کیا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں؟ آئیے Zellweger Syndrome کے بارے میں جانتے ہیں۔

جب ہم ایک نوزائیدہ بچے کو دیکھتے ہیں، تو ہمارے دل خوشی سے بھر جاتے ہیں، ٹھیک ہے؟ لیکن بعض اوقات، اگرچہ بہت کم، کچھ بچے پیدائش کے وقت صحت کے کچھ مسائل کے ساتھ اس دنیا میں آتے ہیں۔ Zellweger Syndrome ایک نایاب، سنگین جینیاتی حالت ہے جو نوزائیدہ بچوں کو متاثر کرتی ہے۔ یہ نام سن کر آپ پریشان ہو سکتے ہیں، لیکن آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں اور اسے سمجھتے ہیں۔

Zellweger سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، Zellweger Syndrome ایک جینیاتی عارضہ ہے جو نوزائیدہ بچوں میں ہوتا ہے۔ ڈاکٹروں نے اسے Zellweger اسپیکٹرم سے تعلق رکھنے والی چار بیماریوں میں سب سے زیادہ شدید قرار دیا ہے۔ یہ پیدائش کے فوراً بعد اعصابی نظام اور میٹابولزم (کھانے کو توانائی میں تبدیل کرنے کا عمل) کو متاثر کرتا ہے۔ یہ خاص طور پر دماغ، جگر اور گردوں کو نقصان پہنچا سکتا ہے۔ یہ جسم کے بہت سے اہم افعال کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔ اس کا دوسرا نام cerebrohepatorenal syndrome ہے۔ درحقیقت، یہ حالت اکثر سنگین ہوتی ہے، یعنی یہ جان لیوا ہو سکتی ہے۔

Zellweger سپیکٹرم ڈس آرڈرز (ZSDs) کیا ہیں؟

ان کو 'پیروکسیسومل بایوجنسیس ڈس آرڈر' بھی کہا جاتا ہے۔ یہ بیماریاں ہمارے خلیات کے ان حصوں کو متاثر کرتی ہیں جنہیں 'پیروکسائیزوم' کہتے ہیں۔ یہ 'پیروکسیزوم' ہمارے جسم میں بہت سے افعال کے لیے ضروری ہیں۔

دیگر بیماریاں جو زیل ویگر سپیکٹرم سے تعلق رکھتی ہیں وہ ہیں:

• ہیملر سنڈروم: یہ چند ماہ یا بہت چھوٹے بچوں میں سماعت کی کمی اور دانتوں کے مسائل کا سبب بنتا ہے۔
• Infantile Refsum disease: اس کی وجہ سے بچے کے پٹھے ٹھیک سے کام نہیں کر پاتے اور نشوونما میں تاخیر کرتی ہے، جیسے کہ چلنا شروع کر دینا۔
• نوزائیدہ adrenoleukodystrophy: یہ سماعت اور بینائی کی کمی کا سبب بنتا ہے۔ یہ بچے کے دماغ، ریڑھ کی ہڈی اور پٹھوں میں بھی مسائل پیدا کرتا ہے۔

Zellweger سنڈروم کس کو ہوتا ہے؟

یہ جینز میں کچھ تبدیلیوں (میوٹیشن) کی وجہ سے ہوتا ہے۔ واضح طور پر، یہ ایک آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بچے کو یہ بیماری صرف اس صورت میں ہو گی جب اسے ماں اور باپ دونوں سے خراب جین وراثت میں ملے ۔

اس کے بارے میں اس طرح سوچیں، اگر دونوں والدین اس عیب دار جین کے ``کیرئیر` ہیں (مطلب کہ انہیں بیماری نہیں ہے، لیکن ان کے پاس جین ہے)، تو ان کے بچے کریں گے:

• 50% امکان ہے کہ وہ کیریئر ہوں گے۔
• بیماری کے ساتھ پیدا ہونے کا 25 فیصد امکان ہے ۔
• صحت مند اور جین کے بغیر پیدا ہونے کا 25 فیصد امکان ہے ۔

Zellweger سنڈروم کتنا عام ہے؟

یہ بہت نایاب ہے۔ایک بیماری۔ دیگر Zellweger اسپیکٹرم عوارض کے ساتھ مل کر، یہ حالات 50,000 میں سے ایک سے 75,000 نوزائیدہ بچوں میں سے ایک میں ہوتے ہیں۔ لہذا آپ اکثر اس کے بارے میں نہیں سنتے ہیں۔

Zellweger سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟

یہ 12 جینوں میں سے ایک میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جسے 'PEX' جین کہتے ہیں۔ اس حالت کی سب سے عام وجہ 'PEX1' جین میں تبدیلی ہے۔ یہ جینز 'Peroximes' کو کنٹرول کرتے ہیں، جو ہمارے خلیات کے معمول کے کام کے لیے ضروری ہیں۔

Peroxisomes خلیوں کے اندر چھوٹی فیکٹریوں کی طرح ہیں۔ وہ جسم میں نقصان دہ ٹاکسن اور چربی کو توڑتے ہیں۔ یہ ہمارے جسم کے درج ذیل حصوں کی نشوونما میں بھی اہم کردار ادا کرتے ہیں۔

*ہڈیاں

*دماغ

*آنکھیں۔

*دل

*گردے

* جگر

* اعصاب

تو تصور کریں، اگر یہ 'peroxisomes' صحیح طریقے سے کام نہیں کرتے ہیں، تو یہ ہر عضو اور ہر نظام کو متاثر کرتا ہے۔

Zellweger سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

یہ علامات عام طور پر بچے کی پیدائش کے فوراً بعد ظاہر ہوتی ہیں۔ خاص طور پر، ڈاکٹروں کو بچے کے چہرے پر کچھ خاص خصوصیات نظر آتی ہیں۔ یہ ہیں:

• ناک کا پل چوڑا ہے۔
• آنکھوں کے اندرونی کونوں پر جلد کے فولڈز (ایپکانتھل فولڈز) کا مقام۔
• چہرے کو چپٹا کرنا۔
• پیشانی کی اونچی پوزیشن۔
• پلکیں ٹھیک سے نہیں بڑھ رہی ہیں۔
• آنکھوں کے درمیان فاصلہ بڑھانا (آنکھیں دور دکھائی دیتی ہیں)۔

چہرے کی ان خصوصیات کے علاوہ، دیگر علامات میں شامل ہو سکتے ہیں:

• دودھ پلانے میں دشواری: بچہ صحیح طریقے سے دودھ پینے سے قاصر ہے۔
• بڑھا ہوا جگر اور/یا تلی: یہ اس وقت محسوس ہو سکتا ہے جب ڈاکٹر پیٹ کا معائنہ کرتا ہے۔
• معدے سے خون بہنا: قے یا پاخانے کے ساتھ خون آ سکتا ہے۔
• سماعت اور بصارت کی خرابی: ہو سکتا ہے بچہ باہر کی آوازوں یا آوازوں کا مناسب جواب نہ دے سکے۔
• یرقان: جگر کے ٹھیک سے کام نہ کرنے کی وجہ سے آنکھوں اور جلد کا پیلا ہونا۔
• دورے: دورے جیسے حالات ہو سکتے ہیں۔
• پٹھوں کی نشوونما میں کمی اور حرکت میں دشواری: بچے کے اعضاء کم ترقی یافتہ اور ٹھیک طرح سے حرکت نہیں کرتے دکھائی دے سکتے ہیں۔

Zellweger سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

عام طور پر، جیسے ہی بچے کی پیدائش ہوتی ہے، ڈاکٹر یا نرس کو اس بات کا شبہ ہوتا ہے جب وہ بچے کے چہرے پر مخصوص خصوصیات کو دیکھتے ہیں۔ اس کے بعد وہ تشخیص کی تصدیق کے لیے درج ذیل ٹیسٹ کرتے ہیں:

• خون اور پیشاب کے ٹیسٹ:اگر خون یا پیشاب میں بہت زیادہ مادے ہیں، خاص طور پر چربی کے مالیکیولز، تو یہ Zellweger syndrome کی علامت ہو سکتی ہے۔ چونکہ پیروکساسوم ٹھیک طریقے سے کام نہیں کر رہے ہیں، اس لیے یہ چیزیں جسم کے ذریعے ٹھیک سے نہیں ٹوٹ رہی ہیں۔
• اسکین: جگر اور گردے جیسے اندرونی اعضاء کی جسامت اور وہ کیسے کام کر رہے ہیں یہ جانچنے کے لیے ایک 'الٹراساؤنڈ' ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔ دماغ کا ایک `ایم آر آئی` (مقناطیسی گونج امیجنگ) اسکین بھی تشخیصی عمل میں اہم ہے۔
• جینیاتی ٹیسٹ: خون کا نمونہ اس بات کا تعین کرنے کے لیے لیا جا سکتا ہے کہ آیا PEX جین میں تغیرات موجود ہیں۔ یہ وہی ہے جو تشخیص کی تصدیق کرے گا .

کیا Zellweger سنڈروم کی تشخیص بچے کی پیدائش سے پہلے کی جا سکتی ہے؟

ہاں، بعض صورتوں میں یہ ممکن ہے۔ اگر دونوں والدین ناقص 'PEX' جین کے جانے جاتے ہیں، تو بچے کو یہ حالت پیدا ہونے کا خطرہ ہوتا ہے۔ اس صورت میں، ڈاکٹر رحم میں بچے کی نشوونما کے دوران خون کے ٹیسٹ یا اسکین کر کے اس کی حالت کی جانچ کر سکتے ہیں۔

Zellweger سنڈروم کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟

اس حالت کے حامل بچے سننے، دیکھنے یا کھانے کے قابل نہیں ہوسکتے ہیں۔ اگر ان کے پٹھے ٹھیک طرح سے تیار نہ ہوں تو وہ حرکت بھی نہیں کر پاتے۔ اکثر، یہ بچے سنگین پیچیدگیاں پیدا کرتے ہیں جیسے سانس لینے میں دشواری، جگر کا خراب ہونا، یا نظام انہضام میں خون بہنا ۔

Zellweger سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

بدقسمتی سے، Zellweger سنڈروم کا کوئی علاج یا علاج نہیں ہے ۔ کچھ علاج علامات کو دور کرنے میں مدد کر سکتے ہیں اور بچے کو تھوڑا زیادہ آرام دہ محسوس کر سکتے ہیں۔ تاہم، حالت کی بنیادی وجہ کا علاج کرنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے.

مثال کے طور پر، اگر بچے کو کھانے میں دشواری ہو رہی ہے، تو فیڈنگ ٹیوب استعمال کی جا سکتی ہے۔ تاہم، یہ کبھی بھی بچے کو عام طور پر اپنے طور پر کھانے کی اجازت نہیں دے گا۔ علاج کا بنیادی مقصد بچے کو ہر ممکن حد تک درد اور تکلیف سے پاک بنانا ہے۔

Zellweger سنڈروم والے بچوں کا مستقبل کیا ہے؟

یہ سن کر افسوس ہوا، لیکن Zellweger سنڈروم والے بچے عام طور پر 12 ماہ سے کم جیتے ہیں ۔ اس کا مطلب ہے کہ وہ شاذ و نادر ہی ایک سال کی عمر تک زندہ رہتے ہیں۔ تاہم، Zellweger اسپیکٹرم پر دیگر بیماریوں میں مبتلا بچوں، جیسے Refsum disease یا Heimler syndrome، کی زندگی کی توقع بہت بہتر ہوتی ہے۔ وہ جوانی میں بھی رہ سکتے ہیں۔

کیا Zellweger سنڈروم کو روکا جا سکتا ہے؟

بدقسمتی سے، اس کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے کیونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ تاہم، اگر آپ کے خاندان میں کسی کو Zellweger سنڈروم یا سپیکٹرم پر دیگر حالات ہیں، تو جینیاتی مشاورت مددگار ثابت ہو سکتی ہے۔آپ اسے حاصل کرنے پر غور کر سکتے ہیں۔ ایک جینیاتی مشیر آپ کے بچوں یا پوتے پوتیوں کو بیماری کے منتقل ہونے کے خطرے کا اندازہ لگا سکتا ہے۔

کیا ہوگا اگر میرے جینز میں Zellweger سنڈروم سے متعلق کوئی تبدیلی ہے؟

اگر آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ اس بیماری سے منسلک جینز کے کیریئر ہیں تو جینیاتی مشاورت بہت ضروری ہے۔ اس کے ذریعے آپ ان خطرات کا اندازہ لگا سکتے ہیں جن کا آپ کو بچے پیدا کرنے میں درپیش ہے۔

اس کے علاوہ، اگر آپ کا بچہ Zellweger سنڈروم کے ساتھ ہے، تو نوزائیدہ ماہرین ( ڈاکٹر جو نوزائیدہ بچوں میں مہارت رکھتے ہیں) کی ایک ٹیم آپ کے بچے کے لیے بہترین نگہداشت کا منصوبہ منتخب کرنے میں آپ کی مدد کرے گی۔ اس وقت تنہا نہ ہوں، اپنے ڈاکٹروں اور اہل خانہ سے تعاون حاصل کریں۔

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں

Zellweger Syndrome (ZS) ایک نایاب اور سنگین جینیاتی عارضہ ہے جو نوزائیدہ بچوں کو متاثر کرتا ہے۔ یہ جگر، گردے اور دماغ جیسے اہم اعضاء کو نقصان پہنچا سکتا ہے۔ اس حالت کے حامل بچے شاذ و نادر ہی ایک سال کی عمر سے زیادہ زندہ رہتے ہیں۔

>

اگرچہ اس کا کوئی خاص علاج نہیں ہے، لیکن علامات پر قابو پانے اور بچے کو ہر ممکن حد تک آرام دہ بنانے کے علاج موجود ہیں۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو اس حالت کی تاریخ ہے، تو جینیاتی مشاورت حاصل کریں۔ اس کے علاوہ، اس حالت کا سامنا کرنے والے والدین کو ڈاکٹروں اور خاندان کے زیادہ سے زیادہ تعاون کی ضرورت ہے.

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مفید ہے۔ ایسی چیزوں سے آگاہ ہونا ہر ایک کے لیے بہت ضروری ہے۔

Zellweger Syndrome، جینیاتی خرابی، نوزائیدہ، پیروکسیسم، PEX جینز، نایاب بیماری، بچوں کی صحت، جینیاتی بیماریاں