Tug'ma nuqsonlar haqida bilmoqchimisiz? Qo'rqmang, keling, bu haqda gaplashamiz!

Ona bo'lishni yoki oilangizga yangi a'zo qo'shilishini kutayotganingizda, ongingizdagi eng katta orzu sog'lom boladir. Lekin ba'zida kutilmaganda chaqaloq rivojlanishida ba'zi o'zgarishlar bilan tug'ilishi mumkin. Biz buni " tug'ma nuqsonlar" deb ataymiz. Bu so'zni eshitganingizda biroz qo'rqish va xafa bo'lish odatiy holdir. Lekin xavotir olmang. Buni to'g'ri tushunish juda muhimdir. Bugun biz bu haqda batafsil va juda sodda tarzda gaplashamiz.

Tug'ma nuqson nima?

Sodda qilib aytganda, tug'ma nuqson - bu homila rivojlanishi paytida yuzaga keladigan g'ayritabiiy rivojlanishdir. Bu o'zgarishlar chaqaloq tanasining istalgan qismiga ta'sir qilishi mumkin. Ba'zi tug'ma nuqsonlarni shifokorlar homiladorlik paytida aniqlashlari mumkin. Boshqalarini esa chaqaloq tug'ilgandan keyin yoki chaqaloq biroz katta bo'lganda aniqlash mumkin. Ko'pincha bu holatlar chaqaloq hayotining birinchi yilida aniqlanadi. Biroq, barcha tug'ma nuqsonlar tashqi ko'rinishda ko'rinmasligini yodda tutish muhimdir.

Ba'zi tug'ma nuqsonlar hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lsa-da, hammasi ham xavfli emas. Ularning bolaga ta'siri tashxis qo'yilgan holatga bog'liq. Ba'zi tug'ma nuqsonlar faqat bolaning tashqi ko'rinishini o'zgartirishi mumkin. Ammo boshqalari bolaning fikrlash tarziga, harakatlanishiga va kundalik vazifalarni bajarishiga ta'sir qilishi mumkin.

Eng ko'p uchraydigan tug'ma nuqsonlar qaysilar?

Bu eng keng tarqalgan tug'ma nuqsonlardan ba'zilari:

• Yoriq lab va/yoki yoriq tanglay.
• Suyak rivojlanishidagi anomaliyalar, masalan, bo'yning qisqarishi , oyoq-qo'llarning yo'qolishi yoki skolyoz.
• Tug'ma yurak kasalliklari.
• Xromosoma anomaliyalari – Bunga misol sifatida Daun sindromi deb ataladigan holatni keltirish mumkin .
• Clubfoot .
• Homiladorlik paytida onaning spirtli ichimliklarni iste'mol qilishi natijasida yuzaga keladigan holatlar (xomilalik alkogol sindromi).
• O'roqsimon hujayrali anemiya.

Bu ro'yxat to'liq emas, shunga o'xshash boshqa ko'plab tug'ma nuqsonlar bo'lishi mumkin.

Tug'ma nuqsonlar qanchalik keng tarqalgan?

Darhaqiqat, tug'ma nuqsonlar siz o'ylaganchalik kam uchraydigan holat emas. Masalan, Qo'shma Shtatlardagi statistika ma'lumotlariga ko'ra, har to'rt yarim daqiqada chaqaloq tug'ma nuqson bilan tug'iladi. Bu shuni anglatadiki, har 33 ta tug'ilgan chaqaloqdan bittasida biron bir tug'ma nuqson bo'lishi mumkin. Bu shuni ko'rsatadiki, bu juda keng tarqalgan holat.

"Tug'ma kasallik" atamasidan foydalanish to'g'rimi?

"Tug'ma nuqson" tibbiy nuqtai nazardan to'g'ri atama. U embrional bosqichda tana tuzilishidagi o'zgarishlarni tasvirlash uchun ishlatiladi. Shuning uchun, holatni "tug'ma nuqson" deb atashda hech qanday yomon narsa yo'q.

Lekin, eng muhimi, tug'ma nuqsoni bo'lgan odamni "nogiron" yoki "nogiron" deb atamang. Ularning jismoniy farqlari ularning kimligini belgilamaydi. Tug'ma nuqsonlari yoki tug'ma nuqsoni bo'lgan odamlar haqida gapirganda, xafa qiluvchi, salbiy tildan foydalanmaslik muhimdir.

Agar siz "tug'ma nuqson" so'zini ishlatishda qiynalsangiz, quyidagi kabi boshqa so'zlardan foydalanishingiz mumkin:

• Tug'ma anomaliyalar - ya'ni tug'ilishda mavjud bo'lgan anomaliyalar.
• Tug'ma kasalliklar.
• Jismoniy malformatsiyalar.

Tug'ma nuqsonlarning belgilari qanday?

Tug'ma nuqsonlarning belgilari yengildan og'irgacha bo'lishi mumkin. Ular tananing istalgan qismiga, jumladan, suyaklar va ichki organlarga ta'sir qilishi mumkin.

Homiladorlik paytida kuzatiladigan alomatlar

Homiladorlik paytida shifokorlar tug'ma nuqsonlar belgilarini tekshirish uchun turli xil skrining testlaridan foydalanadilar. Bu vaqtda paydo bo'lishi mumkin bo'lgan alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Qon tahlilida kutilganidan past yoki yuqori protein miqdori.
• Ultratovush tekshiruvi homila bo'ynining orqasida qo'shimcha suyuqlik borligini ko'rsatadi.
• Xomilalik yurakni tekshiradigan skanerlash (xomilalik ekokardiogramma) yurak kabi ichki organlarning tuzilishidagi anomaliyalarni ko'rsatadi.

Chaqaloq tug'ilgandan keyin kuzatiladigan alomatlar

Ba'zi tug'ma nuqsonlar chaqaloq tug'ilgunga qadar yoki tug'ilgandan bir necha kun o'tgach aniqlanmaydi. Chaqaloqlar va yosh bolalarda kuzatiladigan keng tarqalgan alomatlarga quyidagilar kiradi:

• Yurak urishining g'ayritabiiy ritmi.
• Nafas olishda yolg'iz qiyinchilik.
• Ism bilan chaqirilganda yoki baland tovushlarga javob bermaslik.
• O'zingizni yoki oldingizdagi buyumni ko'zingiz bilan kuzatmaslik.
• Sut iste'mol qilish va iste'mol qilishda qiyinchilik.
• Bosh, yuz, ko'zlar, quloqlar va og'izda o'ziga xos, g'ayrioddiy ko'rinishga ega bo'lish.
• Yoshga mos rivojlanish bosqichlariga erisha olmaslik (masalan, ag'darilib ketmaslik yoki o'tirmaslik).
• Doimiy bezovtalik va asabiylashish.

Bu to'liq ro'yxat emas.Agar farzandingizda g'alati yoki boshqacha narsani sezsangiz yoki ushbu alomatlardan birini ko'rsangiz, darhol farzandingizning shifokoriga murojaat qiling.

Tug'ma nuqsonlarning sabablari nimada?

Tug'ma nuqsonlarning bir nechta sabablari bo'lishi mumkin. Asosiylari:

• Genetik o'zgarishlar.
• Ba'zi dorilarning yon ta'siri sifatida.
• Muayyan moddalar yoki kimyoviy moddalarga ta'sir qilish.
• Homiladorlikning asoratlari.

Bu omillarning barchasi homila rivojlanishiga ta'sir qiladi. Ko'pincha, bu bizning nazoratimizdan tashqaridagi narsalar, shuning uchun ularning oldini olish uchun biz juda kam narsa qila olamiz.

Xomilalik rivojlanish bosqichlari haqida bir oz

Bachadonda homilador bo'lganidan keyin chaqaloq rivojlanishining ikkita asosiy bosqichi mavjud.

1. Embrion bosqichi: Bu homiladorlikdan keyingi dastlabki 10 hafta. Bu vaqtda chaqaloqning asosiy tana tizimlari va organlari shakllana boshlaydi. Tug'ma nuqsonlar xavfi ushbu embrion bosqichida eng yuqori bo'ladi, chunki organlar hali ham rivojlanmoqda. Masalan, agar ona homiladorlikdan keyin ikki haftadan o'n haftagacha zararli moddaga duchor bo'lsa, bu homilaga jiddiy zarar etkazishi mumkin.

2. Homila bosqichi: Bu homiladorlikning qolgan qismi. Bu davrda rivojlanayotgan organlar rivojlanishda davom etadi va homila odatda o'sadi.

Tibbiyot faniga ko'ra, tug'ma nuqsonlarning atigi 30% ining sabablari hozirda ma'lum. Bu shuni anglatadiki , taxminan 70% uchun aniq sabab topilmagan. Ehtimol, tug'ma nuqsonlarning 50% dan 70% gacha bo'lgan qismi shunchaki tasodifiydir va sababi noma'lum.

Genetik omillar va tug'ma nuqsonlar

Tug'ma nuqsonlarning taxminan 20% genetik omillar tufayli yuzaga keladi. Tana hujayralarimizda odatda 46 ta xromosoma mavjud. Har bir xromosoma minglab genlarni o'z ichiga oladi. Har bir gen tanamizning ma'lum bir qismining o'sishi yoki ishlashi uchun rejani o'z ichiga oladi. Agar kimdirda xromosomalar juda ko'p yoki juda kam bo'lsa, hujayralar qabul qiladigan xabar chalkash bo'ladi.

Xromosomalardagi o'zgarishlar quyidagi yo'llar bilan sodir bo'lishi mumkin:

• Qo'shimcha xromosoma mavjudligi: Bunga misol Daun sindromidir. Ushbu kasallikka chalingan odamlarda 21-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjud.
• Xromosoma yetishmovchiligi: Tyorner sindromi - bu odam X jinsiy xromosomasining bir qismi yoki to'liqsiz tug'iladigan holat.
• O'chirilgan xromosomalar: Bunga misol sifatida Prader-Villi sindromini keltirish mumkin, bunda 15-xromosomadagi genetik ma'lumotlarning bir qismi yo'q.
• Ko'chirilgan xromosomalar / Translokatsiya: Xromosomalarning normal joylashuvidan boshqa joyga ko'chishi.

Ba'zi tug'ma nuqsonlar meros qilib olinadi.Bu shuni anglatadiki, oilada kimdir bu kasallikka chalinishi mumkin va bu bolada ham paydo bo'lishi mumkin. Boshqalari esa vaqti-vaqti bilan uchraydi, ya'ni oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalinmagan.

Ba'zi dorilar va tug'ma nuqsonlar

Ba'zi dorilar rivojlanayotgan homilaga ta'sir qilishi va tug'ma nuqsonlarga olib kelishi mumkin. Ba'zi misollar:

• Izotretinoin (husnbuzarlarga qarshi dori – Accutane® yoki Roaccutane®)
• Tutqanoq uchun beriladigan ba'zi dorilar (antiepileptik dorilar), masalan, valproik kislota
• Litiy
• Varfarin (qon ivishining oldini oluvchi dori)

Agar siz homilador bo'lishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz yoki allaqachon homilador bo'lsangiz, qabul qilayotgan barcha dorilar, vitaminlar va qo'shimchalar haqida shifokoringiz bilan gaplashing. Shuningdek, shifokor buyurgan har qanday dorilarning yon ta'siri haqida so'rang. Shifokorning roziligisiz hech qanday dori-darmonlarni qabul qilishni to'xtatmang.

Ba'zi moddalar va kimyoviy moddalar tufayli

Atrofimizdagi ba'zi moddalar va kimyoviy moddalar homila rivojlanishiga ta'sir qilishi va tug'ma nuqsonlarga olib kelishi mumkin.

• Spirtli ichimliklar.
• O'ziga qaram qiluvchi moddalar – masalan, kofein (ortiqcha qabul qilinganda), retseptsiz beriladigan dorilar, giyohvand moddalar.
• Pestitsidlar yoki gerbitsidlar.
• Atrof-muhitning ifloslanishi.

Dunyoning ba'zi qismlarida xavfli pestitsidlar va gerbitsidlardan foydalanish tufayli tug'ma nuqsonlar keng tarqalgan edi. Bunga misol qilib Vetnam urushi paytida ishlatilgan Agent Orange gerbitsidini keltirish mumkin.

Homiladorlik paytida yuzaga kelgan asoratlar tufayli

Tug'ma nuqsonlar homiladorlik paytida ma'lum asoratlar tufayli ham paydo bo'lishi mumkin. Bu ko'pincha ota-onalarning nazoratidan tashqarida bo'lgan narsalar, shuning uchun bunday holatlar sodir bo'lganda, bu juda og'riqli bo'lishi mumkin.

Misollar:

• Bachadonning cheklanishi: Homiladorlik paytida homila joylashgan amniotik qopcha yorilib ketadi. Bu oyoq-qo'llarga zarar yetkazadigan amniotik tasma sindromi kabi holatlarga olib kelishi mumkin.
• Amniotik suyuqlik yetishmasligi: Bachadonda homila atrofida suyuqlik yetarli emas. Bu homilaga bosim o'tkazishi va o'pka shikastlanishiga (o'pka gipoplaziyasi) olib kelishi mumkin.
• Infektsiya: Toksoplazmoz va sitomegalovirus kabi ba'zi infektsiyalar rivojlanayotgan homilaga ta'sir qilishi mumkin.

Ushbu asoratlarning oldini olish uchun homiladorlik paytida o'zingizni va rivojlanayotgan homilani sog'lom saqlash usullari haqida shifokor bilan gaplashing.

Tug'ma nuqsonlar xavfini oshiradigan xavf omillari qanday?

Muayyan omillar yoki sog'liqni saqlash holatlari tug'ma nuqsonli bola tug'ilish xavfini oshirishi mumkin.

• Qandli diabet.
• Semirish.
• Onaning yoshi (35 yoshdan katta).
• Oila a'zolaridan birida genetik moyillikning mavjudligi.
• Moddalarni iste'mol qilish buzilishi.
• Muayyan dori-darmonlarni qabul qilish.

Agar sizda shunday holat bo'lsa, shifokoringiz sizga uni boshqarishda yordam berishi mumkin. Ular, shuningdek, genetik kasallik rivojlanish xavfini baholash uchun testlar o'tkazishlari mumkin.

Tug'ma nuqsonlar qanday tashxislanadi?

Shifokor homiladorlik paytida, bola tug'ilgandan keyin yoki hayotning keyingi bosqichlarida alomatlar paydo bo'lganda tug'ma nuqsonni aniqlay oladi. Tekshiruvlar tashxisni tasdiqlaydi.

Homiladorlik paytida skrining testlari

Homiladorlik paytida siz tug'ma nuqsonlar va genetik kasalliklarni aniqlash uchun skrining testlarini o'tkazishni tanlashingiz mumkin. Bular ultratovush tekshiruvi yoki qon tahlillari bo'lishi mumkin. Agar skrining testida biron bir anomaliya aniqlansa, shifokoringiz diagnostika testini tavsiya qilishi mumkin.

Birinchi trimestr testlari: Xomilani yurak anomaliyalari va Daun sindromi kabi xromosoma kasalliklari uchun tekshiring.

• Qon tekshiruvi: Onaning qonidagi oqsil darajasini yoki homilaning erkin DNKsini o'lchaydi. G'ayritabiiy natijalar homilada xromosoma kasalligi xavfining ortishini ko'rsatishi mumkin.
• Ultratovush tekshiruvi: Bu homila bo'ynining orqasida qo'shimcha suyuqlik bor-yo'qligini tekshiradi. Bu yurak kasalligi yoki xromosoma kasalligining belgisi bo'lishi mumkin.

Ikkinchi trimestr testlari: Xomiladagi strukturaviy muammolarni tekshiring.

• Zardob tekshiruvi: Ikkinchi trimestrda o'tkazilgan qon tahlillari xromosoma kasalliklarini va/yoki spina bifida kabi kasalliklarni aniqlashi mumkin.
• Anomaliya ultratovush tekshiruvi: Bu homila hajmini va tug'ma nuqsonlarni tekshiradi.

Diagnostik testlar

Agar oldingi test natijalari g'ayritabiiy bo'lsa, shifokor qo'shimcha testlarni tavsiya qilishi mumkin. Ushbu testlar yuqori xavfli homiladorliklarda ham o'tkaziladi.

• Xomilalik ekokardiyogram: Bu ultratovush tekshiruvi bo'lib, u homila yuragini maxsus tekshiradi. Biroq, u tug'ilishdan oldin barcha yurak kasalliklarini aniqlay olmaydi.
• Xomilalik MRT: Bu homila miyasini yoki asab tizimini tekshiradi.
• Chorionik villus namunalarini olish (CVS): Ushbu test yo'ldoshning juda kichik bir qismini oladi va uni xromosoma yoki genetik kasalliklar uchun tekshiradi.
• Amniosentez: oz miqdordagi amniotik suyuqlik olib tashlanadi. Undagi hujayralar xromosoma anomaliyalari va genetik o'zgarishlar uchun tekshiriladi. Shuningdek, u sitomegalovirus (CMV) kabi ba'zi infektsiyalarni ham aniqlashi mumkin.

Ba'zi tug'ma nuqsonlar faqat chaqaloq tug'ilgandan keyin shifokorlar tomonidan aniqlanadi. Ba'zi kasalliklar, masalan, lab yorig'i, tug'ilishda aniqlanishi mumkin. Boshqalari esa bolalik yoki kattalar davrida aniqlanadi.Farzandingizning sog'lig'iga ehtiyot bo'ling va biron bir alomatni sezsangiz, shifokoringizga xabar bering.

Tug'ma nuqsonlarni davolash usullari qanday?

Davolash tashxis qo'yilgan holatga bog'liq. Davolash odatda simptomlarni kamaytirish yoki strukturaviy anomaliyalarni tuzatishga qaratilgan. Bularga quyidagilar kirishi mumkin:

• Jarrohlik.
• Dori-darmonlar.
• Jismoniy terapiya.
• Eshitish apparatlari, ko'zoynaklar, breketlar va nogironlar aravachalari kabi qurilmalardan foydalanish.
• Maktabda ta'limni qo'llab-quvvatlash (maxsus ta'lim).

Tug'ma nuqsonlarni to'liq davolash mumkinmi?

Umuman olganda, tug'ma nuqsonlarni, ayniqsa genetik kasalliklarni davolashning iloji yo'q. Davolash bolaning alomatlarini kamaytirishga yordam beradi va agar alomatlar og'ir bo'lsa, hayot uchun xavfli asoratlar xavfini kamaytiradi.

Tug'ma nuqsonlarning oldini olish mumkinmi? Sog'lom homiladorlik uchun nima qilish kerak?

Ko'pgina tug'ma nuqsonlarning oldini olish mumkin emas. Biroq, sog'lom homiladorlikni ta'minlash uchun ba'zi narsalarni qilishingiz mumkin:

• Shifokoringizga muntazam ravishda murojaat qiling. Agar homilador bo'lishga harakat qilsangiz yoki jinsiy faol bo'lsangiz va tug'ilishni nazorat qilish vositalaridan foydalanmasangiz, 400 mkg foliy kislotasini o'z ichiga olgan prenatal vitamin qabul qiling.
• Agar homilador ekanligingizni taxmin qilsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling.
• Spirtli ichimliklar ichmang.
• Qabul qilayotgan dorilaringiz va qo'shimchalaringiz haqida shifokoringiz bilan gaplashing.
• Shifokor tomonidan belgilanmagan biron bir dori-darmonni qabul qilmang.

Agar farzandimda tug'ma nuqson bo'lsa, nima deb o'ylashim kerak?

Tug'ma nuqsonlar murakkab va nozik masala. Ko'pgina tug'ma nuqsonlarni davolash yoki oldini olishning yo'qligi asabga teguvchi va qo'rqinchli bo'lishi mumkin.

Agar sizga tug'ma nuqson tashxisi qo'yilgan bo'lsa, sizda ko'plab savollar tug'ilishi mumkin. Shifokorlar, mutaxassislar va genetik maslahatchilar sizga tug'ma nuqson va bolangizga qanday yordam berish haqida ko'proq ma'lumot berishlari mumkin.

Esingizda bo'lsin, tug'ma nuqsonlar keng tarqalgan. Ko'pgina sabablar sizning nazoratingizdan tashqarida va ular tasodifiy ravishda sodir bo'ladi. Farzandingizni har bir tug'ma nuqsondan himoya qilishning iloji yo'q. Lekin siz farzandingizni sevishingiz, ularni himoya qilishingiz va ularga g'amxo'rlik qilishingiz mumkin. Bu siz ularga bera oladigan eng katta sovg'adir.

Agar siz tug'ma nuqsonli bolaning ota-onasi bo'lsangiz, farzandingizning shifokoriga muntazam ravishda murojaat qiling. Siz va shifokor mumkin bo'lgan sabablar, testlar, davolash usullari, mutaxassislarga yo'llanmalar va qo'llab-quvvatlash guruhlari haqida ehtiyotkorlik bilan gaplashishingiz kerak. Agar biron bir savolingiz bo'lsa, yordam uchun farzandingizning parvarish guruhiga murojaat qiling.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar chaqalog'ingizda tug'ma nuqson belgilari bo'lsa, shifokorga murojaat qiling.Xususan, farzandingizning rivojlanish bosqichlariga e'tibor bering. Masalan, ular birinchi qadamlarini qachon qo'yishadi va yoshiga mos keladigan ishlarni qilishadimi yoki yo'qmi. Agar farzandingiz biron bir bosqichni o'tkazib yuborsa, shifokoringizga murojaat qiling.

Shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) qachon borishingiz kerak?

Agar bolangizda quyidagi jiddiy alomatlar kuzatilsa, tez yordam bo'limiga boring:

• Nafas olishda qiyinchilik.
• Teri ko'k, oqargan yoki kulrang rangga aylanadi.
• Ko'z oqlarining sarg'ayishi yoki terining sarg'ayishi.
• G'ayritabiiy yurak urishi.
• Uyg'onishda qiyinchilik.
• Sut yemaslik/ichmaslik.

Shifokoringizga beriladigan savollar

• Farzandimning tug'ma nuqsoniga nima sabab bo'ldi?
• Kesariya kesishim kerakmi?
• Farzandimga yordam berish uchun qanday davolash usullari mavjud?
• Davolashning biron bir yon ta'siri bormi?
• Qanday alomatlarga e'tibor berishim kerak?
• Oilalarga yordam beradigan qo'llab-quvvatlash guruhlarini tavsiya qila olasizmi?

Chuqurchalar tug'ma nuqsonmi?

Yo'q, chuqurchalar tug'ma nuqson emas. Chuqurliklar - bu tabassum qilganingizda yonoqlaringizda paydo bo'ladigan kichik, chuqur chuqurchalar. Ular irsiy bo'lishi mumkin bo'lsa-da, ular rivojlanish anomaliyasi deb hisoblanmaydi.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Homilador bo'lajak ota-ona eshitishi mumkin bo'lgan eng qiyin narsalardan biri bu homila yoki yangi tug'ilgan chaqaloqda biron bir muammo borligidir. Ko'pgina tug'ma nuqsonlarning oldini olish mumkin bo'lmasa-da, homiladorlikdan oldin va homiladorlik paytida tug'ma nuqsonlar xavfini kamaytirish uchun qo'llanilishi mumkin bo'lgan choralar mavjud.

Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Shifokorlaringiz tug'ma nuqsonli bolani tarbiyalashning qiyinchiliklarini tushunishadi. Ular siz bilan farzandingizga to'liq salohiyatini namoyon etishga yordam beradigan testlar, dori-darmonlar va boshqa usullar haqida ma'lumot almashadilar. Sizning sevgingiz, g'amxo'rligingiz va himoyangiz bola olishi mumkin bo'lgan eng qimmatli narsalardir.