جینز کا ایک عجیب تبادلہ - نقل مکانی یہی ہے! (جینیاتی نقل مکانی)

ہم سب کے پاس اپنی جینیاتی معلومات ہمارے جسم کے خلیوں کے اندر محفوظ ہوتی ہیں۔ یہ ایک بڑی لائبریری میں کتابوں کی طرح ہے۔ ہم ان کتابوں کو کروموسوم کہتے ہیں۔ ہم آدھے اپنی ماں سے اور آدھے باپ سے بڑے ہوتے ہیں۔ لیکن سوچئے، کبھی کبھی ان کتابوں کے دو صفحے پھٹ جاتے ہیں، اور ایک کتاب کا ایک صفحہ دوسری کتاب سے چپک جاتا ہے، اور دوسری کتاب کا ایک صفحہ اس کتاب سے چپک جاتا ہے۔ اسی طرح ہم طب میں ٹرانسلوکیشن کہتے ہیں جب دو کروموسوم کے کچھ حصے ٹوٹ کر ایک دوسرے میں بدل جاتے ہیں۔ یہ نام سن کر گھبرائیں نہیں۔ بہت سے لوگوں کے پاس یہ ہو سکتا ہے، اور ہو سکتا ہے کہ وہ اسے جانتے بھی نہ ہوں۔ آئیے دیکھتے ہیں کہ یہ واقعی کیا ہے۔

اس جینیاتی تبدیلی کو Translocation کیا کہتے ہیں؟

سیدھے الفاظ میں، ٹرانسلوکیشن کروموسوم کی ساخت میں تبدیلی ہے۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب ایک کروموسوم کا ایک ٹکڑا ٹوٹ جاتا ہے اور دوسرے کروموسوم سے منسلک ہوتا ہے۔ بعض اوقات، دوسرے کروموسوم کا ٹوٹا ہوا ٹکڑا بھی پہلے سے جوڑ سکتا ہے۔

ہمارے ہر خلیے کے نیوکلئس کے اندر کروموسوم کے 23 جوڑے ہوتے ہیں۔ یہ کل 46 کروموسوم ہیں۔ ان میں سے 22 جوڑے جسم کی دیگر تمام خصوصیات (آٹوسومز) کو کنٹرول کرتے ہیں، جبکہ آخری جوڑا ہماری جنس (X اور Y کروموسوم) کا تعین کرتا ہے۔

نقل مکانی کو دو اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے:

1. باہمی ٹرانسلوکیشن: یہ اس وقت ہوتا ہے جب دو مختلف کروموسوم کے حصوں کا تبادلہ ہوتا ہے۔ تصور کریں کہ کروموسوم 7 کا ایک ٹکڑا کروموسوم 21 میں منتقل ہو رہا ہے، اور کروموسوم 21 کا ایک ٹکڑا کروموسوم 7 میں منتقل ہو رہا ہے۔

2. Robertsonian Translocation: یہ اس وقت ہوتا ہے جب ایک کروموسوم مکمل طور پر دوسرے کروموسوم سے جڑ جاتا ہے۔

اب ایک اور اہم بات ہے۔ اگر ان حصوں کو تبدیل کیا جاتا ہے، لیکن کوئی جینیاتی معلومات ضائع یا حاصل نہیں ہوتی ہے، تو ہم اسے متوازن ٹرانسلوکیشن کہتے ہیں۔ اس کے ساتھ ایک شخص کو عام طور پر کوئی صحت کے مسائل نہیں ہوتے ہیں. تاہم، اگر اس تبادلہ کی وجہ سے کچھ جینیاتی معلومات ضائع ہو جاتی ہیں یا حاصل ہو جاتی ہیں، تو ہم اسے غیر متوازن نقل مکانی کہتے ہیں۔ اسی وقت صحت کے مختلف مسائل پیدا ہونے لگتے ہیں۔

کیا یہ صرف نقل مکانی ہے؟ دوسری تبدیلیاں جو کروموسوم میں ہو سکتی ہیں۔

ٹرانسلوکیشن کے علاوہ، کئی دوسری تبدیلیاں بھی ہیں جو کروموسوم کی ساخت میں ہو سکتی ہیں۔ یہ ہمارے جسم میں پروٹین کی پیداوار کے عمل کو بھی متاثر کر سکتے ہیں اور خلیات اور بافتوں کے کام کو متاثر کر سکتے ہیں۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ وہ کیا ہیں۔

یہ ٹرانسلوکیشن کب اہم ہے؟

ہمارے جسم میں لاکھوں خلیے ہیں۔ اگر ان خلیوں میں سے صرف ایک اس قسم کی تبدیلی سے گزرتا ہے، تو اس کا زیادہ اثر نہیں پڑے گا۔ وہ خلیہ شاید تھوڑی دیر بعد مر جائے گا۔

تصور کریں، وہ واحد خلیہ پھر تقسیم ہو کر مکمل بچہ بناتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ بچے کے جسم کے ہر خلیے میں وہ نقل مکانی ہوتی ہے۔ یہ تب ہوتا ہے جب جینیاتی معلومات میں اضافہ یا کمی کی وجہ سے مختلف بیماریاں ہوتی ہیں۔

بعض اوقات یہ تبدیلی بچے کے حاملہ ہونے کے بعد ہوتی ہے۔ پھر جسم کے کچھ خلیے نارمل ہو سکتے ہیں اور کچھ خلیے نقل مکانی کر سکتے ہیں۔ ہم اسے Mosaicism کہتے ہیں۔

آئیے ایک حقیقی زندگی کی مثال دیکھیں۔

اس کو بہتر طور پر سمجھنے کے لیے آئیے ایک مثال لیتے ہیں۔ تصور کریں کہ ایک شخص ہے، آئیے اسے سنیل کہتے ہیں۔ سنیل کو کوئی بیماری نہیں ہے، وہ صحت مند ہیں۔ لیکن اگر ہم اس کے جین کو چیک کریں تو اس کے 7ویں اور 21ویں کروموسوم کے درمیان متوازن نقل مکانی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ حصوں کو تبدیل کر دیا گیا ہے، لیکن اس کے جسم میں تمام ضروری جینیاتی معلومات موجود ہیں. اس لیے اسے کوئی پریشانی نہیں ہوتی۔

مسئلہ تب آتا ہے جب بچہ بنتا ہے۔ جب سنیل کے جسم میں سپرم بنتا ہے تو کروموسوم کے جوڑے الگ ہوجاتے ہیں۔ یہاں، بدقسمتی سے، کچھ نطفہ 7ویں کروموسوم کو عام 7ویں کروموسوم کی بجائے 21ویں کے ٹکڑے کے ساتھ لے جا سکتا ہے۔ اسی وقت، عام 21 واں کروموسوم بھی اس سپرم میں جا سکتا ہے۔

اب اگر یہ نطفہ ایک صحت مند انڈے کے ساتھ مل جائے اور بچہ پیدا ہو جائے تو کیا ہوگا؟ ماں کو ایک 21واں کروموسوم ملتا ہے۔ باپ (سنیل) کو عام 21 ویں کروموسوم اور کروموسوم 7 سے منسلک 21 ویں کروموسوم کا حصہ دونوں ملتے ہیں۔ پھر، بچے کے خلیوں میں کروموسوم 21 سے متعلق جینیاتی معلومات کے تین ٹکڑے ہوتے ہیں۔ اسے ہم ڈاؤن سنڈروم کہتے ہیں۔

اب کیا آپ سمجھ گئے ہیں کہ متوازن ٹرانسلوکیشن کے ساتھ غیرمتوازن ٹرانسلوکیشن والا بچہ کیسے پیدا ہو سکتا ہے، چاہے اس میں کوئی علامات نہ ہوں؟

وہ بیماریاں جو نقل مکانی کی وجہ سے ہو سکتی ہیں۔

متعدد اہم طبی حالتیں ہیں جو نقل مکانی کی وجہ سے ہوسکتی ہیں۔