آپ اپنے خون میں خون کے سرخ خلیات کے بارے میں جانتے ہیں۔ وہ عام طور پر گول، لچکدار، ربڑ کی چھوٹی گیندوں کی طرح ہوتے ہیں۔ یہ انہیں آپ کے جسم میں خون کی چھوٹی نالیوں کے ذریعے آسانی سے حرکت کرنے اور آپ کے جسم کے تمام حصوں تک آکسیجن پہنچانے کی اجازت دیتا ہے۔ لیکن کچھ لوگوں میں، خون کے یہ سرخ خلیے درانتی کی شکل (C-shaped)، سخت اور چپچپا ہو جاتے ہیں۔ جسے ہم سکیل سیل بیماری (SCD) کہتے ہیں۔ یہ وراثت میں ملنے والی بیماری نہیں ہے بلکہ ایک جینیاتی حالت ہے۔
سیکل سیل بیماری (SCD) بالکل کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، سکیل سیل کی بیماری ایک جینیاتی بیماری ہے جو ہمارے سرخ خون کے خلیات کو متاثر کرتی ہے۔ ان سرخ خون کے خلیوں کے اندر ہیموگلوبن نامی ایک پروٹین ہوتا ہے۔ اس کا بنیادی کام پھیپھڑوں سے آکسیجن اٹھا کر پورے جسم میں تقسیم کرنا ہے۔ ایک صحت مند شخص کا ہیموگلوبن مالیکیول گول اور ہموار ہوتا ہے۔ اسی لیے خون کے سرخ خلیے خوبصورتی سے گول ہوتے ہیں۔
لیکن سیکل سیل کی بیماری میں مبتلا کسی میں، جینیاتی خرابی کی وجہ سے، اس ہیموگلوبن مالیکیول کی شکل بدل جاتی ہے۔ اس غیر معمولی ہیموگلوبن کی وجہ سے، خون کے سرخ خلیے درانتی کی شکل کے، سخت اور چپچپا ہو جاتے ہیں۔ تصور کریں، اگر آپ گول گول گیندوں کے بجائے ایک پتلی ٹیوب کے ذریعے خون کے سخت، درانتی کے سائز کے ٹکڑوں کو بھیجنے کی کوشش کریں تو کیا ہوگا؟ وہ اکٹھے ہو جائیں گے اور ٹیوب میں پھنس جائیں گے، ہے نا؟ اسی طرح درانتی کی شکل کے یہ خلیے ہماری پتلی خون کی نالیوں میں پھنس کر خون کے بہاؤ میں رکاوٹ بنتے ہیں۔ یہ وہی ہے جو مختلف پیچیدگیوں کا سبب بنتا ہے جیسے شدید درد اور خون کی کمی ۔
اس بیماری کی عام علامات کیا ہیں؟
سکل سیل کی بیماری کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے عام طور پر 5 ماہ کی عمر میں علامات ظاہر کرنا شروع کر دیتے ہیں۔ یہ علامات انسان سے دوسرے شخص میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ وہ بھی وقت کے ساتھ بدل سکتے ہیں۔
| علامت | ایک سادہ سی وضاحت |
|---|---|
| خون کی کمی | سکیل سیل بہت نازک ہوتے ہیں۔ اگرچہ ایک عام سرخ خون کے خلیے تقریباً 120 دن تک زندہ رہتے ہیں، لیکن یہ خلیے 10-20 دنوں کے اندر مر جاتے ہیں۔ اس کی وجہ سے جسم میں خون کے سرخ خلیات کی کمی ہوتی ہے، جس سے آپ ہر وقت تھکاوٹ اور تھکاوٹ محسوس کرتے ہیں۔ |
| درد کے بحران | یہ اس بیماری کی اہم اور شدید ترین علامت ہے۔ جب درانتی کے خلیے سینے، پیٹ، اعضاء اور ہڈیوں میں خون کی نازک نالیوں کو جمع کرتے اور روکتے ہیں تو یہ ناقابل برداشت درد کا باعث بنتا ہے۔ اگر یہ درد شدید ہے، تو آپ کو ہسپتال میں داخل ہونے اور ETU (ایمرجنسی ٹریٹمنٹ یونٹ) کے پاس جانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ |
| ہاتھ پاؤں کی سوجن | جب ہاتھوں اور پیروں کو خون پہنچانے والی نازک رگیں بند ہو جاتی ہیں تو وہ جگہیں پھولنے لگتی ہیں۔ |
| بار بار انفیکشن | یہ درانتی کے خلیے بعض اوقات تلی جیسے اعضاء کو نقصان پہنچاتے ہیں۔ تلی ہمارے جسم کے مدافعتی نظام میں ایک بہت اہم عضو ہے۔ جب اسے نقصان پہنچتا ہے تو، انفیکشن کی ترقی کا خطرہ بڑھ جاتا ہے. |
| آنکھوں اور جلد کا زرد ہونا | چونکہ بڑی تعداد میں خراب شدہ سکیل سیلز ٹوٹ جاتے ہیں، آنکھوں کی جلد اور سفیدی پیلی ہو سکتی ہے (جیسے یرقان)۔ |
| بصارت کی خرابی۔ | اگر یہ خلیے آنکھ کو خون فراہم کرنے والی خون کی نالیوں میں بلاک ہو جائیں تو آنکھ کے ریٹینا کو نقصان پہنچ سکتا ہے اور بینائی کے مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔ |
| نمو میں رکاوٹ | اس حالت میں مبتلا بچے دوسرے بچوں کے مقابلے میں آہستہ آہستہ نشوونما پا سکتے ہیں اور بلوغت میں بھی تاخیر ہو سکتی ہے۔ |
یہ بیماری کیوں ہوتی ہے؟ سب سے زیادہ خطرہ کس کو ہے؟
اس بیماری کی بنیادی وجہ جینیاتی خرابی ہے۔ یہ ہمارے کروموسوم 11 پر ایک جین (ہیموگلوبن بیٹا جین) میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے، جو ہیموگلوبن کی پیداوار میں شامل ہے۔
سب سے اہم بات یہ ہے کہ کسی بچے کو اس بیماری کی نشوونما کے لیے، اسے یہ ناقص جین اپنی ماں اور باپ دونوں سے وراثت میں ملنا چاہیے۔
اگر والدین دونوں اس خراب جین کے کیریئر ہیں، یعنی انہیں یہ بیماری نہیں ہے لیکن ان کے جسم میں یہ جین موجود ہے جو بیماری کا سبب بنتا ہے، تو ان کے بچے میں اس بیماری کے ساتھ پیدا ہونے کا امکان 4 میں سے 1 (25٪) ہوتا ہے۔
اگر صرف ایک والدین کو جین وراثت میں ملتا ہے، تو بچہ اس بیماری کا کیریئر بن جاتا ہے۔ وہ عام طور پر علامات نہیں دکھاتے ہیں، لیکن وہ اپنے بچوں کو جین منتقل کر سکتے ہیں۔
دنیا بھر میں، یہ بیماری افریقی، مشرق وسطیٰ، جنوبی یورپی، اور ایشیائی ہندوستانی نسل کے لوگوں میں سب سے زیادہ عام ہے۔
بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟ (تشخیص)
اس کا پتہ لگانے کا ایک بہت آسان طریقہ ہے۔ ایک سادہ خون کا ٹیسٹ ہیموگلوبن کی اس خراب قسم کی موجودگی کا پتہ لگا سکتا ہے۔ بہت سے ممالک میں اس کے لیے ہر نوزائیدہ بچے کا ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔
اگر آپ یا آپ کے بچے میں اس حالت کی تشخیص ہوتی ہے، تو آپ کا ڈاکٹر مزید جانچ کی سفارش کر سکتا ہے (جیسے فالج کے خطرے کی جانچ کرنے کے لیے خصوصی اسکین)۔ اور، کیونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے، آپ کو جینیاتی مشیر کے پاس بھی بھیجا جا سکتا ہے۔
اگر آپ کو یا آپ کے ساتھی کو سکیل سیل کی بیماری ہے یا آپ کو کیریئر ہے، تو آپ حمل کے دوران اپنے بچے کے ایمنیٹک سیال کا ٹیسٹ کروا سکتے ہیں تاکہ یہ معلوم ہو سکے کہ آیا اسے یہ بیماری ہے۔ مزید معلومات کے لیے اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں۔
علاج کیا ہیں؟
سکیل سیل کی بیماری کے علاج کے تین اہم مقاصد ہیں:
- درد کے بحران کی روک تھام
- علامات پر قابو پانا اور راحت فراہم کرنا
- دیگر پیچیدگیوں کی روک تھام
اس کے مختلف علاج ہیں۔
ادویات
- Hydroxyurea: یہ دوا، جو روزانہ لی جاتی ہے، حملوں کی تعدد کو کم کر سکتی ہے اور خون کی کمی اور انفیکشن جیسی پیچیدگیوں کو کم کر سکتی ہے۔ حاملہ خواتین کو یہ دوا لینے سے گریز کرنا چاہئے۔
- درد کم کرنے والی ادویات: جب درد کا دورہ پڑتا ہے تو، ڈاکٹر کی طرف سے تجویز کردہ درد کش ادویات درد کو کنٹرول کرنے میں مدد کر سکتی ہیں۔
- دوسری دوائیں: 'Crizanlizumab' (ایک انجیکشن) اور 'L-glutamine' (ایک پاؤڈر) جیسی دوائیں اب درد کے حملوں کو کم کرنے کے لیے اور 'Voxelotor' جیسی دوائیں خون کی کمی کے لیے استعمال کی جا رہی ہیں۔
دوسرے علاج
- خون کی منتقلی: صحت مند خون کا عطیہ خون کی کمی اور فالج جیسی پیچیدگیوں کو روک سکتا ہے۔
- سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ: یہ بون میرو ٹرانسپلانٹ ہے۔ کچھ بچوں اور نوجوان بالغوں میں اس کے ذریعے بیماری سے مکمل طور پر ٹھیک ہونے کی صلاحیت ہوتی ہے۔ تاہم، اس کے لیے ایک اچھی طرح سے مماثل عطیہ دہندہ (عام طور پر قریبی رشتہ دار) تلاش کرنا چاہیے۔
تازہ ترین علاج کے طریقے: جین تھراپی
میڈیکل سائنس کی ترقی کے ساتھ، اب اس بیماری کے بہت کامیاب اور امید افزا علاج موجود ہیں۔ 'Casgevy' اور 'Lyfgenia' ایسے ہی دو نئے جین علاج ہیں۔ سیدھے الفاظ میں، یہ طریقے مریض کے اپنے بون میرو سے لیے گئے اسٹیم سیلز کا استعمال کرتے ہیں، جن میں '(CRISPR)' جیسی جینیاتی ٹیکنالوجی کا استعمال کرتے ہوئے 'ترمیم' کی جاتی ہے، یعنی خرابی کو درست کیا جاتا ہے، خون کے سرخ خلیے پیدا کرنے والے صحت مند خلیوں میں تبدیل کیا جاتا ہے، اور پھر جسم میں دوبارہ داخل کیا جاتا ہے۔ یہ ایک بہت ہی جدید طریقہ علاج ہے جو اس بیماری کو ٹھیک کر سکتا ہے۔
سکیل سیل کی بیماری اور ملیریا کے درمیان کیا تعلق ہے؟
یہ بڑی عجیب کہانی ہے۔ ملیریا ایک سنگین بیماری ہے جو مچھروں سے پھیلتی ہے۔ سائنسدانوں کا خیال ہے کہ سکیل سیل جین لوگوں کو ملیریا سے بچانے کے لیے تیار ہوا۔ یہ کیسے ممکن ہے؟ اگر کوئی جو سکیل سیل کی بیماری کا کیریئر ہے (بیماری نہیں، صرف جین) ملیریا ہو جاتا ہے، تو یہ کم شدید ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ درانتی کی شکل کے سرخ خون کے خلیے ملیریا کے پرجیویوں کو جسم کے اندر مناسب طریقے سے بڑھنے سے روکتے ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ اس جین والے لوگ ان علاقوں میں زندہ رہے جہاں ملیریا عام تھا، جیسے کہ افریقہ۔
ٹیک ہوم پیغام
- سکل سیل کی بیماری کوئی متعدی بیماری نہیں ہے بلکہ والدین سے وراثت میں ملنے والی ایک جینیاتی بیماری ہے۔
- یہاں بنیادی مسئلہ یہ ہے کہ خون کے سرخ خلیات کی شکل بدل جاتی ہے اور خون کی نالیوں میں بند ہو جاتے ہیں۔
- شدید درد، بار بار تھکاوٹ (انیمیا)، اور انفیکشن اس کی اہم علامات ہیں۔
- مناسب طبی علاج اور مشورے پر عمل کرکے، آپ اپنی علامات پر قابو پا سکتے ہیں اور معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ مستقل رابطے میں رہنا بہت ضروری ہے۔
- جین تھیراپی جیسے جدید علاج کی بدولت اب اس بیماری کے لیے بہت اچھی امید پیدا ہو گئی ہے۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔