Teringizda g'alati dog'lar paydo bo'lyaptimi? Bu "(Incontinentia Pigmenti)" tufayli bo'lishi mumkinmi?

Siz hech qachon "(Incontinentia Pigmenti)" yoki "(IP)" deb nomlangan bu holat haqida eshitganmisiz? Balki bu nomni eshitganingizda biroz murakkab va g'alati tuyulishi mumkin. Lekin bu biz gaplashishimiz kerak bo'lgan muhim mavzu, chunki bu ba'zi bolalarga, ayniqsa qiz bolalarga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan noyob genetik holat. Shuning uchun bugun biz "(Incontinentia Pigmenti)" nima ekanligi, uning belgilari qanday va u qanday davolanadi kabi ko'p narsalar haqida oddiy so'zlar bilan gaplashamiz.

"(Incontinentia Pigmenti)" nima? Keling, buni oddiygina tushunib olaylik!

Sodda qilib aytganda, Incontinentia Pigmenti X xromosomasi bilan bog'liq dominant genetik kasallikdir. Siz: "Voy, doktor, men buni tushunmayapman", deb o'ylashingiz mumkin. Xo'sh, keling, uni yanada soddalashtiraylik. Bu genlar orqali o'tadigan holat, ya'ni ota-onadan bolaga o'tadi. Bu neyrokutan kasalliklar deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiradi. Bu shuni anglatadiki, bu turdagi kasalliklar bizning markaziy asab tizimimizga (ya'ni miya va orqa miya), teriga, ko'zlarga, tishlarga va skelet tizimiga ta'sir qilishi mumkin.

"(IP)" holatida, genlarimizdagi ma'lum o'zgarishlar (mutatsiyalar) terida dog'lar va dog'larning asta-sekin paydo bo'lishiga olib keladi. Bu kasallikning asosiy va eng keng tarqalgan alomatidir. Teridagi bu dog'lar tug'ilishda ko'rinishi mumkin, ba'zan esa ular tug'ilgandan bir necha hafta o'tgach ham paydo bo'lishi mumkin.

Terida to'rt xil dog' bor!

Bu teri dog'lari birma-bir, to'rt bosqichda paydo bo'lishi mumkin. Ba'zan bu bosqichlar ketma-ket kelishi mumkin yoki bir bosqich birin-ketin paydo bo'lishi mumkin. Buni fasllarning almashinishi kabi tasavvur qiling, lekin ba'zida bir fasl keyingisi boshlanishidan oldin tugaydi.

1. Vezikulyar bosqich: Bu terida kichik, qizil, suv bilan to'ldirilgan pufakchalar paydo bo'ladigan payt. Ular suvchechak paytida paydo bo'ladigan pufakchalarga o'xshaydi. Ular butun tanada, ayniqsa oyoq-qo'llarda chiziqlar shaklida paydo bo'lishi mumkin.

2. Verrukal bosqich: Vaqt o'tishi bilan pufakchalar joylashgan joyda siğilsimon, ko'tarilgan, ko'tarilgan dog'lar paydo bo'la boshlaydi. Bu ba'zan bir necha oy davom etishi mumkin.

3. Giperpigmentatsiya bosqichi: Keyin terida kulrang, ko'k-jigarrang dog'lar paydo bo'ladi. Ular tanada va oyoq-qo'llarda notekis ko'rinadi, marmar naqshlarga yoki to'lqinli chiziqlarga o'xshaydi . Bu dog'lar "(Incontinentia Pigmenti)" nomi paydo bo'lishining sabablaridan biridir. "Pigmenti" pigment degan ma'noni anglatadi. Bu bosqich yillar davom etishi mumkin.

4. Gipopigmentatsiya bosqichi: Oxir-oqibat, qora dog'lar oqarib ketgan, ba'zan chandiqqa o'xshash dog'lar bilan almashtiriladi. Ular ko'pincha umr bo'yi davom etishi mumkin.

Muhimi shundaki, hamma ham bu to'rtta lahzani shu tartibda ko'ravermaydi. Ba'zi odamlar faqat bitta lahzani aniq ko'rishlari mumkin, boshqalari esa bir vaqtning o'zida bir nechtasini ko'rishlari mumkin.

Ko'pincha IP NEMO (NF-kappaB asosiy modulyatori) deb nomlangan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu NEMO geni tanamizdagi hujayra faoliyatini boshqarishga yordam beradigan va shuningdek, dasturlashtirilgan hujayra o'limiga yordam beradigan muhim gendir. Afsuski, IP uchun hali aniq davo yo'q.

"(Incontinentia Pigmenti)" ning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

IP shunchaki teri kasalligi emas. Ba'zan u boshqa sog'liq muammolariga ham olib kelishi mumkin. Bundan xabardor bo'lishimiz biz uchun juda muhimdir.

Nevrologik muammolar

• Miya atrofiyasi.
• Miyaning markazidagi oq moddada kichik teshiklar.
• Serebellar korteksidagi nerv hujayralarining yo'q qilinishi.

Shu sabablarga ko'ra, "(IP)" bilan kasallangan bolalarning taxminan 20 foizida quyidagi holatlar rivojlanishi mumkin:

• Motor qobiliyatlarining kechikishi (masalan, emaklashning kechikishi, yurishning kechikishi).
• Intellektual nogironlik (masalan, o'rganishdagi nogironlik).
• Mushaklar kuchsizligi.
• Tutqanoq (xuruj) bo'lishi.

Ko'rish muammolari

Ba'zi "(IP)" bolalarda ko'rish muammolari ham bo'lishi mumkin. Masalan:

• Ko'zlarni chalishtirish (strabismus).
• Katarakt.
• Ba'zi og'ir holatlarda ko'rish qobiliyatini to'liq yo'qotish mumkin .

Tish muammolari

Tish muammolari "(IP)" bilan ham ko'rinishi mumkin.

• Ba'zi tishlar yo'q.
• Tishlar "qoziqsimon" shaklda.
• Tish chiqarishning kechikishi.

Shuning uchun tish shifokoridan maslahat olish juda muhimdir.

"(Incontinentia Pigmenti Achromians)" nima?

Bunga biroz o'xshash yana bir holat "(incontinentia pigmenti achromians)". Bunda terida och rangli, oqargan (gipopigmentlangan) ajinlar va chiziqlar paydo bo'ladi. "(IP)"dagi qora dog'lardan farqli o'laroq, bu holatda faqat och rangli dog'lar mavjud. Biroq, "(IP)" singari, bu "(incontinentia pigmenti achromians)" holati ham asab tizimidagi muammolar bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

"(Incontinentia Pigmenti)" qanday davolanadi?

Avval aytib o'tganimizdek, "(IP)" uchun hali aniq davo yo'q. Biroq, ushbu holat keltirib chiqaradigan alomatlar va asoratlarni nazorat qilish uchun turli xil davolash usullari mavjud. Davolash har bir kishining alomatlariga qarab belgilanadi.

• Teri dog'lari: Ko'pincha, bu teri dog'lari, ayniqsa dastlabki bosqichlarda paydo bo'ladigan pufakchalar va dag'al dog'lar, o'smirlik yoki kattalar davrida hech qanday davolanmasdan asta-sekin yo'qoladi.Bu qora dog'lar (giperpigmentatsiya) va och dog'lar (gipopigmentatsiya) uzoq vaqt, ba'zan umr bo'yi davom etishi mumkin. Lekin ular odatda hech qanday og'riq keltirmaydi.
• Asab tizimining belgilari: Agar sizda tutqanoq, mushaklarning kuchsizligi yoki g'ayritabiiy mushaklarning spazmlari bo'lsa, nevrolog dori-darmonlar va ba'zi tibbiy asboblarni buyurishi mumkin .
• Ko'rish muammolari: Agar sizda ko'rish qobiliyati yomon bo'lsa, shifokoringiz ko'zoynak, dori-darmon yoki og'ir holatlarda jarrohlik amaliyotini tavsiya qilishi mumkin.
• Tish muammolari: Tish salomatligi bo'yicha mutaxassislar tish muammolarini davolashlari mumkin. Ular plomba va protez kabi ishlarni bajarishlari mumkin.

"(Incontinentia Pigmenti)" holati bilan hayot qanday bo'ladi? (Prognoz)

Bu ko'p odamlar uchun muammo. IP bilan kasallanganlarning hammasida ham jiddiy asoratlar rivojlanmaydi. Ko'p odamlar, ayniqsa go'daklik yoki bolalik davrida jiddiy asoratlar rivojlanmaganlar, normal va sog'lom hayot kechirishlari mumkin. Terida paydo bo'ladigan pigment dog'lari odatda vaqt o'tishi bilan yo'qoladi va ba'zan butunlay yo'qoladi.

Biroq, ba'zi odamlarda nevrologik va jismoniy muammolar davom etishi mumkin. Shunday qilib, agar sizda yoki farzandingizda IP bo'lsa, siz uchun eng yaxshi tibbiy yordam rejasini aniqlash uchun shifokoringiz yoki genetik maslahatchi bilan gaplashganingiz ma'qul.

Tadqiqotchilar hozirda IP kabi neyrokutan kasalliklar bilan bog'liq genlar qayerda joylashganligini aniqlash uchun genetik bog'liqlik tadqiqotlarini olib bormoqdalar. Ular, shuningdek, bu genetik mutatsiyalar miya va asab tizimining rivojlanishi va faoliyatiga qanday ta'sir qilishini o'rganmoqdalar. Bu kabi tadqiqotlar bizga genetik kasalliklar haqida ko'proq ma'lumot olishga yordam beradi va kelajakdagi davolash usullari uchun yo'l ochishi mumkin.

Esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

• Incontinentia Pigmenti - bu asosan teriga ta'sir qiladigan, ammo asab tizimi, ko'zlar va tishlarga ham ta'sir qilishi mumkin bo'lgan noyob, genetik holat.
• Teri dog'lari to'rt bosqichda paydo bo'lishi mumkin. Ular odatda vaqt o'tishi bilan yo'qoladi.
• Hamma ham jiddiy asoratlarni rivojlantiravermaydi. Ko'pchilik odamlar normal hayot kechira oladi.
• Davolash alomatlarga qarab belgilanadi. Siz nevrologiya, oftalmologiya va stomatologiya bo'yicha mutaxassislardan yordam so'rashingiz mumkin.
• Agar sizda yoki farzandingizda ushbu holat haqida biron bir xavotir bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qiling. Eng muhimi, vahima qo'zg'amaslik, to'g'ri ma'lumotni olish va kerakli davolanishni izlashdir.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar biron bir savolingiz bo'lsa, uyalmang va shifokorga murojaat qiling. Biz hammamiz sizga yordam berish uchun shu yerdamiz.

Incontinentia Pigmenti, IP, teri kasalliklari, genetik kasalliklar, NEMO geni, teri dog'lari, nevrologik kasalliklar, bolalar kasalliklari