تبدیلی ہے جو تصادفی طور پر ہوتی ہے۔
trisomy کتنا عام ہے؟
ٹرائیسومی کی سب سے عام قسم ٹرائیسومی 21، یا ڈاؤن سنڈروم ہے۔ مثال کے طور پر، صرف امریکہ میں، ہر سال تقریباً 6,000 بچے ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ یہ ہر 700 میں سے ایک بچہ ہے۔
حمل کے دوران ٹرائیسومی کی علامات کیا ہیں؟
آپ کے حمل کے الٹراساؤنڈ اسکین کے دوران، آپ کا ڈاکٹر ٹرائیسومی کی علامات تلاش کرے گا۔ کچھ علامات میں شامل ہیں:
- بچے کے ارد گرد پانی کی مقدار (امنیٹک سیال) بہت کم ہے۔
- بچے کی نال میں شریانوں کی معمول کی تعداد کے بجائے صرف ایک شریان ہوتی ہے۔
- نال معمول سے چھوٹا۔
- بچے کی حرکتیں کم لگتی ہیں۔
- بچہ اپنی اصل عمر سے چھوٹا نظر آتا ہے۔
- کچھ جسمانی خرابیاں، مثال کے طور پر، دل کے کچھ مسائل یا تالو میں دراڑ۔
بچے کی پیدائش کے بعد علامات کیا ہوتی ہیں؟
ایک بچہ جن علامات کا تجربہ کرسکتا ہے وہ ٹرائیسومی کی قسم کے لحاظ سے مختلف ہو سکتے ہیں۔ کچھ عام علامات میں شامل ہیں:
- عام سے چھوٹا ہونا (چھوٹا قد)۔
- گول چہرہ اور چپٹا چہرہ۔
- آنکھوں پر ایک جھکی نظر۔
- کٹے ہوئے تالو۔
- اندرونی اعضاء (جیسے دل، پھیپھڑے، گردے) ٹھیک سے نہیں بن سکتے یا ان کے کام میں دشواری ہو سکتی ہے۔
- ترقیاتی تاخیر اور فکری معذوری۔
یہ ٹرائیسومی کیوں ہوتی ہے؟ ایک بہت ہی سائنسی وضاحت...
ہمارے جسم میں کروموسوم ایک خاص ترتیب میں بنتے ہیں۔ خلیات کی یہ ترتیب اس "بلیو پرنٹ" کی طرح ہے کہ ہم کون ہیں۔ جب تولیدی اعضاء کے خلیے بنتے ہیں (مردوں میں نطفہ، عورتوں میں انڈے)، تو وہ ایک ہی فرٹیلائزڈ سیل سے شروع ہوتے ہیں۔ یہ خلیہ پھر ایک عمل سے گزرتا ہے جسے مییوسس کہتے ہیں۔ یہ وہ جگہ ہے جہاں ایک خلیہ دو بار تقسیم ہوتا ہے، جس سے چار خلیے پیدا ہوتے ہیں۔ ہر نئے سیل میں اصل سیل میں ڈی این اے کی نصف مقدار یا 23 کروموسوم ہوتے ہیں۔
یہ سیل ڈویژن (مییوسس) کا عمل ہے۔، کبھی کبھی خلیات غلط طریقے سے تقسیم کر سکتے ہیں. جب ایسا ہوتا ہے، سیل کی ایک اضافی کاپی ساتھ آتی ہے اور کروموسوم کے ایک جوڑے میں شامل ہوجاتی ہے۔ عام طور پر، ہر جوڑے میں دو کروموسوم ہونے چاہئیں۔ لیکن یہاں، ایک تیسرا کروموسوم بنتا ہے اور اس جوڑے میں شامل ہوتا ہے۔ اسے ٹرائیسومی کہتے ہیں۔
ٹرائیسومی فرٹلائجیشن کے وقت ہوتی ہے۔ یہ ایک بے ترتیب واقعہ ہے، حمل کے دوران ماں کے کسی بھی کام کی وجہ سے نہیں ہے۔ تاہم، جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، 35 سال کی عمر کے بعد حاملہ ہونے والوں کے لیے خطرہ قدرے زیادہ ہوتا ہے۔
ٹرائیسومی کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
حمل کے دوران جینیاتی جانچ ٹرائیسومی کی موجودگی کے بارے میں اشارہ فراہم کر سکتی ہے۔ بچے کی پیدائش کے بعد، بچے کے خون کے نمونے کا استعمال کرتے ہوئے جسمانی معائنہ اور ایک اور جینیاتی کروموسوم ٹیسٹ کے ذریعے حالت کی تصدیق ہوتی ہے۔
ٹرائیسومی کی تشخیص کے لیے کون سے ٹیسٹ استعمال کیے جاتے ہیں؟
حمل کے دوران، آپ کا ڈاکٹر ممکنہ طور پر آپ کی ماں سے خون کا نمونہ اور اسکین کا آرڈر دے گا۔ جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، اسکین بچے کے اردگرد اضافی سیال، ایک نوچل لِسنسی، اور بچے کے اعضاء کی لمبائی جیسی چیزوں کو تلاش کرے گا۔ یہ جینیاتی اسامانیتا کی نشانیاں ہو سکتی ہیں۔
ان بنیادی ٹیسٹوں کے بعد، حالت کی تصدیق کے لیے مزید مخصوص ٹیسٹ ہوتے ہیں:
- کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS): حمل کے 10 سے 13 ہفتوں کے درمیان، جینیاتی حالات اور بچے کی جنس کی جانچ کے لیے نال سے خلیات کا ایک چھوٹا سا نمونہ لیا جاتا ہے۔
- Amniocentesis: حمل کے 15 سے 20 ہفتوں کے درمیان، ممکنہ صحت کے مسائل کی جانچ کرنے کے لیے بچے کے ارد گرد موجود امنیوٹک سیال کا ایک چھوٹا نمونہ لیا جاتا ہے۔
- پرکیوٹینیئس امبلیکل بلڈ سیمپلنگ (PUBS): بچے کی صحت کی جانچ کرنے کے لیے بچے کی نال سے خون کا ایک چھوٹا نمونہ لیا جاتا ہے۔
- غیر حملہ آور قبل از پیدائش ٹیسٹنگ (NIPT): حمل کے 10 ہفتوں کے بعد، ماں کے خون کے نمونے کی جانچ کی جاتی ہے تاکہ اس بات کا اندازہ لگایا جا سکے کہ آیا بچے میں کوئی جینیاتی خرابی ہے یا نہیں۔
ٹرائیسومی حالات کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟
Trisomy زندگی بھر کی حالت ہے۔ لہذا، اس حالت سے وابستہ علامات کو دور کرنے کے لیے طویل مدتی علاج کی ضرورت ہے۔ ٹرائیسومی کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کے علاج میں شامل ہیں:
- جسمانی اسامانیتاوں کو درست کرنے کے لیے سرجری ۔
- تعلیمی مدد فراہم کرنا۔
- تقریر، طرز عمل اور جسمانی تھراپی ۔
- دیگر طبی حالتوں کی علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے دوائیں جو وقت کے ساتھ ساتھ پیدا ہو سکتی ہیں۔
کیا ٹرائیسومی کے خطرے کو کم کرنے کا کوئی طریقہ ہے؟
درحقیقت، جینیاتی حالات جیسے ٹرائیسومی کو روکا نہیں جا سکتا۔ چونکہ کروموسومل کی خرابی خلیے کی تقسیم کے دوران تصادفی طور پر ہوتی ہے، اس لیے آپ درج ذیل کام کرکے جینیاتی حالت کے حامل بچے کے ہونے کے خطرے کو کم کرسکتے ہیں:
- اگر آپ کی عمر 35 سال سے زیادہ ہے تو حمل کے خطرات کو سمجھنا۔
- حمل سے پہلے جینیاتی اسکریننگ ۔
- تمباکو کی مصنوعات اور الکحل کے استعمال سے پرہیز کریں۔
- اچھی طرح سے متوازن غذا کھا کر اور باقاعدگی سے ورزش کرکے اپنی صحت کا خیال رکھیں۔
یہ ٹرائیسومی میرے بچے کو کیسے متاثر کرے گی؟
کیونکہ اضافی کروموسوم بچے کے "بلیو پرنٹ" کو تبدیل کرتا ہے، یہ پیدائشی نقائص ( جیسے چہرے کی مخصوص خصوصیات) اور ذہنی معذوری کا سبب بن سکتا ہے۔ ٹرائیسومی 12 کے ساتھ پیدا ہونے والے بہت سے بچے اس حالت کی تشخیص کے بعد دیگر صحت کے مسائل پیدا کریں گے (جیسے بار بار کان میں انفیکشن، دل کی بیماری، اور نیند کی کمی)۔ تاہم، مناسب علاج کے ساتھ، آپ کا بچہ ایک خوش، مکمل زندگی گزار سکتا ہے ۔
تاہم، Trisomy 18 یا Trisomy 13 جیسے حالات کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں میں حالت کی شدت (خاص طور پر اعضاء کی نشوونما میں تاخیر یا اسامانیتا) کی وجہ سے زندگی کے پہلے چند ہفتوں (نوزائیدہ مدت) کے بعد زندہ رہنے کے امکانات کم ہوتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کی صحت کا جائزہ لے گا اور ان حالات کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کے زندہ رہنے کے امکانات کو بڑھانے کے لیے علاج فراہم کرے گا۔
مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟
ٹرائیسومی کا ایک ضمنی اثر اسقاط حمل کا خطرہ ہے۔ یہ عام طور پر حمل کے پہلے تین مہینوں میں ہوتا ہے۔ اگر آپ میں اسقاط حمل کی علامات ہیں (نیچے درج ہیں)، تو فوری طور پر اپنے ڈاکٹر سے ملیں:
- پیٹ کے نچلے حصے میں درد، درد۔
- کمر کے نچلے حصے میں درد۔
- پیٹ میں درد۔
- ہلکا یا بھاری خون بہنا۔
- نزلہ زکام اور بخار ہونا۔
ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے کون سے اہم سوالات ہیں؟
اگر آپ کے پاس اس بارے میں مزید سوالات ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے سے نہ گھبرائیں۔ یہاں کچھ سوالات ہیں جو آپ پوچھ سکتے ہیں:
- میں ٹرائیسومی جیسی جینیاتی حالت والے بچے کے پیدا ہونے کے خطرے کو کیسے کم کر سکتا ہوں؟
- آپ اس بات کی تصدیق کرنے کے لیے کون سے قبل از پیدائش ٹیسٹ تجویز کرتے ہیں کہ آیا میرے بچے کی جینیاتی حالت ہے؟
- کیا میں ٹرائیسومی کی تشخیص کے بعد کامیاب حمل کر سکتا ہوں؟
Trisomy اور Monosomy میں کیا فرق ہے؟
یہ دونوں جینیاتی حالات ہیں۔
- ٹرائیسومی کروموسوم کی ایک اضافی کاپی کی موجودگی ہے۔
- مونوسومی ایک کروموسوم کی ایک کاپی کی عدم موجودگی ہے (یعنی ایک کروموسوم کا کھو جانا)۔
یہ دونوں جینیاتی حالات جینیاتی تغیر کے نتیجے میں پیدا ہوتے ہیں جو سیل ڈویژن کے دوران ہوتا ہے۔ اس غیر معمولی کو سیل کی تقسیم کے دوران ہونے سے نہیں روکا جا سکتا۔
ہم نے جو بات کی ہے اس سے کیا یاد رکھنا ہے (ٹیک ہوم میسج)
چونکہ ٹرائیسومی جیسی جینیاتی اسامانیتاوں کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے، اگر آپ حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کریں تاکہ آپ کے جینیاتی حالت کے حامل بچے کے ہونے کے خطرے کا اندازہ لگایا جا سکے۔
اگر آپ کو حاملہ ہونے کے دوران ٹرائیسومی کی حالت کی تشخیص ہوتی ہے، تو گھبرائیں نہیں۔ آپ کو اور آپ کے بچے کو صحت مند، بھرپور زندگی گزارنے میں مدد کرنے کے لیے بہت ساری مدد اور وسائل دستیاب ہیں۔ جینیاتی مشاورت آپ کو اپنے بچے کی حالت کو سمجھنے میں مدد کر سکتی ہے اور وہ دیکھ بھال اور مدد فراہم کر سکتی ہے جس کی انہیں بڑھتے ہوئے ضرورت ہوتی ہے۔ یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں.
ٹرائیسومی ، کروموسوم، جینز، ڈاؤن سنڈروم، حمل، جینیاتی جانچ، پٹاؤ سنڈروم، ایڈورڈ سنڈروم
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔