کیا آپ کے بچے کو یہ نایاب حالت ہے؟ Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) کے بارے میں جانیں

والدین کے طور پر، آپ شاید ہمیشہ اپنے چھوٹے بچے کی صحت اور نشوونما کے بارے میں سوچتے ہیں۔ بعض اوقات، ہم بہت نایاب حالات سے گزرتے ہیں جن کے بارے میں ہم زیادہ نہیں سنتے ہیں۔ ایسی ہی ایک نایاب لیکن اہم جینیاتی حالت Cornelia de Lange Syndrome، یا مختصر کے لیے `(CdLS)` ہے۔ اس سے پہلے کہ ہم اس کے بارے میں ڈریں، آئیے اس کے بارے میں سادہ اور واضح طور پر بات کریں اور سمجھیں کہ یہ کیا ہے۔

Cornelia de Lan's syndrome (CdLS) بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، `(CdLS)` ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے جو پیدائش کے وقت ہوتی ہے۔ یہ بچے کے جسم کے کئی حصوں کو متاثر کر سکتا ہے۔ واضح طور پر، یہ ہمارے جسم کی نشوونما سے متعلق متعدد جینوں میں تبدیلی (میوٹیشن) کی وجہ سے ہوتا ہے۔

یہ حالت دو اہم شکلوں میں دیکھی جا سکتی ہے۔ ایک ہلکی شکل ہے، اور دوسری کلاسک شکل ہے۔ زیادہ تر وقت، اس بیماری کے بارے میں بات کرتے وقت، ہم کلاسک شکل کے بارے میں بات کر رہے ہیں. تاہم، ہلکی شکل والے بچے بھی یہی علامات ظاہر کر سکتے ہیں، لیکن کچھ حد تک۔

CdLS والے بچے عام طور پر وزن اور سائز میں چھوٹے پیدا ہوتے ہیں۔ ان کے سر کا طواف بھی عام بچے سے چھوٹا ہو سکتا ہے۔ طبی اصطلاحات میں اسے مائیکرو سیفلی کہتے ہیں۔ ان جسمانی تبدیلیوں کے علاوہ، کچھ فکری اور طرز عمل کے چیلنجز بھی ہو سکتے ہیں۔ کچھ بچوں کی تقریر میں تاخیر بھی ہو سکتی ہے۔

اس حالت کی علامات کیا ہیں؟

'CdLS' کی علامات بچے کی پیدائش سے پہلے یا بعد میں دیکھی جا سکتی ہیں۔ اس حالت کے ساتھ بچوں کی ظاہری شکل میں کچھ عام خصوصیات ہیں. وہ نظام انہضام اور فکری نشوونما کے ساتھ مسائل بھی دیکھ سکتے ہیں۔ آئیے ان کو ایک ٹیبل میں دیکھتے ہیں۔

اس کے علاوہ، کچھ بچوں میں سماعت اور بینائی کی خرابی بھی پیدا ہو سکتی ہے (مثال کے طور پر، myopia)۔

اس کی وجہ کیا ہے؟ کیا یہ موروثی ہے؟

CdLS ایک ایسی حالت ہے جو کسی کو متاثر کر سکتی ہے، قطع نظر نسل یا جنس سے۔ زیادہ تر معاملات میں، یہ ایک جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جو خود بخود واقع ہوتا ہے اور اس سے پہلے کسی خاندان میں نہیں دیکھا گیا تھا۔

اب تک، تقریباً 7 جینز کی نشاندہی کی گئی ہے جو 'سی ڈی ایل ایس' کی حالت کا سبب بنتے ہیں۔ اس حالت والے بچے میں ان میں سے ایک یا زیادہ جینز میں تبدیلیاں ہو سکتی ہیں۔ بیماری کی نوعیت اور شدت اس بات پر منحصر ہے کہ جینیاتی تبدیلی کس جین میں اور کیسے ہوتی ہے۔ مثال کے طور پر، '(NIPBL)' جین میں تبدیلی والے بچوں میں زیادہ شدید علامات ہو سکتی ہیں۔

تاہم، شاذ و نادر صورتوں میں، اگر والدین میں سے ایک کی حالت 'CdLS' ہے، تو اس بات کا 50% امکان ہے کہ بچہ اسے وراثت میں لے گا۔ اسے ''(آٹوسومل ڈومیننٹ)'' وراثت کہتے ہیں۔

بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟

اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں، تو آپ کا پہلا قدم اطفال کے ماہر سے ملنا چاہیے۔

ڈاکٹر پہلے بچے کا مکمل جسمانی معائنہ کرے گا اور آپ سے آپ کے بچے اور خاندان کی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔ وہ خاص طور پر جسمانی علامات اور علامات کو تلاش کریں گے جو CdLS سے متعلق ہیں۔

پھر، تشخیص کی تصدیق کے لیے جینیاتی جانچ کی سفارش کی جا سکتی ہے۔ یہ بنیادی طور پر ان جینوں میں تبدیلیوں کو تلاش کرتا ہے:

• NIPBL
• `SMC1A`
• 'RAD21'
• `SMC3`
• 'HDAC8'

حمل کے دوران، 18-20 ہفتوں کے درمیان الٹراساؤنڈ اسکین بعض اوقات بچے کے چہرے یا اعضاء میں اسامانیتاوں کا پتہ لگا سکتا ہے۔ یہ CdLS کے بارے میں کچھ اشارے فراہم کر سکتا ہے۔

اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

یہ جاننا ضروری ہے: کوئی خاص علاج نہیں ہے جو مکمل طور پر CdLS کا علاج کر سکے۔ تاہم، اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ ہم کچھ نہیں کر سکتے۔ علاج کا بنیادی مقصد بچے کی علامات پر قابو پانا اور اسے صحت مند اور خوشگوار زندگی گزارنے میں مدد کرنا ہے۔

اس کے لیے ایک ڈاکٹر کافی نہیں ہے۔ مختلف شعبوں کے ماہرین اور معالجین کی ایک ٹیم مل کر بچے کے علاج کا بہترین منصوبہ تیار کرتی ہے۔ اس ٹیم میں ایسے لوگ شامل ہو سکتے ہیں جیسے:

• ماہرین اطفال
• ماہر امراض قلب - دل کے امراض کے لیے
• جسمانی معالج - جسم کی نقل و حرکت کو بہتر بنانے اور پٹھوں کو مضبوط بنانے کے لیے
• اسپیچ پیتھالوجسٹ - تقریر اور مواصلات کے مسائل کے لئے
• معدے کے ماہرین - پیٹ کے مسائل کے لیے
• آنکھوں کے ماہرین اور ENT سرجن

بعض صورتوں میں، ٹوٹے ہوئے تالو یا دل کی خرابی کو ٹھیک کرنے کے لیے سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ پیٹ میں تیزابیت جیسے مسائل کے لیے بھی دوا دی جا سکتی ہے۔ یہ تمام فیصلے ڈاکٹروں کے ذریعہ کیے جاتے ہیں جو آپ کے بچے کا معائنہ کرتے ہیں۔

آپ مستقبل کے بارے میں کیا کہہ سکتے ہیں؟

یہ سن کر آپ کو سکون ہو سکتا ہے۔ 'CdLS' والے زیادہ تر بچے معمول کی زندگی گزارتے ہیں۔ تاہم، چونکہ ان کے پاس فکری معذوری کی ایک سطح ہے، اس لیے انہیں اپنی پوری زندگی، یہاں تک کہ جوانی تک کچھ مدد اور نگرانی کی ضرورت ہوگی۔ اس کا مطلب ہے کہ انھیں رہنے اور کام کرنے کے لیے ایک محفوظ ماحول فراہم کرنا، جبکہ انھیں کچھ آزادی دینا۔

تاہم، شاذ و نادر صورتوں میں، بعض پیچیدگیاں متوقع عمر کو کم کر سکتی ہیں۔ خاص طور پر، بار بار ہونے والا نمونیا، پیدائشی دل کی خرابیاں، اور ہاضمے کے سنگین مسائل کا خطرہ ہوتا ہے اگر مناسب طریقے سے تشخیص اور علاج نہ کیا جائے۔